Презентация на тему: "Наследственные болезни и их классификация"
Инфоурок Другое ПрезентацииПрезентация на тему: "Наследственные болезни и их классификация"

Презентация на тему: "Наследственные болезни и их классификация"

Скачать материал

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • 1 слайд Наследственные болезни и их классификация
    Описание слайда:

    Наследственные болезни и их классификация

  • 2 слайд Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаю
    Описание слайда:

    Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих же, или даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах.

  • 3 слайд Все наследственные болезни делятся на три группы:
Генные (моногенные - в осно
    Описание слайда:

    Все наследственные болезни делятся на три группы:

    Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов)
    Хромосомные
    Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

  • 4 слайд Генные болезниГенные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в
    Описание слайда:

    Генные болезни
    Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
    Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.
    Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
    Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
    Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

  • 5 слайд АльбинизмПричина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в э
    Описание слайда:

    Альбинизм
    Причина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи, с чем нарушается образование пигмента меланина.
    Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
    Клиника: Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки, в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. Светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, высокая чувствительность к солнечным лучам. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина, поэтому больные плохо видят днем. Отсутствует бинокулярное зрение, кожа розовато-красная.
    Диагностика: Основана на клинических данных.
    Профилактика: Если оба родителя гомозиготны по одному и тому же признаку (оба альбиносы), то в их браке рождаются исключительно пораженные дети.

    Лечение: Не существует, полного выздоровления не бывает.

  • 6 слайд
    Описание слайда:

  • 7 слайд Хромосомные болезниХромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных
    Описание слайда:

    Хромосомные болезни
    Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

  • 8 слайд Синдром Тернера-ШершевскогоПричина: Нерасхождение половых хромосом, отсутстви
    Описание слайда:

    Синдром Тернера-Шершевского
    Причина: Нерасхождение половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы, кариотип - 45 хромосом.

    Клиника: Низкий рост,непропорциональное строение тела, полная короткая шеяс крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши деморфированы, низко расположены. Отмечается неправильный рост зубов. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития.

    Патогенез: В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.
    Диагностика: У новорожденных ее установить трудно. С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определении патологии кариотипа и полового хроматина.

    Лечение: Симптоматическое, направленное на увеличение роста. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. С 13-15 лет начинают лечение эстрогенными препаратами. Полного выздоровления не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние больных.

  • 9 слайд
    Описание слайда:

  • 10 слайд Болезни с наследственной предрасположенностьюВ детском возрасте на долю болез
    Описание слайда:

    Болезни с наследственной предрасположенностью
    В детском возрасте на долю болезней с наследственной предрасположенностью приходится не менее 10 % и это число существенно повышается с возрастом.
    В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных реакций организма на окружающую среду. В зависимости от того, с мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или полигенную предрасположенность к болезням.

  • 11 слайд Хронический пиелонефритНеспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание
    Описание слайда:

    Хронический пиелонефрит
    Неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание слизистой оболочки мочевыводящих путей: лоханок, чашечек и интерстициальной ткани почек. По сути интерстициальный бактериальный нефрит. Составляет 60% от всех заболеваний почек.
    Причина: Возбудители: стафилококк, стрептококк, энтерококк, кишечная палочка, вульгарный протей, микоплазмы и вирусы.
    Патогенез: Неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание слизистой оболочки мочевыводящих путей: лоханок, чашечек и интерстициальной ткани почек. По сути, интерстициальный бактериальный нефрит.
    Диагностика: 1.Рентгенологическое исследование. Экскреторная урография.
    2. Радиоизотопные методы
    З.УЗИ.
    4.Компьютерная томография.
    5.Почечная ангиография.
    6.Биопсия почек.
    Лечение: Во время обострения постельный режим. Диета с ограничением солей и жидкости.
    Медикаментозное лечение. Во время обострения активная антибактериальная терапия.

  • 12 слайд
    Описание слайда:

  • 13 слайд
    Описание слайда:

Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

Пожаловаться на материал
Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

также Вы можете выбрать тип материала:

Проверен экспертом

Общая информация

Учебник: «Первая медицинская помощь», Буянов В.М., Нестеренко Ю.А.
Скачать материал

Похожие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.