151214
столько раз учителя, ученики и родители
посетили сайт «Инфоурок»
за прошедшие 24 часа
+Добавить материал
и получить бесплатное
свидетельство о публикации
в СМИ №ФС77-60625 от 20.01.2015
Дистанционные курсы профессиональной переподготовки и повышения квалификации для педагогов

Дистанционные курсы для педагогов - курсы профессиональной переподготовки от 6.900 руб.;
- курсы повышения квалификации от 1.500 руб.
Престижные документы для аттестации

ВЫБРАТЬ КУРС СО СКИДКОЙ 50%

ВНИМАНИЕ: Скидка действует ТОЛЬКО сейчас!

(Лицензия на осуществление образовательной деятельности № 5201 выдана ООО "Инфоурок")

ИнфоурокДругоеПрезентацииПрезентация по тифлопедагогике на тему "Синдром Барде- Бидля"

Презентация по тифлопедагогике на тему "Синдром Барде- Бидля"

библиотека
материалов
Синдром Барде — Бидля Глаза – зеркала души, о них пишут песни и слагают сонет...
История открытия синдрома Синдром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году...
Зафиксировано немногим более 500 больных. Распространенность этого заболевани...
Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пят...
Определяющие характеристики синдрома Барде-Бидля Представляет собой сложное з...
Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характе...
Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (пр...
  Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кор...
Причины возникновения Передается генетически по аутосомно-рецессивному типу н...
Лечение и прогноз Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6....
При планировании деторождения в семье, где есть больной ребенок – медико-ген...
Использованные ресурсы: Медицинская энциклопедия, II Ло́ренса — Му́на — Барде...
Спасибо за внимание! Здоровья Вам и Вашей семье! Автор презентации: Шагивалее...

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд Синдром Барде — Бидля Глаза – зеркала души, о них пишут песни и слагают сонет
Описание слайда:

Синдром Барде — Бидля Глаза – зеркала души, о них пишут песни и слагают сонеты, ими восхищаются и боятся. Выражение глаз может порой говорить больше, чем голос или даже поведение человека.

2 слайд История открытия синдрома Синдром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году
Описание слайда:

История открытия синдрома Синдром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)

3 слайд Зафиксировано немногим более 500 больных. Распространенность этого заболевани
Описание слайда:

Зафиксировано немногим более 500 больных. Распространенность этого заболевания в Европе среди новорожденных невысокая , в пределах 1 : 125 000 и 1 :175 000. Диагноз Барде-Бидля, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки, при этом семейные случаи составляют около 80%. Часто в анамнезе у таких семей имеются частые выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса -Муна. Лица с синдромом Лоуренса - Муна не имеют полидактилию. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.

4 слайд Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пят
Описание слайда:

Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).

5 слайд Определяющие характеристики синдрома Барде-Бидля Представляет собой сложное з
Описание слайда:

Определяющие характеристики синдрома Барде-Бидля Представляет собой сложное заболевание. Наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%). Вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения, часто называют туннельным зрением. Человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Возможна и другая патология зрения—макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

6 слайд Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характе
Описание слайда:

Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев возможно, сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение (90%) проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени, из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса.

7 слайд Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (пр
Описание слайда:

Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (при неполных формах заболевания) до идиотии (полных формах).   Не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Кроме того, нередки двигательные расстройства, судороги.

8 слайд   Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кор
Описание слайда:

  Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. Аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности. Гипогенитализм (недоразвитие половых признаков).Чаще у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов,  крипторхизмом;  для взрослых мужчин характерна Импотенция,  могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Возможнытакже Гинекомастия, недостаточный рост  волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

9 слайд Причины возникновения Передается генетически по аутосомно-рецессивному типу н
Описание слайда:

Причины возникновения Передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. Идентифицировано 12 генов, которые связаны с этим синдромом. Высокий генетический риск, 25% вероятность повторного рождения больного ребенка в семье.

10 слайд Лечение и прогноз Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6.
Описание слайда:

Лечение и прогноз Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6. Лечение синдрома Барде Бидля обычно симптоматическое. Наблюдением педиатра, психоневролога, окулиста и эндокринолога. Показано назначение анаболических гормонов;   Ожирение корригируют назначением диеты; Полидактилию устраняют оперативным путем; Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки;

11 слайд При планировании деторождения в семье, где есть больной ребенок – медико-ген
Описание слайда:

При планировании деторождения в семье, где есть больной ребенок – медико-генетическое консультирование. Ранняя систематическая лечебно-коррекционная работа, занятия с дефектологом. ПРОГНОЗ неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-12 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.

12 слайд Использованные ресурсы: Медицинская энциклопедия, II Ло́ренса — Му́на — Барде
Описание слайда:

Использованные ресурсы: Медицинская энциклопедия, II Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м http://teamhelp.ru/terapiya/simptomy-i-lechenie-sindroma-lorensa-muna-barde-bidlya.html http://medportal.org/interesting/sindrom-lorensa-muna-barde-bidlya.html Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.

13 слайд Спасибо за внимание! Здоровья Вам и Вашей семье! Автор презентации: Шагивалее
Описание слайда:

Спасибо за внимание! Здоровья Вам и Вашей семье! Автор презентации: Шагивалеева Асия Габдрахмановна учитель начальных классов С(к)ОШ №75 города Набережные Челеы, Республики Татарстан 2014 г

Краткое описание документа:

Представления о внешнем облике формируется у детей на основе зрительного восприятия. Но, к сожалению, наблюдаются врожденные и приобретенные дефекты зрения. Дефект представляет собой физический или психологический недостаток, который влечет за собой отклонения от нормального развития.

Наличие нарушений зрения (врожденных аномалий зрительного анализатора, амблиопии, нистагма и т.п.) может ограничивать познавательные, учебные, социальные и поведенческие возможности у детей и подростков. В данной презентации раскрывается понятие зрительного дефекта "Синдром Барде-Бидля", причина возникновения заболевания, описываются признаки болезни, дается характеристика каждому признаку.

Следовательно, можно сделать вывод о наличии сложных структурных и функциональных связей между соматическим дефектом и аномалиями в развитии психики.

Общая информация

Номер материала: 266914

Вам будут интересны эти курсы:

Курс повышения квалификации «Основы построения коммуникаций в организации»
Курс повышения квалификации «Организация практики студентов в соответствии с требованиями ФГОС юридических направлений подготовки»
Курс повышения квалификации «Применение MS Word, Excel в финансовых расчетах»
Курс профессиональной переподготовки «Организация маркетинга в туризме»
Курс профессиональной переподготовки «Основы организации рекреационной деятельности и лечебного туризма»
Курс повышения квалификации «Методы и инструменты современного моделирования»
Курс профессиональной переподготовки «Управление информационной средой на основе инноваций»
Курс повышения квалификации «Финансовые инструменты»
Курс профессиональной переподготовки «Метрология, стандартизация и сертификация»
Курс профессиональной переподготовки «Организация деятельности по водоотведению и очистке сточных вод»
Курс профессиональной переподготовки «Гостиничный менеджмент: организация управления текущей деятельностью»
Курс профессиональной переподготовки «Техническая диагностика и контроль технического состояния автотранспортных средств»
Курс профессиональной переподготовки «Гражданско-правовые дисциплины: Теория и методика преподавания в образовательной организации»
Курс повышение квалификации «Информационная этика и право»
Курс профессиональной переподготовки «Стандартизация и метрология»

Благодарность за вклад в развитие крупнейшей онлайн-библиотеки методических разработок для учителей

Опубликуйте минимум 3 материала, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную благодарность

Сертификат о создании сайта

Добавьте минимум пять материалов, чтобы получить сертификат о создании сайта

Грамота за использование ИКТ в работе педагога

Опубликуйте минимум 10 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Свидетельство о представлении обобщённого педагогического опыта на Всероссийском уровне

Опубликуйте минимум 15 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данное cвидетельство

Грамота за высокий профессионализм, проявленный в процессе создания и развития собственного учительского сайта в рамках проекта "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 20 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Грамота за активное участие в работе над повышением качества образования совместно с проектом "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 25 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Почётная грамота за научно-просветительскую и образовательную деятельность в рамках проекта "Инфоурок"

Опубликуйте минимум 40 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную почётную грамоту

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.