Открытый урок по теме: "Наследственные болезни, причины, профилактика"

Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные отсутствием, избытком или нарушением структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна.

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47хромосомы.

 Признаки болезни

- плоское лицо
- короткая шея
- неправильная форма ушей
- приподнятые уголки глаз
Профилактика

 Генетическое консультирование

Лечение

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, улучшает их здоровье и качество жизни. 
В развитых странах уже много лет действуют программы помощи.   

Синдром Патау — это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными пороками головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и черепа.
Синдром Патау встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

Причины

Неправильное расхождение хромосом во время деления клеток у одного из родителей. В результате в 13 паре хромосомного набора  вместо двух хромосом образуются три.

Признаки болезни

- деформация черепа

- скошен лоб

- узкие глазные щели

- увеличение количества пальцев

- широкий нос

Профилактика

Генетическое консультирование

Лечение

Синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, не поддающееся лечению.

Дети с синдромом Патау доживают до пяти, десяти лет.

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Данное заболевание встречается с частотой 1:1500.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко встречается у мальчиков.

Причины  

Синдром обусловлен структурными перестройками  Х- хромосомы (одна из Х- хромосом отсутствует  или имеет дефекты).

Признаки болезни

- низкий рост

- короткая шея

- уши оттопырены

- короткие пальцы рук

Профилактика

Генетическое консультирование

Лечение

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует. На данный момент нет возможности изменить кариотип человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

Характеристика наследственных болезней человека

Название болезни	Причины	Признаки болезни	Профилактика	Лечение

Моногенные болезни  вызваны мутацией одного гена. Наследуются  в соответствии с законами Менделя. В настоящее время  описано более 4000 вариантов моногенных болезней, подавляющее большинство  которых встречается довольно редко.

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани. Данная проблема приводит к нарушению нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы. Этот недуг встречается у людей всех рас, в равном половом соотношении.

Причины

Причина развития синдрома Марфана лежит в изменении гена, который отвечает за соединительную ткань.

Признаки болезни
- удлиненный череп

- неправильный рост зубов

- высокий рост

- искривление позвоночника

Профилактика

Генетическое консультирование

Лечение

Вылечить болезнь невозможно. Лечение главным образом  устремлено на облегчение проявлений заболевания.

Гемофилия – это редкое генетическое заболевание крови, проявляющееся нарушением процесса кроветворения. Оно передается из поколения в поколение, практически всегда выявляется у мужчин,  проявляется нарушением  системы свертывания крови.

Причины

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в Х хромосоме.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных детей.

Признаки болезни

- гематомы (синяки)

- кровь в моче

- носовые кровотечения

Профилактика

Генетическое консультирование

Лечение

На сегодняшний день болезнь неизлечима, но её течение можно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови.

Прогерия - это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение  организма, начиная с самого раннего детства.

Причины

 Прогерия вызвана мутацией в гене.

Признаки болезни  

   - быстрое старение

   - облысение

   - карликовость

   - потеря бровей, ресниц

Профилактика

Генетическое  консультирование

Лечение

 Прогерия не поддаётся лечению. Продолжительность жизни ребёнка с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше 20 лет.

Характеристика наследственных болезней человека

Название болезни	Причины	Признаки болезни	Профилактика	Лечение

Полигенные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов. Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека.  К наиболее часто встречающимся  болезням относятся: гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени,сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения, алкоголизм и другие.

Гипертония - самое частое хроническое заболевание связанное с повышением артериального давления.

Причины

Причины  гипертонии остаются неизвестными в 90% случаев. Тем не менее, известны определенные факторы, увеличивающие риск развития артериальной гипертонии:

- возраст
- наследственная предрасположенность
- курение
- алкоголь 
- стрессы

- ожирение

Признаки болезни

- головная боль

- головокружение

 - мелькание мушек перед глазами

Профилактика

Ведение здорового образа жизни: регулярно измеряйте давление, откажитесь от курения, употребления спиртных напитков, соблюдайте диету, делайте зарядку, избегайте стрессы.

Лечение

Полностью вылечить это заболевание невозможно, однако артериальное давление можно держать под контролем.

Сахарный диабет - заболевание обусловленное недостаточностью или полным отсутствием гормона инсулина. Инсулин необходим для того, чтобы клетки организма могли усваивать сахар из крови.

Причины

Нарушение функций поджелудочной железы

Признаки болезни

- сухость во рту

- похудание

- зуд кожи

- наследственная предрасположенность

Профилактика

- снижение массы тела

- профилактика стрессов
- снижение потребления продуктов содержащих сахар

Лечение

Вылечить диабет пока невозможно.

Бронхиальная астма – это серьезное заболевание, которое препятствует нормальному дыханию, так как из-за отёка сужаются дыхательные пути, ведущие к легким.

Причины

Астма связана как с наследственной предрасположенностью, так и с факторами окружающей среды.

Признаки болезни

- кашель 

- одышка

- стеснения в груди

- приступы удушья

Профилактика

 Следить за чистотой в доме, устранять любые аллергены: пыль, шерсть животных, клещей. Бросить курить, заниматься спортом.

Лечение

Бронхиальная астма — это хроническое заболевание, требующее ежедневного лечения. Полностью излечить хроническую астму пока нельзя.

Характеристика наследственных болезней человека

Название болезни	Причины	Признаки болезни	Профилактика	Лечение

Урок биологии "Наследственные болезни, причины, профилактика»

Тип урока: изучение нового материала.

Вид учебного занятия: урок - презентация

Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый.

Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации - уже известной, но расширив её границы.

Задачи:

Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.

Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.

Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.

Межпредметные связи: биология, химия.

Оборудование:  Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика»; комплекты опорных конспектов.

Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.

Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.

Содержание урока

1. Наследственные болезни.

2. Классификация наследственных болезней.

3. Моногенные болезни.

4. Хромосомные болезни.

5. Полигенные болезни.

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

Ход урока

Деятельность педагога	Деятельность студентов
1	2
I.Организационный момент  II.Организация проверки знаний Генетический  диктант 1. ………… -это совокупность генов, которую организм получает от родителей. 2. …………- это наука о наследственности и изменчивости. 3. …………-это участок молекулы ДНК. 4. ………… - изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней и внутренней среды.  5. ………… -это преобладающий признак. (Слайд 1);(Слайд 2) III. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности. 1.Рассказ педагога. Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля. 2. Беседа по вопросам. - Как вы думаете, почему так ответил мудрец? - Что значит быть здоровым? - Какие факторы влияют на здоровье человека? - Какие вредные вещества поступают в атмосферу от ДВС? - Что такое оксиды? - Какие наследственные заболевания вам известны? - Назовите тему урока. (Слайд 3) - Сформулируйте цель урока. (Слайд 4) - Какие задачи нам предстоит решить? (Слайд 4) IY.Усвоение новых знаний. 1. Самостоятельная работа с опорными конспектами (работа в группах). Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные, хромосомные и полигенные. (Слайд 5) Задание 1. Прочитайте текст опорного конспекта и заполните таблицу: Характеристика наследственных болезней человека Название болезни Причины Признаки болезни Профилактика Лечение I группа: Моногенные заболевания - мутация одного гена. (Слайд 6) II группа: Хромосомные заболевания – мутация числа и структуры хромосом. (Слайд 7) III группа: Полигенные заболевания – мутация нескольких генов. (Слайд 8) Задание 2. - Какие мутации вы наблюдали при изучении таких наследственных заболеваний как гемофилия, Синдром Дауна? - Каковы факторы риска возникновения наследственных заболеваний? V.Организация поэтапного закрепления. 1.Решите задачи на смекалку.  I группа:  В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки. Воп   Вопрос: Почему были запрещены такие браки? II группа: В книге Романовы «История династии» на странице 436 имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Анны  Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.          Вопрос: Какую ошибку допустил автор? III группа: На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста – таково и здоровье, «чем больше – тем лучше». А ещё присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Вопрос: Что лежало в основе такого серьёзного выбора спутницы жизни? 2.Выскажите пожелание своему будущему ребёнку. Что он должен знать? Как вести себя, чтобы снизить риск возникновения мутаций? 3. Как это стихотворение связано с темой нашего урока? «21 век, ты смотришь нам в глаза печалями и горестью планеты. Как тяжкий вздох гудят колокола, Не отводите взгляд, смотрите! Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый, Что будет завтра, если мы смогли его родить, Но лучше б был он не рожденный. Нет, раны Хиросимы не забыть, И не забыть трагедию Вьетнама, Смотрите люди, быть или не быть, Ведь это страшно, если слово мама  Слетать не станет с детских губ. Смотрите люди! Помни человек!  Земля у нас одна, Одна для всех, У нас одно начало».   VI.Подведение итогов.   Сегодня на уроке вы: Изучили генные и хромосомные болезни. Выявили причины и пути профилактики наследственных болезней. Как вы считаете цель урока достигнута?  Задачи решены?  (Слайд 9) Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент. VII.Домашнее задание: на «5» - Электронная презентация на тему: «Наследственные болезни». на «4» - Кроссворд на тему: «Генетика человека». на «3» - Сообщение на тему: «Генетика и здоровье».  Большое спасибо за урок. Будьте здоровы.	Приветствие, проверка готовности к уроку, эмоциональный настрой                                                                                                                                                                       Формулируют и записывают определения. Взаимопроверка с использованием критериев выставления оценок. Слушают. Отвечают на вопросы, используя полученные ранее знания. Формулируют сами тему, цель и задачи урока. Выполняют задание в группах, читают, обсуждают, анализируют текст опорных конспектов. Заполняют таблицу. Отвечают на вопросы Решают задачи. Выполняют задания в группах, обсуждают, отстаивают свою точку зрения, аргументируют. Пожелание в будущее. Чтение стихотворения.   Выставление оценок. Цель достигнута, задачи решены.

• 1 слайд

  
  Генетический диктант
  1. ……………….. - это совокупность генов, которую организм получает от родителей.
  2. ………………… - это наука о наследственности и изменчивости.
  3. ………………. – это участок молекулы ДНК.
  4. ………………. - изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
  5. ……………… - это преобладающий признак.
  

• 2 слайд

  Ответы
  ГЕНОТИП
  ГЕНЕТИКА
  ГЕН
  МУТАЦИЯ
  ДОМИНАНТНЫЙ ПРИЗНАК
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни ,
  причины , профилактика
  
  

• 4 слайд

  Цель: сформировать понятие «наследственные болезни»
  Задачи:
  Определить типы и виды наследственных заболеваний
  
  2. Определить их причины
  
  3. Определить меры их профилактики
  
  

• 5 слайд

  МОНОГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  ПОЛИГЕННЫЕ
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  

• 6 слайд

  Моногенные заболевания
  

• 7 слайд

  Хромосомные заболевания
  

• 8 слайд

  Полигенные заболевания
  

• 9 слайд

  Цель: сформировать понятие «наследственные болезни»
  Задачи:
  Определить типы и виды наследственных заболеваний
  
  2. Определить их причины
  
  3. Определить меры их профилактики
  
  

Краткое описание документа:

Открытый урок рассказывает о болезнях которые передаются по наследству, причинах вызывающих их и путях профилактики. Вниманию студентов предлагается работа с опорными конспектами. В процессе которой студенты должны заполнить таблицу, в которой отражён вид заболевания, причина, профилактика, лечение. Основной акцент делается на генетическое консультирование в процессе репродуктивного развития.