Конспект урока "Методы изучения наследственности человека"

Конспект

Методы изучения наследственности человека

10 профильный

Генеалогический метод.

Анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословных называют генеалогическим методом. Этот метод возможен лишь в случаях, когда точно известны родители и предки носителя того или иного признака, который необходимо проанализировать.

Применением этого метода доказано, что у человека одни признаки контролируются как доминантные, другие – как рецессивные.

Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служить целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

Близнецовый метод.

Изучение близнецов даёт много сведений о роли генотипа и среды в развитии конечных фенотипических признаков. Близнецы бывают одно– и разнояйцевые.

Однояйцевые близнецы полностью схожи, они всегда одного пола и имеют общий генотип. Разнояйцевые, в сущности, ничем не отличаются от обычных братьев и сестёр.

Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, туберкулёз, рахит.

Цитогенетический метод.

Цитогенетика (от цито– и генетика), наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках.

Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом.

Метод позволяет изучать процессы мутагенеза (процесс возникновения наследственных изменений – мутаций) на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития

Популяционно-статистический метод.

Метод основан на исследовании наследственных признаков в больших группах населения. С его помощью изучается частота генов в популяции, включая частоту наследственных болезней.

Этот метод является главным в популяционной генетике. В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Биохимический метод.

Этот метод заимствован из биохимии и широко используется при изучении обмена веществ. Изменение генотипа приводит к нарушению сложной цепи биохимических реакций.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет) и обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Хорошо изучен обмен аминокислот фенилаланина и тирозина. Сейчас хорошо изучены три наследственные аномалии, связанные с нарушением обмена этих аминокислот:

Альбинизм. У альбиносов отсутствует именно фермент тирозиназа (белок– медь)

Фенилкетонурия. Эта болезнь вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к тяжёлому заболеванию умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона ребёнка фенилаланин, можно значительно облегчить течение этой болезни.

Сахарный диабет. Эта болезнь в большинстве случаев наследственна. Она вызвана неспособностью клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин