Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация по биологии на тему "Медицинская генетика"

Презентация по биологии на тему "Медицинская генетика"


  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Анг...
Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные забо...
Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мута...
Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды...
По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение чис...
Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в ос...
Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений...
К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть...
Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболоч...
 Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильны...
Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для т...
По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Ауто...
Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования мо...
Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родослов...
Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные в...
Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особен...
Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наслед...
Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечени...
Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только муж...
При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотера...
Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектно...
Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями...
Геномные мутации - изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изм...
Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2...
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна...
Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносоми...
Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоид...
Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чи...
Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромос...
Дупликация – удвоение участка хромосом.
Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.
Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с...
Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормаль...
Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентр...
В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального о...
Амниоцентез 
Синдром Патау - трисомия 13
Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FIS...
Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисоми...
Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предра...
Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно...
С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды...
Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим призна...
1 из 45

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Анг
Описание слайда:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Ангарский лицей №1», г. Ангарск,Иркутская область

№ слайда 2 Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные забо
Описание слайда:

Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их предупреждения, диагностики и лечения. 

№ слайда 3 Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мута
Описание слайда:

Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мутации – это внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

№ слайда 4 Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды
Описание слайда:

Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды, тяжелые металлы и др. Биологические - например, вирусы Мутагенные факторы:

№ слайда 5 По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение чис
Описание слайда:

По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение числа хромосом; 2) хромосомные –изменение структуры хромосом; 3) генные – изменение структуры ДНК на уровне гена.

№ слайда 6 Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в ос
Описание слайда:

Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в основе патологии одна пара аллельных генов) 2. Хромосомные 3.Болезни с наследственной предрасположенностью

№ слайда 7 Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений
Описание слайда:

Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Генные мутации могут приводить: 1) к синтезу аномального белка; 2) к снижению количества синтезируемого белка; 3) к увеличению количества синтезируемого белка; 3) к отсутствию синтеза белка.

№ слайда 8 К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть
Описание слайда:

К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, аминокислот и др. Наиболее часто встречаются наследственные болезни аминокислотного обмена. Причины заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Примером наследственных болезней аминокислотного обмена могут служить фенилкетонурия (ФКУ) и альбинизм.

№ слайда 9 Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболоч
Описание слайда:

Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; умеренная степень олигофрении. Фенилкетонурия (ФКУ). У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. ФКУ в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к тяжелым формам умственной отсталости, дети становятся психическими инвалидами.  Большинство больных блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. В среднем в мире частота встречаемости 1:1000 новорожденных.

№ слайда 10  Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильны
Описание слайда:

 Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Лечение основано в основном на диетотерапии. С первого месяца жизни и на протяжении как минимум 10 лет необходимо соблюдать диету с пониженным содержанием фенилаланина в пище.

№ слайда 11 Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для т
Описание слайда:

Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для таких людей характерна обесцвеченность кожи, волос, светобоязнь, снижение зрения. Имеется предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Частота встречаемости 1:39000 новорожденных.

№ слайда 12 По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Ауто
Описание слайда:

По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Аутосомно-рецессивные 3) Сцепленные с Х- или Y- хромосомами.

№ слайда 13 Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования мо
Описание слайда:

Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования можно с помощью генеалогического метода - метода построения родословных. Генеалогический метод относится к числу основных методов генетики человека и лежит в основе медико-генетического консультирования. Генеалогический метод включает три этапа: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) составление родословных; 3) генеалогический анализ родословных.

№ слайда 14 Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родослов
Описание слайда:

Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. 

№ слайда 15 Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные в
Описание слайда:

Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети. По аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия, ахондроплазия и др. Полидактилия Ахондроплазия

№ слайда 16 Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особен
Описание слайда:

Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются не в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей могут рождаться больные дети; 4) Вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По аутосомно-рецессивному типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз и др. Дети с муковисцидозом  страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет Муковисцидоз Альбинизм

№ слайда 17 Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наслед
Описание слайда:

Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наследования. Особенности наследования: болеют в основном мужчины, а женщины носительницы; 2) у здоровых родителей могут рождаться больные дети; 3) рождение больной девочки возможно если отец болен, а мать носительница; 4) вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По этому типу наследуются гемофилия, дальтонизм. Гемофилия - плохая свертываемость крови.

№ слайда 18 Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечени
Описание слайда:

Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D. Х-сцепленный доминантный тип наследования  Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины, но женщины чаще; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети.

№ слайда 19 Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только муж
Описание слайда:

Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины;  3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100%. Голандрический тип наследования (сцепленный с Y- хромосомой) Так наследуются некоторые формы ихтиоза, гипертрихоз (оволосенение ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног. Гипертрихоз

№ слайда 20 При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотера
Описание слайда:

При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотерапия. Генотерапия – это метод для исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания. Для исправления дефектного гена могут быть использованы разные подходы. Наиболее часто в ядро вводится нормальный ген без специфической локализации для замещения дефектного гена .

№ слайда 21 Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектно
Описание слайда:

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектного гена – пневмония. Поражаются все эпителиальные клетки. Неповрежденную копию "гена заболевания", включенную в аденовирусный вектор или липосому, вводят в форме аэрозоля в дыхательные пути больного. Однако уровень экспрессии гена муковисцидоза пока остается очень низким для достижения терапевтического эффекта. ГЕНОТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

№ слайда 22 Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями
Описание слайда:

Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Известно более 800 хромосомных синдромов. Хромосомные болезни человека

№ слайда 23 Геномные мутации - изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изм
Описание слайда:

Геномные мутации - изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изменением числа хромосом обусловлены: нарушением числа отдельных аутосом; 2) увеличением или уменьшением числа половых Х- У –хромосом; 3) увеличением числа хромосом кратному гаплоидному набору (полиплоидия). Болезни человека связанные с геномными мутациями.

