Презентация по биологии на тему "Наследственные заболевания" (9, 10 класс)

• 1 слайд

  Наследственные болезни
  Синдром Дауна
  Фенилкетонурия
  Гемофилия
  Дальтонизм
  Галактоземия
  Муковисцидоз
  Врожденная глухонемота и др.
  
  Причина: нарушение наследственного аппарата (гены и хромосомы).
  Передаются по наследству.
  
  
  
  
  

• 2 слайд

  Синдром Дауна
  Болезнь встречается у новорожденных с частотой 1:800, обусловлена наличием дополнительной (третьей) хромосомой 21.
  У больных наблюдается косое направление глазных щелей, кожная складка у внутреннего угла глаза, широкая переносица, деформация ушей, искривленные мизинцы, отставание в психическом развитии, часто (в 50% случаев) наблюдаются пороки развития различных внутренних органов.
  

• 3 слайд

  фенилкетонурия
  Болезнь встречается с частотой 1:20000 (данные США). Недостаток фермента фенилаланиндегидрогеназы (фенилаланингидроксилазы) Нарушен обмен веществ, аминокислота фенилаланин не превращается в аминокислоту тирозин. Симптомы: кожная сыпь, раздражительность, затхлый («мышиный») запах от пота и мочи, навязчивые движения, задержка психического развития.
  Болезнь корректируется специальной вегетарианской диетой и питательными смесями.
  

• 4 слайд

  ГЕМОФИЛИЯ – несворачиваемость крови, внутренние кровоизлияния, носовое кровотечение, разрушение суставных хрящей, деформация суставов.
  

• 5 слайд

  
  
  Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Д. впервые описан в 1794 Дж. Дальтоном, который сам страдал этим недостатком. Д. встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Она поставляется в различных вариантах с наиболее распространенными из которых являются красный зеленый цвета слепота.
  

• 6 слайд

  
  
  
  
  
  ГАЛАКТОЗЕМИЯ
  
  НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НА ПУТИ ПРЕВРАЩЕНИЕЯ ГАЛАКТОЗЫ В ГЛЮКОЗУ.
  У НОВОРОЖДЕННОГО ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЖЕЛТУХА, УВЕЛИЧЕННАЯ ПЕЧЕНЬ, ГИПОТОНИЯ МЫШЦ, СУДОРОГИ, ДАЛЕЕ - ОТСТАВАНИЕ В ФИЗИЧЕСКОМ И ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ, КАТАРАКТА (ПОМУТНЕНИЕ ХРУСТАЛИКА)
  

• 7 слайд

  МУКОВИСЦИДОЗ
  Секреты, выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. Страдает бронхолегочная система, все железы. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно только если оба родителя являются носителем генетического дефекта
  ( вероятность 25%)
  

• 8 слайд

  Синдром кошачьего крика
  
  синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского учёного).
  он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
  При этом синдроме наблюдается:
  общее отставание в развитии,
  низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани . Признак исчезает к концу первого года жизни.
  Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин,
  
  Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
  

• 9 слайд

  Синдром Патау (синдром 13 – трисомии)
  Встречается в одном случае на 25 тыс. новорожденных детей.
  Микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, шестипалость, врожденный порок сердца и других органов.
  Большинство детей умирает в первый год жизни, некоторые доживают до 2-х лет, выжившие часто страдают эпилептическими припадками.
  

• 10 слайд

  Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  Встречается с частотой 1:4500 новорожденных.
  Задержка внутриутробного развития, дети рождаются незрелыми; малая масса и рост; неправильная форма черепа , деформированные уши, маленькие глазные яблоки, маленький рот, часто – порок сердца, атрезия( врожденное недоразвитие или отсутствие) пищевода.
  Дети рано погибают от инфаркта или сердечной недостаточности.
  

• 11 слайд

  НАРУШЕНИЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
  Синдром Шершевского – Тернера. Кариотип 45, т.е. утрачена одна Х хромосома. У таких женщин - задержка роста, бесплодие, порок сердца и почек, аномалии в формировании конечностей. Интеллект и трудоспособность чаще сохраняются.
  
  
  
  

• 12 слайд

  Синдром Клайнфельтера - ХХУ
  Частота 1:500 у новорожденных мальчиков.
  Ожирение, Скудная растительность на лице, отсутствие вторичных половых признаков, увеличение молочных желез, бесплодие, часто – нарушение интеллекта.