Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Свидетельство о публикации

Автоматическая выдача свидетельства о публикации в официальном СМИ сразу после добавления материала на сайт - Бесплатно

Добавить свой материал

За каждый опубликованный материал Вы получите бесплатное свидетельство о публикации от проекта «Инфоурок»

(Свидетельство о регистрации СМИ: Эл №ФС77-60625 от 20.01.2015)

Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация по биологии на тему "Генные болезни"
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 28 июня.

Подать заявку на курс
  • Биология

Презентация по биологии на тему "Генные болезни"

библиотека
материалов
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате пов...
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессо...
синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта;...
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных...
Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть о...
По типу наследования они делятся на: аутосомно-доминантные; аутосомно-рецесси...
НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтранс...
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика болезнь...
ПОДАГРА заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентр...
Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы...
Гемоглобинопатии наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют коли...
Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии на...
болезнь Коновалова-Вильсона врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее...
МУКОВИСЦИДОЗ системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией ген...
алкаптонурия глазо-кожный альбинизм нарушение обмена тирозина вследствие пони...
20 1

Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1
Описание слайда:

№ слайда 2 Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате пов
Описание слайда:

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

№ слайда 3
Описание слайда:

№ слайда 4 Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Описание слайда:

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

№ слайда 5 мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессо
Описание слайда:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

№ слайда 6 синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта;
Описание слайда:

синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

№ слайда 7 Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных
Описание слайда:

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

№ слайда 8 Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть о
Описание слайда:

Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.

№ слайда 9
Описание слайда:

№ слайда 10 По типу наследования они делятся на: аутосомно-доминантные; аутосомно-рецесси
Описание слайда:

По типу наследования они делятся на: аутосомно-доминантные; аутосомно-рецессивные; сцепленные с Х-хромосомами; сцепленные с Y-хромосомами.

№ слайда 11
Описание слайда:

№ слайда 12 НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтранс
Описание слайда:

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы. Галактоза нарушение синтеза и разложения гликогена. 1-Гликоген галактоземия гликогеновая болезнь

№ слайда 13 Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика болезнь
Описание слайда:

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика болезнь Гоше снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы

№ слайда 14 ПОДАГРА заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентр
Описание слайда:

ПОДАГРА заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации мочевой кислоты в крови (гиперурикемия).

№ слайда 15 Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы
Описание слайда:

Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина мукополисахаридозы группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов

№ слайда 16 Гемоглобинопатии наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют коли
Описание слайда:

Гемоглобинопатии наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия). серповидноклеточная анемия талассемия (карикатура) Наследственные нарушения циркулирующих белков

№ слайда 17 Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии на
Описание слайда:

Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии наследственный микросфероцитоз снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов Эритроциты

№ слайда 18 болезнь Коновалова-Вильсона врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее
Описание слайда:

болезнь Коновалова-Вильсона врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Наследственные болезни обмена металлов

№ слайда 19 МУКОВИСЦИДОЗ системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией ген
Описание слайда:

МУКОВИСЦИДОЗ системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

№ слайда 20 алкаптонурия глазо-кожный альбинизм нарушение обмена тирозина вследствие пони
Описание слайда:

алкаптонурия глазо-кожный альбинизм нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы


Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Автор
Дата добавления 12.01.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров1253
Номер материала ДВ-329969
Получить свидетельство о публикации
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх