Инфоурок Биология ПрезентацииПрезентация по биологии на тему "Медицинская генетика"

Презентация по биологии на тему "Медицинская генетика"

Скачать материал
Скачать материал "Презентация по биологии на тему "Медицинская генетика""

Получите профессию

Фитнес-тренер

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Методические разработки к Вашему уроку:

Получите новую специальность за 3 месяца

Логопед

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Анг...

    1 слайд

    МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Ангарский лицей №1», г. Ангарск,Иркутская область

  • Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные забо...

    2 слайд

    Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их предупреждения, диагностики и лечения. 

  • Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мута...

    3 слайд

    Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мутации – это внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

  • Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды...

    4 слайд

    Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды, тяжелые металлы и др. Биологические - например, вирусы Мутагенные факторы:

  • По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение чис...

    5 слайд

    По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение числа хромосом; 2) хромосомные –изменение структуры хромосом; 3) генные – изменение структуры ДНК на уровне гена.

  • Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в ос...

    6 слайд

    Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в основе патологии одна пара аллельных генов) 2. Хромосомные 3.Болезни с наследственной предрасположенностью

  • Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений...

    7 слайд

    Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Генные мутации могут приводить: 1) к синтезу аномального белка; 2) к снижению количества синтезируемого белка; 3) к увеличению количества синтезируемого белка; 3) к отсутствию синтеза белка.

  • К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть...

    8 слайд

    К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, аминокислот и др. Наиболее часто встречаются наследственные болезни аминокислотного обмена. Причины заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Примером наследственных болезней аминокислотного обмена могут служить фенилкетонурия (ФКУ) и альбинизм.

  • Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболоч...

    9 слайд

    Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; умеренная степень олигофрении. Фенилкетонурия (ФКУ). У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. ФКУ в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к тяжелым формам умственной отсталости, дети становятся психическими инвалидами.  Большинство больных блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. В среднем в мире частота встречаемости 1:1000 новорожденных.

  •  Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильны...

    10 слайд

     Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Лечение основано в основном на диетотерапии. С первого месяца жизни и на протяжении как минимум 10 лет необходимо соблюдать диету с пониженным содержанием фенилаланина в пище.

  • Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для т...

    11 слайд

    Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для таких людей характерна обесцвеченность кожи, волос, светобоязнь, снижение зрения. Имеется предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Частота встречаемости 1:39000 новорожденных.

  • По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Ауто...

    12 слайд

    По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Аутосомно-рецессивные 3) Сцепленные с Х- или Y- хромосомами.

  • Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования мо...

    13 слайд

    Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования можно с помощью генеалогического метода - метода построения родословных. Генеалогический метод относится к числу основных методов генетики человека и лежит в основе медико-генетического консультирования. Генеалогический метод включает три этапа: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) составление родословных; 3) генеалогический анализ родословных.

  • Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родослов...

    14 слайд

    Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. 

  • Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные в...

    15 слайд

    Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети. По аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия, ахондроплазия и др. Полидактилия Ахондроплазия

  • Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особен...

    16 слайд

    Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются не в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей могут рождаться больные дети; 4) Вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По аутосомно-рецессивному типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз и др. Дети с муковисцидозом  страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет Муковисцидоз Альбинизм

  • Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наслед...

    17 слайд

    Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наследования. Особенности наследования: болеют в основном мужчины, а женщины носительницы; 2) у здоровых родителей могут рождаться больные дети; 3) рождение больной девочки возможно если отец болен, а мать носительница; 4) вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По этому типу наследуются гемофилия, дальтонизм. Гемофилия - плохая свертываемость крови.

  • Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечени...

    18 слайд

    Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D. Х-сцепленный доминантный тип наследования  Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины, но женщины чаще; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети.

  • Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только муж...

    19 слайд

    Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины;  3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100%. Голандрический тип наследования (сцепленный с Y- хромосомой) Так наследуются некоторые формы ихтиоза, гипертрихоз (оволосенение ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног. Гипертрихоз

  • При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотера...

