Методическая разработка на тему "Мутации "

• 1 слайд

  
  
  
  НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. МУТАЦИИ.
  
  Учитель Зайченко О.Л.
  
  
  Презентация к уроку;
  

• 2 слайд

  Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
  
  Основы учения о мутациях заложены голландским ученым Гуго де Фризом(1845-1935), который предложил этот термин в 1901 году.
  
  

• 3 слайд

  Классификация мутаций:
  I.
  ПО ЛОКАЛИЗАЦИИ
  СОМАТИЧЕСКИЕ
  (В НЕПОЛОВЫХ КЛЕТКАХ)
  ГЕНЕРАТИВНЫЕ
  (В ПОЛОВЫХ КЛЕТКАХ)
  

• 4 слайд

  
  II.
  ПО ВЛИЯНИЮ НА
  ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
  ОРГАНИЗМОВ
  ЛЕТАЛЬНЫЕ
  
  смертность 100%
  
  СУБЛЕТАЛЬНЫЕ
  
  смертность 50%
  
  
  НЕЙТРАЛЬНЫЕ
  
  не влияют на
  жизнеспособность.
  

• 5 слайд

  
  III.
  ПО ХАРАКТЕРУ
  ИЗМЕНЕНИЙ
  ГЕНЕТИЧЕСКОГО
  АППАРАТА
  ГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  ГЕНОМНЫЕ
  

• 6 слайд

  I. Генные мутации
  Генные (точковые) –изменение числа и(или) последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения или замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов.
  Например: АТГ ЦТЦ ЦГА (норма)
  АТГ ТЦ ЦГА (выпадение)
  АТГ АТЦ ЦГА (замещение)
  

• 7 слайд

  ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ
  1. Фенилкетонурия - нарушение метаболизма аминокислот, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющееся в нарушении умственного развития. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете), применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
  

• 8 слайд

  
  2. Серповидно-клеточная анемия- это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.
  
  

• 9 слайд

• 10 слайд

  3. Дальтонизм - неспособность правильно определять те или иные цвета, может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки.
  
  
  
  
  

• 11 слайд

  Признаки (симптомы) дальтонизма
  Проявления дальтонизма индивидуальны в каждом конкретном случае и многообразны как и количество цветов и оттенков в радуге. При частичном дальтонизме встречаются:
  Проблемы с различением красного и зеленого цветов (наиболее часто)
  Проблемы с различением синего и зеленого цветов (менее часто)
  
  Симптомы более серьезных врожденных (редко - приобретенных) форм дальтонизма могут включать:
  
  Все предметы выглядят окрашенными в различные оттенки серого
  Низкая острота зрения
  
  
  

• 12 слайд

  Восприятие дальтониками
  цветовой гаммы
  
  

• 13 слайд

  
  4. Альбинизм (лат. albus - белый) — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
  

• 14 слайд

  Альбинизм у животных
  
  

• 15 слайд

• 16 слайд

  
  II. Хромосомные мутации – это мутации, приводящие к изменениям в структуре хромосом
  

• 17 слайд

  
  Виды хромосомных мутаций:
  
  1. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов
  2 Делеция – потеря участка хромосомы
  3. Транслокация – перенос участка с одной хромосомы на другую.
  4. Дупликация – удвоение участка хромосомы
  

• 18 слайд

  Заболевания, обусловленные хромосомными мутациями.
  1. Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего возраста. Распространенность ретинобластомы небольшая – примерно 1 случай на
  20 000 новорожденных. На территории Европы заболевание встречается почти в 4 раза реже, чем в Азии
  

• 19 слайд

  
  
  2. Синдром «кошачьего крика» - это делеция короткого плеча пятой хромосомы. У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван - «синдром кошачьего крика». Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов - 1:45 000.
  

• 20 слайд

  III. Геномные мутации – это мутации, связанные с изменением
  числа хромосом.
  Изменение числа хромосом может быть
  кратным и некратным.
  Кратное увеличение – полиплоидия.
  Некратное увеличение – анеуплоидия.
  
  

• 21 слайд

  
  ПРИЧИНА ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ-
  нарушение расхождения хромосом во время
  образования гамет:
  
  P: I I x I I
  G: I I I I - (НОРМА)
  F: II ; II ; II ; II .
  2h 2h 2h 2h
  _______________________________________
  
  P: I I x I I
  G: II 0 I I - (НАРУШЕНИЕ)
  F: III ; III ; I0 ; I0
  2h+1 2h-1
  ТРИСОМИЯ МОНОСОМИЯ
  

• 22 слайд

  Примеры анеуплоидии у человека
  1. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).Приводит к нарушению умственного развития, меньшей продолжительности жизни, уменьшением размеров головы и др.
  
  

• 23 слайд

  
  2. Шестипалость или Гексадактилия (hexadaktylia; греч. hex шесть + daktylos палец) (трисомия по 15-й паре хромосом)
  

• 24 слайд

  3. Синдром Патау (трисомия по 13 паре) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости.
  
  

• 25 слайд

  4. Синдром Клайтфельтера (XXY)
  Для мужчин с синдромом
  Клайтфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики.
  

• 26 слайд

  Классификация мутаций по способу возникновения
  Спонтанные (случайные) - возникают при нормальных условиях и зависят от внешних и внутренних факторов:
  - естественный радиационный фон;
  - космические лучи, а также не выясненные причины.
  
  Индуцированные – возникают под воздействием мутагенов различной природы.
  
  Мутагенные факторы (мутагены) – факторы, вызывающие мутации.
  
  

• 27 слайд

• 28 слайд

• 29 слайд

• 30 слайд

• 31 слайд

• 32 слайд

  I. Выберите один правильный вариант ответа:
  1 Наследственная изменчивость бывает двух видов
  а) комбинативной и мутационной
  б) мутационной и генотипической
  в) комбинативной и фенотипической
  г) модификационной и комбинативной
  2. Мутации возникают вследствие:
  а) случайных комбинаций генов
  б) возникновения разных наборов хромосом
  в) изменения структуры генов
  г) случайных комбинаций хромосом
  3. По каким группам не объединяют мутации при их классификации?
  а) по уровню возникновения
  б) по частоте возникновения
  в) по месту возникновения
  г) по характеру проявления
  4. Мутация, обусловленная заменой одного или нескольких нуклеотидов в гене, называется
  а) нуклеотидной
  б) генной
  в) хромосомной
  г) генеративной
  
  

• 33 слайд

  II. Закончите предложения:
  5. Вещества, способные вызывать мутации, называются …………..
  6. Мутационная и комбинативная изменчивость относятся к ………..
  
  
  III. Ответьте на вопрос:
  7. У одного котенка возникла мутация в хромосомах половых клеток, а у другого- в аутосомах. Как повлияют эти мутации на каждый организм? В каком случае мутация проявиться у котенка фенотипически?
  
  8. Особенности строения и жизнедеятельности любого организма определяют белки, входящие в состав клетки. Почему же считают, что формирование признаков организма происходит под воздействием генов? В чем проявляется связь между генами, белками и признаками организма?
  
  

• 34 слайд

  
  Ответы:
  1. а,
  2.в,
  3.б,
  4.б,
  5. мутагенами,
  6. наследственной изменчивостью
  7. во втором случае
  8. 1 ген кодирует 1 белок, который отвечает за проявление 1 признака.
  Критерии оценивания:
  1-3 прав. ответов - 2
  4 прав. ответа – 3
  5-6 прав. ответов – 4
  7-8 прав. ответов – 5