Презентация на тему "Генетика человека"

• 1 слайд

  «Генетика Человека»
  Презентация учителя по биологии: Салпагаровой Л.А.
  

• 2 слайд

  План
  Генетика
  Методы исследования
  Генетика и здоровье
  Медико-генетические исследования
  Заключение. Генетика сегодня
  Литература
  
  

• 3 слайд

  Основатель генетики
  Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.
  

• 4 слайд

  Генетика
  - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.
  

• 5 слайд

  Методы исследования генетики человека
  

• 6 слайд

  Генеалогический метод
  Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.
  

• 7 слайд

  Популяционный метод
  Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.
  

• 8 слайд

  Близнецовый метод
  Исследования заключаются в изучении
  разнояйцевых и однояйцовых близнецов
  в различных условиях.
  

• 9 слайд

  Цитогенетический метод
  Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.
  

• 10 слайд

  Биохимический метод
  Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.
  

• 11 слайд

• 12 слайд

• 13 слайд

  (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.
  Синдром Марфана
  

• 14 слайд

  Фенилкетонурия
  (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
  

• 15 слайд

  Альбинизм
  (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина).
  

• 16 слайд

• 17 слайд

  Синдром Дауна
  (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.
  

• 18 слайд

  Синдром Клайнфельтера
  Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.
  

• 19 слайд

  «Синдром мяукания»
  причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.
  

• 20 слайд

  Медико-генетические исследования
  Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).
  

• 21 слайд

  Заключение. Генетика сегодня.
  21 век -век генетики... для человека она актуальна. т.к. во-первых многие заболевания имеют наследственную предрасположенность. и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания. так например уже точно известно что эсенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления..
  во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки. встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребенка, с признаками которые бы нам хотелось иметь. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии. но над этим пока ведутся работы.
  Плюс ко всему медико-генетические консультирования активно ведуться даже у нас в Черкесске.
  

• 22 слайд

  Тест по генетике
  Какой метод использовал Г. Мендель:
  Какой из двух генов подавляет действие другого:
  Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании:
  Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании:
  Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к:
  Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является:
  Как называются неполовые хромосомы человека:
  Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании:
  Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании:
  Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:
  
  

• 23 слайд

  Спасибо
  ЗА ВНИМАНИЕ