Проект по биологии 9 класс "Исследование аспектов заболевания фенилкетонурия"

Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение

«Средняя общеобразовательная школа № 2 с углублённым изучением

физики, математики, русского языка и литературы»

Исследовательский проект

Биология

Исследование аспектов заболевания фенилкетонурия и путей улучшения качества жизни и питания болеющих людей

Автор работы: Котелевская Арина Владимировна.

Руководитель работы: Муромцева Елена Николаевна,

учитель биологии.

         Верхняя Салда

2022 г.

Оглавление

Введение………………………………………………………………….3-4

1. Исследование аспектов редкого заболевания ФКУ

1.1.      Наследственные болезни человека…………………………. ……..5

1.2.    Что такое фенилкетонурия.  Определение болезни……………..6-7

1.3.    Основные   причины заболевания………………………………….7

1.4.   Диагностика фенилкетонурии………………………………………8

1.5.    Неонатальный скрининг на территории Свердловской области…9

1.6.   Фенилкетонурия и интеллект………………………………………10

1.7. Диетотерапия - единственный метод  лечения ФКУ. Специальный  лечебный безфенилаланиновый продукт - белковый эквивалент……………………………………………………………………….16

2. Мои предложения для улучшения качества жизни и  питания людей с заболеванием ФКУ………………………………………………….17

2.1. Исследование осведомленности сверстников о заболевании ФКУ средствами анкетирования.............………...………………………………11-12

2.2. Изучение особенностей  заболевания путем интервьюирования врача-генетика ГАУЗ СО «КДЦ ОЗМР»..………….………………………13-14 

2.3. Расчет химического состава моего рациона питания на 1 день……………………………………………………………………………..15

2.4.   Создание электронной брошюры «ФКУсная низкобелковая диета»  и ее публикация в социальных сетях…………………………………16                                                                    

Заключение………………………………………………………                       Список ресурсов………………………………………………………...

Приложения:

Приложение 1. Допустимое суточное количество фенилаланина для больных ФКУ  …………………………………………………………………

          Приложение 2. Пищевой светофор………………………………………

          Приложение 3.  Электронная брошюра «ФКУсная низкобелковая диета»

Введение

      По данным Всемирной Организации Здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет.

 Я хочу, чтобы мои дети родились здоровыми, поэтому вопрос о том, какие бывают наследственные заболевания, как их избежать и лечить стоит передо мной остро. Тем более, я сама имею наследственное заболевание фенилкетонурия.

     На данный момент в связи с появлением современных способов диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной.

      Распространённость фенилкетонурии широко варьируется во всем мире. Составляет от 1:4370 в Турции, до 1:80500 в Японии. Наибольшую распространенность заболевание получило у лиц европеоидной расы. По данным европейских центров неонатального скрининга, частота заболевания в восточно-европейской популяции выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы. Так, частота ФКУ в Ирландии составляет 1:4500 новорожденных. В скандинавских популяциях частота ФКУ исключительно низка, особенно в Финляндии (1:71 000) и Швеции (1:43 230).  В России, по данным неонатального скрининга, частота ФКУ составляет 1:7000.

К сожалению, большой проблемой является малая осведомленность людей о способах профилактики и диагностики наследственных болезней.

Гипотеза: качество жизни людей с  врожденным  заболеванием фенилкетонурия благодаря своевременной диагностике и соблюдению диеты можно поддерживать  достаточном уровне.

Объект исследования: особенности заболевания фенилкетонурия.  

Предмет исследования: улучшение качества жизни и питания человека, болеющего ФКУ

 Период исследования: июль  2022 года - декабрь 2022 года.

Цель проекта: выявить  причины возникновения, протекание,  способы лечения и разработать возможные пути улучшения качества жизни (питания)  людей с заболеванием ФКУ.

Задачи:

1. Рассмотреть данный вопрос в теории и в практической деятельности специалиста-генетика.

2. Расширить знания  о современных методах профилактики, диагностики и лечения ФКУ.

         3. Изучить осведомленность сверстников о заболевании ФКУ.

4. Создать рецепты блюд и брошюру «ФКУсная диета» для родителей, чьи дети имеют диагноз ФКУ и  подростков, которые могут сами приготовить себе  диетические блюда,  разместить в  их группе «Фенилкетонурия» ВКонтакте.

Для изучения данной темы мною были использованы следующие методы исследования:

1)    Теоретический - анализ литературы по проблеме, обобщение данных;

2)    Эмпирический – интервьюирование врача-генетика.

3)    Опрос сверстников и качественный анализ ответов.

4)    Практический – изучение существующих рецептов блюд в сети интернет, специальной литературе и создание своих рецептов, их апробация, распространение в сети интернет в группах с участниками, у которых врожденное заболевание ФКУ.

Практическая значимость: создание электронной  брошюры  «ФКУсные рецепты». Мои рецепты могут быть полезны подросткам с диагнозом фенилкетонурия..

1. Теоретическая часть. Исследование генетических аспектов редкого заболевания ФКУ

1.1. Наследственные болезни человека

   Наследственные заболевания  связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и так далее.

    Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми.

    Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка.

   То есть наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации - мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.

1.2. Что такое фенилкетонурия            

Фенилкетонурия  - наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина, с последующим тяжелым поражением ЦНС проявляющимся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

    Организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Мутаций, приводящих к классической фенилкетонурии, очень много, они встречаются в разных генах, поэтому чаще всего родители могут быть здоровы, но при этом являются носителями заболевания и передают мутировавшие гены ребенку. ФКУ одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся лечению.

    Фенилкетонурия как самостоятельное заболевание было открыто норвежским врачом Иваром Асбьёрном Фёллингом ещё в 1934 году. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются на первом году жизни ребенка (в среднем в 2-6 месяцев). Дети отстают в нервно-психическом развитии; отмечается вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы - развернутые судорожные и бессудорожные, типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключения сознания. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость (со специфическим запахом пота и мочи). При отсутствии лечения развивается умственная отсталость, глубокая психическая инвалидность.

    При начале лечения до 2 месяцев жизни и правильном его проведении перечисленные выше клинические симптомы не развиваются

1.3.  Основные    причины заболевания .

    Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами: близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием; мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.  Причина генетического заболевания  Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови. Это аутосомно-рецессивная патология, т. е. ребёнок может унаследовать данное заболевание только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектной версии гена. ФКУ связана с дефектом в гене PAH (Phenylalanine hydroxylase gene). Этот ген участвует в образовании фенилаланин-гидроксилазы — печёночного фермента, ответственного за расщепление фенилаланина. Из-за дефекта гена количество этого фермента снижается, а уровень фенилаланина в организме увеличивается, что влечёт за собой такие тяжёлые и необратимые последствия, как умственная отсталость глубокой степени и эпилептические приступы, плохо отвечающие на стандартную антиконвульсантную терапию. Пытаясь избавиться от избытка фенилаланина и его метаболитов (фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот), организм выводит их с мочой.

1.4. Диагностика фенилкетонурии.

  Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина. В медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая) — уровень фенилаланина выше 20 мг%; средняя — 10,1–20 мг%; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг%. Все варианты повышенного уровня ФА расцениваются как гиперфенилаланинемия (ГФА).

     Нормальным является уровень фенилаланина в крови до 2мг/дл. У меня при заборе крови на четвертые сутки жизни уровень фенилаланина составил 18 мг/дл. После выписки из роддома последовал вызов в Екатеринбург в «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» для того, чтобы сделать повторный забор крови для подтверждения или опровержения  полученного результата.   Был поставлен диагноз классическая фенилкетонурия. Это самая тяжелая и опасная форма заболевания.  Дети с любой формой фенилкетонурии должны состоять на диспансерном учете у генетика и получать специализированное лечение (диетотерапию).

1.5.Неонатальный скрининг на территории Свердловской области 

     На территории Свердловской области неонатальные скринирующие исследования на ФКУ стали внедряться с середины 1991 года. Забор крови у всех новорожденных  проводится в местных родовспомогательных учреждениях. Кровь наносят на специальные бланки (фильтры), которые незамедлительно доставляют в лабораторию скрининговых программ.

     В лаборатории проводится определение уровня ФА в сухих пятнах крови. Дети с повышенным уровнем ФА незамедлительно вызываются на второй этап неонатального скрининга, когда уровень ФА определяется в сыворотке крови. Каждый новорожденный отслеживается по всем этапам скрининга до подтверждения или исключения диагноза ФКУ.

    При выявлении больного ФКУ родителей немедленно вызывают на первичный прием. Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование. Родителей обучают расчету диеты для больного ребенка, рассказывают о принципах диетотерапии.

Допустимые значения ФА крови у больных ФКУ на фоне диеты представлены в таблице № 1

1.6.   Фенилкетонурия и интеллект.

По данным  Научного центра здоровья детей Российской Федерации и  Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, по мере  взросления у больных ФКУ отмечаются  изменения, связанные с ухудшением качества жизни. У дошкольников  изменения, связанны с физическим и эмоциональным функционированием, в то время как в группе младших школьников и подростков общее снижение качества жизни усугублялось ухудшением показателей социального и ролевого функционирования. Указанная динамика вызвана нарастанием  хронического стресса вследствие увеличения умственной, физической и эмоциональной нагрузки». 

В 1967 году началось очень важное долгосрочное исследование детей находящихся на диете с фенилкетонурией Национальным Институтом детского здоровья и развития США. Начальная группа пациентов состояла из 211 детей из 15 клиник, находящихся по всей территории США, исследование продолжалось 16 лет, до 1983 года, до достижения детьми подросткового возраста. В результате этого исследования было опубликовано множество важных научных исследований по фенилкетонурии. Результаты этого исследования опубликованы в журнале наследственных метаболических  заболеваний (Journal of Inherited Metabolic Diseases, 25: 333-346, 2002)

 Медицинские результаты  исследования показали, что взрослые с врожденным заболеванием, прекратившие диету, имели гораздо больше проблем со здоровьем, чем те, кто остался на диете.

Но  больше всего проблем наблюдалось у тех, кто сошел с диеты до 6,5 лет. Самые распространенные симптомы включали в себя: повышенное распространение экземы, гиперактивность, хроническая нехватка энергии, постоянные головные боли, проблемы с нервной системой, повышенный или пониженный мышечный тонус, изменения в рефлексах. Разнообразные психологические расстройства, в том числе фобии, панические приступы и депрессия были выявлены у 41% пациентов, не соблюдавших диету. Из группы пациентов, соблюдавших диету, только два человека упомянули о легкой форме проходящей депрессии, не нуждающейся в лечении.

    Интеллектуальное развитие  пациентов было измерено при помощи шкалы Векслера, оно является одним из самых известных тестов для измерения уровня интеллектуального развития.

  График 1

На графике  видны баллы в зависимости от возраста, в котором была прекращена диета: первая группа слева направо – диета прекращена до достижения 6.5 лет, вторая – диета прекращена в возрасте 6.5-12.5 лет, третья – диета прекращена в возрасте 12.5-20 лет, четвертая – диета никогда не прекращалась. Из этого графика  видно, что пациенты, остававшиеся всю жизнь на диете, имели значительно более высокое интеллектуальное развитие.    Когда баллы в зрелом возрасте были противопоставлены баллам в возрасте 12 лет, было замечено значительное повышение в IQ для группы никогда не прекращавшей диету.

 Из тех пациентов, которые сошли с диеты, лишь 32% закончили колледж или получили высшее образование.

     График 2

 При этом 78% из тех, кто продолжал диету, закончили колледж и получили высшее образование  (график 2).  По горизонтали: возраст, в котором пациенты сошли с диеты. По вертикали – процент пациентов, получивших высшее образование.

 Пять пациентов из группы, сошедшей с диеты, не смогли даже окончить общеобразовательную школу. Из тех, кто не прекращал диету, все провели хоть какое-то время в ВУЗе. Никто из пациентов, остававшихся на диете, не попал в низший социальный экономический класс, однако 18% из тех, кто прекратил диету туда попали.

      Как  утверждается в медицинской литературе, и как было доказано вышеприведенными исследованиями, прекращение диеты имеет негативный эффект на долгосрочное состояние здоровья и интеллектуальное развитие пациентов с классической формой фенилкетонурии. Больные фенилкетонурией должны придерживаться диеты на протяжении всей жизни.

2. Мои предложения для улучшения качества жизни и  питания людей с заболеванием ФКУ

2.1. Исследование осведомленности сверстников о заболевании ФКУ средствами анкетирования.

    На уроке биологии в 8 классе  в рамках изучении темы «Обменные процессы в организме» я подготовила для одноклассников сообщение  «Фенилкетонурия. Причины, суть процессов, подходы к лечению», ведь   причиной наследственного заболевание фенилкетонурия, является  нарушение аминокислотного обмена на клеточном уровне.

    Затем провела анкетирование, чтобы выяснить, как ребята поняли представленную мной тему. В анкетировании приняли участие 24 человека. Одноклассникам было предложено  три вопроса.  Ответы подростков представлены в виде диаграмм.

Вопрос 1. Что является главным принципом лечения фенилкетонурии ?

ДИГРАММА.     Вывод: 92 % одноклассников  усвоили, что главным принципом лечения наследственного заболевания является диетотерапия.

Вопрос 2. С помощью чего можно определить уровень фенилаланина в крови?

ДИГРАММА                      Вывод: 96 % одноклассников теперь   знают, что для определения уровня фенилаланина необходимо провести анализ крови с помощью специального тест-бланка.

Вопрос 3. Характер заболевания фенилкетонурия?

ДИГРАММА Вывод: 100% одноклассников ответили, что фенилкетонурия - это наследственное  заболевание, связанное нарушением аминокислотного обмена.

     Проведенное мной анкетирование показало, что одноклассники достаточно хорошо усвоили материал о редком генетическом заболевании фенилкетонурия.

2.2 . Изучение особенностей  заболевания путем интервьюирования врача-генетика ГАУЗ СО «КДЦ ОЗМР»

     До сих пор, я как пациент, состоящий на диспансерном учете с заболеванием фенилкетонория, один раз в полгода посещаю в Екатеринбурге «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР")   для того, чтобы пройти плановое  обследование.   

       24 мая после осмотра и консультации   на  приеме у моего  врача-генетика Вещинской Анны Андреевны я  рассказала Анне Андреевне, что работаю над проектом  по моему заболеванию и  что мне необходимо взять у нее интервью. Первый вопрос, который я задала врачу-генетику.

— Есть ли какие-то ограничения в физической активности таких детей с диагнозом ФКУ, или они развиваются нормально и им нужна только диета?

— Они ограничиваются только в сильных физических нагрузках. Таких людей мы не рекомендуем брать в армию. Там же и нагрузка физическая, и диету для них никто поддерживать не будет. Мы их ограничиваем, потому что могут быть различные травмы, а травма приведет к тому, что будет меняться уровень фенилаланина: он может повышаться. Тогда возникнут дополнительные трудности, чтобы это скорретировать, и это тяжело и для семьи, и для врачей.

- Нужно ли продолжать прием амино-кислотной смеси после 18 лет?

Некоторые считают, что после 18 лет можно оставаться на низкобелковой диете без применения аминокислотных смесей. Но это ошибочно! Правильное диетическое лечение заключается не только в ограничении поступления ФА, но и в обязательном приеме АКС в полном объеме. Это обеспечивает поступление в организм всех жизненно важных аминокислот. При недостатке строительных аминокислот ухудшается не только физическое состояние, но и работа мозга. У человека не образуется тирозин, а это нарушает синтез таких важных веществ, как дофамин, адреналин, норадреналин, серотонин. Недостаток дофамина влечет за собой нарушение познавательных и исполнительных функций (концентрация внимания, способность планировать, сохранять память, решать проблемы), эмоциональные нарушения (неадекватное поведение), нарушение социального поведения. Нехватка серотонина способствует появлению депрессии, агрессии, чрезмерному возбуждению, нарушениям сна, бессоннице. Высокий уровень ФА при снижении дофамина и серотонина  дает снижение синтеза миелина, образующего миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к трудностям в передаче нервных импульсов.

- По достижении 18 лет человек будет продолжать получать лечебную смесь бесплатно?

- Мы хотим это сделать, но пока на этот вопрос не могу дать положительный ответ. Раньше когда-то мы до 12 лет давали такое питание, сейчас уже до 18, и теперь мы стараемся перейти к тому, чтобы как и за рубежом все больные фенилкетонурией получали необходимые препараты в течение всей жизни.

— Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?

— Генетика не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки, чтобы проводить генную терапию и встраивать генную структуру в клетку человека. Тогда не нужны будут никакие диеты. Для этого берут вирус, обрабатывают его таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру синтетическим путем вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга, например. Это простая процедура, которая делается один раз на всю жизнь. И потом, из костного мозга потом образуются все клетки. Значит, нормальная клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться, и получаются нормальные клетки. Вот над этим сейчас работают. Уже есть положительные опыты на мышах, но это очень сложное дело и небезопасное. Спешить тут нельзя. Это будущее.

            В результате интервьюирования пришла к выводу, что  дети с диагнозом ФКУ не  имеют ограничений в физической активности,  однако сильной  физической нагрузки не должно быть, она  должна быть умеренной, чтобы избежать травм, которые могут привести к  повышению уровня фенилаланина.

       Прием амино-кислотной смеси должен продолжаться в течение всей жизни. Это обеспечивает поступление в организм всех жизненно важных элементов. При недостатке,  которых  ухудшается не только физическое состояние, но и работа мозга и всей нервной системы в целом. Вызывает  очень большую тревогу, что наше государство больных ФКУ дорогостоящей амино-кислотной смесью не может  обеспечивать  после  18 лет.

    Но генетика не стоит на месте, ведутся разработки. Ученые проводят  генную терапию, они  пробуют  встраивать генную структуру в клетку человека. При положительном результате не нужны будут никакие диеты. Хочу верить, что эти разработки дадут положительные результаты в ближайшее время.

 2.3. Расчет химического состава моего рациона питания на 1 день.

    На основе изучения теоретического материала я сделала вывод, что  только лечебная диета максимально эффективна в предотвращении интеллектуального дефицита при тяжелой классической форме ФКУ. Более того, большое значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии. IQ  начинает снижаться от рождения до начала лечения и не подлежит восстановлению.

    Основная цель лечения — снизить фенилаланин в крови, повысить переносимость фенилаланина, получаемого с натуральной пищей, и таким образом избежать тяжелой неврологической симптоматики и улучшить качество жизни.

    Диетотерапия основывается на трёх подходах:

1.      Ограничение естественного белка с использованием индивидуальной толерантности к фенилаланину.

2.      Использование добавок L-аминокислот (не содержащих фенилаланин) для перекрытия физиологических потребностей в микроэлементах.

3.      Употребление пищи с низким содержанием белка для удовлетворения физиологических потребностей пациента в энергии.

      Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, а минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Допустимое суточное количество фенилаланина для больных ФКУ  в соответствии с возрастом меняется, оно представлено в  приложении. таблица 1.

      При фенилкетонурии необходимо избегать продуктов, богатых белком (мясо, рыба, яйца, обычный хлеб, большинство сыров, орехи и семена), а также продуктов, содержащих аспартам (подсластитель, который используется при изготовлении некоторых  лекарственных препаратов, газированных изделий и конфет).

    Пища с низким содержанием белка при диетотерапии данного заболевания должна содержать 50 мг или менее фенилаланина на 100 г сухого продукта. Фрукты и овощи, содержащие менее 75 мг фенилаланина на 100 г пищевого продукта, также могут быть включены в рацион. При употреблении таких овощей, как картофель, брокколи, цветная капуста, брюссельская капуста, нужно учитывать, что даже их небольшое количество в рационе обеспечивает организм 50 мг фенилаланина, поэтому их потребление не должно быть бесконтрольным.

    Для удобства ученые-генетики разработали  «пищевой светофор» (Приложение № 2), где все продукты разделены на группы, разрешённые ограниченно или неограниченно и запрещённые к употреблению. Диетотерапия пациентов с классической ФКУ должна быть пожизненной.    Как же выполняется расчет химического состава рациона питания на один день. Для этого существует специальная компьютерная программа, в которую вводится возраст, на 24 мая 2022года, когда производился расчет, мне было 14 лет 7 месяцев 8 дней, мой вес составлял - 52, 5 килограмма. Мое потребление в сутки финилаланина, белка, жиров и углеводов  программа представила  в таблице.

	Финилаланин мг	Белок, г			Жиры, г	Углево ды,г	Калории, ккал
		Общий белок рациона	За счет
			Натуральных продуктов питания	Лечебного продукта
всего	450	54,50	9,00	45,50	105,00	430,00	2962,95
На 1кг веса	9	1,04			2,00	8,19	56,44

Лечебного продукта  Нутригена 70 я должна принимать 11-12 мл.  ежедневно.

 В натуральных продуктах  питания белок по таблице в моем меню на день не должен превышать 9 граммов. Исходя из этого составлю  себе меню на день.

Завтрак:

Оладьи из саго с яблоками - 5 штук. (1шт. - 50г., белка -0,2г). Итого – 1г белка, чай -0г белка.

Обед:

Борщ овощной – 275г  (белка -1,786г)

Морковные котлеты  - 2 штуки (на 100г – 1,20г ; 1шт. – 0,66,) Итого -1, 32г белка.

Макароны низкобелковые «Макфа»- 150г (на 100г -0, 5 г белка) Итого-0,7 г белка

Яблоко на 100 г – 0,3г белка

Полдник:

Кекс шоколадный  - 100г (смесь для выпечки в 100 г – 0,5 г белка);

Чай – 0 белка

Ужин:

Омлет с овощами с заменителем яйца -180г (2г белка)

Какао с железом (специализированный пищевой продукт диетического профилактического питания) – 1стакан 0,7белка

Считаем белок натуральных продуктов питания, получается 9,3. Соотносим с таблицей, превышение на 0,3 г

У меня накопился определенный опыт по приготовлению низкобелковых блюд. Есть любимые рецепты приготовления блюд, которые можно употреблять в пищу с диагнозом фенилкетанурия. Они  вкусны и полезны, подойдут всем семьям, где есть дети с ФКУ, планирую разместить их  на  в сети интернет ВКонтакте в группе «Фенилкетонурия»

     Во время летних каникул поставила перед собой цель, разнообразить свое меню. Изучая содержание сайта «Низкобелковая диета» я открыла для себя ряд продуктов, о существовании, которых ранее и не подозревала. Например, порошок плодов  рожкового дерева – кэроб. Содержание белка, в котором - 4,62 грамма.  Теперь я знаю, чем заменить  какао, в котором содержится белка 24.3 г  на 100 граммов продукта, для получения глазури для торта. Такое содержание белка очень опасно для здоровья для людей с диагнозом ФКУ. Там же открыла способ приготовления крема. Теперь я  могу порадовать себя такими изысками кулинарии, как торт. Готова поделиться рецептом его приготовления. Впервые торт  попробовала в 14 лет, без вреда для здоровья.  Это очень вкусно. Рецепт опубликовала в социальной сети «ВКонта́кте» в сообществе людей «Фенилкетонурия».

2.4.  Создание электронной брошюры «ФКУсная низкобелковая диета»  и ее публикация в социальных сетях.

В течение двух последних лет начала пополняется рецептами моя электронная брошюра «ФКУсная диета». Мои любимые рецепты я включила     в эту брошюру.               

 В младенческом возрасте предлагается использовать специализированные  лечебные смеси без добавок фенилаланина, которые дополняются либо грудным молоком, либо стандартной семью для перекрытия суточной потребности в фенилаланине.

    Дети, более старшего возраста, продолжают не только пить специальный безфенилаланиновый продукт, который способен обеспечить потребности в белках и калориях, но и получают дополнительное количество разрешённых продуктов (овощи и фрукты, мёд, животные и растительные масла, зефир, пастила, варенье), необходимых для создания пищевого разнообразия.

    По мере взросления ребёнка соблюдение диеты становится всё труднее, так как дети с фенилкетонурией, в отличие от своих сверстников, значительно ограничены в выборе продуктов, что часто приводит к скачкам концентрации фенилаланина у подростков. Что постоянно выявляется  и у меня,   все дети с ФКУ  каждый месяц   сдают  анализ  на выявление   уровеня фенилаланина в крови.

     При фенилкетонурии  ненатуральный белок пищевых продуктов, а его заменитель, т.е. белковый эквивалент лечебного продукта, является основным поставщиком «строительного материала» для органов и тканей ребенка. Можно понять, насколько велика ответственность всех, кто занимается лечением больных ФКУ, которые лишены возможности потреблять высокобелковые продукты животного происхождения.

     При выборе и расчёте лечебного продукта важно знать его  качественный состав, что оценивается пропорцией незаменимых аминокислот. К незаменимым относятся те аминокислоты, которые не образуются в организме, а поступают только с пищей, это: изолейцин, лейцин, лизин, метионин, цистин, тирозин, треонин, триптофан, валин. Важно знать индивидуальную потребность в фенилаланине и строго контролировать дозу его поступления с натуральной пищей.

     Специализированные продукты представляют собой сухой порошок, хорошо растворимый в воде. В них повышено содержание аминокислоты тирозина, дефицит которого выражен при ФКУ. Большинство лечебных смесей содержат витаминоподобные вещества холин, биотин, инозитол. В состав смесей для детей до первого года жизни введена свободная аминокислота таурин, которая положительно влияет на рост и развитие ребенка, созревание ткани головного мозга и зрительного анализатора. Минеральный и витаминный состав лечебных продуктов соответствует возрастным физиологическим потребностям.

Питание больным детям с ФКУ назначают в зависимости от возраста и массы тела ребенка.

 Очень долго не могла испечь в электровафельнице хрустящие тонкие вафли. Тесто прилипало к электровафельнице и его невозможно было оторвать, вместо удовольствия, получала дополнительную работу по отмыванию бытовой электротехники. Проблема заключалась в том, что в тесто нельзя было добавлять яйцо, в котором содержится  белка 12,7г, а моя суточная норма 9 граммов. Прочитала на сайте «Безбелковая диете», что  яйцо можно заменить   майонезом, он  в составе  вафель позволит снизить количество белка, а также заменить яйцо. В майонезе белка 0,96 грамма. Результат порадовал.

Неудачным был первый опыт и с варениками из картофеля, и с пирогами. Тесто разрывалось, разваливалось при варке. Долго не могли найти способ приготовления теста. А меню очень хотелось разнообразить. Через интернет мы с бабушкой нашли   закрытую группу «ФКУшки», созданную в Новороссийске, в эту группу входят родители, чьи дети имеют заболевание фенилкетонурия, подростки с диагнозом ФКУ. Они  активно обмениваются своим жизненным опытом, своими находками. Там  нам и подсказали, что тесто надо делать заварным, тогда  из низкобелковой муки, которая в основном состоит из крахмала, можно будет получить эластичное тесто. Теперь в моем меню присутствуют вареники.

Мои любимые рецепты я включила в брошюру, которую я размещаю в Приложении                                   

Заключение.

    Работая над проектом, я пришла к следующим выводам: прогноз  развития заболевания зависит от своевременной диагностики, максимально раннего назначения диетотерапии и адекватного ее выполнения и контроля.

    Для классической  формы ФКУ, выявленной в первые недели жизни ребенка, прогноз при соблюдении рекомендаций врачей по лечению по заболеванию благоприятный. Дети посещают массовые детские и образовательные учреждения, занимаются в дополнительных кружках, в дальнейшем поступают в высшие учебные заведения.

       Я выяснила, что диетотерапия имеет  огромное значение и в случае несоблюдения рекомендаций  и недостаточном контроле за уровнем фенилаланина в крови, могут иметь место такие последствия, как сниженный коэффициент интеллекта, нарушения речи и памяти, проблемы с концентрацией внимания, расстройства поведения. Стало очевидным, почему взрослые пациенты с фенилкетонурией должны оставаться на диете всю жизнь.

   Я надеюсь, что   рецепты, которыми я поделюсь,  помогут таким же подросткам, как я, улучшить качество жизни.

   Изучив требования  к  потреблению  натурального суточного  количества,  я научилась  составлять себе меню на день, раньше это делали родители, более того, стала вести блокнот, в котором отмечаю ежедневное суточное …..

    Таким образом,  моя гипотеза: качество жизни людей с  врожденным  заболеванием фенилкетонурия благодаря своевременной диагностике и соблюдению диеты можно поддерживать  достаточном уровне подтвердилась.

Список ресурсов и литературы:

1. Актуальные вопросы педиатрии. Т.В. Бушуева, И.В. Винярская, В.В. Черников, Т.Э. Боровик, Л.М. Кузенкова

2. Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация. Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация

3.  Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»

4. Открытая интернет-энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни"  

5. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ. Брошюра для родителей и пациентов https://rare-diseases.ru/docs/fenilketonuriya.pdf

6. http://zhenskiy-sait.ru/zdorove/gipotrixoz.html

7.  https://lecheniedetok.ru/endocrinolog/nanizm.html

8. https://nebolet.com/bolezni/albinizm.html

9. Оценка качества жизни детей, больных фенилкетонурией https://cyberleninka.ru/article/n/otsenka-kachestva-zhizni-detey-bolnyh-fenilketonuriey

https://www.pkunews.org/adults/koch.htm

Фенилкетонурия и интеллект. Американские исследования. https://pku.org.ua/organization/about_disease/FKU_dieta_na_vsyu_jizn_Amerikanskie_issledovaniya/

https://rare-diseases.ru/docs/fenilketonuriya.pdf fenilketonuriya.pdf

Приложение 1

.

Таблица № 1

Допустимые значения ФА крови у больных ФКУ на фоне диеты

возраст	ФА крови, мг/дл
0-3 года	2-4
3-7 лет	2-6
7-12 лет	до 8
Старше 12 лет	до 12

Приложение № 2

Пищевой светофор.

КРАСНЫЙ СПИСОК - продукты с высоким содержанием фенилаланина, которые должны быть исключены из диеты:

- Мясо и мясные продукты;

- Рыба и рыбные продукты;

-  Яйца и продукты из них;

-  Орехи всех видов;

- Творог и сыры всех видов;

- Крупы: пшенная, гречневая, манная, ячневая, «Геркулес», обычные макаронные изделия;

- Хлеб и хлебобулочные изделия;

- Соевые продукты;

- Аспартам - искусственный подсластитель, который может применяться в напитках, жевательных резинках, в составе заменителя сахара, в некоторых поливитаминных и лекарственных препаратах. Аспартам содержит фенилаланин.

ЖЕЛТЫЙ СПИСОК - продукты, которые также содержат белок и, следовательно, фенилаланин, в значительных количествах, и поэтому должны использоваться с ограничениями, чтобы фенилаланин в крови оставался в установленных пределах. В рационе питания такие продукты должны равномерно распределяться в течении дня.

- Молоко и молочные продукты;

- Крупы: рис, кукуруза;

- Бобовые: бобы, горох, фасоль;

- Грибы;

- Овощи: картофель, капуста цветная, брокколи, брюссельская, шпинат;

- Фрукты: бананы, сухофрукты;

Овощные консервы: икра баклажанная, икра кабачковая, горошек консервированный.

ЗЕЛЕННЫЙ СПИСОК - продукты, содержащие незначительное количество фенилаланина, которые могут применяться свободно в обычных количествах, что, однако, не отменяет необходимости учета потребления фенилаланина. Использование их позволяет разнообразить диету и сделать ее привлекательной.

- Фрукты и ягоды (свежие. Консервированные);

- Овощи и зелень (кроме перечисленных выше);

- Крупы и зерновые: кукурузная мука, саго;

- Жиры и масла: сливочное масло, топлёное масло, растительные масла всех видов (жидкие и твердые), топленые жиры (говяжий, свиной, куриный) свиное сало.

-  Сахар и сладости: сахар, фруктоза, глюкоза, солодовый экстракт, варенье, джемы, сиропы, конфитюры, мед, мармелад, зефир, леденцы, прозрачная карамель, сахарная вата, фруктовое мороженое (замороженный сок), щербет фруктовый.

- Напитки: минеральные воды, соки, чай (кроме зеленного чая), черный кофе.

- Разное: желирующие вещества (агар-агар, пектин), пищевые ароматизаторы и красители (ваниль, ванилин, куркумин, перечная мята, шафран), горчица.

Приложение № 3

Электронная брошюра «ФКУсная низкобелковая диета»

Биточки из крупки с кабачком

Ингредиенты	Расчет количества белка, г
400 г кабачка (или тыквы, картошки, капусты)	2,4
80 г крупки МакМастер	0,4
170 мл воды
30 мл сливок 33% жирности	0,54
30 г сливочного масла	0,18
70 г любого низкобелкового сыра	1,05
30 г заменителя яйца + 150 мл воды	0,09
50 г сметаны	1,15
100 г низкобелковой муки	0,8
1/2 чайной ложки соды
1 чайная ложка уксуса 9%
сахар, соль по вкусу
панировочные сухари от МакМастер
ИТОГО:  Выход: 13 биточков по 80 г в каждом	6,61 г На 1 штуку: 0,508 г

Рецепт приготовления:

1.       Очищенные кабачки мелко нарезать. К ним всыпать низкобелковую крупку, влить разбавленную воду со сливками и добавить сливочное масло.

2.       Все перемешать и варить, помешивая, на слабом огне до готовности минут 10 - 15.

3.       Снять с огня и дать немного остыть.

4.       Взбить блендером заменитель яйца с водой (восстановить яйцо).

5.       Добавить восстановленное яйцо, гашеную уксусом соду, натертый плавленный сырок, соль, сахар к смеси кабачка и крупки.

6.       Все тщательно перемешать и добавить низкобелковую муку (в рецепте смесь "Пышки " Коренево). Еще раз перемешать и отставить в сторону до полного остывания.

7.       Готовую смесь можно жарить как обычные оладьи, выкладывая тесто ложкой на сковороду.

8.                   Можно добавить до густоты еще немного муки и формировать мокрыми руками. В процессе формовки биточки обваливать в панировочных сухарях. Жарить с двухсторон до румяной корочки на растительном масле.

Шоколадный торт

Пищевая ценность на 100 г: белки - 0,4 г

Ингредиенты	Расчет количества белка, г
ТЕСТО
120 г любого масла (сливочного, растительного без запаха, маргарина), в рецепте сливочное масло 82,5%	0,72
250 г любой низкобелковой муки, в рецепте МакМастер	0,75
150 г сахара
40 г кэроба	1,44
1/2 чайной ложки соды
щепотка соли
5 г ванильного сахара или немного ванилина
300 мл обычной или газированной воды, лимонада, в рецепте газированная вода
0,5 столовой ложки уксуса или лимонного сока
КРЕМ
500 мл апельсинового сока или другого напитка, компота	2
120 г сахара
70 г крупки МакМастер или любой другой каши типа манки	0,35
ГЛАЗУРЬ
10 г кэроба	0,36
35 г сахара
0,5 столовой ложки низкобелковой муки (около 7-8 г)	0,021
0,5 столовой ложки растительного масла
60 мл воды
для украшения дольки апельсина
ИТОГО:  Выход: около 1400 г	5,641 г

Рецепт приготовления:

Приготовление коржей

1. Растопить сливочное масло или маргарин в отдельной ёмкости.

2. Смешать в глубокой ёмкости все сухие ингредиенты для теста: низкобелковую муку, сахар, кэроб, соду, соль, ванилин или ванильный сахар.

3. Добавить в сухие ингредиенты сначала масло, а потом отдельными порциями воду и тщательно перемешиваем. В последнюю очередь добавить уксус и снова все перемешиваем..

5. В ёмкость положить пергамент для выпечки, на него вылить половину порции теста. Всё это поставить в разогретую до 180 ºС духовку на 30 минут.

6. Каждый корж разрезать пополам.

Крем

8. Смешиваем в кастрюльке апельсиновый сок, сахар и низкобелковую крупку. Доводим смесь до кипения и варим апельсиновую кашу 2-3 минуты.  Дальше оставляем её хорошенько остыть.

9. Холодную апельсиновую кашу взбиваем блендером или миксером. Миксером быстрее и лучше. Получается нежный слегка желтоватый крем. Если взбивать миксером, то крем получается более белый.

 Глазурь

10. Смешать сухие ингредиенты для глазури: кэроб, сахар, низкобелковую муку. Добавить к ним воду, растительное масло и тщательно перемешать.

Далее варить эту смесь на небольшом огне, постоянно помешивая. Не пропустить момент, когда глазурь начнет густеть, перемешать её и снять с огня.

12. Чуть остывшей глазурью покройте верх торта. Если Вы умеете, то можно нарисовать ею узоры. Я решила просто сделать шоколадный верх.

                                                       

Вафли на майонезе

Пищевая ценность на 100 г: белки - 0,274 г.

Майонез в составе этих вафель позволяет снизить количество белка, а также заменить яйцо.

Ингредиенты	Расчет количества белка, г
50 г сливочного масла	0,3
50 г сахара
30 г майонеза 67% жирности	0,12
60 г воды
70 г низкобелковой муки	0,21
ИТОГО:  Выход: около 230 г	0,63 г На 100 г: 0,274 г

Рецепт приготовления:

·         Растопить сливочное масло.

·         Смешать в глубокой емкости масло, сахар, майонез, воду и низкобелковую муку. Тесто должно получиться чуть гуще сметаны.

·         Выпекать до готовности в электровафельнице, выкладывая тесто столовой ложкой.

·         Чем тоньше вафли, тем они будут более хрустящими, чем толще, тем более мягкие

                      . 

Вафли шоколадные лодочки

Ингредиенты	Расчет количества белка, г
ТЕСТО
50 г сливочного масла	0,3
50 г коричневого сахара
30 г майонеза 67% жирности	0,12
60 мл воды
70 г низкобелковой муки	0,21
10 г заменителя яйца	0,01
5 г кэроба	0,18
НАЧИНКА
40 г взбитых сливок с жирностью 33%	0,8
ИТОГО: Выход: 270 г без начинки или 330 г с начинкой (3 штуки)	1,82 г На 100 г вафель: 0,3 г На 100 г вафель с начинкой: 0,55 г

Рецепт приготовления:

·         Растопить сливочное масло

·         Смешать все ингредиенты для теста в отдельной ёмкости

·         Выложить часть теста на разогретую вафельницу для тонких вафелек, создавая небольшую полоску.

·         Испечь вафельку до готовности, но лучше немного не дожарить, чем пережарить. По цвету ориентировать трудно. Ориентируйтесь на мощность Вашей вафельницы.

·         Свернуть немного пополам и дать остыть. Я это делаю в подставке для салфеток.

·         Заполнить взбитыми сливками и украсить ягодами.

·         Лодочки прекрасно хранятся. Заполнять сливками и ягодами можно непосредственно перед едой. 

Тыквенное печенье

Ингредиенты	Расчет количества белка, г
200 г сырой тыквы	2
100 г сахара
120 г растительного масла
щепотка соли
ванилин
около 250 г низкобелковой муки	0,75
20 г изюма	0,36
7 г разрыхлителя	0,02
ИТОГО:  Выход: около 580 г	3,13 г На 100 г: 0,54 г

Рецепт приготовления:

1. Тыкву режем на кубики и отвариваем в небольшом количестве воды.

2. Изюм хорошо промываем и заливаем кипящей водой для набухания 

3. Воду с тыквы сливаем и измельчаем вилкой или блендером, или толкушкой.  Добавляем в тыквенное тесто муку

5. В получившуюся смесь добавляем сухие ингредиенты: соль, ванилин, низкобелковую муку, разрыхлитель. Всё вновь хорошо перемешиваем. Тесто не должно прилипать к рукам. Добавляем изюм.

6. В хорошо вымешанное тесто добавляем изюм. Формируем шарики из теста

7. На противень укладываем бумагу для выпечки. Руками, смазанными в растительном масле, скатываем небольшие шарики. Стараемся, чтобы внутри каждого шарика оказалась изюминка

8.Выпекать около 25-30 минут при температуре 200 ºС