Выдаём удостоверения и дипломы установленного образца

Получите 5% кэшбэк!

Запишитесь на один из 793 курсов и получите 5% кэшбэк стоимости курса на карту

Выбрать курс
Инфоурок Биология ПрезентацииЭлектронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме "Синдром Клайнфельтера"

Электронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме "Синдром Клайнфельтера"

Скачать материал
библиотека
материалов
Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии

2 слайд
Описание слайда:

3 слайд Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии. Что такое синдром Клайнфельтера?

4 слайд Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человек
Описание слайда:

Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 1. 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

5 слайд Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наибол
Описание слайда:

Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

6 слайд Причины   Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не пер
Описание слайда:

Причины   Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.

7 слайд Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детс
Описание слайда:

Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию не возможно, т.к. внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.

8 слайд
Описание слайда:

9 слайд Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гин
Описание слайда:

Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.

10 слайд
Описание слайда:

11 слайд Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и я
Описание слайда:

Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы : скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие волосы на груди и других частях тела отсутствуют.

12 слайд Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром
Описание слайда:

Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ. Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные - такие же, как и при 47 ХХУ. Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории ("взрывоопасному" настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, коэффициент интеллекта ниже среднего.

13 слайд Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые по
Описание слайда:

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые пороки развития: 2. встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости) 1.глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).

14 слайд ...49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариот
Описание слайда:

...49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития: глазной гипертелоризм и уплощенной переносицы; встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.

15 слайд Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и прово
Описание слайда:

Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и проводится генетический тест, при котором подсчитывается количество хромосом. Кроме того, при предродовом исследовании околоплодных вод или биопсии хориальных ворсинок синдром Клайнфельтера распознается без труда. Существует и псевдосиндром Клайнфельтера, когда из-за дефекта клеток Лейдига в яичках не выделяются гормоны. Картины очень похожи, но в этом случае кариотип 46 ХY нормален.

16 слайд Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизнен
Описание слайда:

Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

17 слайд Спасибо за внимание
Описание слайда:

Спасибо за внимание

  • Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
    Пожаловаться на материал
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Скачать материал
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Организация и руководство учебно-исследовательскими проектами учащихся по предмету «Биология» в рамках реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «ФГОС общего образования: формирование универсальных учебных действий на уроке биологии»
Курс профессиональной переподготовки «Биология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Медико-биологические основы безопасности жизнедеятельности»
Курс повышения квалификации «Методические аспекты реализации элективного курса «Антропология и этнопсихология» в условиях реализации ФГОС»
Курс повышения квалификации «Государственная итоговая аттестация как средство проверки и оценки компетенций учащихся по биологии»
Курс повышения квалификации «Основы биоэтических знаний и их место в структуре компетенций ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Анатомия и физиология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышения квалификации «Гендерные особенности воспитания мальчиков и девочек в рамках образовательных организаций и семейного воспитания»
Курс профессиональной переподготовки «Организация производственно-технологической деятельности в области декоративного садоводства»
Курс повышения квалификации «Составление и использование педагогических тестов при обучении биологии»
Курс повышения квалификации «Инновационные технологии обучения биологии как основа реализации ФГОС»
Курс профессиональной переподготовки «Организация и выполнение работ по производству продукции растениеводства»

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.