Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни человека"

• 1 слайд

  Наследственные болезни,
  их причина и профилактика.
  
  
  Учитель биологии
  Волкова Ирина Владимировна
  

• 2 слайд

  План урока
  Повторение терминологии
  Наследственные болезни: Классификация
  Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
  Профилактика и лечение наследственных болезней
  
  

• 3 слайд

  терминология
  Мутации
  Аутосома
  Половые хромосомы
  Аутосомно-доминантное наследование
  Аутосомно-рецессивное наследование
  Наследование сцепленное с полом
  Генные заболевания
  Хромосомные болезни
  
  

• 4 слайд

  Виды мутаций
  Генные мутации – замена нуклеотида в
  пределах одного гена.
  Хромосомные мутации –
  - утрата – потеря концевой части хромосомы;
  - делеция - потеря серединной части хромосомы;
  - транслокация – прикрепление «лишнего» участка хромосом;
  - дупликация – удвоение участка хромосомы;
  - инверсия – разворот фрагмента хромосомы
  
  
  

• 5 слайд

  Виды мутаций
  
  
  Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хромосомы.
  (Полиплоидия – кратное увеличение количества хромосом)
  

• 6 слайд

  Причины мутаций
  
  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  

• 7 слайд

  
  
  Наследственные заболевания
  заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы.
  

• 8 слайд

  Историческая справка
  В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.
  

• 9 слайд

  
  Классификация
  наследственных болезней
  
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  ГЕННЫЕ
  Сцепленные с полом
  Аутосомно-рецессивные
  Аутосомно-доминантные
  ХРОМОСОМНЫЕ
  Геномные
  мутации
  Хромосомные
  мутации
  

• 10 слайд

  Таблица для заполнения на уроке
  
  
  

• 11 слайд

  Генные заболевания
  Аутосомно-доминирующий
  тип наследования
  1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
  2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
  3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
  4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
  5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
  
  

• 12 слайд

  ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
  Синдром Марфана
  Синдром Робинова
  Сирдром Вилльямса
  Полидактилия
  Синдактилия
  Гипертрихоз
  Ахондроплазия и др.
  
  

• 13 слайд

  Синдром Марфана
  Впервые описан в 1896 г.
  Клинические признаки:
  Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
  
  
  

• 14 слайд

  Синдром Марфана
  Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
  Частота наследования – 0,04 : 1000.
  
  
  

• 15 слайд

  Синдром Вилльямса
  Впервые описан в 1961 г.
  Клинические признаки:
  Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
  Популяционная частота неизвестна.
  
  

• 16 слайд

  Синдром Робинова
  
  Впервые описан в 1969 г.
  Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
  короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
  Популяционная частота неизвестна
  

• 17 слайд

  Полидактилия
  Клинические признаки: существует два варианта:
  тип А, при котором дополнительный палец функционален, и
  тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
  Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
  
  

• 18 слайд

  Синдактилия
  Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
  Популяционная частота – 1:2500 -3000
  

• 19 слайд

  Гипертрихоз
  (люди-волки)
  Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
  Популяционная частота неизвестна.
  
  

• 20 слайд

  Ахондроплазия
  Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
  Популяционная частота – 1 : 100000
  
  

• 21 слайд

  Генные заболевания
  Аутосомно-рецессивный
  тип наследования
  1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
  2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
  3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
  4. Оба пола поражаются одинаково.
  5. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
  6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
  
  
  

• 22 слайд

  ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
  Фенилкетонурия
  Микроцефалия
  Ихтиоз
  Прогерия
  Расщелина губы, неба
  Мукополисахаридоз
  Альбинизм
  

• 23 слайд

  Прогерия
  
  Описана в 1886 г.
  Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.
  Тип наследования и популяционная частота неизвестны
  
  

• 24 слайд

  
  
  Прогерия
  Я начал стареть, жизнь и так коротка.
  У многих людей она, как река –
  Несется куда-то в манящую даль,
  Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
  Моя же подобна скале с водопадом,
  Что падает с неба серебряным градом;
  Той капле, которой секунда дана,
  Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
  Но зависти нет к могучей реке,
  Что ровно течет по тропе на песке.
  Удел их один, – закончив скитанья,
  Покой обрести в морях состраданья.
  Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
  Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                               29 сентября 2000 года
  Бычков Александр
  
  

• 25 слайд

  Расщелина губы, неба
  Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
  Популяционная частота – 1 : 1000
  
  

• 26 слайд

  Ихтиоз
  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
  
  

• 27 слайд

  Мукополисахаридоз
  Синдром Моркио описан в 1929 г.
  Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
  Популяционная частота неизвестна
  
  

• 28 слайд

  Фенилкетонурия
  
  
  Клинически впервые описана в 1886 г.
  Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
  
  

• 29 слайд

  Генные заболевания
  Наследование сцепленное с полом
  Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
  
  1. Болеют только мальчики по линии матери.
  2. Родители пробанда здоровы.
  3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
  4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
  
  
  Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ
  НАСЛЕДОВАНИЯ
  
  1. Болеют и являются носителями только мальчики.
  2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена.
  3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.
  

• 30 слайд

  ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
  Гемофилия
  Синдром Элерса-Данло
  Гидроцефалия
  Дальтонизм
  

• 31 слайд

  Гемофилия
  Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
  Тип наследования: Х- рецессивный
  Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
  
  

• 32 слайд

  Синдром Элерса-Данло
  Описан в 1657 г.
  Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов.
  Тип наследования: Х-рецессив.
  Популяционная частота – 1 : 100 000
  
  

• 33 слайд

  Гидроцефалия
  Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
  Тип наследования: Х-рецессив.
  Популяционная частота – 1 : 2000
  
  

• 34 слайд

  Дальтонизм
  Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
  ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.
  
  
  
  

• 35 слайд

  Хромосомные болезни
  
  1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
  2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
  3. Хромосомные болезни встречаются
  значительно чаще моногенных 
  (6 -10 из 1000 новорожденных
  4. Только 3-5% наследуются.
  

• 36 слайд

  ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
  Синдром Шэрешевского-Тернера,
  Синдром Дауна
  Синдром «кошачьего крика»
  
  

• 37 слайд

  Синдром Шэрешевского-Тернера
  
  Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
  Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
  Популяционная частота – 2 : 10000
  
  

• 38 слайд

  Синдром Дауна
  Описан в 1866 г.
  Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
  Тип наследования: трисомия 21
  Популяционная частота – 1 : 500 - 1000
  
  

• 39 слайд

  Синдром «кошачьего крика»
  
  Описан в 1963 г.
  Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
  Тип наследования: моносомия 5 р
  Популяционная частота – 1 : 45 000
  
  

• 40 слайд

  Информация к размышлению
  В 1992 году их число
  выросло до пяти тысяч
  В 1986 году было известно
  2 тысячи наследственных болезней
  40 тысяч новорожденных
  остаются жить
  с врожденными пороками
  150 тысяч детей, которые
  будут учиться с трудом
  Ежегодно в России рождается
  200 тысяч детей
  с наследственными заболеваниями
  Ежегодно в мире рождается
  90 тысяч умственно
  отсталых детей
  

• 41 слайд

  Причины изменений в наследственном аппарате человека
  
  
  Спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК
  Мутагенные факторы окружающей среды
  Близкородственные браки
  Образ жизни будущих родителей
  
  
  
  
  

• 42 слайд

  Что надо делать?
  Профилактика
  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной .
  Исключение родственных браков.
  Здоровый образ жизни будущих родителей.
  
  

• 43 слайд

  Что надо делать?
  Лечение
  
  Диетотерапия
  Заместительная терапия
  Удаление токсических продуктов обмена веществ
  Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  Хирургическое лечение
  
  

• 44 слайд

  Спасибо за
  внимание !
  Помните:
  ваше здоровье –
  это ваше будущее!