Презентация по биологии "Наследственные болезни человека" (11 класс)

• 1 слайд

  
  Генетика и здоровье
  

• 2 слайд

  Наследственные болезни:
  Моногенные болезни
  Хромосомные болезни
  Полигенные болезни
  Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
  Профилактика и лечение наследственных болезней
  
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  
  
  
  Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
  

• 4 слайд

  Моногенные
  Хромосомные
  Полигенные
  Аутосомно-доминантные
  геномные мутации
  хромосомные мутации
  Аутосомно-рецессивные
  Сцепленные с полом
  

• 5 слайд

  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
  
  
  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
  
  

• 6 слайд

  В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).
  
  Действие мутантного гена проявляется практически всегда.
  
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  
  Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
  
  

• 7 слайд

  Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
  
  Синдром Марфана
  

• 8 слайд

  Арахнодактилия
  Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
  

• 9 слайд

  Характерный внешний вид больного гаргоилизмом
  

• 10 слайд

  А это знаменитые горгульи собора Нотр-Дам в Париже
  

• 11 слайд

  Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
  Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.
  
  

• 12 слайд

  Фенилкетонурия
  Микроцефалия
  Ихтиоз (не сцепленный с полом)
  Прогерия
  
  

• 13 слайд

  Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
  
  

• 14 слайд

  Прогерия
  Я начал стареть, жизнь и так коротка.
  У многих людей она, как река –
  Несется куда-то в манящую даль,
  Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
  Моя же подобна скале с водопадом,
  Что падает с неба серебряным градом;
  Той капле, которой секунда дана,
  Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
  Но зависти нет к могучей реке,
  Что ровно течет по тропе на песке.
  Удел их один, – закончив скитанья,
  Покой обрести в морях состраданья.
  Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
  Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                               29 сентября 2000 года
  Бычков Александр
  
  

• 15 слайд

  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
  
  

• 16 слайд

  мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдром Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
  фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).
  

• 17 слайд

  
  (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).
  Фосфат-диабет
  

• 18 слайд

  Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  
  При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
  
  Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
  
  

• 19 слайд

  Синдром Шэрешевского-Тернера, Болезнь Дауна (трисомия 21), Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), Синдром «кошачьего крика».
  
  

• 20 слайд

  Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
  
  

• 21 слайд

  Кариотип больного
  
  

• 22 слайд

  Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
  
  

• 23 слайд

  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
  Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.
  
  

• 24 слайд

  Некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.
  
  

• 25 слайд

  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  

• 26 слайд

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной.
  Исключение родственных браков.
  
  

• 27 слайд

  Диетотерапия
  Заместительная терапия
  Удаление токсических продуктов обмена веществ
  Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
  Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  Хирургическое лечение