Логотип Инфоурока

Получите 30₽ за публикацию своей разработки в библиотеке «Инфоурок»

Добавить материал

и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru

Инфоурок Биология ПрезентацииМутационная изменчивость.Виды мутаций.Генные мутации.

Мутационная изменчивость.Виды мутаций.Генные мутации.

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • Подготовил ученик 10а класса Костюков Павел Презентация на тему: «Мутации»

    1 слайд

    Подготовил ученик 10а класса Костюков Павел Презентация на тему: «Мутации»

  • Реакции с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен учас...

    2 слайд

    Реакции с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

  • «Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе репл...

    3 слайд

    «Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.

  • Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая едини...

    4 слайд

    Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

  •  Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

    5 слайд

    Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

  • Гены структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК регуляторные – регулирую...

    6 слайд

    Гены структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК регуляторные – регулируют работу структурных уникальные – одна копия на геном повторяющиеся

  • Классификация мутаций

    7 слайд

    Классификация мутаций

  • По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами М...

    8 слайд

    По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы

  • По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения ст...

    9 слайд

    По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом

  • По механизмам Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или вы...

    10 слайд

    По механизмам Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нукдеотидов)

  • Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической инфор...

    11 слайд

    Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

  • Примеры генных мутаций у человека

    12 слайд

    Примеры генных мутаций у человека

  • ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно-...

    13 слайд

    ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно-клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

  • Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина...

    14 слайд

    Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

  • Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и пр...

    15 слайд

    Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

  • Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием бел...

    16 слайд

    Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ). Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного белка. Н А В Группа 0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В) Мембрана эритроцита с разными антигенами

  • Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рек...

    17 слайд

    Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой)

  • Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеот...

    18 слайд

    Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

  • Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллект...

    19 слайд

    Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов. FMR-1 gene норма премутация полная мутация

  • Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нук...

    20 слайд

    Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая)

  • Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая часта...

    21 слайд

    Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508)

  • Мекониальный илеус – проявление CF «Барабанные палочки» и «часовые стекла» –...

    22 слайд

    Мекониальный илеус – проявление CF «Барабанные палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной инфекции Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)

  • Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Д...

    23 слайд

    Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно

  • МДД

    24 слайд

    МДД

  • По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез бе...

    25 слайд

    По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

  • По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-...

    26 слайд

    По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

  • По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяже...

    27 слайд

    По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни) Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК

  • Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы...

    28 слайд

    Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему Все наши клеточные органеллы от мам, папы привносят только хромосомы

  • По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), н...

    29 слайд

    По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

  • По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

    30 слайд

    По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

  • По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо...

    31 слайд

    По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

  • Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантны...

    32 слайд

    Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково. Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

  • Номенклатура генных мутаций

    33 слайд

    Номенклатура генных мутаций

  • Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – ф...

    34 слайд

    Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера) Короткое плечо p Длинное плечо q 321 1234 Нумерация районов идет от центромеры к теломерам в каждом плече

  • Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1...

    35 слайд

    Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

  • Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или...

    36 слайд

    Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!): 3821delT - выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb – после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет Аланин A Ала Аргинин R Арг Аспарагиновая кислота D Асп Аспарагин N Асн Валин V Вал Гистидин H Гис Глицин G Гли Глутаминовая кислота E Глу Глутамин Q Глн Изолейцин I Иле Лейцин L Лей Лизин K Лиз Метионин M Мет Пролин P Про Серин S Сер Тирозин Y Тир Треонин T Тре Триптофан W Три Фенилаланин F Фен Цистеин C Цис Стоп-триплет Х В ДНК В БЕЛКЕ

  • Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Ви...

    37 слайд

    Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2) (October 21, 1921 – July 22, 2008),

  • (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значны...

    38 слайд

    (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный номер Номера генных мутаций (ОMIM) 1100000–199999Аутосомно-доминантные 2200000–299999Аутосомно-рецессивные 3300000–399999Х-сцепленные 4400000–499999Y-сцепленные 5500000–599999Митохондриальные 6600000–Аутосомные, описанные после 15 мая 1994 года

  • Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть прост...

    39 слайд

    Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы

  • Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белке...

    40 слайд

    Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов

  • Синдром Марфана OMIM 154700 Мутация в важном белке соединительной ткани – фиб...

    41 слайд

    Синдром Марфана OMIM 154700 Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

  • Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока н...

    42 слайд

    Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не известно

  • Некоторые распространенные генные болезни

    43 слайд

    Некоторые распространенные генные болезни

  • Значение генных мутаций

    44 слайд

    Значение генных мутаций

  • Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественно...

    45 слайд

    Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

  • Биологические антимутационные механизмы

    46 слайд

    Биологические антимутационные механизмы

  • Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные меха...

    47 слайд

    Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

  • Но совсем без мутаций нельзя! польза для эволюции вред для особи

    48 слайд

    Но совсем без мутаций нельзя! польза для эволюции вред для особи

  • Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяж...

    49 слайд

    Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на поколение.

  • 50 слайд

  • Свойства гена

    51 слайд

    Свойства гена

  • Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (име...

    52 слайд

    Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

  • 53 слайд

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

5 494 094 материала в базе

Скачать материал

Другие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 04.12.2017 2833
    • PPTX 2.2 мбайт
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Оруджева Алла Васильевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Пожаловаться на материал
  • Автор материала

    Оруджева Алла Васильевна
    Оруджева Алла Васильевна
    • На сайте: 6 лет и 6 месяцев
    • Подписчики: 3
    • Всего просмотров: 28273
    • Всего материалов: 31