Презентация по биологии на тему "наследственные болезни"

• 1 слайд

  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ.
  ЗАБОЛЕВАНИЯ
  С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
  Лекция 8
  

• 2 слайд

  ПЛАН
  1. Классификация наследственных болезней. Характеристика основных групп наследственной патологии.
  2. Особенности болезней с наследственной патологией
  3. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью
  4. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью
  5. Изолированные и множественные пороки развития
  
  
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни
  заболевания человека, обусловленные повреждением структуры (мутации) гена, хромосом (хромосомные)
  и изменения количества хромосом (геномные)
  или функции генетического (наследственного)
  аппарата клетки
  

• 4 слайд

  КЛАССИФИКАЦИЯ
  

• 5 слайд

  Генные болезни
  - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
  
  Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
  
  В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
  
  

• 6 слайд

  Моногенные болезни
  Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов.
  
  Наследуются в полном соответствии
  с законами Г. Менделя.
  
  Тип наследования:
  аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
  
  Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
  
  

• 7 слайд

  Полигенные болезни
  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов
  и внешних факторов.
  Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
  
  Полигенно наследуются:
  некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
  
  

• 8 слайд

  Наследственные болезни
  Обусловленные патологической наследственностью, полученной
  от родителей (мутации):
  (гемофилия, полидактилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и др.)
  

• 9 слайд

  Гемофилия
  Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
  Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
  
  
  
  
  
  Суставы больного гемофилией
  Наследственные болезни
  
  

• 10 слайд

  Синдром Марфана
  Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина.
  Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  
  
  
  
  арахнодактилия килевидная грудь
  Наследственные болезни
  
  

• 11 слайд

  Известные люди с синдромом Марфана
  Эхнатон, Паганини
  Эхнатон, Паганини
  Эхнатон Н. Паганини
  Ш. де Голль А. Линкольн
  Наследственные болезни
  
  

• 12 слайд

  Болезнь Дауна
  Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21
  

• 13 слайд

  Моногенные болезни (молекулярные)
  Генетическое нарушения связано с мутацией в единичном локусе хромосомы (мутация одного гена):
  Фенилкетонурия
  Глухота
  Слепота
  Полидактилия
  гемофилия
  

• 14 слайд

  Фенилкетонурия
  Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка).
  При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.
  Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.
  
  
  

• 15 слайд

  ГЕМОФИЛИЯ А
  Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
  Тип наследования: Х- рецессивный
  Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
  

• 16 слайд

  ПОЛИДАКТИЛИЯ
  Клинические признаки: существует два варианта:
  тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
  Тип наследования: АД
  Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
  

• 17 слайд

  Полигенные болезни
  или мультифакториальные
  (с наследственной предрасположенностью).
  
  Причина в мутации нескольких генов, что вызывает не патологию, а предрасположенность к ней. Для того чтобы эта предрасположенность развилась в патологию необходимо взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды (сахарный диабет, разные типы аллергии, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки и др.)
  
  

• 18 слайд

  Аутосомно-доминирующий тип наследования
  1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
  2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
  3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
  4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
  5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
  

• 19 слайд

  МИКРОСОМИЯ
  Синдром первой жаберной дуги.
  Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
  
  Тип наследования: АД
  
  Популяционная частота неизвестна
  
  

• 20 слайд

  РОБИНОВА СИНДРОМ
  
  Впервые описан в 1969 г.
  Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
  короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
  
  Тип наследования – АД
  
  Популяционная частота неизвестна
  

• 21 слайд

  ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
  Впервые описан в 1961 г.
  Клинические признаки:
  Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
  Тип наследования – АД
  Популяционная частота неизвестна.
  

• 22 слайд

  МАРФАНА СИНДРОМ
  Впервые описан в 1896 г.
  Клинические признаки:
  высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.
  
  Тип наследования – АД
  
  Частота наследования – 0,04 : 1000.
  

• 23 слайд

  СИНДАКТИЛИЯ
  Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
  
  Тип наследования: АД
  
  Популяционная частота – 1:2500 -3000
  

• 24 слайд

  ОСТЕОГЕНЕЗ
  Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
  Тип наследования: АД
  Популяционная частота – 7,2 : 10 000
  

• 25 слайд

  ЭКТРОДАКТИЛИЯ
  Впервые описан в 1970 г.
  Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
  Тип наследования Ад
  Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000
  

• 26 слайд

  АХОНДРОПЛАЗИЯ
  Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
  Тип наследования: АД
  Популяционная частота – 1 : 100000
  

• 27 слайд

  ВИТИЛИГО
  Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
  Тип наследования: АД
  Популяционная частота – 1 : 100.
  

• 28 слайд

  ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
  Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
  Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.
  

• 29 слайд

  Аутосомно-рецессивный тип наследования
  1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
  2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
  3. Оба пола поражаются одинаково.
  4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
  5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
  

• 30 слайд

  АХОНДРОГЕНЕЗ
  Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота неизвестна
  

• 31 слайд

  АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
  Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота неизвестна
  

• 32 слайд

  РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
  Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота – 1 : 1000
  

• 33 слайд

  ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
  Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота неизвестна
  

• 34 слайд

  НУНАН СИНДРОМ
  Впервые описан в 1928 г.
  Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
  Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
  

• 35 слайд

  КОККЕЙНА СИНДРОМ
  Впервые описан в 1946 г.
  Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота неизвестна
  

• 36 слайд

  МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
  Синдром Моркио описан в 1929 г.
  Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
  Тип наследования: АР
  Популяционная частота неизвестна
  

• 37 слайд

  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
  Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
  Только 3-5% наследуются.
  

• 38 слайд

  РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ
  ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
  1. Болеют только мальчики по линии матери.
  2. Родители пробанда здоровы.
  3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
  В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
  

• 39 слайд

  ГИДРОЦЕФАЛИЯ
  Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
  Тип наследования: Х-рецессив.
  Популяционная частота – 1 : 2000
  

• 40 слайд

  СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
  Описан в 1866 г.
  Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
  Тип наследования: трисомия 21
  Популяционная частота – 1 : 500 - 1000
  
  

• 41 слайд

  СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
  Описан в 1942 г.
  Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
  Тип наследования: ХХУ синдром
  Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков
  

• 42 слайд

  Синдром Эдвардса
  Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Уши низко посажены, верхняя или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией (искажается форма лица и формируется неправильный прикус).
  У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.
  

• 43 слайд

  Синдром Эдвардса
  Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это 18-я пара.
  
  

• 44 слайд

  СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
  Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
  Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
  Популяционная частота – 2 : 10000
  

• 45 слайд

  СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
  Описан в 1961 г.
  Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
  Тип наследования: тирисомия 13
  Популяционная частота- 1 : 7500
  
  

• 46 слайд

  Синдром Патау
  хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).
  При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.
  

• 47 слайд

  СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
  Описан в 1963 г.
  Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
  Тип наследования: моносомия 5 р
  Популяционная частота – 1 : 45 000
  

• 48 слайд

  СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )
  Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.
  Тип наследования: Х-рецессивный
  Популяционная частона неизвестна
  

• 49 слайд

  СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
  Описан в 1657 г.
  Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
  Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
  Популяционная частота – 1 : 100 000
  

• 50 слайд

  ПРОГЕРИЯ
  Описана в 1886 г.
  Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
  

• 51 слайд

  ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ
  СЛОВАРЬ
  Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
  Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
  Аменорея – отсутствие менструального цикла.
  Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
  Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
  Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
  Брахидактилия – укорочение пальцев.
  Витилиго – очаговая депигментация кожи.
  Гипертелоризм –широко расставленные глаза.
  Гипертрихоз – избыточный рост волос.
  Гипоплазия – недоразвитие органа.
  Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
  Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
  Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
  Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
  Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
  Полидактилия – увеличение количества пальцев.
  Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.
  
  

• 52 слайд

  ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
  Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
  Птеригиум – крыловидные складки кожи.
  Птоз – опущение внутренних органов или века.
  Синдактилия – сращение соседних пальцев.
  Страбизм – косоглазие.
  Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
  Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
  Энофтальм - глубокопосаженные глаза.
  
  
  Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
  Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
  Анорексия - уменьшения аппетита.
  Гематома - полость, заполненная кровь.
  Гематурия - кровь в моче.
  Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.