3.Первичное
усвоение новых знаний
|
III.
Изучение
нового материала
Генетика человека -
одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы
наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет
вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Генетика человека
дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы,
например:
От чего зависит пол ребёнка?
Почему дети похожи на родителей?
Почему люди так не похожи друг на друга?
До последнего времени
генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня
знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.
Вопрос
группам для обсуждения:
Почему генетика человека
долго не развивалась?
1. Методы генетики человека
Твердо установлено,
что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и
для человека.
Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод
используется в генетике при изучении растений и животных?
Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный
метод?
Применим ли
данный метод для изучения генетики человека?
Группам дается
задание:
1 группа: Прочитайте на стр. 176 учебника материал о
генеалогическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о
прочитанном всему классу.
2 группа: Прочитайте на стр. 177 учебника материал о
близнецовом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о
прочитанном всему классу.
3 группа: Прочитайте на стр. 177 учебника материал о
цитогенетическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите
о прочитанном всему классу.
·
Генеалогический
метод
Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический
анализ, или метод анализа родословных.
Цель
генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности
признака.
Анализ родословных
используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных
признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности
гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления,
сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного
процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие
мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих
поколениях).
По
аутосомно-доминантному типу
наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее
облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие
другие.
Альбинизм, рыжие
волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота
наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки
между пальцами.
·
Близнецовый метод
Близнецами называют
одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии
дробления разделилась на две (или более) частей.
Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.
Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства
(конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными
сперматозоидами яйцеклеток.
Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного
пола.
Разумеется, однояйцовые близнецы
генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации).
Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о
роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека,
сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного
типа.
Разработан метод сопоставления
однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые
воспитывались раздельно.
При сравнении
однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде,
можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия
послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными.
Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после
рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по
многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках
пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда
оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.
Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким
тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери:
двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей.
Склонность к рождению двуяйцовых
близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с
частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов
выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя
в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не
наблюдалось.
·
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека включает 46
хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.
10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами,
обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.
Использование данного метода позволило
выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с
изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны
нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Помимо того, один из 150 новорожденных
несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном
большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека
является носителем структурных мутаций.
|
Учащиеся отвечают на
вопросы
Для генетических
исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:
- большое количество хромосом;
- невозможно экспериментальное получение потомства;
- поздно наступает половая зрелость;
- малое число потомков в каждой семье.
Ответ: Гибридологический.
Гибридологический
анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас,
при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и
клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.
Учащиеся работают
по учебнику и изучение своего раздела презентации
По ходу сообщения
групп учащиеся заполняют таблицу
Отчет групп о
прочитанном с использованием презентации
Задание: Даны родословные, необходимо определить характер наследования.
На выполнение
задания 1 минута.
Сообщение учащегося.
Сообщение учащегося.
|
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.