№ слайда 24 Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2
Описание слайда:

Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2, 2n -1 и т.д.). Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. Впервые анеуплоидию у человека обнаружили в 1959 г. Это трисомия по 21 хромосоме известная как синдром Дауна. Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны трисомии по хромосомам № 8,9,13,14,18,21, Х и Y. Большинство аутосмных трисомий приводит к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения.

№ слайда 25 Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна
Описание слайда:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна. Поперечная складка на ладони, низко посаженные уши, большой язык, круглое лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, скошенный затылок, низкий рост и др. Частота встречаемости в популяции 1:600 – 1:800 Кариотип 47,XX,+21

№ слайда 26 Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносоми
Описание слайда:

Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносомии). Моносомии в основном не совместимы с жизнью, так как происходит утрата целой группы сцепленных генов. Единственный жизнеспособный случай у человека это моносомия по Х- хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера).

№ слайда 27 Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоид
Описание слайда:

Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоидия у высших животных и человека несовместима с жизнью. В основном полиплоидные эмбрионы погибают на ранних сроках беременности. В единичных случаях у новорожденных с таким кариотипом характерны множественные пороки развития. Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд).

№ слайда 28 Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чи
Описание слайда:

Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чистый вариант тетраплоидии у пациента в возрасте 26 месяцев.

№ слайда 29 Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромос
Описание слайда:

Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромосом. Выделяют несколько типов хромосомных перестроек: Делеция – утеря части хромосомы.

№ слайда 30 Дупликация – удвоение участка хромосом.
Описание слайда:

Дупликация – удвоение участка хромосом.

№ слайда 31 Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Описание слайда:

Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

№ слайда 32 Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.
Описание слайда:

Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.

№ слайда 33 Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с
Описание слайда:

Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”). Низкая масса тела при рождении, плач, похожий на крик кошки, умственная отсталость, микроцефалия, поперечная складка на ладони и др. Чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии. Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях.

№ слайда 34 Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормаль
Описание слайда:

Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кариотипы изучают в делящихся клетках на стадии метафазы. В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения.  Строение метафазной хромосомы Метафазная пластинка

№ слайда 35 Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентр
Описание слайда:

Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентрическая. Группа В (7,7 мкм) – 4и5 - большие субметацентрики. Группа С (7,2- 5,7 мкм) – 6-12 - средние субметацентрики , к этой же группе относят Х-хромосому. Группа D (4,2 мкм) – 13-15 – средние акроцентрики. Группа Е (3,6-3,2 мкм) – 16-18 – короткие субметацентрические. Группа F (2,3-2,8 мкм) – 19-20 – самые короткие метацентрики. ГруппаG – 21-22 и Y-хромосома – самые короткие акроцентрики Для изучения кариотипа человека обычно используют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят хромосомные препараты и анализируют число и строение хромосом. Раскладка хромосом человека, после рутинной окраски

№ слайда 36 В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального о
Описание слайда:

В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматиновых районов). Раскладка хромосом человека после G-окраски. Норма. Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р)

№ слайда 37 Амниоцентез 
Описание слайда:

Амниоцентез 

№ слайда 38 Синдром Патау - трисомия 13
Описание слайда:

Синдром Патау - трисомия 13

№ слайда 39 Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FIS
Описание слайда:

Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FISH (fluorescent in situ hybridization - флюоресцентная гибридизация in situ). FISH является чувствительным методом цитогенетического анализа при выявлении количественных и качественных хромосомных аберраций, таких как делеции, транслокации, удвоение и анэуплоидия. С помощью FISH анализа удалось показать, что причиной ряда синдромов с множественными врожденными пороками развития являются микроделеции определенных интерфазных районов хромосом, которые не выявляются с помощью обычных цитогенетических методов. FISH на хромосомах служит быстрым методом пренатальной диагностики трисомий по 21, 18 или 13 хромосомам или аберраций половых хромосом. В онкологии с помощью FISH можно выявлять ряд транслокаций, связанных с гематологическими злокачественными новообразованиями. Цветная исчерченность хромосом человека при RxFISH: а - метафазная пластинка; б - раскладка хромосом 

№ слайда 40 Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисоми
Описание слайда:

Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисомия 3, несбалансированная транслокация (8;17), сбалансированная транслокация (11;22), утрата хромосомы 17 и несбалансированная транслокация (X;1). (C.K. Rocha et al., 20011)

№ слайда 41 Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предра
Описание слайда:

Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Эта группа болезней составляет 92% от общего числа наследственных заболеваний. С возрастом частота заболеваний возрастает. Болезни с наследственной предрасположенностью связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными. К таким заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.

№ слайда 42 Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно
Описание слайда:

Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно с помощью близнецовый метода. Основные этапы классического близнецового метода: подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов; 2) вычисление степени сходства (конкордантности) близнецов внутри каждой из групп близнецов; 3) вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

№ слайда 43
Описание слайда:

№ слайда 44 С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды
Описание слайда:

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.

№ слайда 45 Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим призна
Описание слайда:

Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим признакам для монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов.


Автор
Дата добавления 16.02.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров390
Номер материала ДВ-458701
Получить свидетельство о публикации

Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх