Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Конспекты / Урок по биологии для 9 класса «Генетика человека»
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 24 мая.

Подать заявку на курс
  • Биология

Урок по биологии для 9 класса «Генетика человека»

Выбранный для просмотра документ gen_chelov Баир Мункуевич.ppt

библиотека
материалов
×
×
×
На уроке мы с вами Познакомимся с методами изучения генетики человека Узнаем,...
Проблемы генетики человека Большое количество хромосом Малое число потомков в...
Методы генетики человека
Методы генетики человека Название метода 	Сущность метода 	Примеры 1.Генеалог...
Генеалогический метод
Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети...
Сцепленное с полом наследование Гемофилия Дальтонизм Мускульная дистрофия Отс...
Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии
Близнецовый метод
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы
Конкордантность – степень схожести близнецов
Биохимический метод
Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболеван...
Цитогенетический метод
Атавизмы
Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами о...
 1. Генные мутации
Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотны...
Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аном...
Полидактилия (наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количе...
Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы
Артрогрипоз
Сиамские близнецы
Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году
Двухголовый ребенок
 2. Геномные мутации
Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физ...
Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга)...
Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосо...
Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY...
 3. Хромосомные мутации
Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая...
Генетика и медицина
 3. Медико-генетическое исследование
Амниоцентез
 4. Влияние вредных веществ на генотип
Откуда берется мутаген? излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетово...
Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ;...
алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста...
 5. Нежелательность родственных браков
Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натур...
P: ♀ Аа × ♂ Аа аа G: А, а А, а F: АА, Аа, Аа,
Домашнее задание: Составьте родословную семьи. Проследите наследование какого...
Спасибо за внимание
56 1

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1
Описание слайда:

№ слайда 2 ×
Описание слайда:

×

№ слайда 3 ×
Описание слайда:

×

№ слайда 4 ×
Описание слайда:

×

№ слайда 5
Описание слайда:

№ слайда 6 На уроке мы с вами Познакомимся с методами изучения генетики человека Узнаем,
Описание слайда:

На уроке мы с вами Познакомимся с методами изучения генетики человека Узнаем, какие признаки и заболевания наследуются как доминантные, а какие – как рецессивные Ответим на вопрос: Почему не желательны близкородственные связи?

№ слайда 7 Проблемы генетики человека Большое количество хромосом Малое число потомков в
Описание слайда:

Проблемы генетики человека Большое количество хромосом Малое число потомков в каждой семье Поздно наступает половая зрелость Невозможно экспериментальное получение потомства – гибридологический метод в генетике человека отсутствует

№ слайда 8 Методы генетики человека
Описание слайда:

Методы генетики человека

№ слайда 9 Методы генетики человека Название метода 	Сущность метода 	Примеры 1.Генеалог
Описание слайда:

Методы генетики человека Название метода Сущность метода Примеры 1.Генеалогический 2.Близнецовый 3.Биохимический 4.Цитогенетический

№ слайда 10 Генеалогический метод
Описание слайда:

Генеалогический метод

№ слайда 11 Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети
Описание слайда:

Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети Родственный брак

№ слайда 12 Сцепленное с полом наследование Гемофилия Дальтонизм Мускульная дистрофия Отс
Описание слайда:

Сцепленное с полом наследование Гемофилия Дальтонизм Мускульная дистрофия Отсутствие потовых желез Гипоплазия зубной эмали Перепончатые пальцы Чешуйчатая кожа

№ слайда 13 Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии
Описание слайда:

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

№ слайда 14 Близнецовый метод
Описание слайда:

Близнецовый метод

№ слайда 15 Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы
Описание слайда:

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

№ слайда 16 Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы
Описание слайда:

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

№ слайда 17
Описание слайда:

№ слайда 18 Конкордантность – степень схожести близнецов
Описание слайда:

Конкордантность – степень схожести близнецов

№ слайда 19 Биохимический метод
Описание слайда:

Биохимический метод

№ слайда 20 Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболеван
Описание слайда:

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга) Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия

№ слайда 21 Цитогенетический метод
Описание слайда:

Цитогенетический метод

№ слайда 22
Описание слайда:

№ слайда 23 Атавизмы
Описание слайда:

Атавизмы

№ слайда 24 Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами о
Описание слайда:

Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения

№ слайда 25  1. Генные мутации
Описание слайда:

1. Генные мутации

№ слайда 26 Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотны
Описание слайда:

Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- ГТА -…, то …- ВАЛ-…

№ слайда 27 Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аном
Описание слайда:

Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аномальный рост хрящевой ткани. Низкий рост (до 120 см). Укорочение конечностей. Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены. Умственная отсталость, пороки психики.

№ слайда 28 Полидактилия (наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количе
Описание слайда:

Полидактилия (наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

№ слайда 29 Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы
Описание слайда:

Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы

№ слайда 30 Артрогрипоз
Описание слайда:

Артрогрипоз

№ слайда 31 Сиамские близнецы
Описание слайда:

Сиамские близнецы

№ слайда 32 Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году
Описание слайда:

Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году

№ слайда 33 Двухголовый ребенок
Описание слайда:

Двухголовый ребенок

№ слайда 34  2. Геномные мутации
Описание слайда:

2. Геномные мутации

№ слайда 35
Описание слайда:

№ слайда 36 Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физ
Описание слайда:

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

№ слайда 37 Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга)
Описание слайда:

Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау

№ слайда 38 Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосо
Описание слайда:

Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

№ слайда 39 Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

№ слайда 40  3. Хромосомные мутации
Описание слайда:

3. Хромосомные мутации

№ слайда 41 Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая
Описание слайда:

Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная болезнь)

№ слайда 42 Генетика и медицина
Описание слайда:

Генетика и медицина

№ слайда 43  3. Медико-генетическое исследование
Описание слайда:

3. Медико-генетическое исследование

№ слайда 44 Амниоцентез
Описание слайда:

Амниоцентез

№ слайда 45  4. Влияние вредных веществ на генотип
Описание слайда:

4. Влияние вредных веществ на генотип

№ слайда 46
Описание слайда:

№ слайда 47 Откуда берется мутаген? излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетово
Описание слайда:

Откуда берется мутаген? излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация

№ слайда 48 Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ;
Описание слайда:

Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители. клетка ДНК ДНК делеция транслокация репликация вирус ген мутация

№ слайда 49 алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста
Описание слайда:

алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональные расстройства мутации

№ слайда 50
Описание слайда:

№ слайда 51
Описание слайда:

№ слайда 52  5. Нежелательность родственных браков
Описание слайда:

5. Нежелательность родственных браков

№ слайда 53 Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натур
Описание слайда:

Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован. Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

№ слайда 54 P: ♀ Аа × ♂ Аа аа G: А, а А, а F: АА, Аа, Аа,
Описание слайда:

P: ♀ Аа × ♂ Аа аа G: А, а А, а F: АА, Аа, Аа,

№ слайда 55 Домашнее задание: Составьте родословную семьи. Проследите наследование какого
Описание слайда:

Домашнее задание: Составьте родословную семьи. Проследите наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной. Работу оформите на отдельном листе.

№ слайда 56 Спасибо за внимание
Описание слайда:

Спасибо за внимание

Выбранный для просмотра документ Задания группам 9е.doc

библиотека
материалов

Задания № 1

Рефлексия


В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»




В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»




В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»




В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»




В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»





I. Время работы – 3 минуты

Публично представить свою работу 1- 2 минуты


1 группа. Найдите информацию в раздаточном материале о Генеалогическом методе изучения наследственности человека.

Задание для учащихся: по ходу урока кратко заполнить таблицу и тетради сдать в конце урока. Выполняя работу, помните Козьму Пруткова "Зри в корень"

Название метода

Сущность метода

Примеры

1.Генеалогический

 

 

2.Близнецовый

 

 

3.Цитогенетический

 

 

4.Биохимический

 

 


I. Время работы – 3 минуты

Публично представить свою работу 1- 2 минуты


2.группа. Найдите информацию в раздаточном материале о Близнецовом методе изучения наследственности человека.

Задание для учащихся: по ходу урока кратко заполнить таблицу и тетради сдать в конце урока. Выполняя работу, помните Козьму Пруткова "Зри в корень"


Название метода

Сущность метода

Примеры

1.Генеалогический

 

 

2.Близнецовый

 

 

3.Цитогенетический

 

 

4.Биохимический

 

 






Задания № 2

I. Время работы – 3 минуты

Публично представить свою работу 1- 2 минуты


3 группа. Найдите информацию в раздаточном материале о Биохимическом методе изучения наследственности человека

Задание для учащихся: по ходу урока кратко заполнить таблицу и тетради сдать в конце урока. Выполняя работу, помните Козьму Пруткова "Зри в корень"


Название метода

Сущность метода

Примеры

1.Генеалогический

 

 

2.Близнецовый

 

 

3.Цитогенетический

 

 

4.Биохимический

 

 



Задания № 2

I. Время работы – 3 минуты

Публично представить свою работу 1- 2 минуты


4 группа. Найдите информацию в раздаточном материале о Цитогенетический методе изучения человека.

Задание для учащихся: по ходу урока кратко заполнить таблицу и тетради сдать в конце урока. Выполняя работу, помните Козьму Пруткова "Зри в корень"

Название метода

Сущность метода

Примеры

1.Генеалогический

 

 

2.Близнецовый

 

 

3.Цитогенетический

 

 

4.Биохимический

 

 


Задания № 3

Вам необходимо найти информацию в интернете. Сделать презентацию из 3-х слайдов. Время работы – 10 минут. Публично представить свою работу 1- 2 минуты

.

1 группа: Найдите информацию в интернете о Генных мутациях человека. (Серповидноклеточная анемия, Полидактилия, Альбинизм,

Синдром Марфана)



Задания № 3

Вам необходимо найти информацию в интернете. Сделать презентацию из 3-х слайдов. Время работы – 10 минут. Публично представить свою работу 1- 2 минуты


2 группа: Найдите информацию в интернете о Геномных мутациях человека. (синдромом Клайнфельтера, Синдром Шерешевского-Тернера ,Синдром Дауна)



Задания № 3

Вам необходимо найти информацию в интернете. Сделать презентацию из 3-х слайдов. Время работы – 10 минут. Публично представить свою работу 1- 2 минуты


3 группа: Найдите информацию в интернете о Хромосомных болезнях.

(Синдром «Кошачьего крика») или про профилактику наследственных болезней (Биопсия хориона, Аминоцентез)



Задания № 3

Вам необходимо найти информацию в интернете. Сделать презентацию из 3-х слайдов. Время работы – 10 минут. Публично представить свою работу 1- 2 минуты


4 группа: Найдите информацию в интернете на выбор

  • Геномных мутациях человека. Гемофилии и Дальтонизме.

  • Мутагенные факторы вызывающие наследственные заболевания.







Задания №4


Заполнения таблицы. Генетически обусловленные болезни

Заболевание


Причина возникновения

Проявление

Лечение




































































Выбранный для просмотра документ урок генетика человека 9 класс_uroka.doc

библиотека
материалов

Учитель биологии

МБОУ «Дульдургинская СОШ»

Забайкальский край

Дабаев Баир Мункуевич


Урок по биологии в 9 классе. Тема урока: «Генетика человека»

План урока

«Генетика человека»

Цель урока: Выявить особенности генетики человека, наследственные болезни.

Задачи урока:

Образовательные:

  • Выявить особенности генетики человека

  • Проанализировать наследственные болезни.

Развивающие:

  • Развить ключевые компетентности..

Воспитательные:

  • Воспитывать ценностное отношение к своему здоровью.

Оборудование: Мультимедиа, модель-аппликация «Наследование резус-фактора», компьютерная презентация, компьютер, проектор.

Класс разделен на микрогруппы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, технологии критического мышления, информационно-коммуникационная технология.

Формы работы на уроке:

Фронтальная эвристическая беседа. Групповая работа. Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником и интернетом.

Ход урока.

  1. Вводно-мотивационный этап

Определение целей и задач урока.

Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:

Каким родится наш ребенок?

Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?

Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется

Генетика человека

Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?

Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.







Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку

«в начале урока». (1 минуты)

Рефлексия


В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека



Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека



Я могу рассказать о характере наследования болезней человека



Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»



После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

Учебная задача: В чем особенность генетика человека и каковы основные наследственные болезни человека?

В чем особенность генетика человека и каковы основные методы изучения наследственности человека.?

II.Операционно-содержательный этап

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы,

например:
От чего зависит пол ребёнка?
Почему дети похожи на родителей?
Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

Вопрос группам для обсуждения: Почему генетика человека долго не развивалась? (2 минуты)

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:
- большое количество хромосом;
- невозможно экспериментальное получение потомства;
- поздно наступает половая зрелость;
- малое число потомков в каждой семье.

1. Методы генетики человека

Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?

Ответ: Гибридологический.


Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?

Применим ли данный метод для изучения генетики человека?

Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

I. Группам дается задание: Время работы – 3 минуты

Публично представить свою работу 1- 2 минуты

1 группа: Найдите информацию в раздаточном материале о генеалогическом методе изучения наследственности человека.

2 группа: Найдите информацию в раздаточном материале о близнецовом методе изучения наследственности человека.

3 группа: Найдите информацию о Биохимическом методе изучения наследственности человека. (10 минут)

  • Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных.

Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, кар­тирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

  • Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

II. Задания группе:

Группам дается задание: Вам необходимо найти информацию в интернете. о Цитогенетическом методе изучения наследственности человека
Сделать презентацию из 3-х слайдов. Время работы – 10 минут. Публично представить свою работу 1- 2 минуты (16 минут)

1 группа: Найдите информацию в интернете о Генных мутациях человека.

2 группа: Найдите информацию Геномных мутациях человека.

3 группа: Найдите информацию о Хромосомных болезнях.

2. Генетика и медицина (2 минуты)

    • Медико-генетическое исследование

    • Влияние вредных факторов на генотип

Химические мутагены (алкоголь, табак, наркотики), ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций.

    • Нежелательность родственных браков

Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?

Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

IV.Закрепление материала (1.30)

Детям предлагается ответить на вопросы теста.

1. Хромосомный набор человека содержит:
A. 22 пары хромосом
B. 23 пары хромосом
C. 24 пары хромосом
2. Серповидноклеточная анемия - это пример:
A. генной мутации
B. хромосомной мутации
C. геномной мутации

V. Рефлексия(1 минута)

А теперь, ребята, давайте вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (дети продолжают заполнение листа «Рефлексия»)

Давайте подведем итог нашему уроку.

Что же нам удалось узнать на уроке?

Что было не понятно?

Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?

  1. Домашнее задание: Составьте родословную семьи. Проследите наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной. Работу оформите на отдельном листе.

Заполнения таблицы. Генетически обусловленные болезни

Заболевание

Причина возникновения

Проявление

Лечение





















Задание для учащихся: по ходу урока кратко заполнить таблицу и тетради сдать в конце урока. Выполняя работу, помните Козьму Пруткова "Зри в корень"

Название метода

Сущность метода

Примеры

1.Генеалогический

 

 

2.Близнецовый

 

 

3.Цитогенетический

 

 

4.Биохимический

 

 


Приложения

  • Цитогенетический метод
    Основан на изучении хромосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.
10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Генные мутации человека

Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением

последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.

  • Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

  • Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

  • Геномные мутации человека

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

    • Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
      Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

    • Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
      Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

  • Синдром Патау

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13

  • Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

  • Резкая умственная отсталость.

  • Расщепление верхней губы и неба.

  • Аномалии глазного яблока.

  • Повышенная гибкость суставов.

  • Полидактилия.

  • Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

    • Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым

разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

  • Хромосомные болезни

Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

    • Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

  • Глубокая умственная отсталость.

  • Множественные аномалии внутренних органов.

  • Характерный плач, напоминающий кошачий крик.

  • Высокая смертность в первый год жизни.


    • Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания

Генетически обусловленные болезни

Заболевание

Причина возникновения

Проявление

Лечение

Фенилкетонурия (ФКУ)

Генная мутация – замена одного нуклеотидного основания в ДНК

Нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией

При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедненное фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практические отсутствуют

Серповидно-клеточная анемия

Генная мутация; замена одного из нуклеотидных оснований в ДНК

Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов

Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака – несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы

Синдром кошачьего крика

Хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре

Неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, в раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии


Трисомия 21 (болезнь Дауна)

Генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре

Значительно снижена способность к обучению, сокращена длительность жизни

Частота рождения больного ребенка зависит от возраста родителей и увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни

Гемофилия (кровоточивость)

Генная мутация

Недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови



8


Краткое описание документа:

Урок по биологии в 9 классе. Тема урока: «Генетика человека» Цель урока: Выявить особенности  генетики человека, наследственные болезни. Задачи урока: Образовательные: Выявить особенности генетики человека Проанализировать наследственные болезни. Развивающие: Развить ключевые компетентности.. Воспитательные:                 Воспитывать ценностное отношение к своему здоровью.Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы: Каким родится наш ребенок? Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос? Кто родится – мальчик или девочка? На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?
Автор
Дата добавления 30.03.2014
Раздел Биология
Подраздел Конспекты
Просмотров1373
Номер материала 49293033004
Получить свидетельство о публикации

Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Комментарии:

1 год назад
Очень хорошая разработка.
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх