Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация на тему Геномные мутации
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 24 мая.

Подать заявку на курс
  • Биология

Презентация на тему Геномные мутации

библиотека
материалов
 Выполнила: Пирогова Анна Группа 111 Ахондроплазия
Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста ко...
АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА Рост больного с ахондроплазией не превышает 130...
Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из р...
Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в...
СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии мож...
Диагностика ахондроплазии Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультр...
АХОНДРОПЛАЗИЯ: ЛЕЧЕНИЕ На настоящий момент в медицине не существует методик,...
8 1

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1  Выполнила: Пирогова Анна Группа 111 Ахондроплазия
Описание слайда:

Выполнила: Пирогова Анна Группа 111 Ахондроплазия

№ слайда 2 Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста ко
Описание слайда:

Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста костей. Ахондроплазия является наиболее распространенным видом карликовости, при котором кости и хрящи развиваются неправильно.

№ слайда 3 АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА Рост больного с ахондроплазией не превышает 130
Описание слайда:

АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА Рост больного с ахондроплазией не превышает 130 см. Чаще всего происходит задержка роста:   -в бедренной кости; -в плечевой кости; Может происходить недоразвитие лицевых черт.

№ слайда 4 Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из р
Описание слайда:

Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из родителей имеет данное расстройство, то существует 50% возможность передачи данного гена ребенку. Если у обоих родителей выявлено данное заболевание, то процент того, что ребенок унаследует данный недуг, возрастает до 75%. Однако чаще всего ахондроплазия - это результат спонтанной реакции, т.е. у здоровых родителей рождается ребенок с данным расстройством.

№ слайда 5 Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в
Описание слайда:

Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы Бывают случаи, когда ребенком наследуется две копии гена ахондроплазии (разные гены от каждого родителя). Чаще всего такие дети умирают в первые недели или месяцы после рождения. Если же ребенок получает только одну копию мутировавшего гена, то он имеет нормальную продолжительность жизни и умственное развитие. Однако физическое развитие, а в частности развитие двигательных функций, обычно занимает более долгий период времени. В течение первого года жизни у детей могут быть проблемы с дыхательной системой.

№ слайда 6 СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии мож
Описание слайда:

СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии можно выделить следующие: -выпуклый лоб и большая голова; -укороченные конечности и маленький рост, заметные уже при рождении; -рост взрослого человека не превышает 130см; -слаборазвитые части лица; -слишком короткие пальцы на руках и ногах; -снижение тонуса мышц; -кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника); -ковыляние во время ходьбы; -проблемы с зубами.

№ слайда 7 Диагностика ахондроплазии Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультр
Описание слайда:

Диагностика ахондроплазии Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза).

№ слайда 8 АХОНДРОПЛАЗИЯ: ЛЕЧЕНИЕ На настоящий момент в медицине не существует методик,
Описание слайда:

АХОНДРОПЛАЗИЯ: ЛЕЧЕНИЕ На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека. Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания: -лекарственные средства; -хирургическое вмешательство. Лечение человеческим гормоном роста позволяет немного увеличить темпы роста костей, по крайней мере, в самый первый год жизни. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей. Если вы планируете зачать ребенка, и в вашей семье есть случаи ахондроплазии, то вам обязательно следует обратиться за консультацией к специалистам.

Краткое описание документа:

Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста костей. Ахондроплазия является наиболее распространенным видом карликовости, при котором кости и хрящи развиваются неправильно.

 

 Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из родителей имеет данное расстройство, то существует 50% возможность передачи данного гена ребенку. Если у обоих родителей выявлено данное заболевание, то процент того, что ребенок унаследует данный недуг, возрастает до 75%. Однако чаще всего ахондроплазия - это результат спонтанной реакции, т.е. у здоровых родителей рождается ребенок с данным расстройством. 

Автор
Дата добавления 18.01.2015
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров917
Номер материала 314230
Получить свидетельство о публикации

Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх