Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Конспекты / Методическая разработка занятия "Профилактика врождённых и наследственных болезней"

Методическая разработка занятия "Профилактика врождённых и наследственных болезней"

  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

4


Учитель биологии и экологии

МОУ «СОШ с. Багаевка

Саратовского района»

Кулебякина Г. А.

Тема: Профилактика врожденных и наследственных болезней.

Цель: сформировать у учащихся представление о профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение или выявление наследственных болезней, развивать умение логически мыслить, анализировать и делать выводы, формировать сознательное отношение к своему здоровью.

Ход занятия.

  1. Орг мом.

  2. Изучение нового материала. Ведущую роль в профилактике врожденных и наследственных болезней играет медико–генетическое консультирование. 
    Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении.
    Задачи медико–генетическое консультирования:
    – консультирование супругов до планирования зачатия; 
    – консультирование больных наследственными болезнями и ВПР; 
    – диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития; 
    – пропаганда среди населения медико–гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней. 
    Различают два вида медико–генетического консультирования: проспективное (предварительное) и ретроспективное (текущее). 
    Проспективное медико-генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей. 
    Р
    етроспективное медико-генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.
    Медико-генетическое консультирование обязательно: 
    – при рождении в семье ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;
    – при наличии врожденной или наследственной патологии у одного из супругов или у ближайших родственников; 
    – при кровнородственных браках; 
    – при планировании первой беременности у женщины старше 35 лет;
    – при повторных самопроизвольных выкидышах;
    – при воздействии в ранние сроки беременности ионизирующих излучений (профессиональные вредности, рентгенологическое исследование). 
    Под генетическим риском понимают вероятность проявления у потомства наследственно обусловленной патологии. Риск выше 20 % считается высоким. При невозможности выявления наследственной болезни или врожденного порока развития в период беременности он является противопоказанием к деторождению. Однако достижения современной генетики позволяют планировать беременность при высоком риске некоторых тяжелых наследственных заболеваний (синдром Дауна, гемофилия и др.), которые могут быть выявлены современными методами дородовой диагностики. Беременность с согласия женщины можно прервать, предотвратив рождение больного ребенка. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска до планирования зачатия, так как после обследования и беседы с врачом она принимает окончательное решение о деторождении. 
    Выделяют 
    три уровня профилактики наследственных болезней: первичную, вторичную и третичную профилактику. 
    Первичная профилактика
    Первичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Она реализуется тремя путями: 
    • планирование деторождения; 
    • защита среды обитания человека от дополнительных антропогенных загрязнителей (мутагенов и тератогенов);
    • витаминизация населения. 
    Планирование деторождения
    Планирование деторождения включает три основные направления:
    • учет оптимального репродуктивного возраста супругов: для женщины в интервале 19 – 35 лет, для мужчины – не старше 35 лет;
    • отказ от деторождения при высоком риске неизлечимых наследственных заболеваний, которые не могут быть выявлены надежными методами дородовой диагностики; 
    • отказ от деторождения при кровнородственных браках и браках между двумя гетерозиготными носителями мутантного гена.
    Согласно современной точке зрения, окончание деторождения до достижения супругами возраста 30 – 35 лет является одной из действенных мер профилактики наследственных болезней. Такая продолжительность детородного периода вполне достаточна для планирования рождения в семье не менее 
    3 –– 4 детей с оптимальным интервалом между родами 2 –– 4 года. 
    Основные рекомендации по планированию деторождения с низкой степенью риска для плода и ребенка: 
    • планирование зачатия осенью и зимой, когда снижена вероятность спонтанных мутаций и иммунного конфликта;
    • планирование беременности в оптимальном детородном возрасте; 
    • соблюдение оптимального интервала между родами – 
    2 – 4 года;
    • отказ обоих супругов от табакокурения, алкоголя, психоактивных веществ не менее чем за 6 месяцев до планируемого зачатия; 
    • планирование зачатия не ранее чем через два месяца после перенесенного острого инфекционного заболевания (грипп, ангина и др.);
    • планирование беременности при отсутствии у женщины обострений хронических болезней в течение 
    1 – 5 лет (в зависимости от заболевания);
    • санация хронических очагов инфекции (кариес, хронический тонзиллит) в организме женщины до наступления беременности;
    • вакцинация против краснухи до планирования зачатия (если женщина ранее не была привита или не болела краснухой); 
    • отказ от иммунизации живыми вирусными вакцинами в ранние сроки беременности (в том числе живой вакциной против гриппа);
    • соблюдение принципов сбалансированного питания с достаточным содержанием незаменимых аминокислот, витаминов и минеральных веществ;
    • отказ от необоснованного приема медикаментов и самолечения в период беременности;
    • ранний учет по беременности в женской консультации (до 12 недель, желательно на 4 – 6–й неделях);
    • обследование в период беременности на носительство возбудителей инфекций, способных вызывать ВПР плода (краснуха, токсоплазмоз, ВИЧ, гепатит В и С, сифилис, простой герпес, цитомегаловирус и др.).
    После введения вакцины против краснухи планирование беременности рекомендуется не ранее чем через 3 месяца. В течение этого периода необходима надежная контрацепция.
    Защита среды обитания человека от мутагенов и тератогенов
    Наследственные болезни, обусловленные спонтанными мутациями, предсказать невозможно. Они являются случайными событиями, редкими для каждого гена. В современных экологических условиях развитие наследственной патологии связано преимущественно с индуцированными мутациями. Актуальность проблемы обусловлена тем, что их эффекты проявляются не в популяции, подвергшейся воздействию, а у потомства в нескольких поколениях. С точки зрения профилактики наследственных болезней индуцированный мутагенез должен быть исключен. Это предполагает разработку и жесткий контроль выполнения государственных мероприятий по охране окружающей среды, предотвращение загрязнения воздуха, воды, почвы, продуктов питания органическими и неорганическими химическими соединениями, являющимися мощными мутагенами, контроль уровня индуцированных ионизирующих излучений. 
    К защите среды обитания человека относится также исключение из нее факторов передачи инфекций, способных индуцировать ВПР при внутриутробном заражении плода. Так, для профилактики заражения токсоплазмозом беременным рекомендуется строго соблюдать гигиенические требования при приготовлении пищи (не пробовать сырой фарш, подвергать мясо термической обработке, соответствующей технологии, тщательно мыть овощи, фрукты и ягоды, загрязненные почвой). Необходимо исключить контакт с кошками –– биологическими хозяевами токсоплазмы. Элементарные меры личной и санитарной гигиены позволяют избежать инфицирования беременной вирусами, бактериями, простейшими и инвазии гельминтами. 
    Витаминизация населения 
    Выделяют 4 основные направления профилактики дефицита незаменимых аминокислот, витаминов и микроэлементов:
    • увеличение потребления населением продуктов питания, богатых природными витаминами и минеральными элементами;
    • обогащение витаминами и микроэлементами продуктов питания массового потребления (хлебо–булочные, макаронные и кондитерские изделия, молочные продукты, фруктовые и овощные соки);
    • употребление специализированных продуктов питания для беременных, обогащенных витаминами и минеральными элементами;
    • прием поливитаминных препаратов для беременных. 
    Вторичная профилактика
    Вторичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка. Она осуществляется с помощью методов дородовой диагностики. Ее основная цель –– в максимально ранние сроки выявить у плода наследственные болезни и пороки развития, не поддающиеся лечению, и прервать беременность (с согласия женщины). 
    Методы дородовой диагностики
    Дородовая диагностика врожденных и наследственных болезней складывается из трех методов: ультразвукового исследования (УЗИ) плода, исследования крови беременной (биохимический скрининг) и группы инвазивных методов. Дородовая диагностика осуществляется в два этапа. 
    Первый этап –– УЗИ плода и биохимическое исследование крови беременной.

При отклонениях в результатах биохимического скрининга или наличии факторов риска (возраст матери старше 35 лет, родственный брак и др.) осуществляется второй этап –– амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода. Последние три метода являются инвазивными, так как они связаны с нарушением целостности тканей организма. Методы применяются для получения амниотической жидкости, клеток и крови плода. Этот материал используется для дальнейших цитогенетических исследований, позволяющих выявить геномные мутации и хромосомные аберрации, а также для ДНК–диагностики, направленной на выявление генных мутаций.

 Ультразвуковое исследование плода. Метод позволяет выявить до 80 % врожденных пороков развития плода.

Исследование крови беременной

Инвазивные методы дородовой диагностики

Амниоцентез – пункция плодного пузыря. Прокол осуществляется через переднюю брюшную стенку беременной специальной иглой под контролем УЗИ. Цель исследования –– забор небольшого количества околоплодных вод и взвешенных в них клеток плода для генетических исследований. Выполняется только с согласия беременной. Метод позволяет выявить все виды мутаций.

 Кордоцентез – пункция сосудов пуповины под контролем УЗИ. Цель исследования – забор небольшого количества крови плода для генетических исследований. Выполняется только с согласия беременной. Метод позволяет поставить диагноз гемофилии, многих наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия), ряда хромосомных заболеваний до рождения ребенка.

 Биопсия кожи плода – получение небольшого количества кожи для микроскопического исследования. Метод применяется для диагностики некоторых тяжелых наследственных болезней кожи.

Третичная профилактика

Третичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение прогрессирования болезни и развитие осложнений. Она касается преимущественно наследственных болезней обмена веществ. К моменту рождения ребенка у него имеется генная мутация, но отсутствуют клинические проявления болезни. На этой стадии важно выявить заболевание и начать раннее лечение, чтобы предупредить тяжелые повреждения головного мозга и развитие умственной отсталости. Лечение заключается, как правило, в исключении из рациона питания ребенка определенных продуктов. Третичная профилактика осуществляется в два этапа: 
а) выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных);

б) коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии). 

  1. Закрепление.

  2. Д/з записи в тетради

Выберите курс повышения квалификации со скидкой 50%:

Краткое описание документа:

Учебное занятие "Профилактика врождённых и наследственных болезней" предназначено для учащихся 10 -11 классов, изучающих элективный курс "Гены в нашей жизни" (автор: Кулебякина Г. А.), утвержденной ГОУ ДПО «СарИПКиПРО». Целью данного занятия является формирование у учащихся представления о профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение или выявление наследственных болезней, формирование сознательное отношение к своему здоровью. Занятие знакомит учащихся с целями, задачами, видами медико-генетического консультирования, позволят более осознанно подходить к вопросам планирования семьи с учетом возможных врожденных или наследственных болезней.

Автор
Дата добавления 25.04.2015
Раздел Биология
Подраздел Конспекты
Просмотров316
Номер материала 254313
Получить свидетельство о публикации

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх