Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Свидетельство о публикации

Автоматическая выдача свидетельства о публикации в официальном СМИ сразу после добавления материала на сайт - Бесплатно

Добавить свой материал

За каждый опубликованный материал Вы получите бесплатное свидетельство о публикации от проекта «Инфоурок»

(Свидетельство о регистрации СМИ: Эл №ФС77-60625 от 20.01.2015)

Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация на тему "Мутации"
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 28 июня.

Подать заявку на курс
  • Биология

Презентация на тему "Мутации"

библиотека
материалов
Мутации Учитель биологии Павлова Вероника Дмитриевна НОУ «Школа индивидуально...
Мутации - качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие...
 Мужчина (XY) гетерогамный Женщина (XX) гомогамный Кариотип человека
Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов Половые – хромосомы, по котор...
Универсальные способы передачи биологической информации Репликация ДНК (ДНК →...
Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при па...
Внутрихромосомные мутации Межхромосомные мутация
Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления...
Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они быва...
Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы кров...
В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: ге...
Мутации Соматические Генные Доминантные Рецессивные Генеративные Геномные Хро...
Виды мутаций по изменению генотипа Генные Геномные Хромосомные Изменение одно...
Наследственные болезни Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленны...
Геном – совокупность всех генов в организме С изменением числа геномов С изме...
Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом
Геномные мутации – приводят добавлению или утрате одной, нескольких или полн...
Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания могут возникать в результате спонт...
Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора фактора роста фи...
Ахондроплазия системное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется...
Заболевания вызванные генными мутациями Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецес...
Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент, повернувшись на 1...
Синдром Крузона Синдром Санфилиппо Синдром Гурлера Мукополисахаридоз
Синдромы. Ожидаемый риск заболеваемости у детей с возрастом матери (уровень н...
Трисомия 2n-1 Моносомия 2n+1 Полисомия 2n+3 Синдром Дауна Синдром Эдвардса Си...
Синдром Дауна заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом
Болезнь Альцгеймера. Эта редкая форма заболевания называется аутосомно-домина...
ХdУ — больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   —...
Гемофилия
Нарушение развития соединительной ткани Синдром Морфана Пороки сердца Пороки...
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования Синдрома Марфана I II...
Дварфизм
Альбинизм врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску ко...
Дальтонизм – цветная слепота. Наследственная природа дальтонизма обуславливае...
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Они в...
Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький рост, недо...
При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляет...
Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим о...
Моногенные болезни Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результат...
Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одног...
Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии Синдром Лицо По...
С-6 задачи по генетике. У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в...
Выполните задание в рабочей тетради Мутации Какие изменения происходят К каки...
Выводы: Мутации создают изменчивость Отбор действует против вредных мутаций П...
45 1

Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 Мутации Учитель биологии Павлова Вероника Дмитриевна НОУ «Школа индивидуально
Описание слайда:

Мутации Учитель биологии Павлова Вероника Дмитриевна НОУ «Школа индивидуального развития Шанс» Санкт-Петербург

№ слайда 2 Мутации - качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие
Описание слайда:

Мутации - качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

№ слайда 3  Мужчина (XY) гетерогамный Женщина (XX) гомогамный Кариотип человека
Описание слайда:

Мужчина (XY) гетерогамный Женщина (XX) гомогамный Кариотип человека

№ слайда 4 Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов Половые – хромосомы, по котор
Описание слайда:

Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов Половые – хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются 46 хромосом человека 23 пары 22 - пары аутосом 1 – пара половых хромосом ХРОМОСОМЫ

№ слайда 5 Универсальные способы передачи биологической информации Репликация ДНК (ДНК →
Описание слайда:

Универсальные способы передачи биологической информации Репликация ДНК (ДНК → ДНК) Транскрипция (ДНК → РНК) Трансляция (РНК → белок)

№ слайда 6
Описание слайда:

№ слайда 7 Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при па
Описание слайда:

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии.  Использование данного метода позволило выявить группу хромосомных болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса Основная причина возникновения хромосомных болезней –  не расхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей

№ слайда 8 Внутрихромосомные мутации Межхромосомные мутация
Описание слайда:

Внутрихромосомные мутации Межхромосомные мутация

№ слайда 9 Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления
Описание слайда:

Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных. Определяются типы наследования по аутосомно-доминантному типу  

№ слайда 10 Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они быва
Описание слайда:

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Метод выясняет наследственное предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

№ слайда 11 Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы кров
Описание слайда:

Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и т.д.) с целью определения места и характера мутаций Ген Фермент Признак Выявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров. 

№ слайда 12 В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: ге
Описание слайда:

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), частоты генов, частоты генотипов, частоты фенотипов, система браков, факторы, изменяющие частоты генов. Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. Популяционно-статистический из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2). p + q = 1,   (1) р2 + 2pq + q2 = 1,   (2) где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

№ слайда 13 Мутации Соматические Генные Доминантные Рецессивные Генеративные Геномные Хро
Описание слайда:

Мутации Соматические Генные Доминантные Рецессивные Генеративные Геномные Хромосомные Понижают жизнеспособность Изменяют признак, но не влияют на жизнеспособность Повышают жизнеспособность Морфологические Физиологические Биохимические Полезные Вредные Нейтральные Летальные Полулетальные Причина наследственных заболеваний

№ слайда 14 Виды мутаций по изменению генотипа Генные Геномные Хромосомные Изменение одно
Описание слайда:

Виды мутаций по изменению генотипа Генные Геномные Хромосомные Изменение одного гена Изменение числа хромосом Изменение структуры хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотида Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Кратное увеличение числа хромосом: увеличение или числа хромосом

№ слайда 15 Наследственные болезни Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленны
Описание слайда:

Наследственные болезни Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом Полигенные Хромосомные Геномные Моногенные Хромосомные

№ слайда 16 Геном – совокупность всех генов в организме С изменением числа геномов С изме
Описание слайда:

Геном – совокупность всех генов в организме С изменением числа геномов С изменением числа отдельных хромосом ПОЛИПЛОДИЯ Кратное гаплоидному увеличение числа хромосом n – гаплоидное число 2n – диплоид (норма) 3n – триплоид 4n – тетраплоид 5n - пентаплоид ГАПЛОДИЯ Галоид — особь (клетка) с одинарным набором хромосом (п — число хромосом) мутация в виде уменьшения всего набора хромосом. Она найдена в основном у растений АНЕУПЛОИДИЯ 2n +1 моносомии 2n – 1 трисомии 2n + 3 полисомии По аутосомам По половым хромосомам Сбалансированная 2n + 2n Не сбалансированная 2n + n Геномные мутации

№ слайда 17 Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом
Описание слайда:

Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом

№ слайда 18 Геномные мутации – приводят добавлению или утрате одной, нескольких или полн
Описание слайда:

Геномные мутации – приводят добавлению или утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом Повышенная урожайность у растений Полезная мутация

№ слайда 19 Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания могут возникать в результате спонт
Описание слайда:

Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания могут возникать в результате спонтанных мутаций, происходящих во время репликации ДНК Транзиции одно пуриновое основание замещается на другое Трансверсии пуриновое основание замещается на пиримидиновое Инсерции в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов. Делеции в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов Генные мутации - точечные мутации А Т Г Ц Г Т А Ц А Ц Т Г Т Г А А Т Т А Ц Т А А Т Исходная последовательность нуклеотидов ДНК

№ слайда 20 Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора фактора роста фи
Описание слайда:

Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора фактора роста фибробластов. низкорослость, короткорукость и деформация конечностей; X-образные или O-образные ноги; недостаточность функции сгибания локтевых и коленных суставов; увеличенная голова, выпуклость лба, визуально недоразвитое лицо, дефективно-широкий нос, завышенное арковидное нёбо; нарушение походки из-за нарушений развития позвоночника; замедленное физическое развитие

№ слайда 21 Ахондроплазия системное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется
Описание слайда:

Ахондроплазия системное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией Мужчина (XY) Женщина (ХХ) Болезнь Носитель Здоров

№ слайда 22 Заболевания вызванные генными мутациями Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецес
Описание слайда:

Заболевания вызванные генными мутациями Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с полом При анализе родословной признак появляется в каждом поколении При анализе родословной признак появляется не в каждом поколении Мутагенный ген появляется у лиц мужскогопола Появление признака у гетерозиготных носителей гена Если родители гетерозиготные,то вероятность признака 25% Если отец болен, а мать здорова ,то все дочери будут гетерозиготными носительницами признака

№ слайда 23 Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент, повернувшись на 1
Описание слайда:

Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент, повернувшись на 180 градусов встречаются Возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345. Разрушается средняя часть хромосомы Удвоение участка хромосомы

№ слайда 24 Синдром Крузона Синдром Санфилиппо Синдром Гурлера Мукополисахаридоз
Описание слайда:

Синдром Крузона Синдром Санфилиппо Синдром Гурлера Мукополисахаридоз

№ слайда 25 Синдромы. Ожидаемый риск заболеваемости у детей с возрастом матери (уровень н
Описание слайда:

Синдромы. Ожидаемый риск заболеваемости у детей с возрастом матери (уровень на 1000 родов)

№ слайда 26 Трисомия 2n-1 Моносомия 2n+1 Полисомия 2n+3 Синдром Дауна Синдром Эдвардса Си
Описание слайда:

Трисомия 2n-1 Моносомия 2n+1 Полисомия 2n+3 Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Аутосомные мутации

№ слайда 27 Синдром Дауна заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом
Описание слайда:

Синдром Дауна заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом

№ слайда 28 Болезнь Альцгеймера. Эта редкая форма заболевания называется аутосомно-домина
Описание слайда:

Болезнь Альцгеймера. Эта редкая форма заболевания называется аутосомно-доминантной болезнью Некоторые люди, носители гена аполипопротеина Е-4 (ApoE-4), могут быть более склонны к развитию заболевания.

№ слайда 29 ХdУ — больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   —
Описание слайда:

ХdУ — больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХdХd  — больная женщина Получившиеся генотипы и фенотипы:   ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХDУ — здоровый мужчина ХdУ — больной мужчина Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

№ слайда 30 Гемофилия
Описание слайда:

Гемофилия

№ слайда 31 Нарушение развития соединительной ткани Синдром Морфана Пороки сердца Пороки
Описание слайда:

Нарушение развития соединительной ткани Синдром Морфана Пороки сердца Пороки суставов Порок хрусталика глаза Пороки кровеносных сосудов

№ слайда 32 Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования Синдрома Марфана I II
Описание слайда:

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования Синдрома Марфана I II III IV V Мужчина Женщина Болен Здоров

№ слайда 33 Дварфизм
Описание слайда:

Дварфизм

№ слайда 34 Альбинизм врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску ко
Описание слайда:

Альбинизм врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза

№ слайда 35 Дальтонизм – цветная слепота. Наследственная природа дальтонизма обуславливае
Описание слайда:

Дальтонизм – цветная слепота. Наследственная природа дальтонизма обуславливается передачей X-хромосомы, с ним связанной, почти во всех случаях заболевания такая передача происходит к сыну от матери, выступающей в качестве носителя гена. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

№ слайда 36 Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Они в
Описание слайда:

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. Делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Хромосомные болезни

№ слайда 37 Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький рост, недо
Описание слайда:

Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький рост, недоразвитие половых органов, пороки почек и сердца, умственная отсталость, болеют только девочки Нарушение количества хромосом. Кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).

№ слайда 38 При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляет
Описание слайда:

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.

№ слайда 39 Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим о
Описание слайда:

Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим образом Синдром Хантера – болеют только мальчики

№ слайда 40 Моногенные болезни Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результат
Описание слайда:

Моногенные болезни Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. Мутации со сдвига рамки считывания происходят потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Серповидноклеточная анемия Синдром Мартина-Белл Синдром ломкой Х хромосомы

№ слайда 41 Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одног
Описание слайда:

Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя, то в организме человека, страдающего от этого нарушения, осуществляется выработка гемоглобина в двух видовых формах HbS и HbA. Наследие серповидноклеточной анемии

№ слайда 42 Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии Синдром Лицо По
Описание слайда:

Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии Синдром Лицо Поттера— двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица, легких, половых органов

№ слайда 43 С-6 задачи по генетике. У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в
Описание слайда:

С-6 задачи по генетике. У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака? Получившиеся генотипы и фенотипы:   ХDХD — здоровая женщина   ХDХd   — здоровая женщина (носитель)   ХDУ — здоровый мужчина   ХdУ — больной мужчина Возможные генотипы и фенотипы: ХdУ— больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХdХd  — больная женщина

№ слайда 44 Выполните задание в рабочей тетради Мутации Какие изменения происходят К каки
Описание слайда:

Выполните задание в рабочей тетради Мутации Какие изменения происходят К каким последствиям может привести Генные Замена одного или нескольких нуклеотидов впределах одного гена на другие Синтезируют белок с измененнойпоследовательностью, то есть с измененными свойствами Хромосомные Изменение в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов: делеция,дубликация, инверсия От смерти или тяжелого наследственного заболевания до отсутствия нарушений Геномные Отсутствует или присутствуетлишняя хромосома , кратное увеличение числа хромосом в клетках (полиплоидия) Неблагоприятные изменения в генотипе.

№ слайда 45 Выводы: Мутации создают изменчивость Отбор действует против вредных мутаций П
Описание слайда:

Выводы: Мутации создают изменчивость Отбор действует против вредных мутаций При размножении происходят мутации Организмы с полезными мутациями имеют более высокие шансы выжить и размножится


Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Краткое описание документа:

Повысить интерес и закрепить умение решать генетические задачи на разные типы доминирования, убедить учащихся в практической значимости законов наследственности.

Обобщить знания о болезнях человека, связанных с мутациями.

Как мы использюем законы Менделя?
( прогнозировать признаки будущих потомков, понимать свою родословную, в наблюдениях, в решении генетических задач.)

Автор
Дата добавления 16.05.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров248
Номер материала ДБ-084127
Получить свидетельство о публикации
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх