-
Курсы
-
Другое
Синдром
Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Фото больной
женщины.
Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Фото больного мужчины.
Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Заболевание впервые описано в 1942 г. в работе Ф. Олбрайта и Г. Клайнфельтера.
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей.
Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Синдром получил название в честь английского врача Д. Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Слово «синдром» означает множественные патологии развития. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.
Синдром Вольфа-Хиршхорна.
Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn.
Частота рождения детей с синдромом
Вольфа-Хиршхорна невысокая (1:100 000).
У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются асимметрия черепа, выступающая переносица, клювовидный нос, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины крупные, низко расположенные, оттопыренные, мочка и завиток, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи.
Часто встречаются расщелины губы и неба. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей.
Аномалии глаз включают косоглазие, колобому радужки, катаракту. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.
Ведущим клиническим симптомом является резкая задержка психомоторного развития. Часто наблюдаются судороги.
Синдром «кошачьего крика».
Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000.
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Для
данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье
мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое
недоразвитие, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины,
антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия
зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются
пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик"
- обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или
необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника.
Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у
больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них
переживают возраст 10 лет.
Синдром Эдвардса (синдром
18-трисомии).
Встречается
в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных — девочки. Риск его
появления увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины.
СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются переношенными, но с значительным отставанием в развитии и маленькими относительно возраста плода. Физические проявления синдрома Эдвардса включают удлиненную голову со значительным выпячиванием черепа у основания, маленькие широко расставленные глаза, маленькие рот и подбородок, низко расположенные и деформированные уши, короткую грудину. Наиболее характерная черта — сжатый кулак с указательным пальцем, перекрывающим другие пальцы; большой палец часто недоразвит или отсутствует, ногти на руках и ногах также бывают недоразвитыми. При синдроме Эдвардса нередко встречаются пороки сердца и почек, легких и диафрагмы, а также грыжи. Обычна сильная умственная отсталость. Значительное число детей живет не более нескольких месяцев, а большинство — не больше года. Немногие доживают до подросткового возраста.
Синдром Патау (синдром 13-трисомии).
Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины.
СИМПТОМЫ.
Дети с синдромом Патау имеют сходные физические особенности: маленькая голова,
покатый профиль, маленькие глаза, поражения кожи или лысины на голове,
ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, лишние пальцы на руках или
ногах (полидактилия). Многие дети с синдромом Патау имеют врожденные пороки
сердца и мочеполовой системы. Большинство детей умирает в течение первого года
жизни, некоторые доживают до двух лет. Выжившие отстают в умственном и
физическом развитии и часто страдают эпилептическими расстройствами.
Разработка представляет из себя раздаточный материал по теме "Мутации" в 9 или 10 классе.
Профессия: Преподаватель биологии и химии
В каталоге 6 688 курсов по разным направлениям
Учебник: «Биология, изд. "ДРОФА"», Плешаков А.А., Сонин Н.И.
Тема: 14. Мхи
Учебник: «Биология (базовый уровень)», Вахрушев А.А., Бурский О.В., Раутиан А.С., Родионова Е.И., Розанов М.Н.
Тема: Глава 1. Клетка как структурная единица организма
Учебник: «Биология, изд. "ДРОФА"», Плешаков А.А., Сонин Н.И.
Тема: 4. Увеличительные приборы
Учебник: «Биология. Многообразие покрытосеменных растений», Д. И. Трайтак, Н. Д. Трайтак; под редакцией В. В. Пасечника
Тема: Раздел 2. Жизнь растений
Учебник: «Биология (базовый и углублённый уровни)», Агафонова И.Б., Сивоглазов В.И.
Тема: Введение: роль биологии в формировании современной картине мира, практическое значение биологических знаний
Учебник: «Биология (изд. "ДРОФА")», Сонин Н.И., Захаров В.Б.
Тема: Тип Моллюски
