332549
столько раз учителя, ученики и родители
посетили сайт «Инфоурок»
за прошедшие 24 часа
+Добавить материал
и получить бесплатное
свидетельство о публикации
в СМИ №ФС77-60625 от 20.01.2015
Дистанционные курсы профессиональной переподготовки и повышения квалификации для педагогов

Дистанционные курсы для педагогов - курсы профессиональной переподготовки от 5.520 руб.;
- курсы повышения квалификации от 1.200 руб.
Престижные документы для аттестации

ВЫБРАТЬ КУРС СО СКИДКОЙ ДО 70%

ВНИМАНИЕ: Скидка действует ТОЛЬКО сейчас!

(Лицензия на осуществление образовательной деятельности № 5201 выдана ООО "Инфоурок")

ИнфоурокБиологияПрезентацииПрезентация "Генетические заболевания человека"

Презентация "Генетические заболевания человека"

библиотека
материалов
Генетические заболевания
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) 	Диагноз этого заболевания у ребенк...
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) 	 Первы...
Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставан...
Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патол...
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) 	 Детям до 1-1,5 лет рекоменд...
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а ге...
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) 	 Также ка...
Гиполактазия 	 Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется...
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) 	 Характ...
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100...
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-...
Группа риска 	- имеют родственников, страдавших или страдающих от наследствен...

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд Генетические заболевания
Описание слайда:

Генетические заболевания

2 слайд Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) 	Диагноз этого заболевания у ребенк
Описание слайда:

Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

3 слайд Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) 	 Первы
Описание слайда:

Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

4 слайд Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставан
Описание слайда:

Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.

5 слайд Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патол
Описание слайда:

Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)

6 слайд Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) 	 Детям до 1-1,5 лет рекоменд
Описание слайда:

Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).

7 слайд Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а ге
Описание слайда:

Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

8 слайд Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) 	 Также ка
Описание слайда:

Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

9 слайд Гиполактазия 	 Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется
Описание слайда:

Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

10 слайд Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) 	 Характ
Описание слайда:

Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.

11 слайд Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100
Описание слайда:

Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.

12 слайд Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-
Описание слайда:

Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.

13 слайд Группа риска 	- имеют родственников, страдавших или страдающих от наследствен
Описание слайда:

Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!

Общая информация

Номер материала: ДБ-199449

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Организация и руководство учебно-исследовательскими проектами учащихся по предмету «Биология» в рамках реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Медико-биологические основы безопасности жизнедеятельности»
Курс повышения квалификации «Методические аспекты реализации элективного курса «Антропология и этнопсихология» в условиях реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «Государственная итоговая аттестация как средство проверки и оценки компетенций учащихся по биологии»
Курс повышения квалификации «Нанотехнологии и наноматериалы в биологии. Нанобиотехнологическая продукция»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс «Общее садоводство:Травянистые растения для садов средней полосы»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Биология и химия: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Составление и использование педагогических тестов при обучении биологии»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»

Благодарность за вклад в развитие крупнейшей онлайн-библиотеки методических разработок для учителей

Опубликуйте минимум 3 материала, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную благодарность

Сертификат о создании сайта

Добавьте минимум пять материалов, чтобы получить сертификат о создании сайта

Грамота за использование ИКТ в работе педагога

Опубликуйте минимум 10 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Свидетельство о представлении обобщённого педагогического опыта на Всероссийском уровне

Опубликуйте минимум 15 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данное cвидетельство

Грамота за высокий профессионализм, проявленный в процессе создания и развития собственного учительского сайта в рамках проекта "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 20 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Грамота за активное участие в работе над повышением качества образования совместно с проектом "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 25 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Почётная грамота за научно-просветительскую и образовательную деятельность в рамках проекта "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 40 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную почётную грамоту

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Онлайн-конференция Идет регистрация