Презентация по биологии на тему "Адам гентикасы"

• 1 слайд

  А Д А М Г Е Н Е Т И К А С Ы
  

• 2 слайд

  
  Мазмұны
  
   І. Кіріспе
  ІІ. Негізгі бөлім
  2.1. Адам генетикасының ерекшеліктері
  2.2. Адам тұқымқуалаушылығының зерттеу әдістері
  2.3. Мутациялар және адамда олардың фенотиптік байқалуы
  2.4. Адам организмінде мутацияның жиелігі мен сипаттамасы
  2.5.Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және медико-генетикалық кеңес беру.
  ІІІ. Қорытынды
  ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
  
  
  
  
  

• 3 слайд

  Зерттеудің мақсаты: адам тұқымқуалаушылығының зерттеу әдістерінің пайда болу тарихы, өлімге душар және өлімші қылатын гендер туралы тарихи мәліметтер жинау арқылы, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және медико-генетикалық кеңес беру.
  

• 4 слайд

  Кіріспе.
   Генетика – ағзалардың тұқым қуалаушылық және өзгергіштікті зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық – ағзалардың ұрпақтан ұрпаққа өздерінің белгілерін (құрылысы, дамуы, қызметінің ерекшеліктерін) беру қабілеті. Өзгергіштік деп ағзалардың жаңа белгілерді иемдену қабілетін айтамыз.
  Адам генетикасы – адам популяциясындағы өзгерістер мен тұқым қуалаушылықта кездесетін жағдайларды, қалыпты және қолайсыз жағдайлардың тұқым қуалау ерекшеліктерін, бірқатар аурулардың тұқым қуалаушылықпен байланыстылығын және қоршаған орта жағдайларын зерттейді. Дәрігерлік генетиканың міндеті тұқым қуалайтын ауруларды анықтау және олардың алдын алу.
  
   
  

• 5 слайд

  Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін дәрігерлік-генетикалық кеңестің маңызы зор. Оларға: туыстас некеге жол бермеу, гетерозиготалылардың мутантты ген тасымалдаушыларын таба білу, генмен байланысты аурулармен хромосомдық ауытқулары бар нәрестелерді туғанға дейін анықтау, қауіпті ауруы бар жанұялардың мүшелерін дер кезінде ескертулер жатады.
   
  

• 6 слайд

  АДАМ ГЕНЕТИКАСЫНЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ
  ГЕНЕОЛОГИЯЛЫҚ ӘДІС
  ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС
  ЕГІЗДЕРДІ САЛЫСТЫРУ
  ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ ӘДІС
  ОНТОГЕНЕЗДІК ӘДІС
  ИММУНОЛОГИЯЛЫҚ ӘДІС
  БИОХИМИЯЛЫҚ ӘДІС
  

• 7 слайд

  Гениология деп, шежірені айтады. Гениологиялық әдіс шежіре
  құрастыру деген сөз. Ол, қандайда болмасын бір белгінің бірнеше
  ұрпақта қайталануын бақылау болып табылады. Гениологиялық
  әдісті ХІХ ғасырдың аяғында Ф.Гальтон енгізген. Керекті деректерді
  кімнен бастап жинаса, сол адамды – пробанда дейді. Ол, дәрігер-
  генетикке көрінгісі келген, ерекше белгісі бар ауру, немесе сау
  адам. Пробанданың аға-інісімен апа-сіңлі-қарындастарын сибсалар
  дейді. Әдетте шежіре құрастыру екі кезеңнен тұрады: 1) Жанұялық
  деректерді жинау (шежіре құрастыру); 2) Шежірелік анализ.
  Шежіре құрастыру алғашқыда қарапайым болып көрінгенімен,
  ол өте мұқияттылықты, сұрақтарды дұрыс қоюды және дәрігердің
  өте терең білімділігін керек етеді.
  

• 8 слайд

  А.С.ПУШКИННІҢ ШЕЖІРЕСІ
  

• 9 слайд

  ГЕНИОЛОГИЯЛЫҚ ӘДІС
  
  

• 10 слайд

  Тұқым қуалаушылықтың типтері:
  а – доминантты (көпсаусақтылықтың шежіресі);
  б – рецессивті (фенилкетонурияның шежіресі);
  в – жыныспен тіркесіп тұқым қуалау (гемофилия шежіресі)
  

• 11 слайд

  ЕГІЗДЕРДІ САЛЫСТЫРУ
  
  

• 12 слайд

  
  МЕДИЦИНА ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА
  
  
  Хромосомалық аурулар
  Клайнфельтер синдромы (ер адам ауырады, жыныс бездері дұрыс жетілмеген,аяғы ұзын денесіне сәйкес келмейді , ақылы кем, басы кіші) 44+ххү⁼47
  Шершевский-Тернер ауруы (әйелдер ауырады, жыныстық жетілу баяулайды, бедеу, бойы тапал, ақыл –есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен)
  44+х0⁼45
  Трисомия ауруы (әйелдер ауырады, денесі алып болады, ақылы төмен, жыныстық дамуы дұрыс емес)
  44+ххх⁼ 47
  Алып еркек ауруы ( бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында кемістік бар)
  44+хүү⁼47
  Даун ауруы ( ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, бір-біріне жақын орналасқан, кішкентай аузы үнемі ашық)
  21-ші жұп хромосомалар ххх , 47 хх немесе 47 хү
  

• 13 слайд

  21- үш сомияны (Дауна ауруы) 1866 ж.
  Ағылшын дәрігері Л.Даун жазған болатын.
  Бірақта оның себебі, жүз жылға дейін
  белгісіз болып келді. 1959 ж. Француз
  генетиктері Ж.Лежен мен Р.Тюрпин
  аурулардың хромосомалар жиынтығында
  қосымша кішігірім акроцентрлі
  хромосоманы кездестірген. Аурудың
  себебі, 21-жұптың үшсомиялығы
  екендігі айқындалған. Дауна ауруы,
  барлық хромосомалар ауытқуларының
  ішіндегі жиі кездесетіні. Жаңа туғандарда
  Дауна синдромының жиілігі 1:500 – 1:700
  тең. Соңғы жылдары 21-жұптың
  үшсомиялығы жиілене түскендігі белгілі.
  

• 14 слайд

  Даун ауруы бойынша хромосома саны және ауру белгілері
  

• 15 слайд

  Гендік аурулар
  
  А) аутосомды доминантты : брахидактилия - қысқа саусақтылық
  полидактилия – алты саусақтылық
  ахондроплазия – ергежейлік
  сидактилия – саусақтары біріккен
  Б) аутосомды рецессивті: альбинизм – пигментсіздік
  алькаптонурия - гомогентизин қышқылы көп
  идиопатия – мишықтың өзгеруі
  фенилкетонурия – ақылы кем
  С) жыныспен тіркескен рецессивті: гемофилия – қан ұюдың төмендеуі
  гемералопатия – түнде көрмеу
  дальтонизм – түсті ажыратпау
  рахит – жіліктердің қисаюы
  галактоземия – галактозаны игермеу
  Брахидактилия
  

• 16 слайд

  Полидактилия –
  алтысаусақтылық
  Сидактилия –
  саусақтардың бірігуі
  
  

• 17 слайд

  Дальтонизм
  Альбинизм
  
  

• 18 слайд

  Гипертрихоз - шашты құлақ
  ( “ү” хромосомасы арқылы ер адамдарға беріледі )
  

• 19 слайд

  Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және
  медикогенетикалық кеңес беру.
  Тұқым қуалайтын ауытқуларды генотиптік және фенотиптік
  деңгейлерде көрстеуге болады. Генотиптік деңгейге мутагендік
  жағдайлардың әсерін нашарлату жатады. Мысалы, әртүрлі
  сәулелердің әсер ету мөлшерімен қоршаған ортадағы химикалық
  мутагендік заттардың мөлшерін мейлінше төмендету, биологиялық
  мутагендік заттардан сақтау жатады. Әртүрлі антимутагендік
  заттарды іздестірудің маңызы зор. Антимутагендер (протекторлар)
  деп, әртүрлі мутагендерді ДНК молекуласымен қосылғанша
  ыдыратып, немесе әсерін нашарлататын заттарды айтады. Ол үшін
  30-дан астам әртүрлі протекторлар қолданылады. Мысалы, цистеин,
  гистамин, глутатион, серотонин, резерпин және басқа да заттар
  қолданылады. Бірқатар витаминдердің де антимутагендік әрекеті бар.
  
  

• 20 слайд

  Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін дәрігерлік-
  генетикалық кеңестің маңызы зор. Оларға: туыстас некеге жол
  бермеу, гетерозиготалылардың мутантты ген тасымалдаушы-ларын таба білу, генмен байланысты аурулармен хромосомдық ауытқулары бар нәрестелерді туғанға дейін анықтау, қауіпті
  ауруы бар жанұялардың мүшелерін дер кезінгде ескертулер жатады.
  
  
  

• 21 слайд

  Қорытынды:
  Қорытындылай келе адам генетикасы қазіргі медицинаның
  маңызды теориялық негізіне жататынын білеміз. Сонымен қатар
  дәрігерлік генетиканың – негізін қалаушының бірі, атақты Украин
  невропотолігі С.Н. Давиденков І ші болып ауытқуларды
  зерттеген және медико – генетикалық консультацияны іс жүзінде
  қолдануды ұсынған бізге тарихтан белгілі.
  Адам генетикасын оқи отырып біз оның ерекшеліктерін
  және оның қалай зерттелетіндігін білдік, соның ішінде адам тұқым
  қуалаушылығын зерттеу әдістерін. Әрбір әдістің өзіне тән
  ерекшелігін барын білдік. Тұқым қуалайтын аурулар туралы да
  біршама түсінік ала алдық. ДНК молекулярлық деңгейде өзгеруін –
  гендік мутация деген. Осы гендік мутация адамның көптеген
  тұқым қуалайтын ауруларының себепшісі.