Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

Беседа с учащимися по вопросам:

1. Для какого способа размножения характерно образование гамет?
2. Какой набор хромосом они имеют?
3. Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
4. Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.

Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:

— первичные – это половые органы – яичники или семенники;

— вторичные – это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).

Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины - ХY; у женщины - ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины - разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины - одинаковые половые хромосомы.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

2. Хромосомный механизм определения пола

Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской.

У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

Учащимся предлагается ответить на вопросы:

От чего зависит рождение женских и мужских особей?

Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки - 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

Основные положения.

1. Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы - хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
2. В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
3. Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и - хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).
3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).

Работа со справочными материалами

3. Различные формы определения пола

Существует 3 формы определения пола:

1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров - крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких - самцы.
2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.
3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

4. Соотношение полов

Учащимся предлагается ответить на вопрос:

Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

Работа со справочными материалами

Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

1. На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
2. Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
3. Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х - хромосому.

5. Наследование, сцепленное с полом

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой.

Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген
окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.
У дрозофилы красный цвет доминирует над белым. При скрещивании красноглазой самки с белоглазым самцом в первом поколении все особи оказались красноглазыми. Если скрестить между собой гибридов первого поколения, то во втором поколении все красноглазые самки  и 50% красноглазых и белоглазых самцов.

У кур окраска  наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест. Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску — черную, как у австралорпов, красную — типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые  дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска оперения) у кур

Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

вызывают заболевания: X ^hY - мужчина, больной гемофилией; X^d Y- дальтоник.

Пример: наследование гемофилии: Н - нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X^H Х^H),отец страдает гемофилией (Х^h Y) тогда схема скрещивания:

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

Дальтоники - это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

А - ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

а - ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

Х - женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

Х^d - женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

Х^D Х^D- здоровая девочка;

Х^D Х^d- девочка - носитель;

Х^D Y- здоровый мальчик;

Х ^d Y- мальчик-дальтоник.

У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы - генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз - волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

III. Закрепление

Решение задач и обсуждение вопросов.

1) Вопросы для обсуждения.

1. в чем состоят особенности половых хромосом?
2. В чем заключается генетический механизм определения пола?
3. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?
4. установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
5. Что такое наследование, сцепленное с полом?
6. От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
7. Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
8. Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?
9. Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
10. По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

2) Задачи.

Задача 1

Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) - в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол - гетерогаметный, а мужской - гомогаметный.

Задача 2

Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

Задача 3

От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик - дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

Задача 4

Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

Справочные материалы.

Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой - факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) - факторы внешней среды.

Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто - интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

А. Соотношение полов.

Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное - соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).

Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин - 50 мужчин.

Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Выводы по уроку.

1. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
2. Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.

Решение задач.

Задача 1. Окрас у лисиц сцеплен с полом. Чернобурый доминирует над рыжим. Определите пол лисят, если скрестили чернобурого самца с рыжей самкой.

Задача 2. У кошек черная окраска шерсти доминирует над рыжей.Гетерозиготы имеют черепаховую окраску. Ген окраски сцеплен с полом ( Х-хромосома). Какими могут быть потомки, если: а)кот черный, а кошка рыжая; б)кот черный,а кошка черепаховая; в)кот рыжий,а кошка черная?

Задача 3. В результате скрещивания черного кота с черепаховой кошкой родился рыжий котенок. Каков его пол?

Задача № 4.

У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцепленно с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?

Задача № 5.

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Задача № 6.

От родителей, имевших по фенотипу нормальное цветовое зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик дальтоник. Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

Задача 7.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом?