Проектная работа «Рождение ребенка с врожденными дефектами развития»

Аннотация

Введение.

            В настоящий момент пороки и врожденные болезни достаточно распространены.  Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых не только в акушерстве, но и в социальном статусе семьи, в которой рождается ребенок с врожденными пороками развития.

            Возможно, именно поэтому я выбрала такую тему для своего исследовательского проекта.

Цель моей работы: изучить частоту встречаемости отдельных пороков развития в населенных пунктах Муниципального образования Тихорецкий район.

Задачи: 1. выявить пороки встречающиеся в Тихорецком районе

             2. изучить распространение

Литературный обзор

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов, при этом они вовсе не обязательно являются наследственными.

Врожденные пороки развития занимают в клинике патологии периода новорожденности особое и весьма значительное место. Их определяют, как стойкие, хотя в целом ряде случаев устранимые отклонения в строении тканей, органов или всего организма от нормы. иногда к врожденным порокам развития относят и поражения, возникшие на поздних стадиях беременности. врожденные пороки поражают любую часть организма плода, и в клиническом отношении они варьируют от незначительных отклонений до состояний, несовместимых с жизнью. (К. Полачек и соавторы «Физиология и патология новорожденных детей» 1986г)

Существуют разные классификации многочисленных пороков развития.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

            Различают следующие категории пороков: агенезия, или аплазия (полное отсутствие частей тела или органов), гипергенезия (избыточное развитие органов или их частей), гипогенезия (недоразвитие органов или их частей), сращение парных органов, увеличение числа органов или их частей, неправильное положение или перемещение внутренних органов. В акушерской практике наиболее часто встречаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы, реже- пороки развития внутренних органов.                                                                       

            Приблизительно 2-3 % новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития. Практически все врожденные пороки развития возникают в эмбриональный период (3-10 неделя гестации), в период, когда происходит дифференцировка органов.

Самым распространенным из них является порок сердца.

            Антенатальная диагностика врожденных пороков развития. Возможности перинатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной перинатальной и постнатальной коррекции стремительно расширяются. Патологические состояния, которые 10 лет назад были абсолютным показанием для прерывания беременности, в настоящее время могут быть успешно корригированы с хорошим медико-социальным прогнозом в отношении дальнейшего развития ребенка.

            «Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например, врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

Существуют три основных типа врожденных пороков:

1.      Врожденные физические аномалии

2. Врожденные ошибки метаболизма
3. Другие генетические дефекты

            Время формирования врожденных пороков развития можно проследить по таблице:

Голопрозэнцефалия	23-й день
Анэнцефалия	26-й день
Менингомиелоцеле	28-й день
Транспозиция магистральных сосудов	36-й день
Аплазия лучевой кости	38-й день
Незаращение губы	6-я неделя
Диафрагмальная грыжа	6-я неделя
Синдактилия	6-я неделя
Атрезия двенадцатиперстной кишки	7-8-я неделя
Омфалоцеле (эмбриональная грыжа)	10-я неделя
Двурогая матка	10-я неделя
Незаращение неба	10-я неделя
Гипоспадия	12-я неделя
Крипторхизм	7-9-й месяц

(Под редакцией Н. Н. Володина «Неонатология: национальное руководство» 2007г.)

            Крипторхизм (крипторхидизм) – неопущение яичек в мошонку в постэмбриональном периоде. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним.

            Косолапость – изменение формы или положения стопы.

            Косолапость внутренняя (стопа варусная) – приводящ-сгибательная контрактура стопы, сформировавшаяся в результате врожденного недоразвития и укорочения внутренней и задней группы связок, мышц-сгибателей, мышечных сухожилий, а также нарушение мышечного синердизма.

            Косолапость наружная (стопа валькусная) – искривление стопы наружу, при этом стопа опирается внутренним краем. («Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека» КГМА, 1996г.)

Синдром Дауна.

Наиболее часто диагносцируемый хромосомный синдром. Основными причинами возникновения синдрома Дауна являются: возраст матери старше 35 лет, регулярная                                                                                                                                                      

трисомия по хромосоме 21, транслакация (обмен участками хромосом) хромосомы 14 и 21, транслакация хромосомами 21.

Клиническая характеристика.

            Характерно уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, наличие клинодактилии мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врожденных пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и ДМЖП сердца. Практически всегда у детей с болезнью Дауна наблюдается дефицит интеллектуального развития. Частота при рождении составляет 1:700. («Неонатология. Национальное руководство» Под редакцией Н. Н. Володина 2007г.)

            Гемангиома – доброкачественная опухоль, развивающаяся из кровеносных сосудов. Различают простые гемангиомы – располагаются поверхностно, четко отграничены, поражают кожу и несколько миллиметров подкожного жирового слоя, растут преимущественно в стороны.

            Кавернозные гемангиомы поражают все без исключения органы и ткани человеческого организма. Состоит из разного размера полостей каверн, наполненных кровью. При росте поражает окружающие здоровые ткани и может вызвать непоправимый функциональный или косметический дефект.

            Смешанные гемангиомы  - на одних участках растут как плоские, на других как кавернозные. Часто поражают обширные участки. («Неонатология. Медицина» Под редакцией В. В. Гаврюшова 1985г.)

            Шизэнцефалия - аномалия развития головного мозга, характеризующаяся наличием щелей, разделяющих вещество мозга на 2 или более частей; разновидность порэнцефалии. Обычно является результатом ишемической деструкции мозгового вещества в первые недели внутриутробного развития. Может сопровождаться макро- или микроцефалией.     Клинически могут наблюдаться умственная отсталость и картина детского церебрального паралича.

            Гипоспадия – расщелина мочеиспускательного канала на нижней поверхности полового члена и смещение наружного отверстия.

Макроглосия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с синдромом Дауна.  («Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека» КГМА, 1996г.)

Опухоли новорожденных                                                                                                                                                      

            Опухоли новорожденных детей встречаются достаточно часто, злокачественные опухоли наблюдаются у 0,25 % погибших плодов и новорожденных.

Среди причин, способствующих развитию опухолевого роста, в антенатальном периоде первостепенное значение имеют радиационные воздействия на организм беременной, прием ею цитостатических, гормональных препаратов, ряда антибиотиков и др. определенную роль играет возраст матери. Прямой зависимости между частотой возникновения пороков развития и опухолей у новорожденных не прослеживается. (под редакцией профессоров В. В. Гаврюшова и К. А. Сотниковой «Неонатология (руководство для врачей)» 1985г.)

Пороки сердца.

Какие бывают пороки сердца?

Самые распространенные и тяжелые врожденные пороки можно разделить на две основные группы. В первую группу попадают пороки сердца, вызванные наличием обходных путей (шунтов), из-за которых поступающая из легких обогащенная кислородом кровь закачивается обратно в легкие. При этом возрастает нагрузка как на правый желудочек, так и на сосуды, несущие кровь в легкие. К такого рода порокам относятся:

• незаращение артериального протока - сосуда, по которому у плода кровь обходит еще не работающие легкие;                                                                                                               
• дефект межпредсердной перегородки (сохранение отверстия между двумя предсердиями к моменту рождения);
• дефект межжелудочковой перегородки (щель между левым и правым желудочками).

Другая группа пороков связана с наличием препятствий кровотоку, приводящих к увеличению рабочей нагрузки на сердце. К ним относятся, например, коарктация (сужение) аорты или сужение выпускных клапанов сердца (стеноз легочного или аортального клапана).

            Клапанная недостаточность у взрослых людей может проявиться вследствие постепенной дегенерации клапанов при двух типах врожденных нарушений:

• у 1 процента людей артериальный клапан имеет не три, а лишь две створки,
• у 5 процентов наблюдается пролапс митрального клапана. Это неопасное для жизни заболевание, не требующее операции. Дело в том, что клапан, расположенный между левым желудочком и левым предсердием (митральный клапан), состоит из двух створок. Когда желудочки начинают сокращаться, створки митрального клапана должны плотно смыкаться и не дать потоку крови назад в предсердия, чего они сделать и не могут.

            В довершение этих сердечных бед, многие виды врожденной нарушений сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях. Например, тетрада Фалло, самая частая причина синюшности (цианоза) ребенка, - это сочетание сразу четырех пороков сердца: дефекта межжелудочковой перегородки, сужения выхода из правого желудочка (стеноз устья легочной артерии), увеличения (гипертрофии) правого желудочка и смещения аорты.

            Врожденные пороки могут быть простыми и сложными. Чем позже срок возникновения врожденного порока, тем больше вероятность что не возникнет связи с другими системами жизнеобеспечения ребенка (простые врожденные пороки развития). Если дефект возникает на ранних сроках эмбриогенеза, вероятность вовлечения других систем жизнеобеспечения ребенка очень велика (сложные врожденные пороки развития).

Врожденный порок развития в своем клиническом проявлении может быть минимальным (раздвоение язычка) и максимально выраженным (не заращение неба). В случае минимального проявления он будет определяться как малая аномалия развития.  (Под редакцией Н.Н.Володина «Неонатология: национальное руководство» 2007г.)                                                                                                                                                                                                                                       Материалы и методы исследования.

            Материалом для исследования послужили статистические данные по Тихорецкому Перинатальному Центру за 2009 год.

Данная информация была собрана специалистами Тихорецкого Перинатального Центра.

Всего родилось 1502 ребенка, из них с врожденными пороками развития родился 31 ребенок, что составляет 20,6 %о.

            Данные о детях, родившихся с врожденными пороками развития, можно  проследить по таблице.

Врожденные пороки развития	Численность и % детей, родившихся с данным отклонением
Врожденный порок сердца (ВПС)	12 (38,7%)
Крипторхизм	5 (16,1%)
Косолапость	4 (12,9%)
Многочисленные пороки развития (МПР)	4 (12,9%)
Гемангиомы	2 (6,5 %)
Синдром Дауна	1 (3,2%)
Шизэнцефалия	1 (3,2%)
Гипоспадия	1 (3,2%)
Макроглосия	1 (3,2%)

Выводы.

В результате проделанной мной исследовательской работы, я смогла сделать следующие выводы:

1.      Среди врожденных пороков развития встречаются как распространенные, например врожденный порок сердца (ВПС), так и нераспространенные, например синдром Дауна. Данный вывод я сделала после исследования статистических данных по Тихорецкому Перинатальному центру за 2009г.

2.      На появление и развитие врожденных пороков влияют многие причины: неблагоприятная экология, возраст матери, срок вынашивания плода, наследственные болезни, наличие вредных привычек и пристрастий у матери и т. д.

3.      Несмотря на множество причин (приведены в пункте 2), ребенок с врожденными пороками развития может появиться в совершенно здоровой семье.

Список использованной литературы.

1.      Неонатология. Национальное руководство. Главный редактор акад. РАМН

Н. Н. Володин. Научные редакторы Е.Н. Байбарина, Г.Н. Буслаева, Д. Н. Дегтярёв. Москва, издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2007г.

2.      Физиология и патология новорожденных детей. Карел Полачек и соавторы. Прага, медицинское издательство «АВИЦЕНУМ», 1986г.

3.      Неонатология  (в двух томах) Том 2. Н. П. Шабалов.

Москва, издательство «МЕДпресс-информ», 2004г.

4.      Наследственные болезни, под редакцией члена-корреспондента АМН СССР Профессора Л. О. Бадаляна.

Ташкент, издательство «Медицина», 1980г.

5.      Неонатология (руководство для врачей). Под редакцией профессора В. В. Гаврюшова и профессора К. А. Сотниковой.

Ленинград, издательство «МЕДИЦИНА», 1985г.

6.       Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека. Москва, КГМА, 1996г.

7.      www.biometrika.ru

8.      www.krugosvet.ru

9.      www.medbook.ru

10.  www.4medik.ru

11.  www.medkurs.ru