- 03.04.2015
- 844
- 0
Программа элективного
курса «Генетика человека и ее значение для медицины»
ДЕПАРТАМЕНТ ОБРАЗОВАНИЯ Г. САЛЕХАРД
МУНИЦИПАЛЬНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ «СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ
ШКОЛА №3»
Автор-разработчик: Чернецкая Ирина Георгиевна
Пояснительная записка
Данная программа составлена на основе материалов, взятых из практикума для вузов «Генетика человека», авторы: Н.А. Топорина и Н.С. Стволинская, изд. ВЛАДОС, 2001г.; материала учебника «Общая биология» для 10-11 классов с углубленным изучением биологии под редакцией профессора А.О. Рувинского, изд. «Просвещение» 1993 год.
Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Особое место в системе ее разделов и отраслей занимает генетика человека. Актуальным является углубление содержание этого раздела в рамках предмета. Эта тема важна с позиций формирования естественнонаучного и гуманистического мировоззрения, воспитания биологической и экологической культуры учащихся. Элективных курс предусматривает изучение и теоретических и прикладных вопросов, таких как медицинская генетика. Особое внимание уделяется изучению степени влияния антропогенных факторов на генотип человека и на генофонд человечества. Развитие современной теоретической и практической медицины характеризуется неуклонно возрастающим применением генетических методов. Человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо.
Вместе с тем очевидна грандиозность развития генетики человека. В частности, развитие генетики человека имеет первостепенное значение для решения проблем наследственных болезней. Большая часть сведений по генетике необходима каждому человеку в плане «познания самого себя», с тем, чтобы с большей ответственностью относиться к себе, к окружающим людям, к окружающей среде.
Цель данного курса: познакомить учащихся с основами генетики,
сформировать представление о роли наследственных факторов в патологии человека,
о методах изучения генетики человека, расширить теоретические знания учащихся
о наследственности и изменчивости, закрепить эти знания путем решения
генетических задач.
Задачи курса:
· Обеспечить знакомство учащихся с особенностями изучения генетики человека, ее методами и наследственными заболеваниями;
· выяснить роль наследственной предрасположенности в возникновении различных форм патологий человека;
· создать содержательные и организационные условия для самостоятельной работы учащихся с текстами, умений сравнивать, анализировать, делать выводы, ориентироваться во времени, решать генетические задачи;
· формировать материалистическое мировоззрение на основе познаваемости окружающего мира.
В результате изучения курса учащиеся должны знать:
§ основные термины и понятия генетики, материальные основы наследственности и изменчивости;
§ методы изучения генетики человека;
§ основные типы наследования признаков у человека; типы наследования генных болезней;
§ обнаружение и описание наследственных болезней, болезни с выясненным и не выясненным первичным биохимическим дефектом;
§ формы хромосомных болезней, факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации;
§ типы хромосомных нарушений в организме человека, хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом;
§ социальные вопросы медицинской генетики, механизмы лечения наследственных заболеваний.
В результате изучения курса учащиеся должны уметь:
§ характеризовать термины и понятия, объяснять взаимосвязь между ними;
§ систематизировать материал по особенностям проведения генетических исследований у человека;
§ приводить характеристики и способы лечения и предупреждения некотрых наследственных заболеваний;
§ разъяснять сущность генетических методов;
§ освещать этические вопросы генной терапии;
§ составлять родословные, проекты, презентации.
Программа курса рассчитана на 34 часа обучения.
Введение
Трудности в изучении наследственности и изменчивости человека. Достижения генетики человека. Эволюционная теория пола. Гипотезы происхождения пола. Детерминация пола у человека.
Тема 1. Генеалогический метод изучения генетики человека
Цели, задачи, проблемы метода. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследование заболеваний, сцепленных с полом. Анализ родословных с различными типами наследования признаков.
Выполнение проекта «Составление родословной моей семьи».
Тема 2. Близнецовый метод изучения генетики человека
Дизиготные и монозиготные близнецы. Конкордатность признаков человека у однояйцевых и двуяйцевых близнецов.
Тема 3. Популярно-статистический метод изучения генетики человека
Генетическая структура популяций, их генофонд, взаимодействие факторов. Закон Харди-Вайнберга. Решение генетических задач с использованием формулы бинома Ньютона.
Тема 4. Цитогенетический метод изучения генетики человека
Цитогенетический метод. Кариотип человека. Строение хромосом человека. Международная классификация хромосом человека. Аутосомы и половые хромосомы. Хромосомные болезни человека: Серповидная анемия, Синдром Дауна, Синдром Клайнфельтера, Синдром Тернера. Генетические карты человека.
|
|
Тема 5. Иммуногенетический метод изучения генетики человека
Иммуногенетический метод. Иммуногенетика. Наследственная обусловленность факторов иммунитета, разнообразие и наследование тканевых антигенов, тканевая несовместимость. Индивидуальное развитие и проблема рака у человека. Наследование систем групп крови. Резус-фактор.
Тема 6. Генетика и медицина
Характеристика мутационного процесса у человека. Лечение и профилактика наследственных аномалий. Медико-генетическое консультирование. Социальные вопросы медицинской генетики. Биологическая и генетическая образованность. Метод амниоцентеза. «Генетическая» безвредность.
Тема 7. Генетика пола человека.
Наследование ограниченное и контролируемое полом. Формулы и методы определения пола будущего ребенка Варианты определения пола. Хромосомное определение пола.
Составление проекта «Механизмы лечения наследственных заболеваний».
Тема 8. Заключение
Использование ЭВМ в генетике. Компьютерный анализ менделевского наследования. Новейшие достижения генетики. Работа с поисковыми системами в сети Интернет.
Презентации проектов.
Зачет по курсу.
|
раздел ,
|
№ п/п темы
|
Тема |
Содержание |
дата |
примечание |
корректировка |
|
|
|
|
||||
|
Введение |
1 |
Введение в генетику человека |
Цели, задачи курса. Трудности в изучении наследственности и изменчивости человека. Достижения генетики человека. |
4.09 |
|
|
|
|
2 |
Эволюционная теория пола |
Гипотезы происхождения пола. Детерминация пола у человека. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. |
11.09 |
|
|
|
1. Генеалогический метод изучения генетики человека |
3 |
Генеалогический метод: цели, задачи, проблемы. |
Использование генеалогического метода для решения научных и прикладных проблем. Определение типов наследования признаков. Пенетрантность аллелей. Сибсы. Пробанды. Символы, используемые для составления родословной схемы. |
18.09 |
|
|
|
|
4 |
Аутосомно-доминантное наследование |
Проявление мутантных генов в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Экспрессивность и пенетрантность генов. Наследование полидактилии, брахидактилии, ахондроплазии, синдром Марфана. |
25.09 |
|
|
|
|
5 |
Аутосомно-рецессивный тип наследования |
Признаки, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу наследования: голубой цвет глаз, фенилкетонурия, альбинизм, муковисцидоз. Частота возникновения наследственных рецессивно -аутосомных болезней. Экспрессивность и пенетрантность генов. |
2.10 |
|
|
|
|
6 |
Наследование заболеваний, сцепленных с полом |
Расположение мутантных генов в X –или Y-хромосоме. Признаки, сцепленные с полом. X – сцепленное доминантное наследование. Y- Сцепленное наследование. Гемофилия, дальтонизм, фосфатемия, , гипертрихоз, раннее облысение, перепонки между пальцами. |
9.10 |
|
|
|
|
7 |
Решение генетических задач |
Решение задач на наследование гемофилии, дальтонизма, полидактилии, гипертрихоза, глухоты. |
16.10 |
|
|
|
|
8 |
Анализ родословных с различными типами наследования признаков |
Анализ родословных семей с нарушениями поведения. Анализ родословных царских семей Европы и России. Определение характера наследования признаков по родословной. |
23.10 |
|
|
|
