Презентация исследовательской работы «Мутации»

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение дополнительного образования «Детский технопарк «Кванториум»

г. Комсомольска-на-Амуре

Исследовательская работа

«Мутации»

Выполнил:

Бережной Никита Сергеевич 6 класс, МБОУ ДО Кванториум

г. Комсомольск-на-Амуре, 2022

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: Выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния на человеческий организм.

ЗАДАЧИ:

1.                                      Изучить различные источники информации и литературы.

2.                                      Выявить причины возникновения мутаций.

3.                                      Определить, какие типы мутаций существуют.

4.                                      Изучить влияние мутаций на организм.

5.                                      Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

6.                                      Определить роль мутаций в эволюции

ГИПОТЕЗА: Я предполагаю, что есть полезные и вредные мутации. И мы должны узнать всё о мутациях.

АКТУАЛЬНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека. По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Так же я предположил, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В V веке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов. В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Пьер Луи де Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения.

А    уже в     1901-1903    годах    Гуго      де   Фризом       была     создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня:

Мутации возникают внезапно.

               Мутации передаются по наследству. ^{Пьер Луи де Мопертюи}

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

Гуго де Фриз

Причины возникновения мутаций.

МУТАЦИИ появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.

                                        СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ             ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ

возникают самопроизвольно на протяжении всей      это изменения генома, возникающие в результате жизни организма в нормальных для него условиях  мутагенных воздействий в искусственных или

экспериментальных условиях, или при

неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Вредные и полезные мутации

ПОЛЕЗНЫЕ МУТАЦИИ

Увеличенная плотность костей. Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает.

Приспособляемость к высоте.

«Золотая» кровь.

Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

ПОЛЕЗНЫЕ МУТАЦИИ

	Меньшая необходимость во сне. Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого гена таких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.
			Устойчивость к холоду. Народы, живущие в экстремально холодных условиях, давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз.
Устойчивость к ВИЧ. Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

^{ВРЕДНЫЕ МУТАЦИИ}                                        Синдром Марфана.

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).         Это заболевание вызвано мутацией генов. У

носителей этого генного дефекта -

Для этого заболевания характерны необратимые изменения непропорционально длинные конечности и

кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным гипермобильные суставы. Синдромом Марфана

старением организма. страдали несколько всемирно известных личностей,

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев отличавшихся между тем необычайной прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с

подобной мутацией - 13 лет.                   работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс

Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо

Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в

Паганини. К слову, длинные пальцы последнего

фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В позволяли ему виртуозно играть на музыкальных

нем рассказывается о человеке, который родился старым. инструментах.

Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит.

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови. Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром. В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Юнера Тана. Синдром Юнера Тана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках»

ВРЕДНЫЕ МУТАЦИИ

	Синдром Протея. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.
Непереносимость солнечных лучей. Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

Вывод

В ходе исследовательской работы я изучил различные источники информации и литературы, выявил, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявил по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Спасибо за внимание!