Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу жолдары

Аралас Сабақ

                                                                                       

                                                                        Дөңесова Гүлнұр

           Қызылорда облысы,

                                                  Қазалы ауданы,

                                                                  Әйтеке би кенті

                                                               №249 мектеп-лицейдің

биология пәнінің мұғалімі

             Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын  аурулардың

алдын алу және емдеу жолдары

      Сабақтың мақсаты: Оқушылардың  жаңа көзқарастарын дамыту, оқушылар арасында ұйымшылдықты және сыйласымдықты  ояту, бір-бірінің пікірлерін бағалай білу,денсаулықтарына жауапкершілікпен қарап,қорғауға, өз ата – тектерін құрметтеуге және шежірелік карталарды  дұрыс құра білуге,түрлі тұқым қуалайтын аурулардан сақтануға,табиғатты қорғауға  тәрбиелеу мақсатында Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын  аурулардың

алдын алу және емдеу жолдары тақырыбында 10 сыныпқа сабақ өткіздім.

 Сабақтың барысы:

І.Ұйымдастыру кезеңі

    ІІ.Үйтапсырмасын сұрау.

§46.Адам генетикасы

«Жас генетикті» анықтау

1.Адам генетикасын зерттеудегі қиыншылықтар

2.Адам генетикасын зерттейтін әдістер

3.Кесте толтыру

Зерттеу әдістері	Сипаттамасы	Мысалы

 «Ой шақыру»  әдісі арқылы оқушыларға сурет көрсету.

Сұрақ: 1.Суретті сипаттау

            2.Тұқым қуалайтын аурулар неден пайда болады?

ІІІ.Жаңа сабақ

§47. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын  аурулардың

алдын алу және емдеу жолдары

Жоспары:

1.Медициналық генетика әдісіне сипаттама

2.Тұқым қуалайтын аурулар: а)хромосомалық аурулар

                                                  ә)гендік аурулар

3.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу

4.Қан топтарының тұқым қуалауы

5.Туыстық некенің тиімсіздігі

6.Медициналық-генетикалық кеңес

       Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді.Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен,7-8 %-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады.Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардың алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.генетиканың бұл саласы ьойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

     Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды.

Тұқым қуалайтын аурулар

 

      хромосомалық                                                     гендік    

                     Клайнфельтер                               Гемофилия

Шерешевский – Тернер                                   Альбинизм

                    Даун                                               Брахидактилия                                                                                                    

                   Эдвардс                                           Фенилкетонурия

     Мысалы:1)Хромосомалық ауру

                        Даун синдромы

-  Кариотипі: 47, 21-хромосома мутацияға ұшыраған-3

- Еліміз бойынша 600 нәрестенің біреуі Даун синдромымен дүниеге келеді.

- Белгісі: ақыл-есі кем,бойы аласа,беті дөңгелек,көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді.

2) Гендік ауру

Полидактилия-көп саусақтылық

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын.Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көиегімен зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды.Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдына ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланині аз  тамақтарды  беру арқылы емдейді.Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия – тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен , бауыр және басқа мүшелерге әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады.Бұл  аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады.Вильсон ауруы адамның мүшелерінде  химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды.Бұл ауруды емдеу үшін ағзаға мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады

Қан топтарының тұқым қуалауы

Қан топтары	Формуласы	Эритроцит
І	J °J°	Агглютиноген жоқ, а және в агглютинин бар
ІІ	Jª J °   J ªJª	А агглютиноген, в агглютинин
ІІІ	J® J °   J® J®	В агглютиноген, а  агглютинин
ІУ	Jª J®	А және В агглютиноген, агглютинин жоқ

Резус-фактор ерекше нәруызды ең алғаш  1939 жылы ландштейнер макака резус маймылынан тапқан.Адам қанының резусы оң  Rh +қасиетін доминантты ген басқарады, ал резусы теріс белгіні Rh ¯  рецессивті ген басқарады.резусы теріс қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды.Зерттеулерге қарағанда еуропойдті нәсілдердің 84 %   -ында  резус оң ген, ал 16%  –ында теріс.Негройдті типтес нәсілдердің резусы оң ген 100 % құраса, монғолойдтарда 99-100%   жақын.

Біздің ата-баларымыз туыс адамдардың жеті атаға дейін некелесуіне тиым салған.Мұның қажеттілігі қазір генетика тұрғысынан дәлеледеніп отыр.себебі туыс адамдардың некелесуінен туған сәбилердің көпшілігі аурушаң, кемтар болып туылады.

      Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы  қасірет. Сондықтан отбасы құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн.мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.

                                                       ІV.Жаңа сабақпен жұмыс

«Жас медикті» анықтау

1.Медициналық генетиканың негізгі міндеттері

2.Тұқым қуалайтын ауруларға сипаттма бер

3.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары

4.Қан топтарының тұқым қуалауын түсіндір

                                                                  V.Бекіту

«Жас биологты» анықтау

Есептер шығару

№1 есеп.

Егер дүниеге келген баланың әкесінің қан тобы ІУ,шешесінің қаны І топ болса,баланың қан тобы қандай болуы мүмкін?Осы аталған қан топтарындағы агглютиноген мен агглютинин туралы не айтуға болады?

№2 есеп

Шешесі гемофилия (қан ұйымайтын ауру) генін тасымалдаушы, әкесі сау отбасында қандай балалар дүниеге келуі мүмкін?Генотиптерін анықта

№3 есеп

Адамда солақай белгі рецессивті генмен анықталады. Әкесі жағынан әжесі мен атасы (5,6), атасының шешесі (3) оңқай, атасының әкесі (4) солақай болған. Шешесі жағынан әжесі (11), әжесінің шешесі (13) солақай. Ал атасы (12), және әжесінің әкесі (14) оңқай.

Ал шешесі (10) мен ұлы (9) оңқай да, әкесі (7) мен қызы (8) солақай болған. Осы отбасының шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотипін анықта.

№4 есеп

Қой көзді оңқай әйел көк көзді оңқай жігітке тұрмысқа шыққан.Бұл некеден көк көзді солақай қыз туған.Осы отбасында дүниеге келетін екінші баланың солақай болып тууының мүмкіндігін анықта

VІ.Сабақты қорытындылау

Activote

Тест

1.Клайнфельтер ауруының кариотипі қандай?

А.46,ХУ       В.47,ХХХ    С.45,ХО     Д.47,ХХУ     Е.47,ХУУ

2.Бүкіл жүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің қанша пайызы ауру болып туылады?

А.3-5     В.7-8    С.10-12      Д.23-25      Е.50-55

3.Қант диабеті ауруы қай гормон жетіспегенде пайда болады?

А.тироксин     В.өсу     С.инсулин    Д.паратгормон    Е.адреналин

4.Жыныстық жағынан кеш жетіледі,бедеу,ақыл-есі кем болады.Қай аурудың белгісі?

А.фенилкетонурия     В.Шерешевский-Тернер     С.Даун

Д.Клайнфельтер         Е.Эдвардс

5.Даун синдромында нешінші хромосома мутацияға ұшыраған?

А.9      В.13          С.21         Д.23         Е.Дұрысы жоқ

6.Нәтижесінде жұлын мен ми зақымдалатын ауру қалай аталады?

А.Қант диабеті    В.Фенилкетонурия    С.Брахидактилия   

Д.Альбинизм     Е.Гемофилия

7.Шерешевский-Тернер синдромының кариотипі

А.45,ХО     В.47,ХХУ     С.45,УО    Д.47,ХУУ    Е.Дұрысы жоқ

8.ІІ қан тобының формуласы қандай?

А.JоJо     В.JаJо   С.JаJв  Д. Jв Jв          Е. Jв J о 

9.Резус-факторды ашқан ғалым

А.Бэтсон      В.Иогансен      С.Ландштейнер     Д.Мендель      Е.Мечников

10.Адамда қанша жұр аутосома бар? А.21    В.22   С.23    Д.24     Е.25

Оқушылардың арасынан сұрақтарға белсене әрі дұрыс жауап берген оқушыларға «Жас биолог», «Жас генетик», «Жас медик» бағамын беру.

VІІ.Үйге тапсырма беру

1) §47 (Оқу).

2) Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу.

3) Ата-анасының қан тобына байланысты есеп шығару және отбасының шежірелік картасын құру

VІІІ.Бағалау

    Оқушылардың арасынан сұрақтарға белсене әрі дұрыс жауап берген оқушыларға «Жас биолог», «Жас генетик», «Жас медик» бағамын беру.

      Үй тапсырмасына жауап беріп,жана сабаққа белсене қатысқан оқушыларды білім дәрежесіне сәйкес бағалау.

            Қызылорда облысы,

                                                  Қазалы ауданы,

                                                                    Әйтеке би кенті