Презентация по биологии "Методы изучения наследственности человека"

• 1 слайд

  ГАПОУ НСО «Барабинский медицинский колледж»
  
  
  Методы изучения наследственности человека
  
  Автор: Дъячук Л.В.
  

• 2 слайд

  Клинико-генеалогический метод
  Генеалогический метод - изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду.
  
  

• 3 слайд

  Генеалогия – это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.
  

• 4 слайд

  Генеалогический метод используется при решении следующих проблем:
  1) Установление наследственного характера признака.
  2) Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.
  3) Анализ сцепления и локализации гена на хромосомах.
  4) Изучение интенсивности изменения наследственного материала у человека (частоты мутаций).
  5) Расшифровка механизма взаимодействия генов.
  6) Расчёт риска рождения больного ребёнка при медико-генетическом консультировании.
  7) Оценка прогноза заболевания.
  8) Расчёт риска для потомства.
  
  

• 5 слайд

  Клинико-генеалогический метод включает два этапа:
  составление родословной
  генеалогический анализ
  

• 6 слайд

  
  Составление родословной
  
  Этот процесс начинается со сбора информации о семье больного- пробанда, для которого оформляется родословная.
  Чаще всего родословные включают сведения о трёх- четырёх поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, сверху вниз, начиная с самого старшего.
  Сначала собираются сведения о развитии и течении болезни пробанда, затем исследуются другие родственники больного, в первую очередь родители и сибсы – дети одной родительской пары.
  
  

• 7 слайд

  Родословная собирается по одному или нескольким признакам. О каждом члене семьи составляется краткая запись с точной характеристикой его родства с пробандом, так называемая легенда родословной.
  Легенда составляется обязательно и является элементом родословной, она включает сведения о состоянии здоровья родственников, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале заболевания, о возрасте и причине смерти.
  

• 8 слайд

  Символы, используемые в родословной
  

• 9 слайд

• 10 слайд

  Анализ родословной включает следующие этапы:
  Установление, является ли исследуемый признак или заболевание единичным в семье или имеет место несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, можно предположить его наследственную природу.
  Определение типа наследования. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный и митохондриальный типы наследования.
  
  

• 11 слайд

  Аутосомно-доминантный тип наследования
  При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях.
  Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений;
  Оба пола поражаются в равной степени;
  Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
  Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;
  По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром Марфана и др.
  
  

• 12 слайд

• 13 слайд

  Аутосомно-рецессивный тип наследования
  При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии.
  Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений;
  Оба пола поражаются в равной степени;
  Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
  У больных родителей все дети будут больными;
  Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков.
  По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др.
  
  

• 14 слайд

• 15 слайд

  Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
  Отсутствие передачи признака от отца к сыну;
  признак проявляется в каждом поколении (наследование «по вертикали»);
  женщин, имеющих признак в два раза больше, чем мужчин - носителей признака;
  если у родителей отсутствует исследуемый признак, у детей признак также будет отсутствовать;
  по Х-сцепленному доминантному типу наследуются: гипоплазия зубной эмали, фосфатемия, витамин-Д-резистентный рахит и др.
  
  

• 16 слайд

• 17 слайд

  Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
  Отсутствие передачи признака от отца к сыну;
  признак проявляется у потомков одного поколения и не проявляется у другого (наследование «по горизонтали»);
  признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола (женщины с Х-сцепленным рецессивным признаком могут родиться только в семьях, где отец имеет признак, а мать является гетерозиготной носительницей);
  у родителей, не имеющих признака, могут родиться дети с наследственным признаком (если мать является гетерозиготной носительницей).
  По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшенна и др.
  
  

• 18 слайд

• 19 слайд

  У-сцепленный тип наследования характеризуется передачей признака строго от отца ко всем сыновьям.
  У-сцепленные признаки называются голандрическими. Определяющие их гены локализованы в тех районах У-хромосом, которые не имеют аналогов в Х-хромосомах.
  В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др.
  К голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую).
  

• 20 слайд

• 21 слайд

  
  Близнецовый метод
  
  Близнецовый метод- это изучение генетических закономерностей на индивидах, рождённых в один день от одних родителей.
  
  Возможности метода: изучение относительной роли генотипа и факторов среды при формировании нормальных и патологических признаков человека.
  
  

• 22 слайд

  Монозиготные близнецы образуются при разделении одной зиготы, они имеют одинаковый генотип и как следствие являются однополыми и обладают большим фенотипическим сходством.
  

• 23 слайд

  Дизиготные близнецы образуются при оплодотворении разных яйцеклеток разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и похожи между собой не более чем дети одних родителей.
  

• 24 слайд

  Для характеристики групп близнецов применяют термины конкордантность и дискордантность.
  Конкордантность (коэффициент сходства) – это частота исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
  Дискордантность (коэффициент различий) – частота отсутствия исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
  Например, конкордантность 70% обозначает, что 70% пар близнецов сходны по изучаемому признаку. Дискордантность 30% указывает на то, что 30% близнецов различаются по изучаемому признаку.
  
  

• 25 слайд

• 26 слайд

  Цитогенетические методы
  Методы основаны на микроскопическом исследовании хромосом человека.
  Наиболее распространенным методом в цитогенетике является световая микроскопия.
  Большинство цитогенетических исследований выполняется на делящихся соматических клетках.
  В ходе исследования оценивается число хромосом и структура хромосом.
  Цитогенетический метод применяется для определения хромосомных болезней.
  
  

• 27 слайд

• 28 слайд

  Таким образом, к возможностям цитогенетического метода относится:
  Изучение нормального кариотипа человека.
  Выявление хромосомных мутаций.
  Определение генетического пола человека.
  
  

• 29 слайд

• 30 слайд

  Биохимические методы
  

• 31 слайд

• 32 слайд

  Популяционные методы
  
  Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак.
  Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры.
  
  

• 33 слайд

• 34 слайд

  Методы пренатальной диагностики
  

• 35 слайд

• 36 слайд

  – хорионбиопсия (на 8-й неделе беременности) – отбор материала из ворсинок хориона.
  

• 37 слайд

  – плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.
  

• 38 слайд

  – амниоцентез (на 15…18-й неделе) – отбор материала амниотической жидкости.
  

• 39 слайд

  – кордоцентез (на 18…22-й неделе) – отбор материала из кровеносных сосудов пуповины.
  

• 40 слайд

  Дополните предложения:
  Задание 1.
  1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью …………… метода.
  2) Типы наследования признака определяют с помощью ………. метода.
  3) Основной метод медико-генетического консультирования - ……….. .
  4) Брак, обозначенный двумя линиями - ……….. .
  5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию - ……. .
  6) Дети одной супружеской пары - ……….
  7) Текст родословной - ……….. .
  
  

• 41 слайд

  Задание 2.
  Определите тип наследования признака:
  Признак встречается в каждом поколении, оба пола поражаются в равной степени, проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях, половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак.
  
  

• 42 слайд

  Эталон ответа:
  Задание 1.
  1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью биохимического метода.
  2) Типы наследования признака определяют с помощью генеалогического метода.
  3) Основной метод медико-генетического консультирования – генеалогический.
  4) Брак, обозначенный двумя линиями кровнородственный.
  5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию – пробанд.
  6) Дети одной супружеской пары – сибсы.
  7) Текст родословной – легенда.
  
  

• 43 слайд

  Задание 2.
  Аутосомно-доминантный тип наследования.
  
  

• 44 слайд

  Задание для предварительного контроля знаний
  Выберите 1 правильный ответ или несколько правильных ответов:
  1. Задачей близнецового анализа является:
  А. определение характера наследственности признака;
  Б. определение частоты встречаемости аллеля в популяции;
  В. определение степени наследуемости признака;
  Г. определение наличия патологии по другим признакам.
  2. Наука о родословных:
  А. генетика;
  Б. биология;
  В. генеалогия;
  Г. евгеника
  
  

• 45 слайд

  3. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
  А. отсутствие болезни у родителей;
  Б. наличие болезни во всех поколениях родословной;
  В. проявление в гетерозиготном состоянии;
  Г. независимость проявления болезни от пола;
  Д. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность;
  Ж. наличие болезни в одном поколении.
  4. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
  А. родители фенотипически здоровы;
  Б. родители гетерозиготные носители;
  В. инбридинг не влияет на частоту гена;
  Г. несвойственно накопление гена в популяции.
  5. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
  А. частота заболеваний мужчин и женщин одинакова;
  Б. мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев;
  В. больной отец передает заболевание 50% дочерей;
  Г. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей
  

• 46 слайд

  Информационные источники
  Медицинская генетика [Текст]: учеб. для медицинских училищ и колледжей / Н.П. Бочков; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ,ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224с.
  Орехова, В.А. Медицинская генетика [Текст]: учебное пособие / В.А. Орехова, Т.А. Лошковская, Н.П. Шейбак; под ред. В.В. Такушевич. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с.: ил.
  Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. для студентов медицинских колледжей и училищ \ Э.Д. Рубан; под ред.В.В. Кузнецова. – Ростов на Дону: Феникс,2012. – 319 с.
  Яндекс картинки https://yandex.ru/images/search?textD0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B8&stype=image&lr=65&noreask=1&parent-reqid=1475903999184409-13365433093687541860103608-sfront6-016&source=wiz