Презентация по биологии на тему: " Наследственные заболевания человека"

• 1 слайд

  
  Наследственные заболевания человека
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  

• 2 слайд

  Актуальность
  21 век – век генетики, многие заболевания имеют наследственную предрасположенность и, зная гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания.
  
  

• 3 слайд

  Цель: познакомится с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.
  
  Задачи:
  Проанализировать литературу по данной теме
  Выяснить методы изучения генетики человека
  Изучить конкретные генетические заболевания, их цитологическую основу
  Выяснить возможные способы профилактики и лечения наследственных заболеваний
  

• 4 слайд

• 5 слайд

  Причины изменений в наследственном аппарате .
  Мутации болезни
  Предшествовать мутации могут:
  Спонтанные ошибки при репликации ДНК
  Близкородственные браки
   К факторам, на которые может повлиять сам человек, относятся:
  Курение во время беременности
  Прием наркотических веществ одним из родителей
  Алкоголизм
  Возраст родителей после 40 лет
  Прием противопоказанных аппаратов во время беременности
  Мутагены, загрязняющие окружающую среду (употребление загрязненной воды, вдыхание паров химических красителей, лаков)
  
  

• 6 слайд

  Наследственные заболевания
  Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
  Наследственные заболевания многочисленны
  ( известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.
  

• 7 слайд

  Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
  Степень родства
  Распространенность
  Тяжесть поражения
  Пол больного
  
  

• 8 слайд

  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  
  геномные мутации
  
  хромосомные мутации
  
  
  МОНОГЕННЫЕ
  Аутосомно-доминантные
  
  Аутосомно-рецессивные
  
  Сцепленные с полом
  ПОЛИГЕННЫЕ
  

• 9 слайд

  Моногенные болезни
  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
  
  

• 10 слайд

  Аутосомно-доминантные болезни
  Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
  Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
  Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
  Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
  
  

• 11 слайд

  -Синдром Марфана- наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами
  

• 12 слайд

  Аутосомно-рецессивные болезни
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
  
  

• 13 слайд

  Прогерия— патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.
  

• 14 слайд

  Заболевания, сцепленные с полом
  Наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола.
  
  

• 15 слайд

  Гемофилия-наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины
  
  

• 16 слайд

  Хромосомные болезни
  Возникают при нарушении кариотипа (нормальный кариотип человека 46, ХХ, 46,ХУ), которое может быть вызвано изменением числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные мутации) аутосом и половых хромосом.
  
  

• 17 слайд

  -Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ).
  
  

• 18 слайд

  Полигенные болезни
  Обусловлены взаимодействием определенных комби­наций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.
  
  

• 19 слайд

  Шизофрения – тяжёлое психическое заболевание, характеризующееся нарушением связности психических процессов и упадком психической деятельности.
  
  
  

• 20 слайд

  Профилактика наследственных заболеваний
  Медико-генетическое консультирование 
  Пренатальная диагностика 
  Диспансеризация 
  

• 21 слайд

  Лечение наследственных заболеваний
  - диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни
  - фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, переливание крови, что временно улучшает состояние больных
  - исключение некоторых лекарств
  - хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация
  
  

• 22 слайд

  Заключение.
  Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.