Для всех учителей из 37 347 образовательных учреждений по всей стране

Скидка до 75% на все 778 курсов

Выбрать курс
Получите деньги за публикацию своих
разработок в библиотеке «Инфоурок»
Добавить авторскую разработку
и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru
Инфоурок Биология ПрезентацииПрезентация по биологии на тему "наследственные болезни"

Презентация по биологии на тему "наследственные болезни"

библиотека
материалов
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДР...

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДР
Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ Лекция 8

2 слайд ПЛАН 1. Классификация наследственных болезней. Характеристика основных групп
Описание слайда:

ПЛАН 1. Классификация наследственных болезней. Характеристика основных групп наследственной патологии. 2. Особенности болезней с наследственной патологией 3. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью 4. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью 5. Изолированные и множественные пороки развития

3 слайд Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные повреждением струк
Описание слайда:

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные повреждением структуры (мутации) гена, хромосом (хромосомные) и изменения количества хромосом (геномные) или функции генетического (наследственного) аппарата клетки

4 слайд КЛАССИФИКАЦИЯ
Описание слайда:

КЛАССИФИКАЦИЯ

5 слайд Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном ур
Описание слайда:

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

6 слайд Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследу
Описание слайда:

Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования: аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

7 слайд Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллеле
Описание слайда:

Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

8 слайд Наследственные болезни Обусловленные патологической наследственностью, получе
Описание слайда:

Наследственные болезни Обусловленные патологической наследственностью, полученной от родителей (мутации): (гемофилия, полидактилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и др.)

9 слайд Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным
Описание слайда:

Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией Наследственные болезни

10 слайд Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутаци
Описание слайда:

Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь Наследственные болезни

11 слайд Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнато
Описание слайда:

Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Наследственные болезни

12 слайд Болезнь Дауна Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обо
Описание слайда:

Болезнь Дауна Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21

13 слайд Моногенные болезни (молекулярные) Генетическое нарушения связано с мутацией в
Описание слайда:

Моногенные болезни (молекулярные) Генетическое нарушения связано с мутацией в единичном локусе хромосомы (мутация одного гена): Фенилкетонурия Глухота Слепота Полидактилия гемофилия

14 слайд Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, нас
Описание слайда:

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка). При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.

15 слайд ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизли
Описание слайда:

ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

16 слайд ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при которо
Описание слайда:

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

17 слайд Полигенные болезни или мультифакториальные (с наследственной предрасположенно
Описание слайда:

Полигенные болезни или мультифакториальные (с наследственной предрасположенностью). Причина в мутации нескольких генов, что вызывает не патологию, а предрасположенность к ней. Для того чтобы эта предрасположенность развилась в патологию необходимо взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды (сахарный диабет, разные типы аллергии, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки и др.)

18 слайд Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколе
Описание слайда:

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

19 слайд МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя
Описание слайда:

МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

20 слайд РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное стр
Описание слайда:

РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна

21 слайд ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное ли
Описание слайда:

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна.

22 слайд МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост,
Описание слайда:

МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Тип наследования – АД Частота наследования – 0,04 : 1000.

23 слайд СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальце
Описание слайда:

СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:2500 -3000

24 слайд ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер
Описание слайда:

ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей. Тип наследования: АД Популяционная частота – 7,2 : 10 000

25 слайд ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или
Описание слайда:

ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес. Тип наследования Ад Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

26 слайд АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 12
Описание слайда:

АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100000

27 слайд ВИТИЛИГО Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно
Описание слайда:

ВИТИЛИГО Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100.

28 слайд ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на в
Описание слайда:

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

29 слайд Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клиниче
Описание слайда:

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

30 слайд АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечност
Описание слайда:

АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

31 слайд АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Клинические признаки: женский псевдогермафро – дити
Описание слайда:

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

32 слайд РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широк
Описание слайда:

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Тип наследования: АР Популяционная частота – 1 : 1000

33 слайд ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (воз
Описание слайда:

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

34 слайд НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, э
Описание слайда:

НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость. Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

35 слайд КОККЕЙНА СИНДРОМ Впервые описан в 1946 г. Клинические признаки: низкорослость
Описание слайда:

КОККЕЙНА СИНДРОМ Впервые описан в 1946 г. Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

36 слайд МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отста
Описание слайда:

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

37 слайд ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или ст
Описание слайда:

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются.

38 слайд РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по ли
Описание слайда:

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

39 слайд ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желуд
Описание слайда:

ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000

40 слайд СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная
Описание слайда:

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

41 слайд СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высоки
Описание слайда:

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

42 слайд Синдром Эдвардса 	Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют де
Описание слайда:

Синдром Эдвардса Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Уши низко посажены, верхняя или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией (искажается форма лица и формируется неправильный прикус). У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

43 слайд Синдром Эдвардса Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вмес
Описание слайда:

Синдром Эдвардса Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это 18-я пара.

44 слайд СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост,
Описание слайда:

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10000

45 слайд СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефал
Описание слайда:

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года. Тип наследования: тирисомия 13 Популяционная частота- 1 : 7500

46 слайд Синдром Патау хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной
Описание слайда:

Синдром Патау хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

47 слайд СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки:
Описание слайда:

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000

48 слайд СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП ) Клинические признаки: наружные пол
Описание слайда:

СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП ) Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен. Тип наследования: Х-рецессивный Популяционная частона неизвестна

49 слайд СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость
Описание слайда:

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР Популяционная частота – 1 : 100 000

50 слайд ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболева
Описание слайда:

ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

51 слайд ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Акроцефалия - высокий «башенный» череп. Алопеция –
Описание слайда:

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Акроцефалия - высокий «башенный» череп. Алопеция – стойкое или временное выпадение волос. Аменорея – отсутствие менструального цикла. Аплазия – полное отсутствие органа или части его. Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий. Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы. Брахидактилия – укорочение пальцев. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Гипертелоризм –широко расставленные глаза. Гипертрихоз – избыточный рост волос. Гипоплазия – недоразвитие органа. Гипогонадизм – недоразвитие половых желез. Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек. Макроцефалия – чрезмерно большая голова. Микрогения –малые размеры нижней челюсти. Микроцефалия – малые размеры головного мозга. Полидактилия – увеличение количества пальцев. Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

52 слайд ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Прогерия – преждевремен -ное старение организма. Пт
Описание слайда:

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Прогерия – преждевремен -ное старение организма. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Птоз – опущение внутренних органов или века. Синдактилия – сращение соседних пальцев. Страбизм – косоглазие. Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз. Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела. Энофтальм - глубокопосаженные глаза. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза. Анорексия - уменьшения аппетита. Гематома - полость, заполненная кровь. Гематурия - кровь в моче. Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Проверен экспертом
Общая информация
Учебник: «Биология (базовый уровень)», Сухорукова Л.Н., Кучменко В.С., Иванова Т.В.
Тема: 28. Наследственная изменчивость. Типы мутаций

Номер материала: ДБ-1350804

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Организация и руководство учебно-исследовательскими проектами учащихся по предмету «Биология» в рамках реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Медико-биологические основы безопасности жизнедеятельности»
Курс повышения квалификации «Нанотехнологии и наноматериалы в биологии. Нанобиотехнологическая продукция»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Биология и химия: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Составление и использование педагогических тестов при обучении биологии»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и выполнение работ по производству продукции растениеводства»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.