- 12.11.2015
- 1770
- 3
Смотреть ещё
4 820
методических разработок по биологии
Перейти в каталогМУНИЦИПАЛЬНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА №4»
УТВЕРЖДАЮ
Председатель методсовета
_______________________________
Протокол методсовета № _________
от_____________________________
для 10 классов.
Составитель программы,
учитель биологии
Алферова Анна Юрьевна
Урай
2015
ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА.
Программа дистанционного курса «Решение задач по генетике» рассчитана на изучение в 10 профильном классе общеобразовательной средней школы на 10 часов.
Введение данного дистанционного курса позволит влиять на развитие интереса учащихся к вопросам генетики, на выбор ими профессии, поможет подготовиться выпускникам к экзамену по биологии.
Данная тема является актуальной, так как она позволяет рассматривать основные закономерности наследования и изменчивости признаков живых организмов, универсальные законы, характерные для всех живых организмов, знание которых поможет учащимся сформировать собственные представления о генетике как науке.
В основу дистанционного курса положены принципы: углубления и систематизации знаний, полученных при изучении основного курса; прикладной направленности курса; высокой степени обобщения учебного материала, развития интереса учащихся к самостоятельному приобретению знаний.
Цель элективного курса- помочь становлению научного мировоззрения, выработке ценностных ориентаций по отношению к природе, выбору профессии, связанной с биологическими знаниями и деятельностью в природе.
Задачи курса:
- углубить и систематизировать знания учащихся по вопросам генетики, как одного из разделов общей биологии;
- сформировать понимание материального единства живой природы;
- расширить знания учащихся о собственном организме; о наследовании признаков;
- развить интерес к биологии;
- способствовать профориентации, выбору профессии, связанной с биологическими знаниями и деятельностью в природе.
Элективный курс состоит из четырех основных разделов:
Основные разделы |
Количество часов |
Тезисное описание разделов |
«Цитологические основы наследственности» |
1 ч |
Предмет и задачи генетики, история развития науки. ДНК- носитель наследственной информации. |
«Основы генетики» |
5 ч |
Генетическая символика. Моногибридное и дигибридное скрещивание. Законы Г.Менделя. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. |
«Закономерности изменчивости» |
2 ч |
Основные закономерности наследственности и изменчивости организмов. Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации. |
«Генетика человека» |
2 ч |
Методы исследования генетики человека. Генеалогический метод и составление родословных. Генетика и здоровье. Проблемы генетической безопасности. |
Все разделы взаимосвязаны между собой. При изучении материала необходимо раскрыть сущность явлений и закономерностей наследования признаков организмов, определить их причины и следствия, источники изменения. Изучение явлений во взаимосвязи поможет реализовать исследовательский подход, вовлечь учащихся в поисковую, творческую деятельность. При изучении курса большое внимание уделяется научному обоснованию мероприятий по охране здоровья человека, его генетическом наследии.
Выполнение заданий в каждой теме курса способствует формированию умений и навыков практической деятельности, связанных с общением с природой, с сельскохозяйственной и медицинской практикой.
Деление материала на четыре раздела требует введения промежуточного контроля при их изучении. Это решение тестовых заданий, генетических задач, заданий проблемно-поискового характера. Такие этапы контроля обозначены внутри каждой темы. Изучение всех тем курса заканчивается рефлексией, которая предусматривает обсуждение изученного материала.
В результате обучения учащиеся должны:
- характеризовать (описывать) роль нуклеиновых кислот как носителей наследственной информации; роль хромосом в передаче и хранении наследственной информации; основную генетическую терминологию, законы наследственности; значение генетики для здравоохранения; достижения биотехнологии и селекции организмов;
- сравнивать (распознавать, узнавать, определять) наследственность и изменчивость организмов; генотип и фенотип; виды мутаций; модификационную , генотипическую и комбинативную изменчивость организмов; законы наследственности;
- обосновывать (объяснять, сопоставлять, делать выводы) разнообразие видов; влияние факторов окружающей среды на генотип и фенотип организмов; вредное влияние на наследственность человека загрязнения природной среды мутагенами, употребления алкоголя, наркотиков, никотина;
- применять знания по биологии для объяснения процессов возникновения приспособлений и образования новых видов; генетических законов- для доказательства единства органического мира; генетической терминологии и символики при составлении схем скрещивания, решении задач;
- овладеть умениями пользоваться предметным и именным указателями при работе с научной и популярной литературой; решать генетические задачи; составлять схемы на основе работы с текстом.
ТЕМА |
ЗАНЯТИЯ |
ФОРМЫ |
ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПРОДУКТ |
Цитологические основы наследственности (1ч) |
1. Предмет и задачи генетики. Достижения генетики. История развития генетики. Генетическая символика. Особенности оформления задач Моногибридное скрещивание. Генотип и фенотип. Первый закон Г.Менделя. Второй закон Г.Менделя |
Лекция с примером решения задач на моногибридное скрещивание. |
Знание генетической символики и терминов. Ответы на тестовые вопросы. Решение задач на первый и второй законы Г.Менделя
|
Основы генетики (5ч) |
1. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование.
2.Дигибридное скрещивание
3.Хромосомная теория наследственности.
4.Взаимодействие неаллельных генов. Цитоплазматическая наследственность.
5.Генетическое определение пола.
|
Лекция с примером решения задач на неполное доминирование.
Лекция с примером решения задач на дигибридное скрещивание.
Лекция
Лекция с примером решения задач на взаимодействие генов
Лекция с примером решения задач на сцепленное с полом наследование
|
Решение задач на неполное доминирование и анализирующее скрещивание.
Решение задач на дигибридное скрещивание.
Решение задач
Решение задач
Решение задач
|
Закономерности изменчивости (2ч) |
1.Изменчивость. Модификационная изменчивость.
2.Виды мутаций Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации.
|
Лекция с Л/р
Лекция
|
Оформление л.р.
Ответы на тестовые вопросы.
|
Генетика человека (2ч) |
1.Методы исследования генетики человека. Генеалогический мето .
2.Генетика и здоровье Проблемы генетической безопасности |
Лекция с примером решения задач на составление родословных
Лекция
|
Составление родословных и решение задач.
Ответы на вопросы. Постулаты здорового образа жизни |
Интернет – ресурсы:
1) http://urai.net.ru/crystal/
2) http://chayk.u-education.ru/osdemo/index.html
3) http://59311s001.edusite.ru/p226aa1.html
РЕЦЕНЗИЯ
на программу дистанционного курса для 10 профильного класса «Решение задач по генетике» учителя биологии МБОУ СОШ №4
Алферовой Анны Юрьевны.
Дистанционный курс «Решение задач по генетике» посвящен изучению основных закономерностей наследования и изменчивости признаков живых организмов, знание которых поможет учащимся сформировать собственные представления о генетике как науке.
В пояснительной записке показана актуальность темы, определяется цель, задачи, высказываются ожидаемые результаты, практическая значимость программы.
Курс рассчитан на 10 часов. Структура курса разбита на четыре основных раздела: «Цитологические основы наследственности», «Основы генетики», «Закономерности изменчивости», «Генетика человека», Все разделы взаимосвязаны между собой, в них раскрывается сущность явлений и биологических закономерностей наследования признаков, определяются их причины и следствия, внутренний источник развития. Изучение явлений во взаимосвязи поможет реализовать исследовательский подход, вовлечь учащихся в поисковую, творческую деятельность. При изучении курса большое внимание уделяется научному обоснованию мероприятий по охране здоровья человека, его генетическом наследии.
В данном дистанционном курсе используются разнообразные формы проведения контроля изученного материала: тестовые задания, генетические задачи, проблемно-поисковые вопросы, лабораторные работы. В учебно-тематическом плане указаны материалы, которые будут разработаны учащимися в ходе познавательной и творческой деятельности.
Изучение данного дистанционного курса поможет учащимся реализовать исследовательский подход, вовлечет в поисковую, творческую деятельность, поможет подготовиться к экзамену. Выполнение заданий будет способствовать формированию умений и навыков практической деятельности, связанных с разделом биологии – генетикой.
Руководитель МО / /
ЗАНЯТИЕ №1
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность — это всеобщее свойство живых организмов передавать свои свойства и признаки из поколения в поколение. Изменчивость — свойство живого организма приобретать в процессе индивидуального развития новые по сравнению с другими особями того же вида признаки. Элементарной единицей наследственности является ген, представляющий собой участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о структуре одного белка.
История развития генетики.
1. Что изучает генетика?
2. Почему основателем генетики считают Г. Менделя?
3. Как называется метод исследования, созданный Г. Менделем?
История развития генетики. То, что организмы передают признаки и свойства своим потомкам, люди на интуитивном уровне знали давно. Эти знания использовались в сельском хозяйстве, когда крестьянин, желая получить побольше зерна, старался оставить для посева самые крупные семена от самых урожайных растений. Естественно, понять закономерности наследования признаков люди долгое время не могли. Первые попытки объяснения того факта, что дети обычно похожи на родителей, предпринимал еще великий ученый и врач Древней Греции — Гиппократ. Он говорил, что семя мужчины и семя женщины, из которых при слиянии возникает ребенок, изготовляются во всех частях организма родителей и поэтому несут в себе информацию об этих частях. При слиянии семени происходит борьба между признаками отца и матери, и от того, кто победит, зависит пол ребенка и то, на кого он больше будет похож.
Еще за 100 лет до классических генетических работ Менделя был разработан метод искусственной гибридизации, затем было открыто доминирование признаков. Почему же создателем современной генетики считается Грегор Мендель!
Г. Мендель обладал важнейшими для настоящего ученого качествами. Во-первых, Г. Мендель сумел сформулировать конкретный вопрос, на который ему хотелось бы получить ответ, и, во-вторых, он умел правильно понимать и трактовать результаты опытов, т. е. был способен сделать корректные выводы из результатов своих экспериментов. Результаты многолетней работы Г. Мендель обобщил в публикации «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в свет 8 февраля 1865 г. В этой статье были изложены основные закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Таким образом, генетика — одна из немногих научных дисциплин, у которых есть точная дата рождения. Однако работы Г. Менделя опередили свое время; они были оценены по достоинству только через 35 лет.
В 1900 г. три исследователя {Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс, Эрих Чермак) независимо друг от друга на разных объектах переоткрыли законы Менделя. Результаты работ этих исследователей доказали правильность закономерностей, установленных в свое время Г. Менделем. Они честно признали его первенство в этом вопросе и присвоили этим закономерностям имя Менделя. 1900 год считается официальной датой рождения науки генетики.
Гибридологический метод. Г. Мендель поставил перед собой цель выяснить правила наследования отдельных признаков гороха. Эту работу исследователь вел в течение 8 лет, изучив за это время более 10 000 растений гороха. В своих работах он использовал гибридологический метод. Суть этого метода состоит в скрещивании (т. е. гибридизации) организмов, отличных по каким-либо признакам и в последующем анализе характера проявления этих признаков у потомства.
Проводя свои классические опыты, Мендель следовал нескольким правилам. Во-первых, он использовал растения, которые отличались друг от друга малым количеством признаков. Во-вторых, ученый работал только с растениями чистых линий. Так, у растений одной линии семена всегда были зелеными, а у другой — желтыми. Чистые линии Мендель вывел предварительно, путем самоопыления растений гороха.
Мендель ставил опыты одновременно с несколькими родительскими парами гороха; растения каждой пары принадлежали к двум разным чистым линиям. Это позволило ему получить больше экспериментального материала.
При обработке полученных данных Мендель использовал количественные методы, точно подсчитывая, сколько растений с данным признаком (например, семян с желтой и зеленой окраской) появилось в потомстве.
Необходимо добавить, что Мендель очень удачно выбрал объект для своих опытов. Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год, сорта гороха отличаются друг от друга рядом хорошо различимых признаков, и, наконец, в природе горох самоопыляем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь может опылить растение пыльцой с другого растения.
Исследуя закономерности наследования признаков, Г. Мендель использовал в опытах 22 чистые линии садового гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые — морщинистые); окраска семян (желтые — зеленые); форма бобов (гладкие — морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные — верхушечные); высота растения (нормальные — карликовые).
Гибридологический метод. Чистые линии.
1. Почему Г. Мендель выбрал для исследования наследственности именно горох?
2. Что такое чистая линия?
3. Почему именно Г. Менделя считают основоположником генетики?
Г. Мендель родился в 1822 г. в крестьянской семье. Родители назвали его Иоганном. В1843 г. он окончил гимназию и под именем Грегора был пострижен в монахи Августинского ордена. На деньги монастыря он учился в Венском университете, затем преподавал физику и биологию в школе. Параллельно с преподаванием он ставил опыты по гибридизации гороха. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и перестал заниматься научной работой.
Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание
1. Какие гены называются аллельными?
2. Что представляют собой гены с точки зрения биохимика?
Моногибридное скрещивание. Мендель начал свои исследования закономерностей наследования с моногибридного скрещивания. Он выбрал две чистые линии растений гороха, которые отличались только по одному признаку: у одних окраска горошин была всегда желтая,
а у других — всегда зеленая (при условии самоопыления). Если пользоваться современной терминологией, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена, кодирующих только желтую окраску, а другого сорта — по два гена, кодирующих только зеленую окраску семян. Гены, ответственные за проявление одного признака (например, формы или цвета семян), получили название аллельных генов. Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена зеленого цвета семян или, наоборот, оба гена желтого цвета), то такие организмы называют гомозиготными. Если же аллельные гены различны (например, если один из них определяет желтую окраску семян, а другой — зеленую), то такие организмы называют гетерозиготными. Чистые линии образованы только гомозиготными растениями, поэтому при самоопылении они всегда воспроизводят один вариант проявления признака. В опытах Менделя, например, это был один из двух возможных цветов семян гороха — или всегда желтый, или всегда зеленый.
Правило единообразия гибридов первого поколения. Г. Мендель начал свои исследования со скрещивания растений гороха, исходно отличающихся только цветом горошин (желтым или зеленым). В первом поколении семена у всех растений оказались исключительно желтыми. Когда Г. Мендель повторил свои опыты по моногибридному скрещиванию, но использовал в них растения, отличающиеся друг от друга по другому признаку, по форме семян (гладкие или морщинистые), то все гибридные растения первого поколения имели гладкие семена. Проявляющиеся у гибридов признаки (желтизну или гладкость семян) Мендель назвал доминантными, а подавляемые признаки (зеленый цвет или морщинистую форму семян) — рецессивными. Доминантный признак принято обозначать прописными латинскими буквами (А, В, С), а рецессивные — строчными (а, Ь, с).
На основе полученных в своих экспериментах данных Г. Мендель сформулировал правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.
Правило расщепления. Г. Мендель продолжил свои опыты, вырастив растения гороха из семян, полученных в первом поколении. Затем он скрестил эти растения и обнаружил, что у растений второго поколения большинство горошин, а именно 3/4, были желтыми, а меньшая часть, а именно 1/4, — зелеными. Конечно, Г. Мендель подсчитывал число желтых и зеленых горошин в потомстве от многих пар скрещиваемых растений гороха, чтобы добиться статистической надежности полученного результата.
Явление, при котором скрещивание приводит к образованию части потомства с доминантным, а части — с рецессивным признаком, получило название расщепления.
Затем Г. Мендель подтвердил характер расщепления в опытах с другими признаками растений гороха и обосновал правило расщепления: при скрещивании двух потомков {гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют 1 /4 часть от всего числа потомков второго поколения.
Закон чистоты гамет. Для того чтобы объяснить, какие клеточные механизмы могут лежать в основе правила единообразия гибридов первого поколения и правила расщепления, Г. Мендель предположил, что в каждой клетке организма (в его опытах — растения гороха) находится по два «элемента наследственности», отвечающих за каждый определенный признак. В клетках гибридов первого поколения, хотя они имеют только желтые семена, все равно присутствуют оба «элемента», отвечающие и за желтый, и за зеленый цвета горошин: один — от материнского, а другой — от отцовского растения. Только один из них проявляет свой эффект (доминирует), а второй — нет. Откуда же во втором поколении появляются растения с зелеными горошинами? Связь между поколениями обеспечивается через половые клетки — гаметы. Значит, каждая гамета (в отличие от клеток тела или соматических клеток) содержит только один «элемент наследственности» из двух имеющихся в соматических клетках — желтого или зеленого цвета горошин. Таким образом Г. Мендель сформулировал закон чистоты, гамет: при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающих за данный признак.
Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию, помимо закона чистоты гамет, следует также, что гены передаются из поколения в поколение не меняясь. Иначе невозможно объяснить тот факт, что в первом поколении после скрещивания гомозигот с желтыми и зелеными горошинами все семена были желтые, а во втором поколении снова появились зеленые горошины. Следовательно, ген «зеленого цвета горошин» не исчез и не превратился в ген «желтого цвета горошин», а просто не проявился в первом поколении, подавленный доминантным геном желтизны.
Цитологические основы закономерностей наследования при моногибридном скрещивании. Как можно схематически представить себе закономерности наследования признаков, открытые Г. Менделем, используя современные понятия?
Символ ♀ обозначает женскую особь, символ ♂ — мужскую, х — скрещивание, Р — родительское поколение, F1 — первое поколение потомков, F2 — второе поколение потомков, А — ген (используются буквы латинского алфавита), отвечающий за доминантный желтый цвет горошин, а — ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет семян гороха.
В результате мейоза в гаметах родительских особей будут присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование цвета семян: в случае женской гаметы — А, в случае мужской — а. В первом поколении (F1) соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет гибридов первого поколения будет содержать ген А, а другая половина — а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении (F2) возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Растения с тремя первыми комбинациями генов будут иметь желтые семена, а с четвертой — зеленые.
Аллельные гены. Гомозиготы. Гетерозиготны. Доминантные и рецессивные гены. Правило единообразия. Правило расщепления. Закон чистоты гамет.
1. Почему Г. Мендель опылял растения гороха искусственно?
2. Какие организмы называются гомозиготными по какому-либо признаку?
Г. Мендель назвал элементы, ответственные за проявление тех или иных признаков у растений, «зародышевыми единицами». Теперь они называются генами. Этот термин предложил датский ученый Вильгельм Иогансен в 1909 г.
ПРИМЕР ОФОРМЛЕНИЯ И РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ.
У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых-левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
Моногибридное скрещивание.
Из условия задачи следует, что ген, отвечающий за владение правой рукой доминирует над геном, отвечающим за владение левой рукой, составим таблицу, обозначив доминантный ген как А, а рецессивный - как а :
Дано:
Ген |
Признак |
А |
Владение правой рукой (правша) |
а |
Владение левой рукой (левша) |
Решение:
Генотип мужчины определить можно сразу, так как его мать была левшой, то он гетерозиготен по данному признаку (Аа), а вот генотип женщины четко определить нельзя, она может быть гомозигона (АА) и гетерозиготна (Аа), так как генотип ее родителей, судя по братьям может быть (Аа, Аа или Аа, аа), данная задача может иметь два возможных решения:
1)Р: ♀ АА × ♂Аа
правша правша
↓
G: А А а
F1: Аа АА
правша правша
2) Р: ♀ Аа × ♂Аа
правша правша
↓
G: А а А а
F1: 2Аа АА аа
правша правша левша
Ответ: возможные генотипы женщины –АА, Аа , в первом случае детей левшей не будет (вероятность рождения 0%); во втором случае вероятность рождения детей левшей – 25%.
ЗАДАНИЕ №1
1) ВЫПОЛНИТЕ ТЕСТ, ВЫБИРАЯ ОДИН ВЕРНЫЙ ОТВЕТ.
1. Структура одного белка определяется: а)группой генов; б)одним геном; в)одной молекулой ДНК; г)совокупностью генов организма.
2. Чистой линией называется: а)потомство не дающее разнообразия по изучаемому признаку; б)разнообразное потомство ,полученное от скрещивания разных особей; в)пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; г)особи одного вида.
4. Какой ген называется доминантным: а)преобладающий; б)не проявляющийся; в)подавляемый; г)проявляющийся только в гомозиготном состоянии.
5. Как обозначают гены : а)русскими буквами; б)цифрами; в)английскими буквами; г)латинскими буквами.
6. Где расположены аллельные гены: а)в одной хромосоме; б)в идентичных локусах гомологичных хромосом; в)в негомологичных хромосомах; г)в неидентичных локусах гомологичных хромосом.
7. Какой набор хромосом в норме у человека в соматических клетках: а)23 ; б)48; в)46; г)20.
8. Кто является основоположником науки генетики: а)М.Мичурин; б)Г.Мендель; в)Т.Морган; г)Н.Вавилов.
9. Что кодирует ген: а)информацию о первичной структуре белка; б)третичной; в)четвертичной; г)вторичной.
10. Какой ген называется рецессивным: а)проявляющийся только в гомозиготном состоянии; б)проявляющийся как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; в)подавляющий; г)доминантный.
12. Ген – это: а)часть молекулы белка; б)часть молекулы ДНК; в)АТФ; г)все ответы верны.
13. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление, называются: а)гомозиготные; б)гетерозиготные; в)гемизиготные; г)гетерозисные.
14. Совокупность всех генов организма-это: а)генотип; б)фенотип; в)генофонд; г)нет верного ответа.
15. Какой набор хромосом в норме у человека в половых клетках: а)23 ; б)48; в)46; г)20.
17. Все потомство доброй собаки Греты было добрым, значит, ген доброты является: а)рецессивным; б)подавляемым; в)доминантным; г)все ответы верны.
2) РЕШИТЕ ЗАДАЧИ НА МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
А) У человека наличие веснушек доминирует над их отсутствием. Женщина с веснушками, гетерозиготная по данному признаку, вышла замуж за мужчину без веснушек. Какое потомство следует ожидать от такого брака? Ответьте на вопросы:
1. Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько типов гамет образуется у мужчины?
3. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с веснушками?
4. Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
5. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Б)У мышей черный цвет шерсти доминирует над белым цветом. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черной гомозиготной самки с белым самцом?
После решения задачи ответьте на вопросы:
В) У собак черный цвет шерсти доминирует над коричневым. От скрещивания черной гомозиготной самки с коричневым самцом было получено потомство. Определите генотипы и фенотипы потомства.
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания №1, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №2
Множественные аллели.
Анализирующее скрещивание.
1. Какое доминирование называется неполным?
2. Что такое фенотип? Генотип?
|
Множественный аллелизм. Только через много лет после классических исследований Г. Менделя стало ясно, что понятия «доминантный ген» и «рецессивный ген» являются относительными. У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Такое явление, когда в результате мутаций возникли не два, а три или более состояний какого-либо гена, называют множественным аллелизмом.
Кодоминирование. В любой соматической клетке всегда содержатся только два аллельных гена — от отца и от матери. При множественном аллелизме «виды» этих генов у разных особей одной популяции будут различными — кому какие достанутся от родителей. Например, группа крови у человека определяется геном, который может быть представлен тремя аллелями — 0, А и В. При этом А и В — доминантные аллели, а 0 — рецессивная. Таким образом, человек может наследовать эти аллели в следующих комбинациях: 00 — первая группа крови, АА и АО — вторая, ВВ и ВО — третья, АВ (когда два доминантных гена определяют признак вместе, не подавляя друг друга) — четвертая группа крови. Такой вид взаимодействия аллельных генов, когда они вместе определяют какой-либо признак, получил название кодоминирования.
Неполное доминирование. Иногда один аллельный ген не до конца подавляет действие второго. При этом возникают промежуточные признаки, и признак у гомозиготной по доминантному гену особи будет не таким, как у гетерозиготной особи. Это явление получило название неполного доминирования. Поясним его на примере.
При скрещивании растения ночной красавицы, имеющего пурпурные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа), все растения — гибриды первого поколения будут иметь розовые цветки. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не 3 : 1 (как при полном доминировании), а в другом соотношении — 1:2:1, т. е. 1/i растений с белыми цветками (аа), 2/4 — с розовыми (Аа) п1/4 — с пурпурными (АА).
Явление неполного доминирования встречается часто, например при наследовании цвета шерсти крупного рогатого скота, строения перьев птиц. Встречается это явление и у человека при наследовании брахидактилии — укорочения фаланг пальцев. У здорового человека имеется два доминантных гена ВВ, и развитие скелета происходит нормально. У гетерозигот (Вb) наблюдается укорочение фаланг пальцев, а у рецессивных гомозигот (bb) проявляются множественные нарушения в развитии скелета, и такие люди погибают еще в раннем детстве. Таким образом, ген В не полностью подавляет действие гена b, и у гетерозигот вследствие этого развивается брахидактилия.
Сверхдоминирование. Изредка при взаимодействии двух аллельных генов наблюдается явление сверхдоминирования. При сверхдоминировании доминантный признак сильнее проявляется у гетерозигот (Аа), чем у доминантных гомозигот (АА). В частности, были выведены сорта томатов с набором аллельных генов Аа, который определяет их более высокую урожайность по сравнению с особями, имеющими набор АА.
До сих пор мы рассматривали случай наследования одного признака, определяемого одним геном. Но любой организм имеет громадное количество признаков, причем это не только внешние, видимые особенности, но и признаки биохимические (строение молекул, активность ферментов, концентрация веществ в тканях, крови и т. д.), анатомические (форма и размер внутренних органов) и т. п. Любой признак, каким бы простым он ни казался, определяется множеством физиологических и биохимических процессов, каждый из которых, в свою очередь, зависит от действия ферментов.
Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.
Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования проявляются по-разному.
По фенотипу не всегда можно определить, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего желтые семена, генотип может быть как АА, так и Аа. А вот рецессивный признак — зеленый цвет семян — проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, всегда можно определить генотип особи с рецессивным признаком.
Анализирующее скрещивание. Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, используют так называемое анализирующее скрещивание. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа). Например, для того чтобы выяснить, какие из растений гороха с желтыми семенами имеют генотип АА, а какие — Аа, их следует скрестить с растением с зелеными семенами (аа). Если потомство будет иметь только желтые горошины, значит, исследуемое растение было доминантной гомозиготой (АА). Если же в потомстве наблюдается расщепление на растения с желтыми и зелеными горошинами в с отношении 1 : 1, то изучаемое растение было гетерозиготно (Аа).
Генофонд. Итак, благодаря множественному аллелизму каждый вид имеет целый набор аллельных генов, хотя каждая особь благодаря диплоидности содержит в каждой аллели только два гена. Coвокупность всех вариантов всех генов, входящих в состав генотипов ос бей какого-либо вида, получила название генофонда вида. Можно также говорить о генофонде популяции или иной группы особей вида.
Множественный аллелизм. Кодоминирование. Неполное доминирование. Сверхдоминирование. Фенотип. Генотип Анализирующее скрещивание. Генофонд вида.
1. Что такое множественный аллелизм?
2. Какие виды доминирования вам известны?
3. Какое практическое значение может иметь изучение видов доминирования?
4. В чем отличие двух понятий: фенотип и генотип?
5. Какой метод используется для установления генотипа особей, не различающихся по фенотипу?
6. Как наследуется брахидактилия?
ЗАДАНИЕ №2
РЕШИТЕ ЗАДАЧИ
1) АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти. Какого партнера надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Какой должен быть результат, если собака чистопородная?
2) НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
У земляники красная окраска плода неполно доминирует над белой. В результате скрещивания красного растения (АА) с белым (аа) все потомство оказывается с розовыми плодами. Составьте схему скрещивания для получения F1и F2. Каково будет расщепление в F2 по признаку окраски?
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 2, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №3
Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков
1. Какое скрещивание называется моногибридным?
2.
Сильно ли различается
набор генов
в клетках
корня и клетках
листа одной
и той же
особи клена?
Дигибридное скрещивание. В природе не встречаются две абсолюте одинаковые особи какого-либо вида живых существ — все организм отличаются друг от друга по многим признакам. Исключение мог> представлять растения, развивающиеся в результате самоопылении (например, пшеница, горох, картофель и другие), а также однояйцовые близнецы животных и человека, хотя говорить об абсолютно схожести таких особей также нельзя.
Скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам, называется дигибридным, если по трем — тригибридным и т. д. В общем случае скрещивание особей, отличающихся по многим признакам, называется полигибридным.
Закон независимого наследования признаков. Г. Мендель приступил к изучению результатов дигибридного скрещивания после того, как установил закономерности моногибридного скрещивания. Для этого он исследовал характер расщепления при скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по двум признакам: цвету семян (желтые или зеленые) и их форме (гладкие или морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна пара генов отвечает за цвет семян, другая — за их форму. При этом желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а их гладкая форма (В) — над морщинистой (b).
