Этап урока

Деятельность учителя

Деятельность учащихся

Оргмомент

Приветствие учащихся, представление гостей, создание доброжелательной рабочей атмосферы

Приветствие учителя и гостей

I этап
Актуализа-ция
знаний

Тема нашего урока «Генетика и здоровье человека».
Вместе с приглашенными специалистами  мы попытаемся ответить на ряд важных вопросов:
План
1. Наследственные заболевания.

2. Генные болезни (доклад с презентацией)
3. Хромосомные болезни (доклад с презентацией)
4. Профилактика наследственных заболеваний  и  медико-генетическое консультирование (доклад специалиста с презентацией)

На сегодняшний день 5% детей рождаются  с наследственными заболеваниями.
Причина наследственных заболеваний – мутации, -   А что такое «мутация»?Давайте вспомним!

Существуют различные классификации мутаций.
Какие виды мутаций вы знаете?







 В свою очередь именно генеративные ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний.
 

По уровню изменения генетического материала выделяют:
1) генные
2) хромосомные
3) геномные

1. Генные мутации - генные заболевания

     Мутации – в 1 гене → нарушение                                                              

  а) первичной структуры белка
         или  
  б) количества синтезируемого белка

2. Хромосомные, геномные мутации – хромосомные заболевания

Слайды 1

Слайд 2


записывают тему урока в тетради.

Слайд 3,4

Отвечают: «Внезапные изменения генетического материала, которые наследуются»

Отвечают: « Выделяют:
1) Соматические мутации (в соматических клетках, не передаются по наследству)

2) Генеративные мутации (в половых хромосомах, они наследуются)».

Генные – изменения генетич. материала в пределах  одного гена
Геномные- изменения числа хромосом.
Хромосомные-изменения структур хромосом.

II  этап Изучение нового материала

  На сегодняшнем уроке мы поговорим о наследственных болезнях и их видах.
Итак, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.
 Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика.
В начале мы рассмотрим  генные заболевания. Я прошу заносить информацию в тетрадь в виде таблицы

Теперь перейдем к рассмотрению хромосомных болезней и заслушаем след. докладчика

Проверяю заполнения таблицы

Теперь мы переходим к рассмотрению 4 вопроса и заслушаем  доклад о диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Здесь выступит врач медико-генетической консультации.

слайд №5





Перечерчивают таблицу, оставляют место

Слайд № 6

Доклад с использованием презентации 1 ученика:
слайд 9

Генные болезни
Ведут к нарушению обмена веществ.
В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни:
а) аутосомного
б) сцепленного с полом наследования
Аутосомный тип наследования:
* фенилкетонурия (а)                                                       

   ген в 12 хромосоме:                                                        

 накопление фенилаланина

             ↓

   умственная отсталость

                     ↓

           строгая диета
* альбинизм (отсутствие пигмента  кожи, волос, радужки глаз)

* серповидно-клеточная анемия

Сцепленного с полом наследования:                     * гемофилия

* дальтонизм
просмотр слайд 7, 8,9, 11 конспект

Хромосомные болезни, доклад с презентацией, 2 учащийся.

Хромосомные болезни слайды 12-16

а) изменение числа хромосом (геномные мутации)                          
* синдром Дауна                                                                  

(трисомия по 21 хр.).                                   

* синдром Патау  (лишняя 13 хр.):

   - тяжёлые отклонения  в развитии; 

   - ≈ 95% новорождённых умирает  до 1 года.

* синдром Клайнфельтера (♂ XXУ):

   - развитие по женскому типу;

   - бесплодие;

   - умственная отсталость.

* синдром Шерешевского-Тернера  (♀ ХО)

   - широкая грудная клетка;

   - короткая шея;

   - рост ниже 150см.

* ♀ ХХХ:

   - отклонения в поведении;

   - трудности в обучении.

б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)
* синдром «кошачьего крика»

 (утрата фрагмента 5-й хр.)

Спрашиваю на выбор.
Слайд №17





Доклад с презентацией  3 учащегося: здравствуйте, радует, что в современном обществе наблюдается положительная тенденция, все большее количество супружеских пар обращаются к нам за помощью. Слайды 18-20
Главной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.

  Основные   причины обращения  к нам:
1)близкородственные браки;

2) работа супругов на вредном предприятии;

3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.

В результате

мы определяем возможность:               а)тип наследования заболевания                                                                                   

Б)вероятность рождения больного ребенка

 Профилактика наследственных заболеваний заключается, прежде всего (стр.175-176)

1. Здоровый образ жизни будущих родителей.

2. Обращение в медико-генетическую консультацию

3. Пренатальная (предродовая) диагностика

Методы:

1)УЗИ
2) Кровь из пуповины        

3) Исследование околоплодной жидкости

                Лечение

1) Лекарства
2) Соблюдение диеты               3) Генная инженерия                                                                           (введение в кл.больного                                                                            нормальной копии поврежденного гена)

Записывают в тетрадь.

III этап  Подведение
итогов

Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги.
 Выводы:
1. Существуют генные и хромосомные болезни.
Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.
3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

Выставление оценок.
1.Оцените свою работу на уроке: «отлично», «хорошо», «удовлетворительно», «плохо».   

2. Насколько интересно и комфортно было на уроке:  «интересно», «затрудняюсь», «неинтересно».  

 Учащиеся отвечают:



слайд № 21

Учащиеся сами оценивают свою работу

IV Домашнее задание: §3.17

Ребята, мы прослушали доклады специалистов, вашим домашним заданием будет повторение лекционного материала и §3.17 . А мне остается пожелать и вам здоровья и долгой счастливой жизни.

Записывают в тетрадь.