Для всех учителей из 37 347 образовательных учреждений по всей стране

Скидка до 75% на все 778 курсов

Выбрать курс
Получите деньги за публикацию своих
разработок в библиотеке «Инфоурок»
Добавить авторскую разработку
и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru
Инфоурок Биология Другие методич. материалыКОМПЛЕКТ КОНТРОЛЬНО-ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ программы подготовки специалистов среднего звена по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело

КОМПЛЕКТ КОНТРОЛЬНО-ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ программы подготовки специалистов среднего звена по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело

библиотека
материалов


ФИЛИАЛ

ОРЕНБУРГСКИЙ ИНСТИТУТ ПУТЕЙ СООБЩЕНИЯ

СТРУКТУРНОЕ ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ

ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ

(ОМК – структурное подразделение ОрИПС – филиала СамГУПС)




УТВЕРЖДАЮ

Зам. директора по УР

______________/С.В. Вольнов /

«_______»____________2017 г.





КОМПЛЕКТ КОНТРОЛЬНО-ОЦЕНОЧНЫХ средств

по учебной дисциплине

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

программы подготовки специалистов среднего звена по специальности СПО

31.02.01 Лечебное дело



Углубленная подготовка

среднего профессионального образования

(год приема: 2017)









Оренбург

2017

Комплект контрольно-оценочных средств по учебной дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики (углубленная подготовка) разработан на основе рабочей программы учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики для специальности 31.02.01 Лечебное дело и Положения о формирования фонда оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации студентов (Приказ №813 от 31.10.2013 года).



Разработчик(и):


ОМК – СП ОрИПС – филиала СамГУПС преподаватель И.В.Королева_

(место работы) (занимаемая должность) (инициалы, фамилия)














Рассмотрено на заседании цикловой методической комиссии

общепрофессиональных дисциплин

Протокол № 10 от « 30 » июня 2017г.

Председатель ЦМК ________________________ /О.В. Воротилина/



Одобрено Методическим советом колледжа

Протокол № от « » 2017г.





Содержание



стр.

1.

Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств

4

2.

Результаты освоения учебной дисциплины, подлежащие проверке

5

3.

Оценка освоения учебной дисциплины

11

3.1.

Формы и методы оценивания

11

3.2.

Типовые задания для оценки освоения учебной дисциплины

14

4.

Контрольно-оценочные материалы для итоговой аттестации по учебной дисциплине

25

5.

Приложения. Задания для оценки освоения дисциплины

31


1. Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств

В результате освоения учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики обучающийся должен обладать предусмотренными ФГОС по специальностям:

31.02.01 Лечебное дело (углубленный уровень подготовки) следующими умениями, знаниями, которые формируют профессиональную компетенцию:

У1 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У2 проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У3 проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

З1 биохимические и цитологические основы наследственности;

З2 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З3 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З4 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З5основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения;

З6 цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

Формой аттестации по учебной дисциплине является дифференцированный зачёт


2. Результаты освоения учебной дисциплины, подлежащие проверке

2.1. В результате аттестации по учебной дисциплине осуществляется комплексная проверка следующих умений и знаний:

Таблица 1.1

Результаты обучения: умения, знания и общие компетенции

Показатели оценки результата


Форма контроля и оценивания

Уметь:



У 1. Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией.

ОК1-ОК8,

ПК.2.2.,ПК2.3.,

ПК.2.4.ПК.3.1

.ПК.5.3.


Определять внешние признаки людей с наследственной патологией. Проводить личную беседу с пациентом.

Оценка решения ситуационных задач.

Оценка выполнения тестовых заданий.

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

У 2. Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.

ОК1-ОК13,

ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3

Выполнение практических действий.

Решение ситуационных задач.

Составление родословных, их анализ



Индивидуальный опрос

Тестовые задания

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

У 3. Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

ОК1-ОК13, ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3

Характеристика методов изучения генетики человека

Выбор оптимального метода диагностики наследственной патологии

Проведение анализа родословных

Расшифровка кариотипов.

Решение ситуационных задач.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач.

З 1.Биохимические и цитологические основы наследственности.

ОК1-ОК13, ПК2.2.,


Морфофункциональная характеристика клетки: понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

Биологическая роль митоза и амитоза.

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический код и его свойства. Работа с таблицей генетического кода.

Индивидуальный опрос

Работа по карточкам

Выполнение тестовых заданий

Решение ситуационных задач. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов.


З2. Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

ОК1-ОК13, ПК2.2.,


Запись генетической символики

Решение генетических задач, обоснование решения.

Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, сцепленный с полом тип наследования. Составление хромосомных карт.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов.

З.3. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

ОК1-ОК13,

ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3

Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

Генеалогический метод. Составление родословных и их анализ.

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

Цитогенетический метод, основные показания его для проведения. Популяционный метод.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов.

З.4. Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза.

ОК1-ОК13,


Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Мутагенез, его виды.

Фенокопии и генокопии.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач.

З.5.Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения.

ОК1-ОК13,

ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3


Изучение литературы и дополнительных источников информации

Причины генных заболеваний.

Аутосомно-доминантные заболевания.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

У- сцепленные заболевания.

Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Виды мультифакториальных признаков.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов.

З. 6. Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

ОК1-ОК13,

ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3


Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

Принципы лечения наследственных болезней. Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

Текущий контроль в форме:

устного опроса,

защиты практических занятий,

ответов на контрольные вопросы, тестирования, решения задач. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов.

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

Правильность понимания социальной значимости профессии медицинская сестра.

Экспертное наблюдение и оценка на практических занятиях, при выполнении работ по производственной практике

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

Обоснованность применения методов и способов решения профессиональных задач, анализ эффективности и качества их выполнения.

Оценка результатов дифференцированного зачета - наблюдения за действиями на практике.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

Точность и быстрота оценки ситуации и правильность принятия решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность.

Экспертное наблюдение и оценка за действиями на практических занятиях.


ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.

Грамотность и точность нахождения и использования информации для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

Оценка результатов дифференцированного зачета - наблюдения за действиями на практике.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

Правильность использования информационно- коммуникационных технологий в профессиональной деятельности.

Наблюдение и оценка на практических занятиях, при выполнении работ по производственной практике.

ОК 6.Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

Эффективность взаимодействия с обучающимися, коллегами, руководством ЛПУ, пациентам

Экспертное наблюдение и оценка на практических занятиях, при выполнении работ по производственной практике

ОК 7.Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий.

Осознание полноты ответственности за работу подчиненных, за результат выполнения заданий

Наблюдения за действиями на практике


ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

Эффективность планирования обучающимися повышения личностного уровня и своевременность повышения своей квалификации.

Оценка выполнения практических действий.

Решение проблемно-ситуационных задач.


ОК9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.

Рациональность использования инновационных технологий в профессиональной деятельности

компетентность в своей области деятельности

Наблюдение за действиями на практике


ОК10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.

Толерантность по отношению к социальным, культурным и религиозным различиям.

Бережность отношения к историческому наследию и культурным традициям народа.

Наблюдение за действиями на практике


ОК11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.

Готовность соблюдения правил и норм поведения в обществе и бережного отношения к природе

Наблюдение за действиями на практике


ОК12.Организовывать рабочее место с наблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

Рациональность организации рабочего места с соблюдением необходимых требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

Наблюдение за действиями на практике


ОК13.Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

Систематичность ведения пропаганды и эффективность здорового образа жизни с целью профилактики заболеваний.

Оценка результатов дифференцированного зачета - наблюдения за действиями на практике.

ПК.2.2. Определять тактику ведения пациента.

Обоснование правильности выбора тактики.


Наблюдение и оценка освоения компетенции в ходе учебной и производственной практик.

Оценка результатов диф.зачёта.

ПК.2.3.Выполнять лечебные вмешательства.

Демонстрация и соблюдение алгоритмов лечения пациентов

(полнота, точность, грамотность).

Экспертная оценка устных и письменных вопросов.

Экспертная оценка решения ситуационных задач.

Экспертная оценка правильности выбора лечебных вмешательств.

Экспертная оценка результатов выполнения практических умений.

Экспертная оценка результатов выполнения самостоятельной работы по составлению конспектов, сообщений, презентаций, схем, ситуационных задач.

ПК.2.4.Проводить контроль эффективности лечения.

Демонстрация умений по анализу и оценке проводимого лечения.

Экспертная оценка устных и письменных вопросов.

Экспертная оценка решения ситуационных задач.

Экспертная оценка результатов выполнения практических умений.

Экспертная оценка умений мониторирования обследования и лечения пациента в разные периоды болезни в соответствии с алгоритмом.

Экспертная оценка результатов выполнения самостоятельной работы по составлению рефератов, ситуационных задач.

ПК.3.1.Проводить диагностику неотложных состояний.

Правильность формулировки диагноза и его обоснования

Экспертная оценка на практическом экзамене

ПК.5.3.Осуществлять паллиативную помощь.

Полнота знаний нормативно-правовой базы по осуществлению паллиативной помощи

Правильность создания общих и индивидуальных планов по паллиативной помощи пациентам

Последовательность и точность выполнения манипуляций больным, нуждающимся в паллиативной помощи

Правильность осуществления социальной и психологической помощи больным и близким

Грамотность оформления медицинской документации

Оценка выполнения практических действий

Решение проблемно-ситуационных задач

Тестирование

Демонстрация практических действий























3. Оценка освоения учебной дисциплины:

3.1. Формы и методы оценивания

Предметом оценки служат умения и знания, предусмотренные ФГОС по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики, направленные на формирование общих и профессиональных компетенций.

Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения аудиторных занятий, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий промежуточного контроля. Текущий контроль осуществляется в форме: устного опроса, защиты практических и лабораторных занятий, ответов на контрольные вопросы, контрольного тестирования, решения генетических задач. Промежуточный контроль: выполнены на положительную оценку все практические работы, тематические внеаудиторные самостоятельные работы. Итоговый контроль проводится в форме дифференцированного зачета, при этом все практические работы, и внеаудиторные самостоятельные работы должны быть выполнены на положительные оценки.



Контроль и оценка освоения учебной дисциплины по темам (разделам)

Таблица 2.2

Элемент учебной дисциплины

Формы и методы контроля

Текущий контроль

Рубежный контроль

Промежуточная аттестация

Форма контроля

Проверяемые

З, У, ОК

Форма контроля

Проверяемые

З, У, ОК

Форма

контроля

Проверяемые

З, У,ОК

Раздел 1 Генетика человека с основами медицинской генетики - теоретический фундамент современной медицины

устный опрос

З1--З3, ; У1, У2




ОК1,ОК4

Тема 1.1.

Генетика и ее место в системе наук. Методы генетики человека.



самостоятельная работа.



З1, З2,

У1, У2,




ОК1-ОК4,


Раздел 2. Наследственность




Контрольное тестирование по разделу №№1,2

З1, З2,З3 , У1, У2,

Дифференцированный зачёт


ОК2,ОК5, ОК6, ОК7, ОК8,ОК9

ПК2.2.

З1, З2,З3 , У1, У2,

Тема 2.1

Цитологические и биохимические основы наследственности







Практическая работа №1,2;

Самостоятельная работа

Решение задач.



З1 ; У1,




ОК5,ОК7,ОК9

З1 ; У1,

Тема 2.2.

Закономерности наследования признаков


Практическая работа №3,4,5;

самостоятельная работа.


З1, З2, З3 , У1, У2,




ОК4,ОК6, ПК2.2.,

З23


Раздел 3. Изменчивость генетического материала



Контрольное тестирование по разделу №3

З1, З2, З3, З4,З5,

У1, У2, У3,

Дифференцированный зачёт


ОК5,ОК4, ОК7,ОК9,

З1, З2, З3,

У2, У3,

Тема 3.1. Изменчивость и мутации у человека

Практическая работа №6;

Самостоятельная работа.

