Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
1 слайд
Наследственные болезни,
их причина и профилактика.
Учитель биологии
Волкова Ирина Владимировна
2 слайд
План урока
Повторение терминологии
Наследственные болезни: Классификация
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
3 слайд
терминология
Мутации
Аутосома
Половые хромосомы
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование
Наследование сцепленное с полом
Генные заболевания
Хромосомные болезни
4 слайд
Виды мутаций
Генные мутации – замена нуклеотида в
пределах одного гена.
Хромосомные мутации –
- утрата – потеря концевой части хромосомы;
- делеция - потеря серединной части хромосомы;
- транслокация – прикрепление «лишнего» участка хромосом;
- дупликация – удвоение участка хромосомы;
- инверсия – разворот фрагмента хромосомы
5 слайд
Виды мутаций
Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хромосомы.
(Полиплоидия – кратное увеличение количества хромосом)
6 слайд
Причины мутаций
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
7 слайд
Наследственные заболевания
заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы.
8 слайд
Историческая справка
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.
9 слайд
Классификация
наследственных болезней
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
Сцепленные с полом
Аутосомно-рецессивные
Аутосомно-доминантные
ХРОМОСОМНЫЕ
Геномные
мутации
Хромосомные
мутации
10 слайд
Таблица для заполнения на уроке
11 слайд
Генные заболевания
Аутосомно-доминирующий
тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
12 слайд
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Марфана
Синдром Робинова
Сирдром Вилльямса
Полидактилия
Синдактилия
Гипертрихоз
Ахондроплазия и др.
13 слайд
Синдром Марфана
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
14 слайд
Синдром Марфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Частота наследования – 0,04 : 1000.
15 слайд
Синдром Вилльямса
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Популяционная частота неизвестна.
16 слайд
Синдром Робинова
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Популяционная частота неизвестна
17 слайд
Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и
тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
18 слайд
Синдактилия
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
Популяционная частота – 1:2500 -3000
19 слайд
Гипертрихоз
(люди-волки)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Популяционная частота неизвестна.
20 слайд
Ахондроплазия
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Популяционная частота – 1 : 100000
21 слайд
Генные заболевания
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
4. Оба пола поражаются одинаково.
5. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
22 слайд
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз
Прогерия
Расщелина губы, неба
Мукополисахаридоз
Альбинизм
23 слайд
Прогерия
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.
Тип наследования и популяционная частота неизвестны
24 слайд
Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
25 слайд
Расщелина губы, неба
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
Популяционная частота – 1 : 1000
26 слайд
Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
27 слайд
Мукополисахаридоз
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Популяционная частота неизвестна
28 слайд
Фенилкетонурия
Клинически впервые описана в 1886 г.
Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
29 слайд
Генные заболевания
Наследование сцепленное с полом
Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют и являются носителями только мальчики.
2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена.
3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.
30 слайд
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Гемофилия
Синдром Элерса-Данло
Гидроцефалия
Дальтонизм
31 слайд
Гемофилия
Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
32 слайд
Синдром Элерса-Данло
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 100 000
33 слайд
Гидроцефалия
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000
34 слайд
Дальтонизм
Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.
35 слайд
Хромосомные болезни
1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
3. Хромосомные болезни встречаются
значительно чаще моногенных
(6 -10 из 1000 новорожденных
4. Только 3-5% наследуются.
36 слайд
ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Шэрешевского-Тернера,
Синдром Дауна
Синдром «кошачьего крика»
37 слайд
Синдром Шэрешевского-Тернера
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000
38 слайд
Синдром Дауна
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000
39 слайд
Синдром «кошачьего крика»
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000
40 слайд
Информация к размышлению
В 1992 году их число
выросло до пяти тысяч
В 1986 году было известно
2 тысячи наследственных болезней
40 тысяч новорожденных
остаются жить
с врожденными пороками
150 тысяч детей, которые
будут учиться с трудом
Ежегодно в России рождается
200 тысяч детей
с наследственными заболеваниями
Ежегодно в мире рождается
90 тысяч умственно
отсталых детей
41 слайд
Причины изменений в наследственном аппарате человека
Спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК
Мутагенные факторы окружающей среды
Близкородственные браки
Образ жизни будущих родителей
42 слайд
Что надо делать?
Профилактика
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной .
Исключение родственных браков.
Здоровый образ жизни будущих родителей.
43 слайд
Что надо делать?
Лечение
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
44 слайд
Спасибо за
внимание !
Помните:
ваше здоровье –
это ваше будущее!
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
6 653 515 материалов в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Волкова Ирина Владимировна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материалВаша скидка на курсы
40%Курс профессиональной переподготовки
500/1000 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 180 ч.
Курс повышения квалификации
72 ч. — 180 ч.
Курс профессиональной переподготовки
300/600 ч.
Мини-курс
3 ч.
Мини-курс
6 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.