Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Конспекты / "Генетика человека и её значение для медицины"

"Генетика человека и её значение для медицины"

Международный конкурс по математике «Поверь в себя»

для учеников 1-11 классов и дошкольников с ЛЮБЫМ уровнем знаний

Задания конкурса по математике «Поверь в себя» разработаны таким образом, чтобы каждый ученик вне зависимости от уровня подготовки смог проявить себя.

К ОПЛАТЕ ЗА ОДНОГО УЧЕНИКА: ВСЕГО 28 РУБ.

Конкурс проходит полностью дистанционно. Это значит, что ребенок сам решает задания, сидя за своим домашним компьютером (по желанию учителя дети могут решать задания и организованно в компьютерном классе).

Подробнее о конкурсе - https://urokimatematiki.ru/


Идёт приём заявок на самые массовые международные олимпиады проекта "Инфоурок"

Для учителей мы подготовили самые привлекательные условия в русскоязычном интернете:

1. Бесплатные наградные документы с указанием данных образовательной Лицензии и Свидeтельства СМИ;
2. Призовой фонд 1.500.000 рублей для самых активных учителей;
3. До 100 рублей за одного ученика остаётся у учителя (при орг.взносе 150 рублей);
4. Бесплатные путёвки в Турцию (на двоих, всё включено) - розыгрыш среди активных учителей;
5. Бесплатная подписка на месяц на видеоуроки от "Инфоурок" - активным учителям;
6. Благодарность учителю будет выслана на адрес руководителя школы.

Подайте заявку на олимпиаду сейчас - https://infourok.ru/konkurs

  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

Тема: Генетика человека и её значение для медицины

выполнила преподаватель биологии Гармашова Ю.А.

КГУ «Индустриально-технический колледж№1

г.Атбасар, Атбасарский район»

Задачи: - объяснить значение комплексного использования методов генетики человека с целью выявления наследственных заболеваний;

- активизировать мыслительную деятельность учащихся на уроке;

- развивать умения применять знания на практике;

- формировать навыки устанавливать причинно-следственные связи;

- воспитывать бережное отношение к своему здоровью и к здоровью будущего поколения; знать и уважать свое прошлое.

Оборудование: слайды, модульные листы с заданием; биологический энциклопедический словарь.


Планируемый результат: учащиеся расширяют и систематизируют знания о генетике человека.

Метод обучения: проблемный



Ход урока

  1. Организационный момент

Приветствие. Я подготовила карточки с вашими именами, карточка с моим именем тоже здесь есть. В конце занятия мы берем любые 3-4 карточки, и эти люди анализируют и высказывают свое мнение о сегодняшнем уроке.

  1. Мотивация учебной деятельности

Составьте из предложенных слов – выражение: (слайд)

Хорошо, быть, право, человека, рожденным, каждого.

«Хорошо быть рожденным – право каждого человека»

Тема сегодняшнего урока «Генетика человека и её значение для медицины» (слайд)

Используется техника «Кластери» (от английского clasteru – растущий пучками, гроздьями, кистями). Это один из способов организации информации, как правило, в виде схемы, рабочей модели ситуации, древа понятий, терминологической карты.

*Почему к человеку не применимы методы экспериментальной генетики, которыми пользуются при изучении растений и животных.

(слайд)

небольшое

количество

детей невозможность направленных скрещиваний большое число хромосом

Тhello_html_7c88edf6.gifрудности

пhello_html_353dff75.gifри изучении

генетики

чhello_html_m66077175.gifhello_html_3d20dd65.gifhello_html_57aed7ff.gifеловека

медленное размножение позднее половое созреван

hello_html_m3b45f1bd.gifбольшая продолжительность

жизни


Несмотря на указанные обстоятельства за последние годы генетика человека достигла значительных успехов.

Эти успехи стали возможными после того, как были разработаны методы генетического исследования человека.

Таких основных метода четыре: (слайд)

  1. Генеалогический

  2. Близнецовый

  3. Цитогенетический

  4. Биохимический

  1. Генеалогический метод (слайд)

Генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений.

Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные помогли установить закономерности наследования многих заболеваний. (слайд)

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний: сахарного диабета, врожденной глухоты, тяжелое психическое заболевания – шизофрения, тоже наследственна, предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

Чтобы предотвратить те или иные наследственные заболевания , мы должны знать свою родословную.

Разговор молодых людей. (инсценировка)

- «Привет, друг. Я увидел твое древо. Да, но ты пробанд! А сколько у тебя сибсов и просибсов. Это просто удивительно как ты знаешь свою наследственность.»

- « Я тоже смотрел твое древо и был удивлен, что у твоих предков был случай инцеста»

Ребята вы что-нибудь поняли из разговора этих двух друзей?

Надо перевести разговор на понятный всем язык. (слайд)

Для этого обратимся к научным источникам


ПРОБАНД – лицо по отношению, к которому составляется родословная

СИБСЫ – родные братья и сестры.

ПРОСИБСЫ – двоюродные брать и сестры.

ИНЦЕСТ – родственные браки


А теперь попробуем начертить родословное древо.

Возьмите карандаш, лист бумаги, нарисуйте кружок – это вы, отметьте кружок стрелкой и укажите свой возраст (например, 17 лет). Рядом нарисуйте символически вашего брата и сестру. Соедините себя, сестру и брата общей скобкой. Теперь обозначьте символами ваших родителей. Соедините их горизонтальной линией, символизирующей брак

У ваших родителей могут быть братья и сестры. Допустим у вашей матери есть брат и две сестры. Это ваши дяди и тети, внесите их в родословную.

Следующее поколение – бабушки и дедушки по линии отца и матери. Они продолжат ваш чертеж вверх. Обозначим цифрой 1 поколение дедушек и бабушек, цифрой 2- поколение отцов и матерей, себя, своих братьев и сестер – цифрой – 3. вот мы изобразили три поколения вашей семьи. Зная принцип построения родословной, вы можете её продолжить по горизонтали, и вверх по вертикали внести своих прадедушек и прабабушек.

Я вам даю немного времени, чтобы вы нарисовали свои три поколения.

Кто хочет рассказать о своем генеалогическом древе.

У вас получилось древо с сильно ветвящейся кроной. Можно, конечно рисунок перевернуть и крону превратить в корневую систему. Ведь не случайно мы говорим такие выражения «своими корнями мой род уходит…», или «корнями я происхожу…» Словом это не принципиально как вы нарисуете свое древо.


Следующий метод изучения наследственности:

  1. Близнецовый метод (слайд)

Близнецы рождаются приблизительно в 1% случаев.

Изучение близнецового метода позволило проследить влияние окружающей среды и общества на развитие изменчивости.

С этим методом учащиеся знакомятся самостоятельно по учебнику Д.К.Блялов «Общая биология» страница 123. Работают по модулю. (Приложение 1)

После самостоятельного изучения проводится биологический диктант.

Биологический диктант (слайд)

1 вариант 2 вариант

однояйцовые близнецы разнояйцовые


  1. Имеют одинаковый генотип

  2. Ещё называют неидентичными.

  3. В оплодотворении участвуют две яйцеклетки и два сперматозоида.

  4. Характеризуются большой степенью сходства.

  5. Могут быть как однополые, так и разнополые.

  6. Часто характеризуются несходством по многим признакам.

  7. Наблюдения дают материал для определения роли влияния факторов внешней среды и воспитания на проявления признаков.

  8. Генетически идентичны.

  9. Похожи как двоюродные братья и сестры.

10. Всегда однополы, либо девочки, либо мальчики

Проводится взаимопроверка и выставление оценок самими учащимися.

Релаксацияупражнение «лимон». (медленная музыка)

Сели поудобнее. Расслабились, руки ладонями вверх положили на колени, закрыли глаза и представили, что у вас в обеих руках по лимону, и вы должны выдавить сок. Сжимайте кулаки как можно сильнее. А потом резко расслабьте руки.

Немного отдохнули и теперь продолжаем дальше «штурмовать» методы генетики человека.

  1. Цитогенетический метод

Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, которые подвергнуты специальным обработкам и окрашенных особыми красителями хромосом. (слайд)

На рисунке приведено изображение хромосом, полученные с помощью микроскопирования в ультрафиолетовом свете и компьютерной обработке. Распределение различных цветов на изображении дает возможность идентифицировать каждую пару хромосом.

Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа или морфологии хромосом.

Вот посмотрите на хромосомный набор человека с болезнью Дауна. (слайд)

Во всех клетках его организма, не 46, а 47 хромосом, из-за наличия не двух , а трех хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и ноги, характерный разрез глаз и специфическое выражение лица. (слайд)

Важно отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После 35-40 лет частота появления таких детей резко возрастает. Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто – 1 ребенок на 500 новорожденных. Кроме болезни Дауна изучено свыше 100 нарушений в структуре хромосом.

Благодаря цитогенетическому методу были изучены 4 группы крови человека.

Вопросы переливания крови имеют долгую историю, с давних времен люди пытались применить переливание крови. Уже в Древнем Египте и Греции есть упоминание об этом. Кровь входила в состав некоторых лечебных напитков, считалось, что переливание крови отважных и добрых людей делает других великодушными и храбрыми. Папа Римский Иннокентий 8, удрученный старостью, приказал влить себе кровь от троих юношей. Результат был печален. Умерли и юноши и папа. Французская королева Мария Медичи (нач. 15 в.) отважилась пить человеческую кровь от недомогания и старости. Исцеление королева-кровопийца не нашла.

Вехи истории (слайд)

1901 год – К. Ландштейнер открыл 3 группы крови.

1904 год – Я. Янский определил IV группу крови

1937 год – К. Ландштейнер и Л. Винер открыли резус-фактор.


В крови встречаются особые вещества аглютиногены, и их обозначают тремя аллельными генами -О,А,В.

Комбинируясь, по два, они образуют шесть генотипов: АА, ОО, АВ, АО, ВО, ВВ.

Ген – О рецессивный. Гены А и В доминируют над геном О, но друг друга не подавляют.

I группа – ОО

II группа – АА, АО

III группа – ВВ, ВО

IV группа – АВ


ЗАДАЧА.

У родителей I и IV группы крови. С какой группой крови могут родиться дети?

ДАНО: РЕШЕНИЕ

Мать – ОО Р ОО * АВ

Отец – АВ гаметы О А,В


F - ? F АО, ВО

II III

ОТВЕТ: дети могут родиться с II или III группой крови.






ЗАДАЧА.

В родильном доме перепутали двух детей. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV группы крови. Дети имеют I и II группы крови. Определите кто чей сын.


ДАНО РЕШЕНИЕ

Р - I и II

P - II и IV Р ОО * АА ОО * АО

F - I и II гаметы О А О А,О

F АО АО, ОО

Кто чей сын? II II I

Р АА * АВ АО * АВ

Гаметы А А,В А,О А,В

F АА, АВ АА, АВ, АО, ВО

II IV II IV II III

ОТВЕТ: У родителей с I и II группой крови – ребенок с I группой

с II и IV - ребенок с II группой


  1. Биохимический метод (опережающее задание)


В последние годы доказано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ – это устанавливается биохимическими методами, при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи) путем качественного анализа.

Так, например аномалии углеводного обмена – вызывают сахарный диабет. Это нарушение деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь гормон инсулин.

С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней. В некоторых случаях современные методы позволяют обнаружить биохимические нарушения у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости. (слайд)

Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Известно, что в околоплодной жидкости содержатся вещества, выделяемые развивающимся плодом. Исследуя состав этой жидкости, можно определить некоторые нарушения обмена веществ, и диагностировать более 60 наследственных заболеваний. Внутриутробная диагностика может быть необходима в тех случаях, когда имеется риск рождения больного ребенка.

Но врач-генетик не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей, его цель помочь семье реально оценить степень опасности.

Но эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованы для массовых исследований.

Учитель: Чтобы вырастить здорового ребенка. Родители должны знать о тяжелых последствиях, возникающих в организме еще не родившегося ребенка под влиянием алкоголя, наркотиков, табака и загрязнений окружающей среды.

Особенно тяжело поражается нервная система плода.

Дети у таких родителей рождаются с различными хромосомными и генными мутациями, отклонениями в развитии.

Это может быть врожденное слабоумие – олигофрения, судороги, приобретающие форму эпилепсии. Некоторые дети рождаются с микроцефалией (маленькой головой), гидроцефалией (водянкой головного мозга), без конечностей, расщеплением неба или верхней губы, лишними пальцами, или наоборот недостающими и многими другими отклонениями.

(демонстрация слайдов с наследственными заболеваниями человека)

Будущие родители должны знать, что, имея вредные привычки, они пропивают, прокуривают, прокалывают здоровье своего не родившегося ребенка. А дети – это наша радость, наше будущее, наша опора в старости.

«Хорошо быть рожденным – право каждого человека»

Сегодня на уроке мы познакомились с различными направлениями медицинской генетики. Расширили свой кругозор о методах используемых при диагностике различных патологических заболеваниях передаваемых по наследству, и их профилактике. Надеюсь, что знания, полученные сегодня на уроке, пригодятся вам в жизни.


ОЦЕНКИ ЗА УРОК

  1. ЗАДАНИЕ НА ДОМ

По возможности ваших знаний родословной, достроить генеалогическое древо.


  1. РЕФЛЕКСИЯ

Произвольно выбираем три карточки с именами учащихся, и они анализируют и высказывают свое мнение об уроке.
















Близнецовый метод (Приложение 1)


ВОПРОСЫ

ОТВЕТЫ





1






2






3





4





5









6


Прочитать текст учебника на стр. 123, и ответить на вопросы:


Какие существуют два вида близнецов?





В результате, какого оплодотворения рождаются разнояйцовые (неидентичные) близнецы?



Могут ли разнояйцовые близнецы иметь абсолютное сходство?



В каком случае рождаются однояйцовые близнецы?





Почему однояйцовые (идентичные) близнецы всегда одного пола и имеют абсолютное сходство?






Почему идентичные (однояйцовые) близнецы представляют большой интерес для генетики?










Самые низкие цены на курсы профессиональной переподготовки и повышения квалификации!

Предлагаем учителям воспользоваться 50% скидкой при обучении по программам профессиональной переподготовки.

После окончания обучения выдаётся диплом о профессиональной переподготовке установленного образца (признаётся при прохождении аттестации по всей России).

Обучение проходит заочно прямо на сайте проекта "Инфоурок".

Начало обучения ближайших групп: 18 января и 25 января. Оплата возможна в беспроцентную рассрочку (20% в начале обучения и 80% в конце обучения)!

Подайте заявку на интересующий Вас курс сейчас: https://infourok.ru/kursy



Автор
Дата добавления 02.01.2016
Раздел Биология
Подраздел Конспекты
Просмотров175
Номер материала ДВ-302170
Получить свидетельство о публикации

УЖЕ ЧЕРЕЗ 10 МИНУТ ВЫ МОЖЕТЕ ПОЛУЧИТЬ ДИПЛОМ

от проекта "Инфоурок" с указанием данных образовательной лицензии, что важно при прохождении аттестации.

Если Вы учитель или воспитатель, то можете прямо сейчас получить документ, подтверждающий Ваши профессиональные компетенции. Выдаваемые дипломы и сертификаты помогут Вам наполнить собственное портфолио и успешно пройти аттестацию.

Список всех тестов можно посмотреть тут - https://infourok.ru/tests


Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх