Логотип Инфоурока

Получите 30₽ за публикацию своей разработки в библиотеке «Инфоурок»

Добавить материал

и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru

Инфоурок Биология ПрезентацииПрезентация по биологии на тему "наследственные болезни"

Презентация по биологии на тему "наследственные болезни"

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • 1 слайд

    НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ Лекция 8

  • 2 слайд

    ПЛАН 1. Классификация наследственных болезней. Характеристика основных групп наследственной патологии. 2. Особенности болезней с наследственной патологией 3. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью 4. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью 5. Изолированные и множественные пороки развития

  • 3 слайд

    Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные повреждением структуры (мутации) гена, хромосом (хромосомные) и изменения количества хромосом (геномные) или функции генетического (наследственного) аппарата клетки

  • 4 слайд

    КЛАССИФИКАЦИЯ

  • 5 слайд

    Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

  • 6 слайд

    Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования: аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

  • 7 слайд

    Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

  • 8 слайд

    Наследственные болезни Обусловленные патологической наследственностью, полученной от родителей (мутации): (гемофилия, полидактилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и др.)

  • 9 слайд

    Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией Наследственные болезни

  • 10 слайд

    Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь Наследственные болезни

  • 11 слайд

    Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Наследственные болезни

  • 12 слайд

    Болезнь Дауна Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21

  • 13 слайд

    Моногенные болезни (молекулярные) Генетическое нарушения связано с мутацией в единичном локусе хромосомы (мутация одного гена): Фенилкетонурия Глухота Слепота Полидактилия гемофилия

  • 14 слайд

    Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка). При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.

  • 15 слайд

    ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

  • 16 слайд

    ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

  • 17 слайд

    Полигенные болезни или мультифакториальные (с наследственной предрасположенностью). Причина в мутации нескольких генов, что вызывает не патологию, а предрасположенность к ней. Для того чтобы эта предрасположенность развилась в патологию необходимо взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды (сахарный диабет, разные типы аллергии, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки и др.)

  • 18 слайд

    Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

  • 19 слайд

    МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

  • 20 слайд

    РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна

  • 21 слайд

    ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна.

  • 22 слайд

    МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Тип наследования – АД Частота наследования – 0,04 : 1000.

  • 23 слайд

    СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:2500 -3000

  • 24 слайд

    ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей. Тип наследования: АД Популяционная частота – 7,2 : 10 000

  • 25 слайд

    ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес. Тип наследования Ад Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

  • 26 слайд

    АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100000

  • 27 слайд

    ВИТИЛИГО Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100.

  • 28 слайд

    ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

  • 29 слайд

    Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

  • 30 слайд

    АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

  • 31 слайд

    АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

  • 32 слайд

    РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Тип наследования: АР Популяционная частота – 1 : 1000

  • 33 слайд

    ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

  • 34 слайд

    НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость. Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

  • 35 слайд

    КОККЕЙНА СИНДРОМ Впервые описан в 1946 г. Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

  • 36 слайд

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

  • 37 слайд

    ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются.

  • 38 слайд

    РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

  • 39 слайд

    ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000

  • 40 слайд

    СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

  • 41 слайд

    СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

  • 42 слайд

    Синдром Эдвардса Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Уши низко посажены, верхняя или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией (искажается форма лица и формируется неправильный прикус). У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

  • 43 слайд

    Синдром Эдвардса Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это 18-я пара.

  • 44 слайд

    СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10000

  • 45 слайд

    СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года. Тип наследования: тирисомия 13 Популяционная частота- 1 : 7500

  • 46 слайд

    Синдром Патау хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

  • 47 слайд

    СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000

  • 48 слайд

    СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП ) Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен. Тип наследования: Х-рецессивный Популяционная частона неизвестна

  • 49 слайд

    СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР Популяционная частота – 1 : 100 000

  • 50 слайд

    ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

  • 51 слайд

    ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Акроцефалия - высокий «башенный» череп. Алопеция – стойкое или временное выпадение волос. Аменорея – отсутствие менструального цикла. Аплазия – полное отсутствие органа или части его. Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий. Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы. Брахидактилия – укорочение пальцев. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Гипертелоризм –широко расставленные глаза. Гипертрихоз – избыточный рост волос. Гипоплазия – недоразвитие органа. Гипогонадизм – недоразвитие половых желез. Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек. Макроцефалия – чрезмерно большая голова. Микрогения –малые размеры нижней челюсти. Микроцефалия – малые размеры головного мозга. Полидактилия – увеличение количества пальцев. Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

  • 52 слайд

    ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Прогерия – преждевремен -ное старение организма. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Птоз – опущение внутренних органов или века. Синдактилия – сращение соседних пальцев. Страбизм – косоглазие. Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз. Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела. Энофтальм - глубокопосаженные глаза. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза. Анорексия - уменьшения аппетита. Гематома - полость, заполненная кровь. Гематурия - кровь в моче. Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

5 479 860 материалов в базе

Материал подходит для УМК

  • «Биология (базовый уровень)», Сухорукова Л.Н., Кучменко В.С., Иванова Т.В.

    «Биология (базовый уровень)», Сухорукова Л.Н., Кучменко В.С., Иванова Т.В.

    Тема

    28. Наследственная изменчивость. Типы мутаций

    Больше материалов по этой теме
Скачать материал

Другие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 30.09.2020 784
    • PPTX 2.1 мбайт
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Бондарь Анна Анатольевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Пожаловаться на материал
  • Автор материала

    Бондарь Анна Анатольевна
    Бондарь Анна Анатольевна
    • На проекте: 2 года и 11 месяцев
    • Подписчики: 0
    • Всего просмотров: 2555
    • Всего материалов: 12