|
9 |
Выполнение проекта «Составление родословной моей семьи» |
Составление родословной с использованием символов по: окраске волос (темные, светлые); структуре волос (курчавые, гладкие); окраске волос (голубые, карие). |
30.10 |
|
|
|
2. Близнецовый метод изучения генетики человека |
10 |
Близнецовый метод: дизиготные и монозиготные близнецы. |
Вклад генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. Развитие монозиготных и дизиготных близнецов. Диагностика зиготности близнецов (полисимптомный метод, иммуногенетический метод, дерматоглифика). |
13.11 |
|
|
|
|
11 |
Конкордатность признаков человека у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. |
Коэффициент конкордантности. Формула для определения коэффициента конкордантность. Сопоставление признаков у однояйцевых и двуяйцовых близнецов. |
20.11 |
|
|
|
|
12 |
Решение генетических задач |
Расчет коэффициента наследуемости по формулам. |
27.11 |
|
|
|
3. Популярно-статистический метод изучения генетики человека |
13 |
Популярно-статистический метод |
Генетическая структура популяций, их генофонд, взаимодействие факторов. Изучение наследственных болезней населения в популяциях различных стран и городов. Частота генов в популяции. Закономерности мутационного процесса. |
4.12 |
|
|
|
|
14 |
Закон Харди-Вайнберга. |
Идеальная популяция. Закономерности, установленные Дж. Харди и В. Вайнбергом. Родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции, их влияние на равновесие соотношения численности генотипов. |
11.12 |
|
|
|
|
15 |
Решение генетических задач с использованием формулы бинома Ньютона |
Определение соотношения численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции по формуле бинома Ньютона. |
18.12 |
|
|
|
4. Цитогенетический метод изучения генетики человека |
16 |
Цитогенетический метод Кариотип человека |
Строение хромосом человека. Краткая история развития цитогенетики. Методы дифференциальной окраски хромосом. Идентификации хромосом человека. |
25.12 |
|
|
|
|
17 |
Кариотип человека |
Строение хромосом человека. Хромосома, хроматида, хроматин, хромомера, кариотип. Международная классификация хромосом человека. Аутосомы и половые хромосомы. Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. |
|
|
|
|
|
18 |
Хромосомные болезни человека. |
Серповидная анемия: открытие заболевания, симптомы, наследование, причины. Синдром Дауна: открытие заболевания, симптомы, наследование, причины. Синдром Клайнфельтера: открытие заболевания, симптомы, наследование, причины. Синдром Тернера: открытие заболевания, симптомы, наследование, причины. |
|
|
|
|
|
19 |
Генетические карты человека |
Цитологические и генетические карты хромосом человека. Принцип построения генетических карт хромосом. Развитие генетического картирования на основе анализа родословных, методов молекулярной биологии, генной инженерии, гибридизации. Построение карт. Генные и цитологические карты. Использование генетических карт. Основные положения хромосомной теории наследственности. |
|
|
|
|
5. Иммуногенетический метод изучения генетики человека |
20 |
Иммуногенетический метод. Иммуногенетика |
Наследственная обусловленность факторов иммунитета, разнообразие и наследование тканевых антигенов, тканевая несовместимость. Краткая история возникновения иммуногенетики. Гуморальный и клеточный иммунитет. |
|
|
|
|
|
21 |
Индивидуальное развитие и проблема рака у человека |
Злокачественный рост как биологическое явление. Наследственность и рак. Канцерогенные факторы среды и мутационная теория. Вирусо – генетическая теория рака. Иммунологический контроль. |
|
|
|
|
|
22 |
Наследование систем групп крови. |
Открытие систем групп крови АВО. Наследование групп крови. Распространений аллелей группы крови АВО в различных странах. |
|
|
|
|
|
23 |
Резус-фактор |
Открытие резус – фактора. Резус-положительность и резус-отрицательность. Иммунный конфликт. Способ лечения эритробластоза. |
|
|
|
|
|
24 |
Решение генетических задач |
Решение задач на определение групп крови у родителей и потомков; наследование резус-фактора. |
|
|
|
|
6. Генетика и медицина |
25 |
Характеристика мутационного процесса у человека |
Частота хромосомных мутаций у человека. Влияние химических мутагенов и ионизирующего излучения на мутационные процессы. |
|
|
|
|
|
26 |
Лечение и профилактика наследственных аномалий. |
Фенотипические проявления «вредных генов», передача этих генов потомкам. Современные методы микроанализов. Способы лечения наследственных аномалий у человека. |
|
|
|
|
|
27 |
Медико-генетическое консультирование. Социальные вопросы медицинской генетики. |
Задачи медико-генетического консультирования.Прогнозирование вероятности рождения детей, страдающих наследственными недугами. Прогнозирование вероятности рождения здоровых детей. Биологическая и генетическая образованность. Метод амниоцентеза. «Генетическая» безвредность. |
|
|
|
|
7. Генетика пола человека. |
28 |
Генетика пола человека |
Хромосомный механизм, определяющий пол. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетические схемы изображения генов. Наследование ограниченное и контролируемое полом. |
|
|
|
|
|
29 |
Формулы и методы определения пола будущего ребенка |
Формулы и методы определения пола будущего ребенка Варианты определения пола. Хромосомное определение пола. |
|
|
|
|
|
30 |
Составление проекта «Механизмы лечения наследственных заболеваний» |
Составление проекта «Механизмы лечения наследственных заболеваний» на основе данных современной медицины. |
|
|
|
|
8. Заключение |
31 |
Использование ЭВМ в генетике. Компьютерный анализ менделевского наследования. |
Роль компьютера при решении задач на определение генотипов родителей и потомков. Математические методы в биологии. Поиск фунциональных сайтов в ДНК и РНК. Генно-инженерные исследования. |
|
|
|
|
|
32 |
Это интересно: новейшие достижения генетики. |
Работа с поисковыми системами в сети Интернет. |
|
|
|
|
|
33 |
Презентации проектов. |
|
|
|
|
|
|
34 |
Итоговое занятие по курсупо курсу. |
|
|
|
|
Список используемой литература
1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика - М., 1984 - 368 с.
2. Генетика и медицина / Под ред. Н.П. Бочкова - М., 1979 - 190 с.
3. Генетика человека: практикум для вузов/ под ред Н.А. Топорина и Н.С. Стволинская, - М.: ВЛАДОС, 2001г.;
4. Захаров А.Ф. Хромосомы человека - М., 1977 - 263 с.
5. Общая биолоия: учеб. для 10-11 кл. шк. с углубл. изуч. биологии/ А.О.Рувинский. Л.В Высоцкая, С.М. Глаголев и др.; Под ред. А.О. Рувинского. – М.: Просвещение, 1993 – 544 с.
6. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова - М., 1982 - 400 с.
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Особое место в системе ее разделов и отраслей занимает генетика человека. Актуальным является углубление содержание этого раздела в рамках предмета. Эта тема важна с позиций формирования естественнонаучного и гуманистического мировоззрения, воспитания биологической и экологической культуры учащихся. Элективных курс предусматривает изучение и теоретических и прикладных вопросов, таких как медицинская генетика. Особое внимание уделяется изучению степени влияния антропогенных факторов на генотип человека и на генофонд человечества. Развитие современной теоретической и практической медицины характеризуется неуклонно возрастающим применением генетических методов. Человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо.
6 654 697 материалов в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Чернецкая Ирина Георгиевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материал
Ваша скидка на курсы
40%
Курс профессиональной переподготовки
300 ч. — 1200 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 144 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 144 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.