По закону единообразия гибридов первого поколения семена гороха в поколении Fx были желтыми и гладкими. Для того чтобы было легче понять, как будет проходить комбинация признаков при скрещивании двух гибридов из первого поколения, американский исследователь Реджинальд Пеннет предложил заносить результаты опыта в таблицу, которую назвали решеткой Пеннета.
В результате слияния четырех видов гамет, возникающих у растений из F1 (AB, Аb, аВ, ab), во втором поколении (F2) возникает 9 различных генотипов. Но эти девять генотипов проявляются в виде четырех фенотипов: желтые — гладкие, желтые — морщинистые, зеленые — гладкие и зеленые — морщинистые, причем соотношение фенотипов будет 9:3:3:1. Если же подсчитать, каким будет соотношение между желтыми и зелеными горошинами, то оно будет равняться 3:1. Такое же соотношение будет и между гладкими и морщинистыми семенами. То есть выполняется правило расщепления. Отсюда следует, что при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга. Этот факт получил название закона независимого наследования признаков. Закон справедлив в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.
'. ■ ■? , >'. |
Рис. 57. Цитологические основы моногибридного скрещивания |
Решетка Пеннета. Закон независимого наследования признаков.
1. Какое скрещивание называется дигибридным?
2. В чем сущность закона независимого наследования признаков?
3. В каком случае закон независимого наследования признаков несправедлив?
4. Сколько фенотипов гороха наблюдал Г. Мендель во втором поколении при дигибридном скрещивании гороха?
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ НА ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т.е. находящиеся в разных хромосомах) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?
Дигибридное скрещивание.
Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «ген-признак», исходя из данных задачи.
Дано:
Ген |
Признак |
|
I |
А |
Отсутствие фруктозурии I типа(здоров) |
а |
Фруктозурия I типа (клинически не выражена) |
|
II |
В |
Отсутствие фруктозурии II типа (здоров) |
b |
Фруктозурия II типа (клинически выражена) |
Решение:
Генотипы супругов определены в условии задачи:
1)Р: ♀ ааВb × ♂Ааbb
I тип фруктозурии II тип фруктозурии
↓
G: aB ab А b аb
F1: Аа Bb aaBb Aabb aabb
здоров I тип фруктозурии II тип фруктозурии I и II тип фруктозурии
Ответ: вероятность рождения в этой семье детей с клинически выраженной формой фруктозурии 50 % .
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ НА ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ С РЕШЕТКОЙ ПЕННЕТА.
Фенилкетонурия и одна из форм агаммоглобулемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, глее оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.
Дигибридное скрещивание.
Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «ген-признак», исходя из данных задачи.
Дано:
Ген |
Признак |
|
I |
А |
Отсутствие фенилкетонурии(здоров) |
а |
Фенилкетонурия |
|
II |
В |
Отсутствие агаммоглобулемии швейцарского типа (здоров) |
b |
Агаммоглобулемия швейцарского типа (смерть до шестимесячного возраста) |
Решение:
Генотипы супругов определены в условии задачи:
1)Р: ♀ АаВb × ♂АаВb
здоров здоров
↓
G: aB Аb А В аb aB aВ А В Аb
F1: чтобы определить генотипы и фенотипы детей, чертим решетку Пеннета
♂ ♀ |
А В
|
А b
|
a В
|
ab
|
А В
|
AABB Зд зд |
AABb Зд зд |
AaBB Зд зд |
AaBb Зд зд |
aB
|
AaBB Зд зд |
AaBb Зд зд |
aaBB фен зд |
aaBb фен зд |
Аb
|
AABb Зд зд |
Aabb Зд агам |
Аа Bb Зд зд |
Aabb Зд агам |
ab
|
AaBb Зд зд |
Aabb Зд агам |
aaBb фен зд |
аabb фен агам |
Применяется третий закон Г.Менделя (закон независимого наследования признаков).
Наследование фенотипов следующее: 9:3:3:1
9 : 3 : 3 : 1
здоровы фенилкетонурия агаммоглобулемия фенилкетон. и агаммоглоб.
Ответ: вероятность рождения в этой семье детей с фенилкетонурией составляет
25 % и агаммоглобулемией 25 %( обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста),
6, 25% детей родится с двумя аномалиями одновременно, надежда на спасение новорожденных составляет 75% (а вероятность полностью здоровых детей будет 56, 25% ) .
ЗАДАНИЕ №3
РЕШИТЕ ЗАДАЧИ НА ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
5. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные признаки.
1) Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум парам генов?
2) Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг гетерозиготен по этим признакам?
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 3, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №4
Хромосомная теория наследственности
1. Что такое хромосомы? Какова их роль?
Хромосомная теория наследственности. Как уже говорилось выше, Г. Мендель опередил свое время. Современники не оценили его работы по достоинству просто потому, что не поняли их. Действительно, в 1865 г. еще не было изучено ядро, не были описаны митоз и мейоз, а уж о ДНК и строении хромосомы ученые просто не имели никакого представления. Таким образом, гипотетические «наследственные факторы», о которых говорил Г. Мендель, трудно было ввести в систему тогдашних знаний о клетке.
В 1902 г. американец Уильям Сеттон предположил, что элементы наследственности, которые мы сегодня называем генами, могут располагаться в хромосомах. Но вместе с тем стали накапливаться сведения о том, что в некоторых случаях расщепления по правилам Менделя не происходит. Например, у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3 : 1, и потомки остаются похожими на родительские особи. При последующем анализе оказалось, что гены этих двух признаков лежат в одной хромосоме.
Действительно, генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.
Каковы же принципы наследования генов, расположенных на одной хромосоме? Современная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945).
Первое положение этой теории гласит: ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
Второе положение утверждает, что аллелъные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
Наконец, согласно третьему положению, гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
Основным объектом, с которым работали Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила, имеющая диплоидный набор из 8 хромосом. Эксперименты показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. наследуются сцепленно. Это явление получило название закона Моргана.
Кроссинговер. Однако в тех же опытах было описано и отклонение от этого закона. Среди гибридов второго поколения обязательно было малое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме. Как это можно объяснить?
Для этого необходимо вспомнить ход мейоза, а именно то, что в профазу первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъ-югируют и могут обмениваться гомологичными участками. Этот процесс, как мы помним, называется кроссинговер; он очень важен для повышения разнообразия потомков. Кроссинговер также был открыт Т. Морганом и его соратниками, поэтому хромосомную теорию можно дополнить еще одним, четвертым, положением: в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллелъными генами, т. е. может происходить кроссинговер.
Таким образом, при кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы. Иными словами, сцепление генов является неполным.
|
А В |
b с d e |
Возможные варианты кроссинговера, происходящие между гомологичными хромосомами (вероятность расхождения двух генов в различные хромосомы тем выше, чем дальше друг от друга они расположены)
Хромосомные карты. Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Морган и его сотрудники сделали вывод о том, что чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера. Если два гена А и D расположены на противоположных концах одной хромосомы (рис. 60), то они разойдутся в разные хромосомы при любом варианте кроссинговера. Но если речь идет о двух генах В и С, расположенных в хромосоме рядом, то они могут разойтись по разным хромосомам только в том случае, если точка перекреста окажется на одном-единственном участке между этими двумя генами. Вероятность такого события не очень велика. Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме. Следовательно, подсчитав частоту кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, можно точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.
Хромосомная теория наследственности. Закон Моргана. Кроссинговер. Генетические карты.
1. Что представляет собой ген?
2. В каких случаях справедливо правило независимого наследования признаков?
«Прыгающие» гены. К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ: гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями. Однако оказалось, что в состав хромосом входят участки, которые могут менять свое месторасположение на хромосоме или даже переходить в состав другой хромосомы! Такие участки назвали «прыгающими» генами. На самом деле они генами не являются, так как не несут информации о строении белков. Они могут встраиваться в обычные гены, нарушая их работу, т. е. приводя к мутациям. Возможно, «прыгающие» гены — это участки ДНК вирусов, которые «научились» встраиваться в ДНК клеток хозяйского организма.
Дрозофилы вместо кроликов. Т. Морган хотел вначале ставить опыты не на дрозофиле, а на кроликах. Но отцы-попечители его университета сочли кроликов дорогим объектом,, и ему пришлось работать с дрозофилами. Остается их поблагодарить за скупость. Займись Т. Морган кроликами, он бы утонул в миллионах генетических рекомбинаций и группы сцепления были бы открыты позже. Мы знаем, что при мейозе отцовские и материнские хромосомы расходятся по клеткам случайно. Каково число возможных пар сочетаний? Математика показывает, что оно равно 2 в степени, равной числу пар гомологичных хромосом. Значит, у дрозофилы эта величина равна: 24 = 16. А у человека, где 23 пары хромосом: 223 — 8 388 608.
Если мы еще учтем кроссинговер, станет ясно, что фактически каждый человек на Земле представлен одним экземпляром, он единственное и неповторимое событие.
ЗАДАНИЕ №4
РЕШИТЕ ЗАДАЧИ НА СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ.
Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (доминантные признаки) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства 1 поколения, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 4, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №5
Взаимодействие неаллельных генов |
1. Можно ли утверждать, что в клетках различных видов растений обычно гораздо меньше хромосом, чем в клетках различных видов животных?
2. Правда ли, что в клетках человека больше хромосом, чем в клетках других видов животных?
Взаимодействие неаллельных генов. При знакомстве с правилами наследования различных признаков на примере гороха создается впечатление, что каждый ген в генотипе действует сам по себе, независимо от других неаллельных ему генов. На самом деле любой организм представляет собой сложную скоординированную систему, в которой все процессы взаимосвязаны. Связь процессов друг с другом в организме в значительной мере определяется взаимодействием генов между собой. Такие взаимодействия, не все виды из которых мы сейчас знаем и понимаем, делают генотип каждой особи единой целостной системой.
Известно несколько различных видов взаимодействия неаллельных генов.
ааВВ Белый |
AAbb Белый |
Дополнительное (комплементарное) взаимодействие. Некоторые признаки развиваются только в результате взаимодействия нескольких неаллельных генов. Например, при скрещивании двух чистых линий душистого горошка, имеющих белые цветки, у гибридов первого поколения все цветки будут иметь пурпурную окраску (рис. 61). Оказывается, доминантные гены Аи В каждый в отдельности не могут обеспечить синтез красного пигмента антоциана для окраски цветка. И только при наличии двух этих генов в одной клетке там начинает синтезироваться антоциан, и цветки окрашиваются в пурпурный цвет.
х АаВЬ Пурпурный |
Только при наличии генов А и В, вместе взятых, синтезируется полноценный белок с четвертичной структурой, способной обеспечить проявление данного признака.
Итак, дополнительным называют такой вид взаимодействия генов, когда для проявления признака необходимо присутствие неаллельных генов А и В. Эти гены называют дополнительными или комплементарными.
Эпистаз. Взаимодействие генов, при котором один из них подавляет проявление другого, неаллельного ему, называют эпистазом. Эпистаз противоположен комплементарному взаимодействию. Гены, которые подавляют действие других генов, называются генами-ингибиторами. Такие гены бывают и доминантными, и рецессивными, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Приведем пример. Доминантный ген W определяет у тыквы белую окраску, а рецессивный ген w — окрашенные плоды. В другой аллели доминантный ген Y определяет желтую окраску, а рецессивный ген у — зеленую окраску плода. При скрещивании тыкв с белыми (WWYY) и зелеными (wwyy) плодами все гибриды первого поколения будут иметь белые плоды (WwYy), так как ген W подавляет действие гена Y.
У человека встречаются тяжелые генетические заболевания, связанные с отсутствием в организме какого-либо фермента. Иногда такие болезни связаны с эпистазом, при котором вещества, возникающие при деятельности гена-ингибитора, препятствуют образованию жизненно важных ферментов, закодированных в другом гене.
Полимерное действие генов. Многие признаки в организме могут быть выражены слабее или сильнее — рост, вес, плодовитость, интенсивность окраски, урожайность и т. п. Такие признаки называют количественными; они определяются несколькими генами. Действие их суммируется, и чем больше в генотипе доминантных пар генов, которые влияют на этот количественный признак, тем сильнее он проявляется. Например, красный цвет зерна пшеницы обусловлен доминантными генами из двух пар аллелей —А1 и А2. У растений с генотипом а1а1а2а2 зерна не окрашены; очень слабую окраску имеют зерна растений с генотипом А1а1а2а2 и а1а1А2а2. Самый яркий цвет будут иметь зерна растений с четырьмя доминантными генами: А1А1А2А2.
Другой пример полимерного действия генов — наследование окраски кожи человека. Цвет кожи определяется четырьмя генами, расположенными в четырех различных хромосомах. Эти гены отвечают за синтез темного пигмента кожи — меланина. У европейцев чаще всего встречается набор генов а1а1а2а2а3а3а4а4 .У самых темных африканцев — А1А1А2А2А3А3А4А4. Судите сами, какое большое разнообразие
наборов этих генов, а следовательно, и окраски кожи может возникать при различных смешанных браках.
Плейотропность. Зависимость нескольких признаков от одного гена получила название плейотропности. Это явление было обнаружен еще Менделем, заметившим, что у растений гороха с красными цвет ками стебли всегда темнее, чем у особей с белыми цветками.
Дополнительное взаимодействие. Эпистаз. Полимерное действие гена. Плейотропность.
1. Какие виды взаимодействия неаллельных генов вы знаете?
2. Что такое комплементарное действие генов?
3. Сколькими генами определяется цвет кожи человека?
У человека мутация в одном определенном гене приводит к развитию так называемого синдрома Марфана. У таких людей очень длинные и тонкие («паучьи» пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки клапанов сердца, нарушения деятельности сосудов. Дело в том, что этот ген контролирует развитие соединительно ткани и его мутация отрицательно сказывается на работе сразу многих систем организма человека. Механизм множественного (плейотропного) действия гена заключается в том, что белок, кодируемый этим геном, может в большей или меньшей степени участвовать в различных, мало связанных между собой процесса жизнедеятельности. Типичным представителем людей, страдающих синдромомом Марфана, был великий композитор и скрипач Н. Паганини.
Цитоплазматическая наследственность
1. Только ли в ядре клетки обнаружена ДНК?
2. Какие функции в клетке выполняют митохондрии? Пластиды?
3. К какому типу относится эвглена зеленая?
Цитоплазматическая наследственность. Несколько поколений биологов посвятили свои труды доказательству ведущей роли ДНК, расположен ной в ядре клетки, в наследовании признаков. Сейчас этот факт не пор лежит сомнению, однако оказалось, что существует путь передачи на следственной информации через цитоплазму клетки. Такой вид наследственности называют цитоплазматической или нехромосомной. Показано, что собственную ДНК содержат митохондрии, пластид! и клеточный центр. Благодаря этому они способны к самовоспроизведению. Если клетка эвглены зеленой утрачивает пластиды, она не может снова их образовать, несмотря на сохранившееся ядро. Обычно в клетке эвглены находятся около 100 хлоропластов. Однако, как вы знаете, в темноте эвглена переходит к гетеротрофному питанию, и ее пластиды не размножаются, хотя сама эвглена продолжает делиться. Через несколько поколений, в условиях нехватки света, появляются особи, которым «не хватило» хлоропластов. У потомков этой эвглены никогда не будет этих органоидов.
Характерная черта цитоплазматической наследственности — это наследование по линии матери. Действительно, и пластид, и митохондрий в яйцеклетке может быть много, а вот в мужских гаметах этих органоидов обычно нет, так как эти клетки практически лишены цитоплазмы. В сперматозоидах присутствуют митохондрии, но они все равно не проникают в яйцеклетку, так как при слиянии гамет в яйцеклетку попадает только ядро сперматозоида, содержащее генетический материал. Таким образом, все митохондрии и пластиды зиготы достаются ей в наследство только от материнского организма.
Взаимодействие хромосомной и нехромосомной наследственности. Показано, что хромосомная и нехромосомная наследственность могут взаимодействовать, приводя к сложным случаям наследования. Например, большинство белков митохондрий закодировано в ядерных генах и наследуется по правилам Менделя, а оставшиеся белки кодируются в ДНК самих митохондрий, которые передаются только по материнской линии. В митохондриях обнаружены гены ферментов клеточного дыхания, а также гены, обусловливающие устойчивость к некоторым неблагоприятным воздействиям.
В цитоплазме бактерий имеются плазмиды — кольцевые фрагменты ДНК, располагающиеся отдельно от основной молекулы ДНК бактериальной клетки. В клетках некоторых эукариот, например, дрожжей, также обнаруживаются молекулы ДНК, которые могут обеспечивать устойчивость дрожжей к токсическим веществам. Все это примеры цитоплазматической наследственности.
Цитоплазматическая наследственность.
1.
Какая наследственность
называется цитоплазматической?
Какое значение она может иметь?
2. Митохондрии наследуются по линии отцовского или материнского организма?
3. Сколько хромосом расположено в бактериальной клетке?
4. Взаимосвязаны ли между собой хромосомная и нехромосомная наследственность?
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ НА ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.
Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены несцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидно-клеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умиравют в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии. Но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.
Дигибридное скрещивание, неполное доминирование, взаимодействие генов (комплементарность).
Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «ген-признак», исходя из данных задачи.
Дано:
ген |
признак |
генотип |
фенотип |
|
1 |
А |
Серповидноклеточная анемия |
АА |
Серповиднокл. анемия, устойчивость к малярии, в подавляющем большинстве умирают в детстве |
а |
Отсутствие серповидноклеточной анемии (здоров) |
аа |
Отсутствие серповидн. анемии |
|
|
|
Аа |
Серп. анемия без клинической картины устойчивость к малярии, |
|
2 |
В |
талассемия |
ВВ |
Талассемия, устойчивость к малярии, в подавляющем большинстве умирают в детстве |
b |
Отсутствие талассемии (здоров) |
bb |
Отсутствие талассемии |
|
|
|
Bb |
Талассемия без клинической картины, устойчивость к малярии |
|
|
|
АаBb
|
Микродрепаноцитарная анемия |
Решение:
Генотипы супругов определены в условии задачи:
1)Р: ♀ ааВb × ♂Ааbb
(зд), талассемия серп.анемия
без кл. карт без кл.картины, (зд)
↓
G: aB ab А b аb
F1: Аа Bb aaBb Aabb aabb
Микродрепаноц. (зд), талассемия серп.анемия здоров
анемия без кл. картины без кл. картины,(зд)
Ответ: вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей составляет 25% .
ЗАДАНИЕ №5
РЕШИТЕ ЗАДАЧИ НА ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.
1) При скрещивании двух сортов ржи с белым и желтым зерном в первом поколении все растения имели зеленые зерна. При скрещивании зеленых гибридов во втором поколении получили 450 зеленых зерен, 150 желтых зерен, 200 белых. Определите генотипы исходных родительских особей и потомков первого и второго поколений. Какой из вариантов взаимодействия генов имеет место в данном случае?
