Презентация по биологии на тему "Генные болезни"

• 1 слайд

  ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ «БАРАБИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» Генные болезни Автор: Дъячук Л. В.

• 2 слайд

  Генные болезни Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней – 1 на 10.000-40.000 и далее – низкой.

• 3 слайд

  Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X- или Y-хромосомами. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков.

• 4 слайд

  В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1) синтез аномального белка; 2) выработка избыточного количества генного продукта; 3) отсутствие выработки первичного продукта; 4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

• 5 слайд

  Особенности генных болезней: Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.

• 6 слайд

  Классификация генных болезней 1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.); 2) наследственные нарушения обмена углеводов (галагоземия, гликогеновая болезнь и др.); 3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.); 4) наследственные нарушения обмена стероидов; 5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша-Найяна и др.);

• 7 слайд

  Классификация генных болезней 6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахариды и др.);  7) наследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.); 8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии и др.); 9) наследственные нарушения обмена билирубина;  10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.); 11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

• 8 слайд

  Наследственные болезни аминокислотного обмена Фенилкетонурия (ФКУ) У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Фенилкетонурия встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных. Однако по этому показателю имеются значительные различия между популяциями: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирландии, 1: 30000 в Швеции, 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100.

• 9 слайд

  Клинические признаки заболевания: повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.

• 10 слайд

  Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.

• 11 слайд

  Альбинизм Болезнь обусловлена отсутствием фермента тирозиназы. Клинические признаки: характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.

• 12 слайд

• 13 слайд

  Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов Галактоземия При этом заболевании происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов. Симптомы болезни появляются у новорожденных появляются после приема молока, поскольку галактоза – составная часть молочного сахара лактозы.

• 14 слайд

  Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень, развивается печеночная недостаточность и желтуха. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость. При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться. Тип наследования галактоземии — аутосомно-рецессивный. Болезнь встречается с частотой 1 на 16.000 новорожденных.

• 15 слайд

  Наследственные болезни соединительной ткани Роль соединительной ткани в организме связана с опорной, трофической и защитной функциями. Важнейшими компонентами, соединительной ткани являются: а) клеточные компоненты; б) коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна; в) аморфное основное вещество. Сложная структура соединительной ткани задана генетически.

• 16 слайд

  Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы.

• 17 слайд

  Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы.

• 18 слайд

  Синдром Марфана («паучьи пальцы») Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возрастной полиморфизм. Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни — мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани.

• 19 слайд

  Больных с синдромом Марфана отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бедренные и паховые грыжи, гипоплазия (недоразвитие) мышц, мышечная гипотония, ухудшение зрения, изменение формы и размера хрусталика, значительная миопия вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие.

• 20 слайд

  Помимо перечисленного, при синдроме Марфана характерны врожденные пороки сердца, расширение аорты с развитием аневризмы. Нередко отмечаются расстройства органов дыхания, поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы.

• 21 слайд

  Лечение в основном симптоматическое. Положительное действие оказывают массаж, лечебная физкультура, а в ряде случаев оперативное вмешательство. Большое значение имеет ранняя диагностика заболевания. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000).

• 22 слайд

  Синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Никколо Паганини.

• 23 слайд

  Заполните таблицу (пользуясь текстом учебника и конспектом лекции) Характеристика заболевания Фенилкетонурия Галактоземия Синдром Марфана Частота встречаемости в популяции       Тип наследования       Методы диагностики       Признаки заболевания       Прогноз в отношении жизни и болезни