Логотип Инфоурока

Получите 10₽ за публикацию своей разработки в библиотеке «Инфоурок»

Добавить материал

и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru

Инфоурок Другое КонспектыКонспект лекции. ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело. Тема: ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

Конспект лекции. ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело. Тема: ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

Скачать материал
библиотека
материалов

Конспект лекции.

ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики

по специальности СПО 31.02.01



Тема.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

План.

  1. Клеточное ядро: функции, компоненты.

  2. Строение и функции хромосом человека.

  3. Кариотип человека.

  4. Основные типы деления эукариотических клеток.

  5. Клеточный цикл и его периоды.

  6. Биологическая роль митоза и амитоза.

  7. Роль атипических митозов в патологии человека.

Основное содержание.





  1. Клеточное ядро: функции, компоненты.

hello_html_m277e3931.jpg



Биохимическими методами показано, что если отделить ядро и все органоиды клетки от цитоплазмы, то в ней останутся ферменты, которые ускоряют реакции обмена. Но все же полный обмен веществ происходит только в случае взаимодействия цитоплазмы с другими компонентами клетки.

С генетической точки зрения, биохимию цитоплазмы и ее строение необходимо рассматривать в свете ядерно-цитоплазматических взаимоотношений, т. е. взаимовлияния компонентов цитоплазмы и ядра.

Как правило, в клетке содержится одно ядро, реже - несколько. hello_html_m7df6df32.gif



Ядро состоит из хроматина («хроматин» - от греческого chroma - цвет, краска) - вещества, способного хорошо воспринимать красители.

Хроматин состоит из ДНК и белков.

Хроматин - интенсивно окрашенные глыбки, гранулы и сетевидные структуры ядра. Они состоят из деспирализованной ДНК и белка.

Во время деления клетки ДНК уплотняется и упаковывается с помощью белков-гистонов (структурные белки), превращаясь в хромосомы.

Спирализованные участки ДНК не активны - на них не происходит синтез иРНК.

Передача генетической информации осуществляется деспирализованными участками ДНК, когда ядро находится в интерфазе (между делениями).

Различают два вида хроматина: эухроматин и гетерохроматин.

Эухроматин слабо окрашен, активен, на нем происходит транскрипция иРНК.

Гетерохроматин хорошо окрашивается красителями, сильно спирализован, не активен.

Гетерохроматин появляется в интерфазном ядре женских клеток.

В женском организме имеются две половые Х-хромосомы, одна из которых сильно спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к оболочке ядра.

В мужском организме имеется только одна половая Х-хромосома, а вторая половая хромосома - Y. Благодаря сильной спирализации одной хромосомы у женщин организмы мужчин и женщин уравновешиваются по количеству функционирующих генов.

Глыбки хроматина, прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином или тельцем Бара.hello_html_m205ef12b.jpg

Половой хроматин имеет диагностическое значение. Отсутствие его в ядрах клеток у женщин и присутствие у мужчин свидетельствует о наследственном заболевании.

Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки или в клетках крови - лейкоцитах.

Перед делением клетки нити хроматина превращаются в хромосомы, а гетерохроматин контролирует степень конденсации (уплотнения) и спирализации хромосом, делая нити ДНК во время деления клетки недоступными для транскрипции иРНК.

В хромосомах участки эухроматина и гетерохроматина чередуются в виде светлых и темных полос.

В ядре находится одно или несколько ядрышек. Ядрышко - самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а именно - одним из ее локусов с наиболее высокой активностью синтеза РНК в интерфазе.

В ядрышке образуются рибосомальные РНК и рибосомы, на которых происходит синтез белков цитоплазмы. Образование и количество ядрышек зависит от числа и активности ядрышковых организаторов (участков хромосомы, расположенных в зонах вторичных перетяжек).

Ядро ограничено от цитоплазмы ядерной оболочкой. Ядерная оболочка состоит из внешней ядерной мембраны и внутренней мембраны, которые разделяются перинуклеарным пространством или цистерной ядерной оболочки. В ядерной оболочке содержатся ядерные поры. Число ядерных пор зависит от метаболической активности клетки: чем она выше, тем больше пор на единицу поверхности клеточного ядра.

Основные функции ядерной оболочки заключаются в том, что она отделяет содержимое ядра от цитоплазмы, ограничивает доступ в ядро крупных агрегатов биополимеров, регулирует транспорт макромолекул между ядром и цитоплазмой, участвует в фиксации хромосомного материала в ядре.

Таким образом, ядро является носителем генетического материала и местом, где осуществляется его функционирование и воспроизведение.

hello_html_1864f926.jpg





  1. Строение и функции хромосом человека.


Хромосома - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами.

Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча.




hello_html_3b6c77a9.jpg

В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:

метацентрические - центромера расположена в середине хро -мосомы и плечи ее равны;

субметацентрические - центромера смещена от середины хромосом и одно плечо короче другого;

акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Функция хромосом заключается:

- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.

- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.

- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.



hello_html_m2bab8217.jpg





  1. Кариотип человека. hello_html_2c55f955.png


Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, который присущ всем клеткам, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы.

Для нормального кариотипа характерно следующее:

  1. присутствует нормальное количество хромосом,

  2. все хромосомы представлены парами гомологичных друг другу хромосом,

  3. каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.


Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.

hello_html_399a00a.png

На рисунке представлена кариограмма мужчины с нормальным кариотипом. В прямоугольной рамке показаны половые хромосомы женщины с нормальным кариотипом.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.



  1. Основные типы деления эукариотических клеток.

Амитоз – прямое деление , делится путем прямой перетяжки, наследственный материал распределяется неравномерно. Возможно образование двухядерных клеток.

Амитоз- редкое явление, характерен для погибающих или измененных клеток – например, опухолевых.

Митоз – непрямое деление соматических клеток – в результате деления образуются 2 её точные копии. в быстро делящихся клетках, например, эмбриональных, ЖЦ практически совпадает с митотическим циклом. Это универсальный способ увеличения кол-ва или замещения погибших эукариотических клеток.

hello_html_m7211eaf7.jpg




  1. Клеточный цикл и его периоды.

  2. Биологическая роль митоза и амитоза.

  3. Роль атипических митозов в патологии человека.


http://www.studentlibrary.ru/doc/ISBN9785970429860-0002/003.html?SSr=290133c654032ef5242750889501497664



  • Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
    Пожаловаться на материал
Скачать материал
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Курс профессиональной переподготовки «Основы религиозных культур и светской этики: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс профессиональной переподготовки «Маркетинг: теория и методика обучения в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Педагогическая риторика в условиях реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «Основы управления проектами в условиях реализации ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Клиническая психология: организация реабилитационной работы в социальной сфере»
Курс повышения квалификации «Экономика и право: налоги и налогообложение»
Курс повышения квалификации «Основы построения коммуникаций в организации»
Курс повышения квалификации «Управление финансами: как уйти от банкротства»
Курс профессиональной переподготовки «Гостиничный менеджмент: организация управления текущей деятельностью»
Курс профессиональной переподготовки «Организация процесса страхования (перестрахования)»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и управление службой рекламы и PR»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и управление процессом по предоставлению услуг по кредитному брокериджу»
Курс профессиональной переподготовки «Технический контроль и техническая подготовка сварочного процесса»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.