2) При скрещивании двух линий тутового шелкопряда, гусеницы которого дают белые коконы, в первом поколении все коконы были желтые. При последующем скрещивании гибридов во втором поколении произошло расщепление: 9 желтых коконов и 7 белых. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.
1) Окраска оперения кур определяется двумя парами неаллельных генов. В одной паре доминантный ген (В) определяет окрашенное оперение, рецессивный (b) – белое. В другой паре доминантный ген (А) подавляет ген окраски, рецессивный (а) – не подавляет. Какое потомство получится при скрещивании белых леггорнов (ААВВ) с белыми племутровками (ааbb). Каие фенотипы можно ожидать от скрещивания гибридов первого поколения между собой?
1) Окраска кожи у человека определяется двумя парами неаллельных генов, причем 4 доминантных гена ААВВ определяют черный цвет кожи негра, а четыре рецессивных гена ааbb – белый цвет кожи. Мулаты могут иметь окраску кожи разной интенсивности: темную, среднюю и светлую. Какое потомство можно ожидать от брака: 1)мужчины негра с белой женщиной; 2)двух средних мулатов, гетерозиготных по двум парам аллелей? Составьте схемы скрещивания.
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 5, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №6
Генетическое определение пола
1. Какие хромосомы называются половыми?
2. Какие организмы называются гермафродитами?
3. Какие болезни называются наследственными?
Теория наследования пола. Подавляющее большинство видов животных представлено особями двух полов — мужского и женского. Расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1. Иными словами, у всех видов численность самцов и самок приблизительно одинакова. Еще Г. Мендель обратил внимание на то, что такое расщепление в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей была гетерозиго-той (Аа) по этому признаку, а вторая — рецессивной гомозиготой (аа). Было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.
Современная теория наследования пола была разработана Т. Морганом и его сотрудниками в начале XX в. Им удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.
У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, — у самцов и самок различается. Например, и у самцов, и у самок дрозофил в каждой клетке по три пары аутосом, а вот половые хромосомы различаются: у самок — по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y (рис. 62). Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из
|
Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы
оплодотворенной яйцеклетки разовьется самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая У-хромосома — то самец (XY).
Так как у самок дрозофил образуются только яйцеклетки, содержащие половые Х-хромосомы, то женский пол у дрозофил называют гомогаметным. У самцов дрозофил образуются в равном соотношении сперматозоиды либо с Х-, либо У-половыми хромосомами. Поэтому мужской пол у дрозофил называется гетерогаметным.
У многих видов живых существ, например у ракообразных, земноводных, рыб, большинства млекопитающих (в том числе и человека), женский пол гомогаметный (XX), а мужской — гетерогаметный (XY).
Наследование пола у человека можно представить в виде схемы (рис. 63). Очевидно, что соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1.
У людей У-хромосома, определяющая мужской пол, передается от отца к сыну в момент оплодотворения. Таким образом, пол младенца зависит только от того, какая из половых хромосом попала в зиготу от отца. В Y-хромосоме человека находятся гены белков, необходимых для нормального развития мужских половых желез.
■
|
Схема расщепления по признаку пола у человека
Эти железы очень быстро начинают выделять мужские половые гормоны, определяющие формирование всей половой системы мужчины. Если же в оплодотворении участвовал сперматозоид с Х-хромосомой, то в клетках развивающегося зародыша У-хромосома отсутствует, значит, нет и кодируемых ей «мужских» белков. Поэтому в зародыше девочки развиваются яичники и женские половые пути.
Итак, у дрозофилы и человека женский пол является гомогаметным, и общая схема наследования пола у двух этих видов одинакова. У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое. Например, у птиц и рептилий — гомогаметны самцы (XX), а самки — гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки — гомогаметны (XX).
У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партено-генетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идет без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.
У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, — больше самцов.
Наследование признаков, сцепленных с полом. В половых хромосомах расположен целый ряд генов, которые никак не связаны с признаками, имеющими отношение к полу. Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, получили название сцепленных с полом. Характер их наследования зависит от принципа генетического определения пола. Как говорилось в предыдущем параграфе, у человека женский пол является гомогаметным (XX), а мужской — гетерогаметным (XY).
У человека У-хромосома маленькая, но в ней, кроме гена, отвечающего за развитие мужских половых желез, присутствует значительное число других генов, например ген, определяющий размер зубов. А вот Х-хромосома содержит не менее 200 генов. В соматических клетках женщины по две Х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два гена, а в клетках организма мужчины всего одна Х-хромосома, и все полторы сотни генов, расположенных в ней, — и доминантные, и рецессивные, — обязательно проявляются в фенотипе. Предположим, что в организм мальчика попала от матери «бракованная» Х-хромосома с каким-нибудь мутантным геном, приводящим к развитию болезни. Так как второй Х-хромосомы в его клетках нет (есть только Y-хромосома), то болезнь обязательно проявится. Если же такая Х-хромосома с мутантным геном попала в яйцеклетку, из которой разовьется девочка, то она не заболеет, так как получит от отца нормальную Х-хромосому с геном, который подавит действие мутантного. По описанной схеме у человека наследуется гемофилия — заболевание, при котором в организме не хватает одного из веществ, необходимого для свертывания крови. При гемофилии человек может истечь кровью даже при небольшом порезе или ушибе.
Эта болезнь может передаваться мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом, а парный ему аллельный ген второй Х-хромосомы — нормальны. В этом случае вероятность рождения больного мальчика составляет 50%. Девочки болеют гемофилией чрезвычайно редко, так как для этого здоровая женщина — носительница гена гемофилии должна родить девочку от мужчины-гемофилика, и даже в этом случае вероятность того, что дочь будет больна гемофилией, составит 50%.
Точно так же, как гемофилия, наследуется дальтонизм — врожденное неразличение красного и зеленого цветов, которое, впрочем, не опасно для жизни.
Признаки, сцепленные с полом. Аутосомы. Половые хромосомы. Гомогаметный пол. Гетерогаметный пол.
1. Какие типы хромосом вам известны?
2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
3. Как наследуется пол у млекопитающих?
4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.
5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметным?
6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?
Мужской пол часто называют сильным. Однако с точки зрения генетики это не так. Мужской организм менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотере, стрессу и т. д. В связи с этим отношение полов 1 :1 в популяциях людей нарушено: на 100 девочек рождается 106 мальчиков. Механизм этого явления пока неясен. К 18 годам соотношение становится нормальным — 1 :1, к 50 годам на 100 женщин остается 85 мужчин, а к 80 годам — только 50!
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ НА СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ.
1) Одна из форм агаммоглобулемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а другая- как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.
Дигибридное скрещивание, сцепленное с полом наследование.
Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «ген-признак», исходя из данных задачи.
Дано:
Ген |
Признак |
|
I |
А |
Отсутствие агаммоглобулинемии 1 типа(здоров) |
а |
Агаммоглобулинемия 1 типа |
|
II |
ХВ |
Отсутствие агаммоглобулемии 2 типа (здоров) |
Хb |
Агаммоглобулемия 2 типа |
Решение:
Генотипы супругов определены в условии задачи:
1)Р: ♀ АаХВХb × ♂ААХВY
здорова здоров
↓
G: aХB АХb А ХВ аХb А ХВ АY
F1:
♀ ♂ |
А ХВ
|
А Хb
|
аХВ
|
aХb
|
А ХВ
|
AAХBХB Зд зд |
AAXBXb Зд зд |
AaXBXB Зд зд |
AaXBXb Зд зд |
АY
|
AAХBY Зд зд |
AAXbY Зд агам.2 типа |
AaXBY Зд зд |
AaXbY Зд агам.2типа |
Ответ: вероятность рождения больных агаммоглобулемией 2 типа детей в семье составляет 25%, причем только мальчики (из мальчиков – 50% больных, 50% -здоровых), девочки все будут здоровы.
2) Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y- хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является лишь обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.
Сцепленное с полом наследование признаков, дигибридное скрещивание, с элементами анализирующего скрещивания.
Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «ген-признак», исходя из данных задачи.
Дано:
Ген |
Признак |
|
I |
YА |
Отсутствие гипертрихоза(здоров) |
Yа |
Гипертрихоз, проявляется к 17 годам |
|
II |
ХВ |
Отсутствие ихтиоза (здоров) |
Хb |
ихтиоз |
Решение:
Генотип мужчины определен по условию задачи, а генотип матери отметим радикалами :
1)Р: ♀ ХВХ_ × ♂ХВYа
здорова (зд),гипертрихоз
Сын родился с признаками ихтиоза, значит , генотип матери ХВХ b , а от отца ему достается гипертрихоз:
↓
ХbYа
Ихтиоз, гипертрихоз
G: ХB Хb ХВ Yа
F1: ХB ХВ ХВ Хb ХВ Yа Хb Yа
Зд зд зд., гипертрихоз ихтиоз, гипертрихоз
Ответ: вероятность появления у данного мальчика гипертрихоза равна 100%.
ЗАДАНИЕ №6
РЕШИТЕ ЗАДАЧИ НА СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ.
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 6, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №7
Изменчивость
1. Что такое наследственность?
2. Что такое изменчивость?
Виды изменчивости. Всеобщее свойство живых организмов приобретать отличия от особей как других видов, так и своего вида называют изменчивостью. Конечно, однояйцевые близнецы очень похожи, но всегда есть хотя бы одна родинка, которая их отличает. А если, к примеру, один из близнецов увлекается культуризмом, а другой — шахматами, то различия в их фенотипе будут выражены очень заметно.
Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).
Модификационная изменчивость. Все признаки живого организма определяются комбинацией генов, составляющих генотип этого организма. Однако гены постоянно испытывают воздействия со стороны внешней среды, и степень проявления действия генов может быть различной.
Если путем вегетативного размножения получить несколько кустов, например, крыжовника из одного, «родительского» куста, то генотипы новых кустов будут абсолютно одинаковы. Однако фенотипы их обязательно будут отличаться. Эти различия в числе и размере листьев, длине стеблей и т. п. будут вызваны различной степенью воздействия факторов внешней среды: влажности, освещенности, качества почвы.
Такие изменения признаков организма, которые не затрагивают его гены и не могут передаваться следующим поколениям, называются модификационными, а этот вид изменчивости — модификационной. Чаще всего модификациям подвержены количественные признаки — рост, вес, плодовитость и т. п.
|
Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков. Для различных признаков и свойств организма характерна большая или меньшая зависимость от условий окружающей среды. Например, у человека цвет радужки и группа крови определяются только соответствующими генами, и условия жизни на эти признаки влиять не могут. А вот рост, вес, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например от качества питания, физической нагрузки и др. Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.
Изменчивость признака иногда бывает очень большой, но она не может выходить за пределы нормы реакции. У одних признаков норма реакции очень широка (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов).
Из сказанного выше следует очень важный вывод. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определенных условиях, иными словами, наследуется норма реакции организма на внешние условия.
Итак, можно перечислить следующие основные характеристики модификационной изменчивости:
—модификационные изменения не передаются потомкам;
—модификационные изменения
возникают у многих особей вида
и зависят от воздействия окружающей
среды;
—модификационные изменения
возможны только в пределах нор
мы реакции, т. е. в конечном счете они
определяются генотипом.
Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.
Наследственная изменчивость проявляется в двух формах — комбинативной и мутационной.
В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.
В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери — дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.
Вторая ее причина — кроссинговер. Мало того, что каждая наша клетка несет хромосомы дедушек и бабушек, определенная часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.
Наконец, третья причина комбинативной изменчивости — случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.
Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.
Возникновение изменений в наследственном материале, т. е. в молекулах ДНК, называют мутационной изменчивостью. Причем изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Г. де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, передающихся из поколения в поколение.
Изменчивость. Норма реакции. Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость.
1. Какие виды изменчивости вам известны?
2. Каковы основные признаки модификационной изменчивости?
3. Что такое норма реакции?
4. Какие формы наследственной изменчивости вы знаете?
5. Каковы причины комбинативной изменчивости?
Так как степень проявления признака (в настоящее время сказали бы действия генов) зависит от условий внешней среды, то русским селекционером И. В. Мичуриным было предположено, что, меняя условия существования какого-либо гибридного растения, можно воздействовать и на то, какой признак (ген) проявится сильнее, а какой — слабее. Экспериментальным путем он установил, что гибриды чаще проявляют свойства, необходимые для существования именно в данных условиях. Мичурин скрещивал грушу южного сорта с дикой уссурийской грушей, а гибрид выращивал в условиях средней полосы России. При этом у растения проявлялись признаки холодоустойчивости, свойственные уссурийской груше. Это получило условное название «управление доминированием».
ЗАДАНИЕ №7
ТЕМА «Изучение модификационной изменчивости признака, построение вариационного ряда и кривой».
ЗАДАЧИ: Углубить знания о норме реакции как пределе приспособительных реакций организмов, сформировать знания о вариационном ряде изменчивости признака; выработать умение экспериментально получать вариационный ряд и строить кривую нормы реакции.
ОБОРУДОВАНИЕ: 50 семян подсолнечника (или 50 листьев растения одного вида, вес или рост учеников в классе и т. д.)
ХОД РАБОТЫ:
1. Измерить длину каждого семени в мм.(или другой предложенный признак)
2. Полученные данные занести в таблицу:
Длина семян |
|
|
|
|
|
|
|
Число семян данной длины |
|
|
|
|
|
|
|
3. Построить вариационную кривую, которая представляет собой графическое выражение изменчивости признака :
Частота
встречаемости
признака
0 Значение признака
4. Определить норму реакции признака «Размер семян подсолнечника» (или «Длина листьев растения» и т. д.)
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 7, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №8
Виды мутаций
1. Что такое мутации?
2. Каково значение мутаций?
Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, поэтому и: можно делить на генные, хромосомные и геномные.
Генные, или точечные, мутации. Такие мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене нуклеотидов в пределах одного гена на другие нуклеотиды. Такие ошибки могут возникать в случае, если при репликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарных пар азотистых оснований А—Т и Г—Ц появятся. «неправильные» сочетания А—Ц или Т—Г. Так могут возникнуть мутации, которые при делениях будут передаваться следующим поколениям клеток, а если мутирует половая клетка — то и следующему поколению организмов. В результате деятельности «испорченного» ген будет синтезироваться белок с неправильной последовательность! аминокислот. Структура такого белка будет искажена, и он не сможет выполнять свои функции в организме. Но чаще в результате мутации возникают неблагоприятные изменения.
Хромосомные мутации. Хромосомной мутацией называется значительное изменение в структуре хромосомы, затрагивающее нескольких генов в пределах этой хромосомы. Например, может возникать так называемая утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и все гены, находившиеся в этой части, теряются. Такая хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает развитие острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти. Иногда хромосом утрачивает свою срединную часть. Такая хромосомная мутация называется делецией. Последствия делеции могут быть различными — о смерти или тяжелого наследственного заболевания до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, которая не несет информации о свойствах организма).
Еще один вид хромосомных мутаций — удвоение какого-либо участка хромосомы. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме два раза. Этот процесс может происходить несколько раз — у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен для организма; чем утрата или делеция. При инверсии хромосома разрывается в двух местах, и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва. Например, в участке хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗИК. Между Б—В и Е—Ж произошел разрыв, и фрагмент ВГДЕ перевернулся и встроился в этот разрыв. В результате хромосома будет иметь совсем другую структуру — АБЕДГВЖЗИК.
Еще один вид хромосомных мутаций — транслокация. При этой мутации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например при неравном кроссинговере, когда хромосомы обмениваются неравными участками и одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая, наоборот, приобретает «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.
Геномные мутации. В этом случае в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, когда при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы хватать не будет. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие нужной приводят к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребенок с синдромом Дауна.
Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушений их расхождения в митозе или в мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат Зп, 4п, 8п и т. п. хромосом — в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных. Многие виды культурных растений — полиплоиды. Так, полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях — мягкая пшеница, — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6п. Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд колхицин способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2п хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4п хромосом.
Генные, хромосомные и геномные мутации. Виды, хромосомных мутаций: утрата, делеция, дупликация, инверсия, транслокация. Полиплоидия.
1. Какие виды мутаций вы знаете и каково их биологическое и практическое значение?
2. В чем отличие хромосомных мутаций от геномных?
Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации
1. Каково значение мутаций в эволюционном процессе?
2. Какие мутации встречаются чаще — полезные или вредные?
Мутагенные факторы. Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы не можем ее определить. Однако число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами.
К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.
Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.
Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.
Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше факторов, вызывающих мутации. Мутации возникают часто. У человека 2—10% гамет имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они рецессивны и в дальнейшем не проявляются в фенотипе. Как же организмы борются за сохранение своего генотипа, защищаясь от действия мутагенных факторов? Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация, например замыкается «неправильная» связь между азотистыми основаниями соседних нуклеотидов одной нити ДНК, то специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его. Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удаленного мутантного участка.
Итак, мутационная изменчивость имеет следующие основные характеристики:
— мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;
— мутации наследуются и передаются потомству;
— мутации не имеют направленного характера, т. е. нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;
— мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.
Соматические и генеративные мутации. Если мутации возникают в любых клетках тела, кроме гамет, их называют соматическими. Если мутировала клетка растения, из которой затем разовьется почка, а впоследствии — побег, то все клетки этого побега будут мутантными. Так, на кусте черной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении — в данном случае черенком этого побега — новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины. Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, человек с глазами разного цвета является мозаикой. Но при половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передастся, так как в гаметах этой мутации нет.
Если же мутация произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах, то такую мутацию называют генеративной. Очевидно, что такие мутации передаются следующему поколению. При близкородственном скрещивании (при браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.
По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные.
Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.
Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия.
Нейтральные мутации — понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.
Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.
Мутагенные факторы. Соматические и генеративные мутации. Летальные, полу летальные, нейтральные и полезные мутации.
1. Какие мутагенные факторы вам известны?
2. В чем отличие соматических мутаций от генеративных?
3. Какова роль мутаций в организме?
ЗАДАНИЕ №8
ВЫПОЛНИТЕ ТЕСТ, ВЫБИРАЯ ОДИН ВЕРНЫЙ ОТВЕТ.
1. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости: а)носит индивидуальный характер; б)связана с изменениями в хромосомах; в)не передается по наследству; г)передается по наследству.
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 8, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №9
Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека. Однако в силу целого ряда особенностей исследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности: невозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех исследуемых людей в одинаковых условиях; относительно большое число хромосом (23 пары). Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому, что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд. Из-за этих нарушений около 15% эмбрионов погибают еще до рождения, 3% детей — при рождении, 3% детей умирают, не достигнув взрослого возраста, 20% людей не вступают в брак и 10% браков — бездетны. Известно более 2000 болезней человека, вызываемых генетическими отклонениями.
Методы исследования генетики человека
1. Почему исследования генетики человека необходимы для медицины?
2. Каковы причины возникновения дальтонизма у мужчин?
Как же современная наука исследует генетику человека? Наиболее часто используют следующие методы.
Метод составления родословных (генеалогический). Генеалогический метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого-либо признака. К сожалению, полные и грамотно составленные родословные встречаются в очень малом количестве семей. В качестве примера использования этого метода можно привести определение характера наследования гемофилии по родословной носительницы этого заболевания, английской королевы Виктории.
Популяционный метод. Популяционно-генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом, возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран и т. д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа).
Близнецовый метод. Разнояйцевые близнецы генетически разнородны, тогда как однояйцевые — одинаковы. Если однояйцевые близнецы воспитывались в различных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей среды на их гены.
Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Например, если в клетках мужчины обнаружена лишняя Х-хромосома (т. е. всего 47 хромосом, и из них XXY — половые), то это является доказательством наличия у него синдрома Клайнфельтера. В настоящее время разработаны специальные методы окраски хромосом, облегчающие их распознавание.
Биохимические методы. Эти методы позволяют определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле переносчика кислорода — гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца. Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.
Поражение эритроцитов при серповидной анемии: А — здоровые эритроциты.; Б — эритроциты, при заболевании
Методы исследования генетики человека: генеалогический, популяционный, близнецовый, цитогенетический, биохимический.
1. Почему трудно исследовать наследственность человека?
2. Как часто встречаются генетические нарушения у людей?
Иногда и человеческие семьи отличаются высокой плодовитостью. Так, в XVIII в. в окрестностях г. Шуи жила семья крестьянина Федора Васильева. Его жена рожала 27 раз: 4 четверни, 7троен, 16 двоен, итого 69 детей!
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.
Используя общепринятую родословную символику построить и проанализировать родословное древо при условии:
Пробанд – больной мужчина имеет трех больных братьев. Жена пробанда и ее родственники здоровы. Мать пробанда здорова. Отец и его два брата больны. Они имеют двух больных сыновей. Дедушка пробанда болен, бабушка здорова. Определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Решение:
■ больной мужчина
□ здоровый мужчина
○ здоровая женщина
● больная женщина
◘ пробанд (тот, по отношению к которому пишется родословная)
?
Так как в данной семье больны одни мужчины, то признак сцеплен с полом, причем с Y хромосомой, так как больной женщины нет ни одной, а все мужчины в семье со стороны мужа больны, даже, если признак рецессивный, он будет проявляться в первом же поколении детей – мальчиков. Значит, все дети-мальчики у пробанда будут больны, а все девочки здоровы.
Ответ: вероятность рождения больных детей в семье пробанда 50%.
ЗАДАНИЕ №9
1. СОСТАВЬТЕ РОДОСЛОВНУЮ СЕМЬИ.
1) Оля, у которой был признак «седая прядь волос», вышла замуж за Сашу с таким же признаком. У них родилось четверо детей: Вера и Гриша были с седой прядью, а Коля нет. Вера в 18 лет вышла замуж за Митю. У них было четверо детей: Федя и Нина с седой прядью, а Лена и Игорь нет. Коля женился на Зое, у которой данного признака не было. У них тоже было четверо детей: два мальчика и две девочки, все четверо были без седой пряди волос.
2) Пробанд страдает легкой формой сахарного диабета. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой диабета. Мать и бабка пробанда страдали той же легкой формой болезни, остальные три сестры матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра с легкой формой болезни, а вторая сестра в раннем детстве умерла от диабета. Мать и отец жены пробанда страдали диабетом в легкой форме, и у отца жены было еще два брата и сестра с легкой формой болезни. В семье же сестры отца двое детей (мальчики) страдали от диабета.
2. РЕШИТЕ ЗАДАЧУ
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении.
1
2
|
Условные обозначения
мужчина
женщина
брак
дети одного брака
–
проявление исследуемого признака |
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 9, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
ЗАНЯТИЕ №10.
ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ.
1. Какие виды мутаций вы знаете?
2.Бывают ли летальные мутации у человека?
Генные заболевания. К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутпосомно-доминантпном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы. Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.
Примеры альбинизма у разных групп животных: А — человек; Б — кенгуру; В — змея
При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие его мозга будет нормальным.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
Хромосомные болезни. Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором — о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (XXY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип XXY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.
К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.
Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.
Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.
1. Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?
2. Какова причина «синдрома мяукания»?
Почему близкородственные браки нежелательны. Мы уже говорили о том, что мутации в организме человека происходят довольно часто и до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как прагенетических отклонений, сам того не подозревая. При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства. Конечно, до какой-то степени все люди — родственники. Ведь первые люди, появившиеся в Африке, были совсем немногочисленны, а все мы произошли от них. И тем не менее почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.
В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сестрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.
Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний. В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования.
Знание законов наследственности позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний. Для этого, путем опроса, составляется родословная родителей, что часто позволяет установить наличие генетически обусловленного заболевания и тип его наследования, например связь с той или иной хромосомой.
Работа врача-консультанта связана с трудностями психологического характера, так как далеко не всем нравится рассказывать о болезнях бабушки, дяди или троюродного брата. К тому же мало кто знает, чем болели бабушки и дедушки. Если в результате составления родословной выясняется, что вероятность генетических отклонений у детей данной родительской пары все-таки существует, то будущих родителей исследуют при помощи биохимических, физиологических и цитологических методов. Например, у людей, склонных к судорожным припадкам, можно зарегистрировать отклонения в характере электрических колебаний мозга — электроэнцефалограмме. Иногда можно заметить нарушения формы хромосом родителей или обнаружить биохимические нарушения, свидетельствующие о том, что человек является носителем мутантного гена, который практически не проявляется в фенотипе. Наконец, в период эмбрионального развития ребенка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена. Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребенка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями весьма велика. К настоящему времени такими анализами определяют около 100 наследственных заболеваний.
Для того чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов. К таким факторам относятся химические мутагены (бытовая химия, промышленные отходы, некоторые пищевые красители, ядохимикаты), электромагнитные колебания большой интенсивности, биологические мутагены (например, некоторые виды прививок) и особенно — вирусные заболевания.
Методы медико-генетического консультирования развиваются очень быстро, что избавляет многие семьи от трагедии рождения тяжелобольного ребенка, хотя этические проблемы, связанные с подобного рода анализами и вопросами аборта, по-разному понимаются представителями различных религий и народов.
Медико-генетическое консультирование.
1. Для чего нужно составление родословных?
2. Почему можно сказать, что «все люди родственники»?
Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определенных условиях. Это относится к болезням с наследственным пред- расположением. Наследственность играет большую роль в возникновении многих болезней сердца, гипертонии (повышенного давления крови), ревматизма, диабета, шизофрении. Однако здоровый образ жизни позволяет предотвратить развитие таких заболеваний у многих носителей вредоносных генов. В таблице 7 приведены некоторые доминантные и рецессивные признаки человека.
Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека
|
Доминантный признак |
Рецессивный признак |
|
Глаза |
Большие |
Маленькие |
|
|
Карие, светло-карие или |
Серые или голубые |
|
|
зеленые |
|
|
|
Дальнозоркость |
Нормальное зрение |
|
|
Нормальное зрение |
Близорукость (есть редкая доми- |
|
|
|
нантная форма) |
|
|
Нормальное зрение |
Дальтонизм |
|
|
Длинные ресницы |
Короткие ресницы |
|
|
Прямой разрез |
Косой разрез |
|
Уши |
Свободная мочка |
Приросшая мочка |
|
|
Широкие |
Узкие |
|
Нос |
Нос с горбинкой |
Прямая или вогнутая переносица |
|
|
|
|
|
|
Узкая переносица |
Широкая переносица |
|
|
Кончик носа смотрит прямо |
Курносый нос |
|
|
Широкие ноздри |
Узкие ноздри |
|
Другие |
Полные губы |
Тонкие губы |
|
черты |
Норма |
Скошенный подбородок |
|
лица |
Ямочка на подбородке |
Гладкий подбородок |
|
|
Ямочки на щеках |
Гладкие щеки |
|
|
Выдающиеся скулы |
Норма |
|
|
Выступающие зубы |
Норма |
|
|
и челюсти |
|
|
|
Щель между резцами |
Норма |
|
|
Способность загибать язык |
Отсутствие такой способности |
|
|
назад |
|
|
|
Способность свертывать |
Отсутствие такой способности |
|
|
язык в трубочку |
|
|
|
Толстая нижняя губа |
Норма |
|
|
Зубы при рождении |
Их отсутствие |
|
Волосы |
Темные Не рыжие Доминантный признак Курчавые Волнистые Облысение (у мужчин) Норма Белая прядь Преждевременное поседение Обильная волосатость тела Широкие пушистые брови |
Светлые Рыжие Рецессивный признак Волнистые Прямые Норма Облысение (у женщин) Норма Норма Мало волос на теле Норма |
|
|
|||
Кожа |
Темная кожа Толстая Веснушки |
Светлая кожа Тонкая Отсутствие веснушек |
ЗАДАНИЕ №10
ОТВЕТЬТЕ НА ВОПРОСЫ:
Выполните рефлексию своей деятельности по выполнению задания 10, для чего ответьте на вопросы:
1) Какие чувства и ощущения возникали у меня во время работы.
2) Каковы мои главные результаты сегодня? Благодаря чему мне удалось их достичь?
3) Какие трудности встретились во время выполнения задания и как я их преодолевал (пытался преодолевать)?
4) Сформулируйте пожелания: а) себе, б) товарищам по занятию, с) руководителю курса
В нашем каталоге доступно 70 477 рабочих листов
Перейти в каталогПолучите новую специальность за 3 месяца
Получите профессию
за 6 месяцев
Пройти курс
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
6 626 959 материалов в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Алферова Анна Юрьевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материалВаша скидка на курсы
40%Курс повышения квалификации
36 ч. — 180 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 180 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 144 ч.
Мини-курс
4 ч.
Мини-курс
6 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.