Презентация "Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА" 10 класс

• 1 слайд

  Презентация по теме :» Генетика и здоровье человека.
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
  БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
  
  
  Выполнили:
  ученики 10 класса
  Елисеева Таня,
  Бабченкова Лиза,
  Козорезов Илья,
  Гаспаров Артур.
  
  МБОУ Глубокинская казачья СОШ № 1
  2015г
  

• 2 слайд

  Содержание
  Генные болезни
  2
  Хромосомные болезни
  4
  Классификация наследственных болезней человека
  3
  1
  Митохондриальные болезни
  3
  3
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки.
  
  
  
  
  
  
  
  .
  
  
  
  Определение
  

• 4 слайд

  Классификация
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
  БОЛЕЗНИ
  ГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  МИТОХОНД-
  РИАЛЬНЫЕ
  МОНОГЕННЫЕ
  ПОЛИГЕННЫЕ
  

• 5 слайд

  Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
  генном уровне.
  
  Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
  
  В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
  
  
  Генные болезни
  

• 6 слайд

  Моногенные болезни
  
  
  
  
  
  
  
  Вызваны мутациями или
  отсутствием отдельных генов.
  
  Наследуются в полном соответствии
  с законами Г. Менделя.
  
  Тип наследования
  аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
  
  Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
  
  
  
  

• 7 слайд

  Наследственная болезнь соединительной ткани,
  вызванная мутацией гена, кодирующего
  структуру белка фибриллина.
  Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  
  
  
  
  
  арахнодактилия килевидная грудь
  Синдром Марфана
  

• 8 слайд

  Известные люди с синдромом Марфана
  Эхнатон Н. Паганини
  Ш. де Голль А. Линкольн
  

• 9 слайд

  Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
  Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
  Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  
  Муковисцидоз
  

• 10 слайд

  Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
  Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
  
  
  
  
  
  
  Суставы больного гемофилией
  
  
  
  
  
  Гемофилия
  

• 11 слайд

  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
  Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
  
  Полигенно наследуются:
  некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
  
  
  
  Полигенные болезни
  

• 12 слайд

  Затрагивают гены митохондрий.
  
  Известно около 30 болезней.
  
  Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
  
  Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
  
  Митохондриальные болезни
  

• 13 слайд

  Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
  Хромосомные болезни
  Хромосомы человека
  

• 14 слайд

  
  
  
  
  
  
  
  Причины болезней
  связанные с нарушением
  плоидности
  вызванные нарушением
  числа хромосом
  
  связанные с изменением
  структуры хромосом.
  
  ХРОМОСОМНЫЕ
  БОЛЕЗНИ
  

• 15 слайд

  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Нарушение плоидности
  Геномные мутации - изменения количества
  хромосом в геноме
  
  Анеуплоидии
  – изменение числа хромосом,
  не кратное гаплоидному набору
  Полиплоидии –
  изменение количества
  хромосом, кратное
  гаплоидному набору
  (3n ,4n)
  

• 16 слайд

  Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
  Моносомия по половой хромосоме -
  синдром Шерешевского –Тернера
  (генотип X0, пол — женский).
  Популяционная частота
  1:3000 новорожденных.
  
  Ребенок с синдромом
  Шерешевского-Тернера
  
  Формы анеуплоидий
  

• 17 слайд

  
  Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
  
  Известные трисомии аутосом :
  по 13-й хромосоме - синдром Патау
  по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
  по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
  
  Формы анеуплоидий
  

• 18 слайд

  Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
  Синдром Дауна
  Американский актёр Крис Бурк
  

• 19 слайд

  Синдром Эдвардса
  Кариотип человека с синдром трисомии 18
  Дети с трисомией рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
  

• 20 слайд

  Синдром Клайнфельтера - трисомия по
  Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
  
  Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
  48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
  
  Синдром дисомии по Y-хромосоме
  (47,ХYY) (1:800).
  
  
  Трисомии по половым хромосомам
  
  

• 21 слайд

  
  
  
  
  
  
  Рис. 1. Транслокации междуРис. 2. Делеция
  8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
  9- хромосомы.
  
  
  
  Изменения структуры хромосом
  

• 22 слайд

  Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
  
  
  синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
  
  синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
  
  синдром Орбели - del(13q-).
  
  
  Болезни хромосомных перестроек
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  

• 23 слайд

  Ганс Христиан Андерсен
  

• 24 слайд

  
  
  Придворные XVII века
  Себастьян де Морра, сидящий на полу 
  Франсиско
  Лескано
  Дон Диего де Аседо с книгой в руках
  
   
  

• 25 слайд

  1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
  2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
  3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Список источников. Литература
  

• 26 слайд

  Спасибо за внимание!