Тестирование

З1, З2,

У1, У2, У3,





ОК1,ОК5,ОК7

З1, З2, З3,

У1, У2, У3

Раздел 4. Наследственность и патология



Контрольное тестирование по разделу №4

З1, З2, З3, З4,З5,

У1, У2, У3,

Дифференцированный зачёт


ОК 3-ОК 5, ОК 7, ОК 9

З2, З3, З4

У2, У3,

Тема 4.1. Хромосомные болезни

Практическая работа №7;

Самостоятельная работа.


З2, З3,

У2, У3,





ОК2,ОК4,ОК9,

ПК.2.2.,

ПК.3.1.


Тема 4.2. Генные болезни

Практическая работа №8;

Самостоятельная работа.


З1, З2, З3, З4,З5,

У2, У3,





ОК5, ОК7,

ПК.2.2.,ПК2.3.

Раздел 5. Профилактика наследственной патологии



Контрольное тестирование по разделу №5

З1, З2, З3, З4,З5,

У1, У2, У3,

Дифференцированный зачёт


ОК3 ,ОК11 , З4,З5,З6,

У1, У2, У3,

Тема 5.1. Профилактика наследственной патологии.




Практическая работа

9,10; ситуационные задачи; устный опрос (фронтальный, индивидуальный),

решение задач.

З1, З2, З3, З4,З5,З6, З7

У1, У2, У3,




ОК3,ОК11,

ПК.2.4.

ПК.3.1.ПК.5.3


Тема 5.2. Обобщение и систематизация знаний


Тестирование, самостоятельная работа

З1, З2, З3, З4,З5,З6,З7

У1, У2, У3,


З1, З2, З3, З4,З5,

Дифференцированный зачёт


ОК1-ОК13,

ПК.2.2.,ПК2.3.,ПК.2.4.

.ПК.5.3


3.2. Типовые задания для оценки освоения учебной дисциплины

3.2.1. Типовые задания для оценки знаний (текущий контроль)

Текущий контроль проводится в форме устного опроса, защиты практических занятий, ответов на контрольные вопросы, решения генетических задач.

Критерии и нормы оценки знаний и умений обучающихся за устный ответ.

Оценка   "5" ставится, если студент:

1.Показывает глубокое и полное знание и понимание всего программного материала; полное понимание сущности рассматриваемых понятий, явлений и закономерностей, теорий, взаимосвязей.

2.Умеет составить полный и правильный ответ на основе изученного материала; выделять главные положения, самостоятельно подтверждать ответ конкретными примерами, фактами; самостоятельно и аргументировано делать анализ, обобщения, выводы; устанавливать межпредметные связи (на основе ранее приобретённых знаний) и внутрипредметные связи, творчески применять полученные знания в незнакомой ситуации; последовательно, чётко, связно, обоснованно и безошибочно излагать учебный материал. Умеет составлять ответ в логической последовательности с использованием принятой терминологии; делать собственные выводы; формулировать точное определение и истолкование основных понятий, законов, теорий. Может при ответе не повторять дословно текст учебника; излагать, материал литературным языком; правильно и обстоятельно отвечать на дополнительные вопросы учителя; самостоятельно и рационально использовать наглядные пособия, справочные материалы, учебник, дополнительную литературу, первоисточники; применять систему условных обозначений при ведении записей, сопровождающих ответ; использовать для доказательства выводов из наблюдений и опытов.

3. Самостоятельно, уверенно и безошибочно применяет полученные знания в решении проблем на творческом уровне; допускает не более одного недочёта, который легко исправляет по требованию учителя; имеет необходимые навыки работы с приборами, чертежами, схемами, графиками, картами, сопутствующими ответу; записи, сопровождающие ответ, соответствуют требованиям.

Оценка   "4" ставится, если студент:

1. Показывает знания всего изученного программного материала. Даёт полный и правильный ответ на основе изученных теорий; допускает незначительные ошибки и недочёты при воспроизведении изученного материала, небольшие неточности при использовании научных терминов или в выводах, обобщениях из наблюдений. Материал излагает в определённой логической последовательности, при этом допускает одну негрубую ошибку или не более двух недочётов, которые может исправить самостоятельно при требовании или небольшой помощи преподавателя; подтверждает ответ конкретными примерами; правильно отвечает на дополнительные вопросы учителя.

2. Умеет самостоятельно выделять главные положения в изученном материале; на основании фактов и примеров обобщать, делать выводы. Устанавливать внутрипредметные связи. Может применять полученные знания на практике в видоизменённой ситуации, соблюдать основные правила культуры устной речи; использовать при ответе научные термины.

3.      Не обладает достаточным навыком работы со справочной литературой, учебником, первоисточником (правильно ориентируется, но работает медленно).

Оценка   "3" ставится, если студент:

 1.  Усваивает основное содержание учебного материала, но имеет пробелы, не препятствующие дальнейшему усвоению программного материала.

2.  Излагает материал несистематизированно, фрагментарно, не всегда последовательно; показывает недостаточную  сформированность отдельных знаний и умений; слабо аргументирует выводы и обобщения, допускает ошибки при их формулировке; не использует в качестве доказательства выводы и обобщения из наблюдений, опытов или допускает ошибки при их изложении; даёт нечёткие определения понятий.

3.  Испытывает затруднения в применении знаний, необходимых для решения задач различных типов, практических заданий; при объяснении конкретных явлений на основе теорий и законов; отвечает неполно на вопросы учителя или воспроизводит содержание текста учебника, но недостаточно понимает отдельные положения, имеющие важное значение в этом тексте, допуская одну-две грубые ошибки.

Оценка   "2" ставится, если ученик:

1.  Не усваивает и не раскрывает основное содержание материала; не знает или не понимает значительную часть программного материала в пределах поставленных вопросов; не делает выводов и обобщений.

2.  Имеет слабо сформированные и неполные знания, не умеет применять их при решении конкретных вопросов, задач, заданий по образцу.

3.  При ответе на один вопрос допускает более двух грубых ошибок, которые не может исправить даже при помощи учителя.

Оценка    «1» ставится в случае:

   1.    Нет ответа.

 Примечание. При окончанию устного ответа студента преподавателем даётся краткий анализ ответа, объявляется мотивированная оценка, возможно привлечение других студентов для анализа ответа.

Критерии и нормы оценки знаний и умений обучающихся за практические и лабораторные работы

Оценка   «5» ставится, если студент:

1. Правильно и самостоятельно  определяет цель данных работ; выполняет работу в полном объёме с соблюдением необходимой   последовательности проведения опытов, измерений.

2. Самостоятельно, рационально выбирает и готовит для выполнения работ необходимое оборудование; проводит данные работы в условиях, обеспечивающих получение наиболее точных результатов.

3. Грамотно, логично описывает ход практических (лабораторных) работ, правильно формулирует выводы; точно и аккуратно выполняет все записи, таблицы, рисунки, чертежи, графики, вычисления.

4. Проявляет организационно-трудовые умения: поддерживает чистоту рабочего места, порядок на столе, экономно расходует материалы; соблюдает правила техники безопасности при выполнении работ.

Оценка   «4» ставится, если студент:

1. Выполняет практическую (лабораторную) работу полностью в соответствии с требованиями при оценивании результатов на "5", но допускает в вычислениях, измерениях два — три недочёта или одну негрубую ошибку и один недочёт.

2. При оформлении работ допускает неточности в описании хода действий; делает неполные выводы при обобщении.

Оценка   «3» ставится, если студент: 

1. Правильно выполняет работу не менее, чем на 50%, однако объём выполненной части таков, что позволяет получить верные результаты и сделать выводы по основным, принципиальным важным задачам работы.

2. Подбирает оборудование, материал, начинает работу с помощью преподавателя; или в ходе проведения измерений, вычислений, наблюдений допускает ошибки, неточно формулирует выводы, обобщения.

3. Проводит работу в нерациональных условиях, что приводит к получению результатов с большими погрешностями; или в отчёте допускает в общей сложности не более двух ошибок (в записях чисел, результатов измерений, вычислений, составлении графиков, таблиц, схем и т.д.), не имеющих для данной работы принципиального значения, но повлиявших на результат выполнения.

4. Допускает грубую ошибку в ходе выполнения работы: в объяснении, в оформлении, в соблюдении правил техники безопасности, которую студент исправляет по требованию преподавателя.

Оценка   "2" ставится, если студент:

1. Не определяет самостоятельно цель работы, не может без помощи преподавателя подготовить соответствующее оборудование; выполняет работу не полностью, и объём выполненной части не позволяет сделать правильные выводы.

2. Допускает две и более грубые ошибки в ходе работ, которые не может исправить по требованию педагога; или производит измерения, вычисления, наблюдения неверно.

Оценка    «1» ставится в случае:

  1. Нет ответа.

3.2.2. Типовые задания для оценки знаний (рубежный контроль)

Для оценки следующих знаний и умений: ОК1-ОК13, ПК2.2., З1, З2,З3 , У1, У2,по разделу I,II, «Генетика человека с основами медицинской генетики-теоретический фундамент современной медицины», «Наследственность» проводится контрольное тестирование. Задания выдаются в тестовой форме, в 4 вариантах.

Работа состоит из 3 частей. Часть А включает 20 заданий. К каждому заданию дается 4 варианта ответа, и только один правильный. За правильный ответ вы получаете 1 балл. Часть Б состоит из 3 заданий, в которых необходимо установить соответствие между содержанием задания. За каждое правильно выполненное задание вы получаете 2 балла.

В части С необходимо решить задачу. За правильно решенную задачу вы получите 10 баллов.

Внимательно прочитайте каждое задание и предполагаемые варианты ответа. Выполняйте задания в том порядке, в котором они даны. Для получения «3» (удовл) необходимо набрать 28-34 баллов, для получения «4» (хор) – 35-40 баллов. Для получения отметки «5» (отл) необходимо выполнить задания из всех частей работы, при этом набрать 41-46 баллов.


Вариант №1

Время выполнения - 45 минут.

Часть А

Эта часть состоит из 20 заданий. (А 1 – А 20). К каждому заданию даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. Каждое правильно выполненное задание части А оценивается в 1 балл.

А1. Как называют науку о закономерностях наследственности и изменчивости:

а) экология; в) селекция;

б) биотехнология; г) генетика.


А2. Кодовой единицей генетического кода является:

а) нуклеотид; в) аминокислота;

б) триплет; г) тРНК .


А3.Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

а). Джеймс Уотсон б). Маршалл Ниренберг
в). Френсис Крис г). Вильгельм Иоган Сен


А4. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:

а) 1953г. б) 2000г.

в) 1990г. г) 2005г.


А5. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:

а). США б) Китай

в). Австралия г). Франция

А6. Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:

а)Д.Х.Тийо и А.Леван б). Д.Романовский и Г.Гимза

в). Ф.Крик и Д.Уотсон г). Д.Даун и Ж.Лежен


А7. Правило единообразия первого поколения проявится, если генотип одного из родителей аавв, а другого;

а)ААВв; б) АаВВ; в) ААВВ; г) АаВв.


А8. Сколько видов гамет образуется у дигетерозиготных растений гороха при дигибридном скрещивании?

а) один; б) два; в) три; г) четыре.


А9. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50 % растений с желтыми и 50 % - с зелеными семенами (рецессивный признак).

а) АА х аа; б) Аа х Аа; в) АА х Аа; г) Аа х аа.


А10. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие проявление одного и того же признака, называют:

а)аллельными; в) рецессивными;

б)доминантными; г) сцепленными.


А11. Сколько пар альтернативных признаков изучают при моногибридном скрещивании?

а) одну; б) две; в) три; г) четыре.


А12 . Определите, какую закономерность иллюстрирует данная схема:

Р Аа х Аа

Ft АА, Аа, Аа, аа

а) закон расщепления;

б) правило единообразия;

в) закон сцепленного наследования;

г) хромосомную теорию наследственности.


А13. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила подтверждение:

а) цитологическое; в) гистологическое;

б) эмбриологическое; г) генетическое.


А14. Значение оплодотворения состоит в том, что в зиготе:

а) увеличивается запас питательных веществ и воды; б) увеличивается масса цитоплазмы;

в) вдвое увеличивается число митохондрий и хлоропластов; г) объединяется генетическая информация родительских организмов.


А15 Деление, приводящее к уменьшению числа хромосом вдвое:

а) митоз б) мейоз

в) амитоз г) андрогенез


А16 Соматическая клетка организма человека содержит набор хромосом:

а) гаплоидный б) тетраплоидный

в) полиплоидный г) диплоидный


А17 Цвет волос у человека контролируют парные гены, которые расположены в гомологичных хромосомах и называются:

а) доминантными; в) аллельными;

б) рецессивными; г) сцепленными.


А 18 Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон б) экзон

в) интрон г) рекон


А19 Локализация гена:

а) ядерный сок б) органоиды

в) цитоплазма г) хромосомы


А20 Хромосома, одно плечо которой значительно короче другого:

а) метацентрическая б) субметацентрическая

в) акроцентрическая г) аутосома


Часть В

При выполнении задания В  установите соответствие между содержанием в задании.

Каждое правильно выполненное задание части В оценивается в 2 балла, при 1 ошибке – 1 балл, при 2-х ошибках – 0,5 баллов. При 3-х и более ошибках – 0 баллов.


В 1 Определите, какой процесс изображён на рисунке? Укажите его этапы.


1 №2 №3 №4


В2 Установите соответствие между видом генотипа и его характеристикой

Характеристика

Вид генотипа

А) образуется 2 типа гамет

Б) Наличие двух доминантных аллелей гена

В) наличие доминантного и рецессивного аллеля гена

Г) образуется один тип намет

Д) зигота содержит два рецессивных аллеля гена

Е) даёт расщепление признаков у потомков

  1. Гетерозиготный

  2. гомозиготный


В3 Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а)быть дешевым

б)давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в)использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г)должен осуществляться законодательно во всех родильных домах


Часть С

При выполнении заданий части С, необходимо дать развернутый ответ. Правильно выполненное задание части С оценивается в 10 баллов.

Решите задачу. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами, гетерозиготная по первому признаку, вступила в брак с мужчиной, имеющим тёмные гладкие волосы, гетерозиготным по первой аллели. Тёмные и кудрявые волосы – это доминантные признаки. Определите генотипы родителей, типы гамет, генотипы и фенотипы потомства.



Ключ:

Часть А А1 – г; А2 – б; А3 – в; А4 – в; А5 – в; А6 – в; А7 - в, А8 - г, А9 - г, А10 - а, А11 - а, А12 - а, А13 - а, А14 -г, А15б; А16г; А17-в; А18-а; А 19-г; А20-в;

Часть В В1 процесс-митоз, 1-профаза, 2-метафаза, 3-анафаза, 4-телофаза

В2 А-1;Б-2;В-1;Г-2;Д-2;Е-1;

В3 а; б; г;

Часть С

Ответ: Дано:

А- тёмные волосы

а-светлые волосы

В-кудрявые волосы

в-гладкие волосы

Решение:

Женщина гетерозиготна по первому признаку, т.е. по признаку цвета волос. Её генотип – АаВВ.

У мужчины тёмные гладкие волосы, и он гетерозиготен по первой аллели, то есть по признаку цвета волос. По признаку формы волос мужчина гомозиготен по рецессивному признаку, потому что рецессивный признак имеет фенотипическое проявление только в гомозиготном состоянии. Генотип мужчины – Аавв


Составляем схему брака:

Р: АаВВ х Аавв - генотипы

родители тёмн.кудр. тёмнов. глад - фенотипы



Gp: АВ, аВ Ав, ав гаметы



F1 : ААВв, АаВв АаВв, ааВв

Тёмн, кудр. Темн. Кудр., Темнов. Кудр, светл. Кудр

Критерии оценки

41-46 баллов – 5 («отлично»)

35 -40 балла - 4 («хорошо»)

28 – 34 баллов - 3(«удовлетворительно»)

Менее 28 баллов – 2 («неудовлетворительно»)


Для оценки следующих знаний и умений: ОК 2, ОК 3, ОК4, ОК 5, З1, З2, З3, З4,З5, У1, У2, У3,по разделу III, IV «Изменчивость генетического материала», «Изменчивость и патология» проводится контрольное тестирование. Задания выдаются в тестовой форме, в 3 вариантах.

Вариант №1

Время выполнения - 45 минут.

Часть А

Эта часть состоит из 20 заданий. (А 1 – А 20). К каждому заданию даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. Каждое правильно выполненное задание части А оценивается в 1 балл.

А1 Для сцепленных генов характерно:
а)локализация в одной хромосоме б) совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
в) совместная передача признаков в поколениях г) кодирование различных признаков

А2 Кодоминирование - это взаимодействие между:
а) Аллелями разных генов б) Аллелями одного и того же гена
в) Редкими группами сцепления г) Генами Х и У-хромосом

А3 Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:

а) дерматоглифики б) цитогенетический

в) близнецовый г) биохимический


А4 Может ли родиться дочь, больная гемофилией, если её отец - гемофилик?

а) может, так как ген гемофилии расположен в У-хромосоме;

б) не может, так как ген гемофилии расположен в соматических клетках;

в) не может, так как она гетерозиготна по Х-хромосомам;

г) может, если мать - носительница гена гемофилии.


А5 Генетический груз - это сумма мутаций:

а) Доминантных б) Нейтральных

в) Рецессивных в гетерозиготном состоянии г) Всех вредных


А6 Тератоген - это фактор, который:

а) Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения б) Вызывает изменения в хромосомном аппарате

в) Вызывает нарушения развития плода г) Определяет появление генокопий


А7 Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:

а)отягощенной наследственностью б) вредными факторами

в) астрологическим прогнозом г) возрастом матери


А8 Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:

а) ошибок репликации б) воздействия радиации

в) воздействия химических факторов г) врачебной ошибки

А9 При аутосомно-доминантном типе наследования:

а) признак встречается у мужчин и у женщин;

б) родители обычно здоровы;

в) аномалия проявляется практически в каждом поколении;

г) вероятность рождения ребенка с аномалией - 50 %;


А10. В Х-хромосоме человека находятся гены, определяющие развитие таких аномалий, как:

а) гемофилия; б) альбинизм;

в) карликовость; г) дальтонизм;

А11 Фенилкетонурия - это пример

а)точковой мутации б)хромосомной мутации
в)геномной мутации г)модификационной изменчивости


А12 Какой из методов не применяется в генетике человека:

а)генеалогический б)гибридологический
в) близнецовый анализ г)популяционно-статистический


А13 Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

а)инверсия б)транслокации
в)дупликации г)делеции


А14 Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

а)Шерешевского-Тернера б)Клайнфельтера
в)Эдвардса г)Дауна


А15 Не передаются последующим поколениям

а)точковые мутации б)спонтанные мутации
в)соматические мутации г)генеративные мутации


А16 Изменения, которые не передаются по наследству и возникают как приспособления организма к внешней среде, называют:

а) неопределенными в) мутационными

б) индивидуальными г) модификационными


А17 Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар:

а) выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям;

б) определение возможности рождения близнецов;

в) определение вероятности появления детей с наследственными отклонениями;

г) выявление предрасположенности родителей к нарушениям обмена веществ.


А 18 Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера г) Эдварса


А19 Наследственное заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена:

а) муковисцидоз; в) сахарный диабет;

б) феилкетонурия; г) галактоземия.

А20 Рецессивный ген, вызывающий мышечную дистрофию, локализован в Х-хромосоме. Отец здоров, мать – носительница гена дистрофии. Вероятность рождения больных сыновей от этого брака (в % от числа сыновей) равна:

а)0%; 6)25%; в) 50 %; г) 75 %.


Часть В

При выполнении задания В  установите соответствие между содержанием в задании.

Каждое правильно выполненное задание части В оценивается в 2 балла, при 1 ошибке – 1 балл, при 2-х ошибках – 0,5 баллов. При 3-х и более ошибках – 0 баллов.


В1 Установите соответствие синдрома кариотипу

Синдром

Кариотип

А) Патау

б) Дауна

в) Эдварса

г) Клайнфельтера

1)47xx + 18

2)47xx + 13

3)47xxy

4) 47ху + 21

5) 45 х

В2 Установите соответствие между типом взаимодействия генов и его характеристикой.

Характеристика

Тип взаимодействия

А) проявляется преобладающий признак

Б) за один признак отвечают несколько неаллельных генов

В) так наследуются группы крови человека

Г) один ген подавляет действие другого гена

Д) один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена, обуславливая развитие нового признака

Е) так наследуется пигментация кожи у человека

1. кодоминирование

2.полное доминирование

3. полимерное взаимодействие генов


В3 Определите последовательность медико–генетического консультирования:

а) определение генетического прогноза для потомства

б) уточнение диагноза заболевания

в) знакомство с генетическим прогнозом

г) назначение лечения


Часть С

При выполнении заданий части С, необходимо дать развернутый ответ. Правильно выполненное задание части С оценивается в 10 баллов.


Женщина с нормальным зрением имеет брата дальтоника. Могут ли ее дети страдать дальтонизмом?


Ключ:

Часть А А1-а;А2-б;А3-г;А4-г;А5-г;А6-в;А7-г;А8-а;А9-а;А10-А;А11-а;А11-а;А12-б;А13-г;А14-б;А15-в;А16-г;А17-в;А18-б;А19-В; А20-в.

Часть В В1 а-2,б-4,в-1,г-3.

В2 а-2; б-3; в-1; г-2; д-1; е-3;

В3 б; а; в;

Часть С Эталон ответа:

Дано:

Д-здоров

d- дальтон

Χд Χ d

1. Χ d Υ

2. Χд Υ

Решение:

1. РΧд Χ d × Χ d Υ

Г Χд, Χ d Χ d

F Χд Χ d, Χ d Χ d, Χ d Υ, Χд Υ

Ж, зд ж, б м, б, м, зд,

Ответ: 50 % вероятности больного ребенка.

2. РΧд Χ d × Χ д Υ

Г Χд, Χ d Χ д, Υ

F Χд Χ д, Χ д Χ d, Χ д Υ, Χ d Υ

Ж, зд ж, зд м, зд м, б

Ответ: 25 % вероятности больного ребенка.

Ответ: независимо от фенотипа отца дети этой женщины в 25% случаев могут страдать дальтонизмом.


Критерии оценки результатов


Выполнено правильно

Оценка

0-59%

2

60%-74%

3

75%-89%

4

90%-100%

5



Для оценки следующих знаний и умений: ОК 2, ОК 3, ОК 5, ОК 8, З1, З2, З3, З4,З5,З6, У1, У2, У3, по разделу V «Профилактика наследственной патологии» проводится контрольное тестирование. Задания выдаются в тестовой форме, в 3 вариантах.

Вариант №1

Часть А


К каждому заданию даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. Каждое правильно выполненное задание оценивается в 1 балл. Время выполнения - 45 минут.


А1 При изучении генетики человека НЕ используют такой метод как

а) цитогенетический;

б) близнецовый;

в) гибридологический;

г) популяционный.


А2 Генеалогический метод – это изучение:

а) близнецов;

б) рисунка на ладони;

в) родословной;

г) структуры хромосом.

А3. Генеалогический анализ был разработан потому, что в генетике человека не применим

а) цитогенетический метод;

б) метод маркирования генов;

в) биохимический метод;

г) гибридологический метод.

А4. В генеалогическом методе сибсами называют

а)Родные братья и сестры;

б)Однояйцевых близнецов;

в)Двуяйцевые близнецы;

г) Сводные братья и сестры.


А5. При аутосомно-рецесивном наследовании признак проявляется

а)через поколение;

б)у мальчиков;

в)у девочек;

г)в каждом поколении;

6. При аутосомно-доминантном наследовании признак проявляется

а)через поколение;

б)у мальчиков;

в) у девочек;

г) в каждом поколении.

7. Носителями рецессивного гена заболевания, сцепленного с полом (но не болеющие им) чаще всего бывают

а)мужчины;

б)женщины;

в) и мужчины, и женщины;

г)нет верного ответа.

А8 Человек, относительно которого составляется родословная, называется

а)индивид;

б)пробанд;

в)особь.

г)семьянин.


А9 Для обозначения сибсов при составлении графических изображений родословных используют символ:

а) в)

б) г)



А10 Для обозначения близкородственного брака при составлении графических изображений родословных используют символ:


а) в)

б) г)




А11 Определите тип наследования изучаемых признаков

а) аутосомно-доминантный;

б) аутосомно-рецессивный;

в) У-сцепленный;

г) рецессивный Х-сцепленный.


А12 Определите тип наследования изучаемых признаков

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) У-сцепленный

г) рецессивный Х-сцепленный




А13 Мутагены – это:

а) гены, появляющиеся в результате мутаций;

б) вещества, вызывающие мутации;

в) организмы, появляющиеся в результате мутаций;

г) нет верного ответа.


А14 Метод перинатальной диагностики:

а) близнецовый;

б) иммуногенетический;

в) биохимический;

г) амниоцентез.


А15 Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):

а) 7-9

б) 12-14

в) 2-4

г) 18-20


А16 Пол человека определяется

а) половыми генами;

б) Х и У хромосомами;

в) аутосомами;

г) суммой хромосом.


Ключ:

часть А 1в, 2в, 3г, 4а, 5а, 6г, 7б, 8б, 9г, 10б, 11а, 12в, А13б;14г,15а,16б;

Критерии оценки

15-16 баллов – 5 («отлично»)

12 -14 балла - 4 («хорошо»)

10 – 11 баллов - 3(«удовлетворительно»)

Менее 10 баллов – 2 («неудовлетворительно»)





4. КОНТРОЛЬНО-ОЦЕНОЧНЫЕ МАТЕРИАЛЫ

ДЛЯ ИТОГОВОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ

Предметом оценки являются умения и знания. Контроль и оценка осуществляются с использованием следующих форм и методов: контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения аудиторных занятий, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий промежуточного контроля. Промежуточный контроль: выполнены на положительную оценку все практические работы, выполнены тематические внеаудиторные самостоятельные работы. Итоговый контроль проводится в форме дифференцированного зачета, при этом все практические работы, внеаудиторные самостоятельные работы должны быть выполнены на положительные оценки.

Оценка освоения дисциплины предусматривает использование накопительной сиитемы оценок. Дифференцированный зачет проводится в тестовой форме


  1. ПАСПОРТ

Назначение:

КОМ предназначен для контроля и оценки результатов освоения учебной дисциплины генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 31.02.01 Лечебное дело (Углубленный уровень подготовки)

Знания:

З1 биохимические и цитологические основы наследственности;

З2 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З3 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З4 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З5основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения;

З6 цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

Умения:

У1 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У2 проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У3 проводить предварительную диагностику наследственных болезней;


  1. ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЙ ЗАЧЕТ Вариант № 1

Инструкция для обучающихся:

Внимательно прочитайте задание.

Время выполнения задания – 90 минут

Во время выполнения задания использование интернета, сотовых телефонов, учебников и другой литературы исключается.

Часть А

Эта часть состоит из 30 заданий. (А 1 – А 30). К каждому заданию даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. Каждое правильно выполненное задание части А оценивается в 1 балл.


1.Основоположником хромосомной теории наследственности является:

1. Дарвин

2. Морган

3. Иогансен

4. Мендель

2. Основное свойство нуклеиновой кислоты позволяющее передавать наследственную информацию – это ее способность к:

1. Репликации

2. Метилированию

3. Образованию нуклеосом

4. Двухцепочечному строению

3.Генетический груз – это сумма мутаций:

1. Доминантных

2. Нейтральных

3. Всех вредных

4. Рецессивных в гетерозиготном состоянии

4.Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:

1. ошибок репликации

2. воздействия радиации

3. воздействия химических факторов

4. врачебной ошибки

5. К структурным хромосомным мутациям относятся:

1. Полиплоидия

2. Делеция короткого плеча

3. Анэуплоидия

4. Моносомия

6.Причинами возникновения трисомий являются:

1. Отставание хромосом в анафазе

2. Точечные мутации

3. Нерасхождение хромосом при мейотическом делении

4. Потеря короткихплечей

7. Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:

1. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавливание грудины, высокий рост

3. умственная отсталость, макроорхизм, большие уши, массивный подбородок

4. множественные фибромы на коже, пятна пигментации цвета «кофе с молоком»

8. Следующее заболевание характерно только для мужчин:

1. нейрофиброматоз

2. синдром Марфана

3. ахондроплазия

4. гемофилия

9. Наиболее частое моногенное заболевание у представителей белой расы вызывается мутацией в гене:

1. фенилаланингидроксилазы

2. трансмембранного регулятора мусковисцидоза

3. хемокининового рецептора

4. гентингтина

10. Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным:

1. моносомия по Х - хромосоме

2. трисомии по половым хромосомам

3. моносомия по поаутосомам

4. трисомия по аутосомам

11. Клинико-генеалогический метод позволяет установить:

1. генетический пол

2. наследственный характер признака

3. патологический ген

4. генетическую структуру популяций

12. Процесс образования мужских половых клеток у животных и человека называется:

1. овогенез

2. сперматогенез

3. партеногенез

4. гаметогенез

13. Тератоген – это фактор, который:

1. Действует на ДНК, составляя в ней наследуемые изменения

2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате

3. Вызывает нарушения развития плода

4. Определяет появление генокопий

14.Арахнодактилия – это:

1. Укорочение пальцев

2. Изменение формы пальцев

3. Удлинение пальцев

4. Пальцы в вне барабанных палочек

15.Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:

1. инфекционных агентов и токсических факторов

2. генетических мутаций и хромосомных перестроек

3. генетических мутаций и факторов внешней среды

4. факторов внешней среды и патологической беременности

16. Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространненым:

1. Прегаметический

2. Презиготический

3. Пренатальный

4. Постнатальный

17. Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:

1. 25%

2. 50%

3. 33%

4. 75%

18. Основными общими признаками наследственных заболеваний являются:

1. вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов

2. сегрегация симптомов среди членов семьи=

3. микроаномалии развития

4. высокая температура тела

19. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:

1. мозаицизмом

2. полиплоидией

3. сбалансированной транслокацией

4. моносомией, при наличии Y хромосомы в кариотипе

20. Самая частая причина врожденного слабоумия:

1. синдром Мартина-Белла

2. Фенилкетонурия

3. синдром Дауна

4. синдром Кляйнфельтера

21. Каждая аминокислота кодируется:

1. 2 нуклеотидами

2. 4 нуклеотидами

3. 1 нуклеотидом

4. 3 нуклеотидами

22. В овогенезе из овоцита I порядка образуются:

1. 4 яйцеклетки

2. 1 яйцеклетка и 3 направительных тельца

3. 2 яйцеклетки

4. 3 яйцеклетки и 1 направленное тельце

23. Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:

1. отягощенной наследственностью

2. вредными факторами

3. астрологическим прогнозом

4. возрастом матери

24. Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови

2. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

3. Широко расставленные глаза

4. Сужение глазной щели

25. Кариотип при синдроме Эдвардса:

1. 47 xxy+21

2. 47 xxy

3. 47, xx+13

4. 47, xx+18

26. Наиболее распространенный хромосомный синдром – это:

1. Синдром Эдвардса (47xx+18)

2. Синдром Дауна (47xy+21)

3. Синдром «кошачьего крика» (46xxde15p)

4. Синдром Дауна(46xxt/14,21/)

27. Риск рождения больного ребенка, у фенотопически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:

1. 50%

2. 33%

3. 25%

4. 50% дочерей

28. Положениями, характеризующими аутосомно-доминантный тип наследования:

1. родители больного ребенка феноптически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда

2. сын никогда не наследует заболевание отца

3. одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин

4. заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении

29. А13 Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

1)инверсия

2)транслокации

3)дупликации

4)делеции

30. Может ли родиться дочь, больная гемофилией, если её отец - гемофилик?

а)может, так как ген гемофилии расположен в У-хромосоме;

б)не может, так как ген гемофилии расположен в соматических клетках;

в)не может, так как она гетерозиготна по Х-хромосомам;

г)может, если мать - носительница гена гемофилии.

Часть В

При выполнении заданий части В  установите соответствие между содержанием первого и второго столбцов. Выпишите в ответ цифры и соответствующие им буквы выбранных ответов без пробелов и других символов (пример 1АДГ).

Каждое правильно выполненное задание части В оценивается в 2 балла.

В1 Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо 2) Дауна

в) 47 хху 3) Патау

г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера

5) «Кошачьего крика»

В2 Соответствие органоидов клетки их функциям:

а) митохондрия 1) каталитическая

б) рибосома 2) энергетическая

в) клеточный центр 3) синтетическая

г) лизосома 4) распределительная

5) транспортная


Часть С

При выполнении заданий части С, необходимо дать развернутый ответ. Правильно выполненное задание части С оценивается в 10 баллов.

С1 У женщины установлена первая группа крови, а у мужчины - четвертая группа крови. Можно ли исключить спорное отцовство, если у ребенка обнаружена первая группа крови?

С2 Может ли у здоровых родителей родиться сын с гемофилией?

С3 Мужчина дальтоник с гипертрихозом вступает в брак с женщиной, не имеющей этих аномалий. В семье родилась девочка с дальтонизмом. Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

(Гипертрихоз вызывается геном, локализованном в Y- хромосоме. А дальтонизм- вызывается рецессивным сцепленным с X- хромосомой геном).


ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ

Ключ к ответам для варианта №1

Часть А


1

2

11

2

21

4

2

1

12

2

22

2

3

3

13

3

23

4

4

1

14

3

24

2

5

2

15

3

25

4

6

3

16

3

26

2

7

2

17

2

27

3

8

4

18

2

28

4

9

1

19

1

29

4

10

1

20

3

30

4


Часть В

В1 а-3,б-1,в-4,г-2

В2 а-2, б-3, в-4,г-1

Часть С

С

Эталон ответа:

Дано:

АВ0

I (0)

IV(АВ)

F I (0)

Решение:

Р ♂IоIо × ♀ IаIв

I IV

Г Iо Iа, Iв

F, IаIо, IвIо

II III

Ответ: Отцовство исключено, данный мужчина не является генетическим отцом ребенка.

F-?



С2

Эталон ответа:

Дано:

Н- Здор

h- больной гемофилией.

Χн Χh

ΧнΥ

Решение:

РΧн Χ h × ΧнΥ

Г Χн,Χ h Χн,Υ

F ΧнΧн, Χн Χ h, Χ h Υ, Χн Υ

Ж, зд ж, зд, нос м, б м, зд

Ответ: если женщина носитель- то рождение больного мальчика возможно в 50% из мальчиков, в 25% из общего количества детей. Если женщина здорова, то рождение больного ребенка не возможно.


С3

Эталон ответа:

Дано:

Д-здоров

d- дальтон

Χд Χ d

Χ d Υ

Г-гипертр

Решение:

Р Χд Χ d × Χ d Υ

Г Χд ,Χ d Χ d

F Χд Χ d, Χ d Χ d, Χ d Υ, Χд Υ

Ж, зд ж, б м, б, г м, зд, г

Ответ: 4 фенотипа.

F-?


IIIб. КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ

Критерии оценки результатов


Выполнено правильно

Оценка

0-59%

2

60%-74%

3

75%-89%

4

90%-100%

5



















Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Медико-биологические основы безопасности жизнедеятельности»
Курс повышения квалификации «Методические аспекты реализации элективного курса «Антропология и этнопсихология» в условиях реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «Государственная итоговая аттестация как средство проверки и оценки компетенций учащихся по биологии»
Курс повышения квалификации «Нанотехнологии и наноматериалы в биологии. Нанобиотехнологическая продукция»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Биология и химия: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Составление и использование педагогических тестов при обучении биологии»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

Репетиторы онлайн

✅ Подготовка к ЕГЭ/ГИА
✅ По школьным предметам

✅ На балансе занятий — 1

Подробнее