Логотип Инфоурока

Получите 30₽ за публикацию своей разработки в библиотеке «Инфоурок»

Добавить материал

и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru

Инфоурок Биология ПрезентацииПрезентация по биологии на тему "Наследственные заболевания метаболизма"(9 класс)

Презентация по биологии на тему "Наследственные заболевания метаболизма"(9 класс)

Скачать материал
библиотека
материалов
Презентация на тему: «Наследственные заболевания обмена веществ»

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд Презентация на тему: «Наследственные заболевания обмена веществ»
Описание слайда:

Презентация на тему: «Наследственные заболевания обмена веществ»

2 слайд НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ К настоящему времени известно более 25
Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для части из них (для 300) установлен точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и возможностью возникновения мутаций в разных генах.

3 слайд Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом опре
Описание слайда:

Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом определяются поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов), что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний ненаследственной природы со сходной клинической картиной. Важное практическое значение имеет выявление гетерозиготных носителей мутантного гена при наследственных болезнях. Например, при частоте фенилкетонурии 1:10 000, мутантный ген встречаетсяв популяции 1:50. Гетерозиготное состояние может клинически не обнаруживаться, поэтому выявление умеренно выраженных изменений метаболизма является единственным указанием на наличие мутантного гена.

4 слайд
Описание слайда:

5 слайд Наследственные болезни обмена аминокислот Роль аминокислот для организма чело
Описание слайда:

Наследственные болезни обмена аминокислот Роль аминокислот для организма человека чрезвычайно велика. Аминокислоты являются основными структурными элементами белков, необходимы для синтеза иммуноглобулинов, гормонов, служат источником энергии. Каждый фермент или белок имеет специфические свойства и функции, которые определяют и регулируют сложные обменные процессы и развитие организма. Часть аминокислот не может синтезироваться в организме человека. Это незаменимые аминокислоты: триптофан, фенилаланин, метионин, лизин, лейцин, изолейцин, валин и треонин. В детском возрасте к их числу относится гистидин, т.к. организм ребенка не может синтезировать эту аминокислоту в необходимых для нормального роста количествах. Клетки растущих тканей содержат аминокислоты в высоких концентрациях, что является свидетельством высокой интенсивности процессов транспорта аминокислот через клеточные мембраны.

6 слайд Для обеспечения нормального роста и развития важно не только количество пост
Описание слайда:

Для обеспечения нормального роста и развития важно не только количество поступающих аминокислот, но и их соотношение. При избытке или недостатке аминокислот развиваются явления аминокислотного дисбаланса. Например, избыток лейцина в пище тормозит рост организма, метионина- вызывает токсическое поражение нервной системы, цистина- способствует развитию жировой инфильтрации печени. Таким образом, нарушения метаболизма аминокислот приводят к нарушению нормального функционирования организма человека.

7 слайд Наследственные нарушения обмена аминокислот (Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев, 1
Описание слайда:

Наследственные нарушения обмена аминокислот (Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев, 1978 г.) 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их концентрации в крови и моче: фенилкетонурия, гистидинемия, триптофанурия, болезнь "кленового сиропа", орнитинемия, цитруллинемия и др. Наследование, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. В основе развития заболеваний лежит нарушение синтеза или структуры тех или иных ферментов. 2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их выделения с мочой без изменения уровня в крови: гомоцистинурия, гипофосфатазия, аргиносукцинатацидурия и др. При данных энзимопатиях нарушено обратное всасывание в почках, что приводит к увеличению их содержания в моче.

8 слайд 3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот: цистинурия, трипт
Описание слайда:

3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот: цистинурия, триптофанурия, болезнь Гартнепа и др. К этой группе относятся энзимопатии, развитие которых обусловлено снижением реабсорбции аминокислот в почках и кишечнике. 4. Вторичные гипераминоцидурии: синдром Фанкони, фруктоземия, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова и др. При данных состояниях возникает вторичная генерализованная гипераминоацидурия в результате вторичных тубулярных нарушений.

9 слайд
Описание слайда:

10 слайд Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описана в 1934 г. Folling под названием "фенилпи
Описание слайда:

Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описана в 1934 г. Folling под названием "фенилпировиноградная имбецильность". Тип наследования - аутосомнорецессивный. Частота заболевания составляет 1:10000- 1:20000 новорожденных. Пренатальный диагноз возможен при использовании генетических зондов и биопсии ворсин хориона. К развитию классической клинической картины при ФКУ приводит недостаточность фенилаланингидроксилазы и недостаточность редуктазы дигидроптерина- 2-го фермента, обеспечивающего гидроксилирование фенилаланина. Их недостаток приводит к накоплению фенилаланина (ФА) в жидких средах организма (схема 1). Как известно, ФА относится к незаменимым аминокислотам. Поступающий с продуктами питания и не используемый для синтеза белка, он распадается по тирозиновому пути. При ФКУ наблюдается ограничение превращения ФА в тирозин и, соответственно, ускорение его превращения в фенилпировиноградную кислоту и другие кетоновые кислоты.

11 слайд Существование различных клинико-биохимических вариантов ФКУ объясняется тем,
Описание слайда:

Существование различных клинико-биохимических вариантов ФКУ объясняется тем, что фенилаланингидроксилаза является частью мультиферментной системы. Различают следующие формы ФКУ: 1. Классическая 2. Скрытая. 3. Атипичная.

12 слайд Развитие атипичных и скрытых форм ФКУ связывают с недостаточностью фенилалан
Описание слайда:

Развитие атипичных и скрытых форм ФКУ связывают с недостаточностью фенилаланинтрансаминазы, тирозинтрансаминазы и оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. Атипичная ФКУ обычно не сопровождается поражением нервной системы в результате позднего развития ферментативного дефекта. У женщин с фенилкетонурией возможно рождение детей с микроцефалией, задержкой умственного развития, нарушениями развития мочевыделительной системы, поэтому необходимо назначение диетотерапии во время беременности.

13 слайд Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно раздели
Описание слайда:

Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно разделить на следующие группы: нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии) нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия - болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.) нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) болезни пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия) болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.) болезни порфиринового и билирубинового обмена (порфирии) болезни металлов (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова) болезнь Марфана

14 слайд По типу наследования выделяют следующие варианты: Моногенные болезни с аутосо
Описание слайда:

По типу наследования выделяют следующие варианты: Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана) Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают: нарушения обмена аминокислот нарушения обмена углеводов Наиболее распространенной группой являются болезни накопления или тезаурисмозы. Эта группа заболеваний обусловлена недостатком лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа в клетках различных тканей, особенно в лизосомах.

15 слайд СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Описание слайда:

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ

  • Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
    Пожаловаться на материал
Скачать материал
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Учебник: «Биология. Человек», Сапин М.Р., Сонин Н.И.

Номер материала: ДБ-1561165

Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Организация и руководство учебно-исследовательскими проектами учащихся по предмету «Биология» в рамках реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Методические аспекты реализации элективного курса «Антропология и этнопсихология» в условиях реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «Государственная итоговая аттестация как средство проверки и оценки компетенций учащихся по биологии»
Курс повышения квалификации «Нанотехнологии и наноматериалы в биологии. Нанобиотехнологическая продукция»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и выполнение работ по производству продукции растениеводства»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.