    20 слайд

    При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотерапия. Генотерапия – это метод для исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания. Для исправления дефектного гена могут быть использованы разные подходы. Наиболее часто в ядро вводится нормальный ген без специфической локализации для замещения дефектного гена .

  • Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектно...

    21 слайд

    Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектного гена – пневмония. Поражаются все эпителиальные клетки. Неповрежденную копию "гена заболевания", включенную в аденовирусный вектор или липосому, вводят в форме аэрозоля в дыхательные пути больного. Однако уровень экспрессии гена муковисцидоза пока остается очень низким для достижения терапевтического эффекта. ГЕНОТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

  • Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями...

    22 слайд

    Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Известно более 800 хромосомных синдромов. Хромосомные болезни человека

  • Геномные мутации - изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изм...

    23 слайд

    Геномные мутации - изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изменением числа хромосом обусловлены: нарушением числа отдельных аутосом; 2) увеличением или уменьшением числа половых Х- У –хромосом; 3) увеличением числа хромосом кратному гаплоидному набору (полиплоидия). Болезни человека связанные с геномными мутациями.

  • Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2...

    24 слайд

    Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2, 2n -1 и т.д.). Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. Впервые анеуплоидию у человека обнаружили в 1959 г. Это трисомия по 21 хромосоме известная как синдром Дауна. Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны трисомии по хромосомам № 8,9,13,14,18,21, Х и Y. Большинство аутосмных трисомий приводит к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения.

  • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна...

    25 слайд

    Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна. Поперечная складка на ладони, низко посаженные уши, большой язык, круглое лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, скошенный затылок, низкий рост и др. Частота встречаемости в популяции 1:600 – 1:800 Кариотип 47,XX,+21

  • Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносоми...

    26 слайд

    Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносомии). Моносомии в основном не совместимы с жизнью, так как происходит утрата целой группы сцепленных генов. Единственный жизнеспособный случай у человека это моносомия по Х- хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера).

  • Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоид...

    27 слайд

    Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоидия у высших животных и человека несовместима с жизнью. В основном полиплоидные эмбрионы погибают на ранних сроках беременности. В единичных случаях у новорожденных с таким кариотипом характерны множественные пороки развития. Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд).

  • Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чи...

    28 слайд

    Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чистый вариант тетраплоидии у пациента в возрасте 26 месяцев.

  • Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромос...

    29 слайд

    Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромосом. Выделяют несколько типов хромосомных перестроек: Делеция – утеря части хромосомы.

  • Дупликация – удвоение участка хромосом.

    30 слайд

    Дупликация – удвоение участка хромосом.

  • Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

    31 слайд

    Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

  • Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.

    32 слайд

    Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.

  • Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с...

    33 слайд

    Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”). Низкая масса тела при рождении, плач, похожий на крик кошки, умственная отсталость, микроцефалия, поперечная складка на ладони и др. Чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии. Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях.

  • Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормаль...

    34 слайд

    Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кариотипы изучают в делящихся клетках на стадии метафазы. В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения.  Строение метафазной хромосомы Метафазная пластинка

  • Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентр...

    35 слайд

    Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентрическая. Группа В (7,7 мкм) – 4и5 - большие субметацентрики. Группа С (7,2- 5,7 мкм) – 6-12 - средние субметацентрики , к этой же группе относят Х-хромосому. Группа D (4,2 мкм) – 13-15 – средние акроцентрики. Группа Е (3,6-3,2 мкм) – 16-18 – короткие субметацентрические. Группа F (2,3-2,8 мкм) – 19-20 – самые короткие метацентрики. ГруппаG – 21-22 и Y-хромосома – самые короткие акроцентрики Для изучения кариотипа человека обычно используют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят хромосомные препараты и анализируют число и строение хромосом. Раскладка хромосом человека, после рутинной окраски

  • В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального о...

