Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни человека"

Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни человека"

  • Биология
Наследственные болезни, их причина и профилактика. Учитель биологии Волкова...
План урока Повторение терминологии Наследственные болезни: Классификация Факт...
терминология Мутации Аутосома Половые хромосомы Аутосомно-доминантное наследо...
Виды мутаций Генные мутации – замена нуклеотида в пределах одного гена. Хромо...
Виды мутаций Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хр...
Причины мутаций Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, уль...
Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными...
Историческая справка В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко...
 Классификация наследственных болезней
Таблица для заполнения на уроке Характер наследственных болезней Особенности...
Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встеча...
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидакти...
Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное...
Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, спос...
Синдром Вилльямса Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное ли...
Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное стр...
Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при которо...
Синдактилия Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальце...
Гипертрихоз (люди-волки) Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех...
Ахондроплазия Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 12...
Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген п...
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы,...
Прогерия Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболева...
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река...
Расщелина губы, неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия,...
Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диф...
Мукополисахаридоз Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отста...
Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки– нал...
Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕД...
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Гемофилия Синдром Элерса-Данло Гидроцефалия Дальтонизм
Гемофилия Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлиян...
Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость...
Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желуд...
Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом крас...
Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа ил...
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачье...
Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аме...
Синдром Дауна Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, п...
Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный пл...
Информация к размышлению В 1992 году их число выросло до пяти тысяч В 1986 го...
Причины изменений в наследственном аппарате человека Спонтанные ошибки при ме...
Что надо делать? Профилактика Медико-генетическое консультирование при берем...
Что надо делать? Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсич...
Спасибо за внимание ! Помните: ваше здоровье – это ваше будущее!
1 из 44

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 Наследственные болезни, их причина и профилактика. Учитель биологии Волкова
Описание слайда:

Наследственные болезни, их причина и профилактика. Учитель биологии Волкова Ирина Владимировна

№ слайда 2 План урока Повторение терминологии Наследственные болезни: Классификация Факт
Описание слайда:

План урока Повторение терминологии Наследственные болезни: Классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней

№ слайда 3 терминология Мутации Аутосома Половые хромосомы Аутосомно-доминантное наследо
Описание слайда:

терминология Мутации Аутосома Половые хромосомы Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Наследование сцепленное с полом Генные заболевания Хромосомные болезни

№ слайда 4 Виды мутаций Генные мутации – замена нуклеотида в пределах одного гена. Хромо
Описание слайда:

Виды мутаций Генные мутации – замена нуклеотида в пределах одного гена. Хромосомные мутации – - утрата – потеря концевой части хромосомы; - делеция - потеря серединной части хромосомы; - транслокация – прикрепление «лишнего» участка хромосом; - дупликация – удвоение участка хромосомы; - инверсия – разворот фрагмента хромосомы

№ слайда 5 Виды мутаций Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хр
Описание слайда:

Виды мутаций Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хромосомы. (Полиплоидия – кратное увеличение количества хромосом)

№ слайда 6 Причины мутаций Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, уль
Описание слайда:

Причины мутаций Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

№ слайда 7 Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными
Описание слайда:

Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы.

№ слайда 8 Историческая справка В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко
Описание слайда:

Историческая справка В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

№ слайда 9  Классификация наследственных болезней
Описание слайда:

Классификация наследственных болезней

№ слайда 10 Таблица для заполнения на уроке Характер наследственных болезней Особенности
Описание слайда:

Таблица для заполнения на уроке Характер наследственных болезней Особенности Примеры болезней I.Генные 1. Аутосомно-доминантное наследование   2. Аутосомно-рецессивное наследование 3. Наследование сцепленное с полом II.Хромосомные

№ слайда 11 Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встеча
Описание слайда:

Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

№ слайда 12 ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидакти
Описание слайда:

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидактилия Синдактилия Гипертрихоз Ахондроплазия и др.

№ слайда 13 Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное
Описание слайда:

Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

№ слайда 14 Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, спос
Описание слайда:

Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Частота наследования – 0,04 : 1000.

№ слайда 15 Синдром Вилльямса Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное ли
Описание слайда:

Синдром Вилльямса Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.

№ слайда 16 Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное стр
Описание слайда:

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Популяционная частота неизвестна

№ слайда 17 Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при которо
Описание слайда:

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

№ слайда 18 Синдактилия Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальце
Описание слайда:

Синдактилия Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Популяционная частота – 1:2500 -3000

№ слайда 19 Гипертрихоз (люди-волки) Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех
Описание слайда:

Гипертрихоз (люди-волки) Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Популяционная частота неизвестна.

№ слайда 20 Ахондроплазия Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 12
Описание слайда:

Ахондроплазия Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Популяционная частота – 1 : 100000

№ слайда 21 Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген п
Описание слайда:

Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 4. Оба пола поражаются одинаково. 5. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

№ слайда 22 ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы,
Описание слайда:

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы, неба Мукополисахаридоз Альбинизм

№ слайда 23 Прогерия Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболева
Описание слайда:

Прогерия Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

№ слайда 24 Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река
Описание слайда:

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.   Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.                              29 сентября 2000 года Бычков Александр

№ слайда 25 Расщелина губы, неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия,
Описание слайда:

Расщелина губы, неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Популяционная частота – 1 : 1000

№ слайда 26 Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диф
Описание слайда:

Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

№ слайда 27 Мукополисахаридоз Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отста
Описание слайда:

Мукополисахаридоз Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Популяционная частота неизвестна

№ слайда 28 Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки– нал
Описание слайда:

Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

№ слайда 29 Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕД
Описание слайда:

Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют и являются носителями только мальчики. 2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена. 3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.

№ слайда 30 ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Гемофилия Синдром Элерса-Данло Гидроцефалия Дальтонизм
Описание слайда:

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Гемофилия Синдром Элерса-Данло Гидроцефалия Дальтонизм

№ слайда 31 Гемофилия Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлиян
Описание слайда:

Гемофилия Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

№ слайда 32 Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость
Описание слайда:

Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 100 000

№ слайда 33 Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желуд
Описание слайда:

Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000

№ слайда 34 Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом крас
Описание слайда:

Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

№ слайда 35 Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа ил
Описание слайда:

Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. 2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. 3. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных  (6 -10 из 1000 новорожденных 4. Только 3-5% наследуются.

№ слайда 36 ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачье
Описание слайда:

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачьего крика»

№ слайда 37 Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аме
Описание слайда:

Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10000

№ слайда 38 Синдром Дауна Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, п
Описание слайда:

Синдром Дауна Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

№ слайда 39 Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный пл
Описание слайда:

Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000

№ слайда 40 Информация к размышлению В 1992 году их число выросло до пяти тысяч В 1986 го
Описание слайда:

Информация к размышлению В 1992 году их число выросло до пяти тысяч В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней 40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками 150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей

№ слайда 41 Причины изменений в наследственном аппарате человека Спонтанные ошибки при ме
Описание слайда:

Причины изменений в наследственном аппарате человека Спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК Мутагенные факторы окружающей среды Близкородственные браки Образ жизни будущих родителей

№ слайда 42 Что надо делать? Профилактика Медико-генетическое консультирование при берем
Описание слайда:

Что надо делать? Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной . Исключение родственных браков. Здоровый образ жизни будущих родителей.

№ слайда 43 Что надо делать? Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсич
Описание слайда:

Что надо делать? Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение

№ слайда 44 Спасибо за внимание ! Помните: ваше здоровье – это ваше будущее!
Описание слайда:

Спасибо за внимание ! Помните: ваше здоровье – это ваше будущее!

Автор
Дата добавления 10.11.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров32
Номер материала ДБ-339564
Получить свидетельство о публикации
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх