Инфоурок Биология КонспектыКонспект урока по биологии на тему «ЧЕЛОВЕК И ЕГО ГЕНЫ»

Конспект урока по биологии на тему «ЧЕЛОВЕК И ЕГО ГЕНЫ»

Скачать материал
библиотека
материалов

Тема: ЧЕЛОВЕК И ЕГО ГЕНЫ.

Цели:

  • познакомить с классификацией, причинами, проявлением и диагностикой наследственных заболеваний;

  • рассмотреть характер наследования распространенных генетических и хромосомных болезней;

  • закрепить знания о генотипе, причинах и видах мутации;

  • продолжить формирование умений решать генетические задачи;

  • готовить учащихся к осознанному выбору профиля;

  • готовить учащихся к итоговому контролю в виде ЕГЭ;


Ход занятия:

Мотивационный этап

«…Родила царица в ночь не то сына, не то дочь, не мышонка, не лягушку, а неведому зверюшку…» этому небывалому известию мог поверить только совершенно невежественный в биологии царь Салтан. Все мы знаем, что дети часто похожи на своих родителей, дедушек и бабушек, сестер и братьев. Но можно ли предугадать их внешность, а самое главное здоровье до рождения? За последние годы количество известных наследственных заболеваний увеличилось. Это происходит из-за того, что, с одной стороны наука все более проникает в генетические, биохимические и физиологические механизмы человека, а с другой, среда обитания все в большей степени становится загрязненной и генетический аппарат человека все более подвергается ее воздействию, вызывая аномалии.

Перед лицом глобальных проблем, порожденных развитием человеческой цивилизации, известный призыв древних: «Познай себя!» звучит как никогда актуально.

В. Браун сказал: “Накопление знаний подобно росту дерева”… Я надеюсь, что наше занятие поможет стволу биологических знаний каждого из вас прирасти новой веточкой знаний об удивительной науке – генетике. Сегодня я помогу вам узнать, почему гемофилией и дальтонизмом болеют преимущественно мальчики, а в странах Средиземноморья широко распространен дефектный ген серповидноклеточной малярии, вы познакомитесь с причинами, проявлением и характером наследования некоторых наследственных заболеваний, закрепите свои умения решать генетические задачи; основную информацию будете записывать в рабочие листы.

В настоящее время для поступления в высшее учебное заведение требуются результаты ЕГЭ. Наше занятия поможет вам расширить и закрепить знания по вопросам, которые встречаются в ЕГЭ.

Тема занятия: «Гены и здоровье. Наследственные заболевания»


Актуализация знаний

Для изучения темы нам необходимо вспомнить некоторые понятия.

  1. Что такое генотип?

Генотип – называется совокупность всей наследственной информации организма, заключенная у человека в 23 парах хромосом. В 1902 году американец Уильям Сеттон предположил, в хромосомах располагаются элементы наследственности – гены, контролирующие развитие определенных признаков. Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка. Гены в хромосоме располагаются в линейном порядке и каждый ген имеет свое определенное местоположение — локус. Генотип не механический набор независимо функционирующих генов, а единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

Устойчивость генов определяет постоянную передачу признаков и свойств в поколениях. Однако, в естественных условиях происходит процесс изменения генов, приводящий к появлению новых измененных признаков и свойств организмов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.


  1. Что такое мутации? Назовите их основные виды.

Мутации - изменения наследственных свойств организма, возникающие естественным путем или вызываемые искусственно.

Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, поэтому ученые их делят на генные, хромосомные и геномные.

Виды мутаций:

  • Генные мутации возникают при вставке или выпадение одного нуклеотида в цепи ДНК, а также замене одного нуклеотида на другой в пределах гена.

  • Хромосомные мутации – значительные изменения в структуре хромосомы, затрагивающее несколько генов в пределах этой хромосомы.

  • Геномные – в генотипе отсутствует хромосома или присутствует лишняя.

  1. Почему возникают мутации?

Причины мутаций – воздействие мутагенных факторов:

  1. Ионизирующее излучение – повреждает молекулы ДНК;

  2. Ультрафиолетовое излучение – повреждает поверхностные слои тканей;

  3. Высокая температура

  4. Химические вещества – изменяют ДНК

  5. Вирусы, размножаясь в клетках хозяина, встраивают «хозяйские» клетки в свою ДНК, а при заражении вносят в клетку чужеродные гены.


Многие наследственные заболевания связаны с изменениями, затрагивающими половые хромосомы.

Закрепить знания по теме «Генетика пола» вам поможет лабораторная работа 2.1. «Генетика пола».


Изучение новой темы
Наследственные болезни известны человечеству со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке. Всего известно 5 тыс. наследственных заболеваний, однако достаточно полно изучено не более 500 из них.

Наследственные болезни – патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.

Классификация наследственных заболеваний:

Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям. Причинами таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. В основе классификации наследственных болезней лежит тип наследования. Болезни, обусловленные генными мутациями, могут наследоваться по доминантному, рецессивному и сцепленному с полом типу.

ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Аутосомно-доминантный тип наследования

Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания. При доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот.

Мы рассмотрим наиболее часто встречающиеся болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.

  • Одна из болезней – карликовость или ахондроплазия. В 20% случаев наследуется от родителей,
    80% случаев вызывается возникшей доминантной мутацией (в кодирующем триплете ДНК гуанин заменяется на цитозин), что приводит к замене аминокислоты глицин на аргинин в рецепторе гормона роста. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают, но выжившие – жизнеспособны.

У больных наблюдается врожденное отставание в росте костей конечностей при нормальном росте туловища, шеи и головы. Рост взрослого человека 120-130 см; большой череп с выступающим затылком, кости широкие и короткие. Дети отстают в двигательном развитии, но интеллект, как правило, нормальный.

  • Причина полидактилии – генная мутация в ДНК.

Полидактилия – врожденное уродство, при котором у больных появляются дополнительные пальцы. Они могут быть расположены со стороны 1или 5 пальцев. У больных может быть шесть пальцев на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает семь пальцев.


Я предлагаю вам решить задачу на аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.


Задача 1. Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.

Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.

Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.


Дhello_html_3bf70e44.gifано: Решение


А – высокий рост муж. АаВв жен. аавв

а – норма гаметы

в – пятипалость

________________

F 1 - ? Ответ: по 25% возможных фенотипов


  • Причина синдрома Марфана или Арахнодактилии – генные мутации в ДНК.

У больных отмечается различное сочетание скелетных, глазных аномалий. Характерны высокий рост, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими «паучьими» пальцами. При этом заболевании часты пороки сердца.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Если возникает мутация в аутосомах, причем мутантный ген является рецессивным и подавляется «нормальным» аллельным геном, то говорят об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. При рецессивном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается только у гомозигот.

  • Таким заболеванием является альбинизм.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужки глаза. У больных отсутствует фермент, в норме катализирующий превращение тирозина в меланин, т.е. пигмент, от которого зависит цвет кожи, волос и глаз. У альбиносов белые волосы, очень светлые кожа и глаза.

Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот поданному признаку (аа). В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется.

  • Тяжелой наследственной болезнью является Фенилкетонурия

Рецессивная мутация обусловливает отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Вместо того, чтобы превращаться в тирозин, фенилаланин превращается в пировиноградную кислоту, которая в токсических количествах накапливается в крови, поражает головной мозг и (если вовремя не прибегнуть к лечению) вызывает умственную отсталость. У новорожденных проводится обязательное тестирование. В настоящее время фенилкетонурию лечат при помощи специальной диеты. Для этого в первые годы жизни ребенка из его рациона почти полностью исключается фенилаланин. По завершению развития головного мозга больных переводят на обычный рацион. Женщине с таким генетическим нарушение нужно придерживаться диеты, чтобы предотвратить аномальное развитие плода.

Большинство вредных мутаций проявляется на ранних этапах развития — в детстве или даже во внутриутробном периоде. Однако некоторые “поломки” генов могут не обнаруживаться до глубокой старости. Ученые нашли гены, мутации в которых связаны с различными формами старческого слабоумия — болезнями Альцгеймера, Паркинсона, Гентингтона.

  • Наиболее часто встречающаяся болезнь Альцгеймера.

Болезнь проявляется в возрасте 35—60 лет (смерть наступает через несколько лет после начала заболевания), происходит гибель нейронов, приводящая к слобоумию. Больной утрачивает память на недавние события и способность выполнять привычные действия (одеваться, причесываться, принимать пищу). Постепенно он перестает узнавать своих близких, забывает даже свое имя и через несколько лет умирает, находясь к этому времени в совершенно беспомощном состоянии.

В конце 1994 сороковой президент США Рональд Рейган сообщил о том, что у него обнаружена болезнь Альцгеймера, и перестал появляться на публике. Около десяти лет он боролся с этим недугом (никого не узнавал, кроме жены), умер в 2004 году.

Неполное доминирование

В случае если одна копия «нормального» гена не обеспечивает образование белкового продукта в количестве, достаточном для нормального функционирования организма, то по данному гену наблюдается неполное доминирование. В таких случаях гетерозигота отличается по фенотипу от обеих гомозигот.

  • Широко известен ген, ответственный за серповидноклеточную анемию, который в гомозиготном состоянии часто оказывается летальным. В результате замены одного основания в гене, происходит замена одной аминокислоты — глутамина на валин, что влечет за собой роковые последствия. При аномально низком содержании кислорода молекулы гемоглобина в эритроцитах образуют волокна. Вследствие этого эритроциты деформируются, приобретая серповидную форму. Такие эритроциты застревают в мелких кровеносных сосудах, нарушается кровоснабжение в этих участках. У человека возникают разнообразные симптомы: усталость, судороги, раздражительность.

В странах Средиземноморского бассейна, где особенно высок уровень заболеваемости малярией, носители дефектного гена серповидноклеточной анемии, защищены сразу от двух болезней. Те, кто унаследовал от родителей оба мутантных гена, не выживут из-за малокровия, а те, кто получил от отца с матерью две копии нормального гена, с большой долей вероятности умрут от малярии. Именно поэтому в странах Средиземноморья носителями дефектного гена серповидноклеточной малярии являются около 40 % населения.

Решим задачу.

Задача 2. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?


hello_html_m54a5b85c.jpg

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.


Наследование, сцепленное с полом

Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Одно из таких заболеваний – гемофилия.

  • Гемофилия наследственное заболевание, проявляющееся кровоточивостью.

Болезнь проявляется в несвертываемости (удлинении времени свертывания крови), возникающей в результате недостатка в крови особого белкового вещества (антигемофильного глобулина), а также отсутствия факторов, способствующих образованию плазматического тромбопластина. Болезнь, как правило, проявляется у мальчиков.

Рассмотрим, почему так происходит. У человека в Х- хромосоме расположен доминантный ген (Н), определяющий нормальное свертывание крови. Рецессивный вариант этого гена (h) приводит к снижению свертываемости крови. У – хромосома не имеет аллельной к этому гену пары, и признак несвертываемости крови проявляется у мужчин даже несмотря на то, что ген h рецессивен. Если мать является гетерозиготной носительницей мутантного гена, а муж здоров, то при мейозе образуются гаметы с доминантным или рецессивным геном. При скрещивании вероятность рождения больного мальчика у нее составляет 25%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носителями мутантного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям, но все его дочери — гетерозиготные носительницы мутантного гeнa.

Гемофилия была широко распространена в царских семьях.

Роковая драма царской семьи Николая II была связана с неизлечимым недугом сына Алексея — гемофилией. Сам Николай Александрович и его жена Александра Федоровна были здоровы; здоровы были и его сестры. Вместе с тем многие дальние родственники царской семьи были больны гемофилией. Все они явились прямыми потомками знаменитой английской королевы Виктории. С болезнь наследника престола не могла справиться медицина начала ХХ столетия, и только Григорий Распутин, который прославился даром предвидения и врачевания, неоднократно помогал Алексею побороть приступы болезни. Ученые утверждают, что если бы хотя бы одна из четырех дочерей Николая II имела сыновей, они были бы больны гемофилией.

Задача 3. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови. У-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.


Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну ХаУ.

hello_html_m37434355.jpg

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

Таким же образом, как гемофилия, наследуется дальтонизм.

  • Дальтонизмврожденная частичная цветовая слепота, связанная с отсутствием колбочковых зрительных пигментов; человек неспособен различать, в основном, красный и зеленый цвета. Впервые это заболевание было описано Дж. Дальтоном. Ген, отвечающий за нормальное цветовое восприятие, находится в Х-хромосоме. Его рецессивная аллель обуславливает слепоту к красному и зеленому цветам (дальтонизм); болезнь наблюдается преимущественно у мужчин.

Задача 4. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека. Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу. Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный АУ).

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный аУ-).

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

hello_html_28cc5654.jpg

Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.


ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении.

В одном случае из 1000 рождаются дети с синдромом Дауна.

  • Синдром Дауна названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866. Она обусловлена аномалией (трисомией )хромосомного набора. У детей с этим синдромом в клетках присутствует третья 21 хромосома. Они характеризуются задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами.

Эта мутация возникает, если при образовании гамет в мейозе хромосомы 21 пары не расходятся. При оплодотворении такой яйцеклетки на свет появится ребенок с синдромом Дауна. Если мать старше 40 лет частота возникновения заболевания повышается, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, развивается синдром Шерешевского — Тернера

  • Синдром Шерешевского — Тернера. При этой болезни женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею, умственно отсталые; вторичные половые признаки у них недоразвиты.

Если при образовании яйцеклеток в одну из них попадает две Х-хромосомы, и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим У-хромосому, то развивается синдром Клайнфельтера.

  • Синдром Клайнфельтера, выражается в бесплодии, гигантском росте, женском типе скелета, иногда умственной отсталости.

Профилактика наследственных заболеваний

Основными способами профилактики наследственных болезней являются

  1. медико-генетическое консультирование;

  2. пренатальная (дородовая) диагностика.

Медико-генетическое консультирование направлено на предупреждение появления новых случаев наследственных болезней в семьях. В России имеются медико-генетические центры в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Уфе, Новосибирске. В них диагностируются более 20 наиболее распространенных заболеваний. Для диагноза достаточно капли крови, которую можно при необходимости переслать по почте.
За медико-генетической консультацией обычно обращаются семьи, в которых дети или родственники имеют какую-либо врожденную аномалию. Консультация у врача-генетика необходима в следующих случаях:
1. Беременным в возрасте 35—40 лет или отцам, возраст которых превышает 44 года;
2. Если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями;
3. Если один или оба супруга получили повышенную дозу радиации, подвергались воздействию вредных факторов среды, принимали препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона;
Задача врача-консультанта — собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо. Данные генетического анализа такая же врачебная тайна, как и результаты обычного медицинского обследования.
Пренатальная (дородовая) диагностика – это диагностика заболевания у плода, либо массовое обследование беременных женщин с целью диагностики различных врожденных пороков развития плода. Возможность ранней диагностики позволяет провести профилактическое лечение и не дать болезни проявиться. Если болезнь смертельная, то дородовая ДНК-диагностика позволяет принять решение о прерывании беременности на ранних сроках.

Особым видом помощи при наследственной патологии является скрининг новорожденных с помощью специальных биохимических тестов, чтобы своевременно выявить новорожденных с некоторыми наследственными болезнями обмена веществ для их последующего эффективного лечения. Во многих странах скрининг всех новорожденных для выявления фенилкетонурии был введен более 40 лет назад. С его помощью были выявлены многие тысячи потенциально больных новорожденных, которые получили специальное лечение, обеспечивающее их практическое выздоровление.

Информация о генетических особенностях каждого человека дает возможность еще до рождения ребенка предсказать, к каким наследственным заболеваниям будет предрасположен человек, какие меры профилактики и лечения могут быть приняты.

Например, аллель гена аполипопротеина Е приводит к ухудшению регенерации нервных тканей после травм или сотрясений мозга, особенно если человек гомозиготен по данному аллелю. Значит, таким людям не стоит выбирать профессию боксера или автогонщика.

Другой пример — у носителей мутации, приводящей к талассемии (заболевание крови), при повышенной физической нагрузке может наступить смерть от избытка кислорода в крови. Такие случаи зафиксированы в армии США. Тестирование талассемической мутации может быть использовано при отборе пилотов авиалайнеров — ведь им иногда приходится применять кислородные маски. Если пилот носитель мутации, это представляют угрозу для его жизни, а тем самым и угрозу жизни всех пассажиров.

По прогнозам ученых в недалеком будущем для лечения наследственных заболеваний больным будут вводить “здоровые гены, которые смогут выполнить ту работу, которую не способен сделать «больной» ген. Такой способ лечения называется генотерапией.
В настоящее время в ряде стран, в том числе и России, проводятся исследования, благодаря которым появляется возможность желающим получить генетический паспорт — документ, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственные особенности.

Рефлексивно-оценочный

Что нового вы узнали на этом занятии?

Что вам запомнилось больше всего?

Вопросы, которые мы рассматривали сегодня на занятии, встречаются в заданиях ЕГЭ. Я предлагаю провести вам небольшую репетицию экзамена и выполнить тестовое задание на компьютере.


Домашнее задание

  • решить задачи;

  • подготовить сообщение о влиянии алкоголя и никотина на здоровье человека.

  • Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
    Пожаловаться на материал
Скачать материал
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Организация и руководство учебно-исследовательскими проектами учащихся по предмету «Биология» в рамках реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Медико-биологические основы безопасности жизнедеятельности»
Курс повышения квалификации «Государственная итоговая аттестация как средство проверки и оценки компетенций учащихся по биологии»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Биология и химия: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Составление и использование педагогических тестов при обучении биологии»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и выполнение работ по производству продукции растениеводства»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.