Презентация по биологии на тему "Синдром Ангельмана"

• 1 слайд

  Синдром Ангельмана
  

• 2 слайд

  Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»
  

• 3 слайд

  Особенности
  характерны:
  
  В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес
  
  задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)
  
  задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)
  
  сложности с обучением
  
  эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии
  
  необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)
  

• 4 слайд

  частый смех без повода
  
  ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками
  
  размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка
  
  иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык
  
  нарушения сна
  
  страбизм (косоглазие) в 40 % случаев
  
  сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев
  
  повышенная чувствительность к высокой температуре
  
  чувствуют себя комфортнее в воде.
  

• 5 слайд

  Лечение
  Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
  

• 6 слайд

  Риски
  Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %.
  

• 7 слайд

  Перспективы развития
  Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.
  Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.
  С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.
  
  

• 8 слайд

• 9 слайд

• 10 слайд