Презентация "Наследственные болезни" по биологии

• 1 слайд

  Наследственные
  болезни человека
  

• 2 слайд

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  

• 3 слайд

  Классификация
  наследственных болезней
  МОНОГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  ПОЛИГЕННЫЕ
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  Аутосомно-доминантные
  
  Аутосомно-рецессивные
  
  Сцепленные с полом
  геномные мутации
  
  хромосомные мутации
  
  
  

• 4 слайд

  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
  
  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
  
  Моногенные болезни
  

• 5 слайд

  Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
  Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
  Моногенные болезни
  

• 6 слайд

  Синдром Марфана
  болезнь Олбрайта
  дизостозы
  отосклероз
  пароксизмальная миоплегия
  талассемия и др.
  
  Примеры болезней
  

• 7 слайд

  -Изменениями скелета:
  высокий рост с относительно коротким
  туловищем ,
  длинными паукообразными пальцами
  ( арахнодактилия ),
  разболтаннностью суставов , часто
  сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки,
  аркообразным небом ,
  характерны также поражения глаз,
  в связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
  Синдром Марфана
  

• 8 слайд

  Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
  Арахнодактилия
  

• 9 слайд

  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
  Ихтиоз
  

• 10 слайд

  а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
  в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
  Хромосомные болезни
  

• 11 слайд

  Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
  Болезнь Дауна
  

• 12 слайд

  На ладони часто обнаруживают поперечную складку
  Кариотип больного
  

• 13 слайд

  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
  Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
  Полигенные болезни
  (мультифакториальные)
  

• 14 слайд

  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  
  
  
  Факторы риска
  

• 15 слайд

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
  Исключение родственных браков
  
  
  Профилактика
  

• 16 слайд

  Расщелины губы и неба
  

• 17 слайд

  Гены и судьбы
  Династия Габсбургов
  

• 18 слайд

  Гены и судьбы
  Гемофилия (Королева Виктория)
  
  
  Цесаревич Алексей
  

• 19 слайд

  Альбинизм
  Гены и судьбы
  

• 20 слайд

  «Сикстинская Мадонна».
  Рафаэль
  

• 21 слайд

  Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.
  У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
  Синдроме Шерешевского-Тернера
  

• 22 слайд

  Одна из форм мужского врождённого первичного гипогонадизма, обусловленная аномалией половых хромосом и характеризующаяся классической триадой симптомов: гипоплазией яичек, гинекомастией и аспермией. Встречается с частотой в среднем 1 случай на 500 мужчин.
  Клайнфелтера синдром
  

• 23 слайд

  Решить задачу
  У пожилых родителей (жене - 45 лет, мужу-50) родился доношенный ребенок, у которого плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, выраженный эпикант, имеются светлые пятна на радужке, толстый язык, высунутый изо рта, недоразвитые низко расположенные ушные раковины, неправильный рост зубов, незаращение межпредсердной перегородки, поперечная борозда на ладони, наблюдается значительное отставание в умственном развитии.
  О каком заболевании идет речь? Какие методы пренатальной диагностики следовало бы провести родителям, чтобы исключить появление такого ребенка?
  
  

• 24 слайд

  Синдром Дауна
  

• 25 слайд

  Решить задачу
  В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара с просьбой - определить вероятность появления волосатых ушей у потомства, так как муж имеет этот признак. Гипертрихоз (волосатые уши) наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой.
  

• 26 слайд

  Решить задачу
  В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что в их семьях имеются случаи рождения детей с шестью пальцами. У жены – шестипалость, муж - здоров. Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов.
  

• 27 слайд

  Решить задачу
  Синдактилия – сращение пальцев, наследуется как доминантный, аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку?
  

• 28 слайд

  Решить задачу
  Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.