Презентация по биологии на тему "Генетические заболевания"

• 1 слайд

  Государственное общеобразовательное казенное учреждение Амурской области
  «Общеобразовательная школа при учреждениях исполнения наказания»
  Наследственные
  заболевания
  человека
  
  Подготовила:
  учитель биологии, химии
  Бондарь В.В.
  с. Среднебелая
  ноябрь, 2015 г.
  

• 2 слайд

  выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения.
  формирование у обучающихся знаний о значении генетики для медицины; 
  
  Цель урока:
  

• 3 слайд

  «Чтобы познать невидимое,
  смотри внимательно на видимое»
  древняя мудрость
  

• 4 слайд

  Когда появилась наука генетика?
  Что такое ген?
  В чём отличие хромосомного набора мужчины от хромосомного набора женщины?
  Что такое генотип?
  Что такое фенотип?
  Какой признак называется доминантным?
  Какой признак называется рецессивным?
  Гомозигота, гетерозигота?
  
  ЭКСПРЕСС ОПРОС КЛАССА
  

• 5 слайд

  Подзаголовок слайда
  
  Наследственные
  заболевания
  Моногенные
  Хромосомные
  Полигенные
  мультифакторные
  

• 6 слайд

  Моногенные наследственные заболевания – это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней.
  Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля.
  
  Моногенные заболевания
  

• 7 слайд

  Болезнь Реклингхаузена
  Это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», и рядом других симптомов.
  Причины возникновения – ген, ответственный за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека отсутствует.
  Болезнь имеет прогрессирующий характер и неизлечима.
  

• 8 слайд

  Это отсутствие пигмента- меланина в коже, волосах, тканях глаза. Из-за альбинизма развивается фотофобия - светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки. Возможно рождение ребенка – альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20000.
  Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит.
  
  Альбиниз
  

• 9 слайд

  Альбиниз
  

• 10 слайд

  Называется одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев. Частота встречаемости в человеческой популяции  составляет 1 случай на 600-3500 новорожденных. Главная причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству.
  Единственный способ лечения полидактилии – хирургическая операция
  Полидактилия
  

• 11 слайд

  Полидактилия
  

• 12 слайд

  Частота 1 случай на 50 000 новорожденных. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.
  Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным то лечения,направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует.
  
  Синдром Тричера Коллинза
  

• 13 слайд

  Синдром Тричера Коллинза
  

• 14 слайд

  Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери к сыновьям. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
  
  Дальтонизм
  

• 15 слайд

  1
  2
  3
  4
  

• 16 слайд

  Многие люди с нарушением цветовосприятия не увидят на 1 изображении число 83
  Люди с протанопией (не различают красный цвет) на 2 изображении не увидят числа 37
  Люди с дейтанопией (слепота на зеленый цвет) на 3 изображении не увидят числа 49 (либо 44)
  Люди с тританопией (отсутствие цветовых ощущений в сине-фиолетовой части спектра)
  на 4 изображении не увидят числа 56
  
  Итоги теста
  

• 17 слайд

  Ихтиоз
  Ихтиоз приводит к чрезмерному шелушению кожи, которое внешне напоминает рыбную чешую (от греч. ichthys – «рыба»). Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться. В основе данного заболевания лежит чрезмерная выработка кератина (белок кожи) из-за генетической мутации. Следующие методы лечения ихтиоза:
  коррекция гормонального фона,
  препараты местного действия,
  витаминотерапия.
  
  

• 18 слайд

  Ихтиоз
  

• 19 слайд

  Это наследственные заболевания, которые обусловлены геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями. Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству.
  Хромосомные заболевания
  

• 20 слайд

  Хромосомный набор человека
  

• 21 слайд

  Клиническую картину синдрома впервые в 1866 г. описал английский врач Л. Даун. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю хромосому 21. Частота  1:1100, а в некоторых регионах – 1:700-1:800 новорожденных. Риск рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. Болезнь неизлечима.
  Синдром Дауна
  

• 22 слайд

  Синдром Дауна
  

• 23 слайд

  Кариотип 45, Х0. В клетках отсутствуют тельца полового хроматина. Частота 1:2000-1:5000. Синдром описали русский врач М.А. Шерешевский (1925) и Г.Тернер (1938).
  Клинические диагностические признаки: низкий рост, короткая шея с латеральными складками кожи (шея сфинкса), низкая граница роста волос на затылке, грудная клетка щитообразной формы, бесплодие.
  
  Синдром Шерешевского-Тернера
  

• 24 слайд

  Синдром Шерешевского-Тернера
  

• 25 слайд

  Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Кариотип 47, ХХУ. Частота 1:4000. Синдром диагностируется лишь у лиц мужского пола преимущественно при половом созревании.
  Клинические признаки: высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, увеличения молочных желез, недоразвитие половых желез. Не поддается лечению.
  Синдром Клайнфельтера
  

• 26 слайд

  Синдром Клайнфельтера
  

• 27 слайд

  Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000. Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной 13-ой хромосомы. Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Не лечится.
  Синдром Патау
  

• 28 слайд

  Синдром Патау
  

• 29 слайд

  Мультифакторные заболевания - или болезни с наследственным предрасположением. Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Эти заболевания встречаются наиболее часто и составляют 92% от общего числа наследственных заболеваний.
  
  Мультифакторные наследственные заболевания
  

• 30 слайд

  Сахарный диабет
  Неврозы
  Гипертоническая болезнь
  Аллергические заболевания
  Шизофрения
  Подагра
  Предрасположенность к алкоголизму
  Ишемическая болезнь сердца
  Легочные заболевания
  Ревматизм
  Бронхиальная астма
  Эпилепсия
  
  Мультифакторные наследственные заболевания
  

• 31 слайд

  Факторы,вызывающиевозникновение
  наследственных заболеваний
  
  
  
  
  радиация
  Ультрафиолетовое излучение
  Ионизирующее излучение
  
  Пестициды
  Пищевые добавки
  Лекарственные препараты
  Органические растворители
  Нитраты
  Продукты переработки нефти
  
  
  
  Вирусы кори, эпидемического паротита, краснухи, гриппа, гепатита, ветряной оспы
  ФИЗИЧЕСКИЕ
  ФАКТОРЫ
  ХИМИЧЕСКИЕ
  ФАКТОРЫ
  БИОЛОГИЧЕСКИЕ
  ФАКТОРЫ
  

• 32 слайд

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше
  Наличии наследственных болезней в родословной
  Исключение родственных браков.
  
  Профилактика наследственных
  болезней
  

• 33 слайд

  Собрать данные о заболеваниях в семьях родителей
  провести геннодиагностику
  предоставить информацию о возможных генетических нарушениях
  провести дородовую диагностику
  помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
  
  Задача врача-консультанта
  

• 34 слайд

  Темы для написания рефератов
  «Мутагены антропогенного происхождения»
  «Достижения и перспективы развития медицинской генетики»
  «Генная терапия»
  
  Задания