Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация "Генетические заболевания человека"

Презентация "Генетические заболевания человека"

  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

Генетические заболевания
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) 	Диагноз этого заболевания у ребенк...
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) 	 Первы...
Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставан...
Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патол...
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) 	 Детям до 1-1,5 лет рекоменд...
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а ге...
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) 	 Также ка...
Гиполактазия 	 Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется...
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) 	 Характ...
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100...
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-...
Группа риска 	- имеют родственников, страдавших или страдающих от наследствен...
1 из 13

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 Генетические заболевания
Описание слайда:

Генетические заболевания

№ слайда 2 Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) 	Диагноз этого заболевания у ребенк
Описание слайда:

Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

№ слайда 3 Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) 	 Первы
Описание слайда:

Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

№ слайда 4 Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставан
Описание слайда:

Болезнь Клейнфелтера (1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.

№ слайда 5 Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патол
Описание слайда:

Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)

№ слайда 6 Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) 	 Детям до 1-1,5 лет рекоменд
Описание слайда:

Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).

№ слайда 7 Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а ге
Описание слайда:

Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

№ слайда 8 Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) 	 Также ка
Описание слайда:

Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

№ слайда 9 Гиполактазия 	 Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется
Описание слайда:

Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

№ слайда 10 Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) 	 Характ
Описание слайда:

Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.

№ слайда 11 Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100
Описание слайда:

Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.

№ слайда 12 Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-
Описание слайда:

Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.

№ слайда 13 Группа риска 	- имеют родственников, страдавших или страдающих от наследствен
Описание слайда:

Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!

Выберите курс повышения квалификации со скидкой 50%:

Автор
Дата добавления 18.09.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров205
Номер материала ДБ-199449
Получить свидетельство о публикации

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх