Прзентация "патология нуклеиновых кислот"

• 1 слайд

  ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
  

• 2 слайд

  ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
  Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
  

• 3 слайд

  ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
  делеции
  утрата участка хромосомы
  транслокации
  перенос участка хромосомы на другую
  дупликации
  повторение участка хромосомы
  инверсии
  изменение порядка генов участка хромосомы на обратный
  

• 4 слайд

  Синдром кошачьего крика
  

• 5 слайд

  Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18)
  

• 6 слайд

  Синдром Шерешевского-Тернера.
  
  

• 7 слайд

  Синдром Дауна
  

• 8 слайд

  Синдром Патау
  

• 9 слайд

  Синдром Клайнфельтера
  

• 10 слайд

  Генные болезни 
  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена
  

• 11 слайд

  Причины генных заболеваний
  
  мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
  
  

• 12 слайд

  Болезни аминокислотного обмена
  
  фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
  алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
  глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
  
  Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот
  

• 13 слайд

  Нарушения обмена углеводов
  
  галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
  гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена
  

• 14 слайд

  
  Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
  болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы
  

• 15 слайд

  
  Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
  болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы
  

• 16 слайд

  
  Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
  подагра
  Синдром Леша-Найхана
  

• 17 слайд

  
  Болезни нарушения обмена соединительной ткани
  синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
  мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
  Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1
  
  

• 18 слайд

  
  Наследственные нарушения циркулирующих белков
  гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия)
  

• 19 слайд

  Наследственные болезни обмена металлов
  
  болезнь Коновалова-Вильсона
  

• 20 слайд

  
  Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
  муковисцидоз
  непереносимость лактозы
  

• 21 слайд

  Литература
  
  Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.