    36 слайд

    В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматиновых районов). Раскладка хромосом человека после G-окраски. Норма. Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р)

  • Амниоцентез 

    37 слайд

    Амниоцентез 

  • Синдром Патау - трисомия 13

    38 слайд

    Синдром Патау - трисомия 13

  • Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FIS...

    39 слайд

    Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FISH (fluorescent in situ hybridization - флюоресцентная гибридизация in situ). FISH является чувствительным методом цитогенетического анализа при выявлении количественных и качественных хромосомных аберраций, таких как делеции, транслокации, удвоение и анэуплоидия. С помощью FISH анализа удалось показать, что причиной ряда синдромов с множественными врожденными пороками развития являются микроделеции определенных интерфазных районов хромосом, которые не выявляются с помощью обычных цитогенетических методов. FISH на хромосомах служит быстрым методом пренатальной диагностики трисомий по 21, 18 или 13 хромосомам или аберраций половых хромосом. В онкологии с помощью FISH можно выявлять ряд транслокаций, связанных с гематологическими злокачественными новообразованиями. Цветная исчерченность хромосом человека при RxFISH: а - метафазная пластинка; б - раскладка хромосом 

  • Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисоми...

    40 слайд

    Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисомия 3, несбалансированная транслокация (8;17), сбалансированная транслокация (11;22), утрата хромосомы 17 и несбалансированная транслокация (X;1). (C.K. Rocha et al., 20011)

  • Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предра...

    41 слайд

    Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Эта группа болезней составляет 92% от общего числа наследственных заболеваний. С возрастом частота заболеваний возрастает. Болезни с наследственной предрасположенностью связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными. К таким заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.

  • Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно...

    42 слайд

    Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно с помощью близнецовый метода. Основные этапы классического близнецового метода: подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов; 2) вычисление степени сходства (конкордантности) близнецов внутри каждой из групп близнецов; 3) вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

  • 43 слайд

  • С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды...

    44 слайд

    С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.

  • Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим призна...

    45 слайд

    Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим признакам для монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов.

Получите профессию

Экскурсовод (гид)

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

6 625 693 материала в базе

Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 16.02.2016 11018
    • PPTX 5.2 мбайт
    • 194 скачивания
    • Рейтинг: 5 из 5
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Тимирбаева Ирина Анатольевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Удалить материал
  • Автор материала

    Тимирбаева Ирина Анатольевна
    Тимирбаева Ирина Анатольевна
    • На сайте: 8 лет и 1 месяц
    • Подписчики: 0
    • Всего просмотров: 72087
    • Всего материалов: 14

Ваша скидка на курсы

40%
Скидка для нового слушателя. Войдите на сайт, чтобы применить скидку к любому курсу
Курсы со скидкой

Курс профессиональной переподготовки

Экскурсовод

Экскурсовод (гид)

500/1000 ч.

Подать заявку О курсе

Курс повышения квалификации

Особенности подготовки к проведению ВПР в рамках мониторинга качества образования обучающихся по учебному предмету «Биология» в условиях реализации ФГОС ООО

72 ч. — 180 ч.

от 2200 руб. от 1100 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 42 человека из 24 регионов
аудиоформат

Курс повышения квалификации

Актуальные вопросы преподавания биологии в условиях реализации ФГОС

72/108/144 ч.

от 2200 руб. от 1100 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 68 человек из 38 регионов

Курс повышения квалификации

Организация проектно-исследовательской деятельности в ходе изучения курсов биологии в условиях реализации ФГОС

72 ч. — 180 ч.

от 2200 руб. от 1100 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 25 человек из 17 регионов

Мини-курс

Эффективные коммуникационные стратегии в образовательной среде: от управления до мотиваци

4 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Галерейный бизнес: медиа, PR и cотрудничество

6 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Управление рисками в бизнесе: анализ, оценка и стратегии

4 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе