• 

  1 слайд

  Цитогенетический метод

• 

  2 слайд

  Цитогенетический метод позволяет установить нарушение количества хромосом изменение структуры хромосом в каком поколении появилась мутация причину наследственной патологии

• 

  3 слайд

• 

  4 слайд

  Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

• 

  5 слайд

  Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения

• 

  6 слайд

• 

  7 слайд

  Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

• 

  8 слайд

  Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

• 

  9 слайд

  Синдром Шерешевского -Тернера Синдром Клайнфельтера Кариотип девочки с синдромом Тернера Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера

• 

  10 слайд

  Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

• 

  11 слайд

  Синдром Дауна Кариотип девочки с синдромом Дауна

• 

  12 слайд

  Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау

• 

  13 слайд

  Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная болезнь)

• 

  14 слайд

  РЕЗУЛЬТАТЫ МЕТОДА Направлены на уменьшение процента риска по рождению детей для с хромосомной патологией для последующего проведения диагностических процедур.

Краткое описание материала