Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Презентации / Презентация "Патология нуклеиновых кислот"

Презентация "Патология нуклеиновых кислот"

  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ Хромосомные перестройки (хром...
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
Синдром кошачьего крика
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18)
Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Генные болезни  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повр...
Причины генных заболеваний мутантный аллель → измененный первичный продукт →...
Болезни аминокислотного обмена фенилкетонурия — нарушение превращения фенилал...
Нарушения обмена углеводов галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фос...
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика — сниж...
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Гоше — накопление ц...
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра Синдром Ле...
Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальц...
Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии — наследствен...
Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова-Вильсона
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз неперено...
Литература Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. Тоцкий В....
1 из 21

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
Описание слайда:

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ

№ слайда 2 ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ Хромосомные перестройки (хром
Описание слайда:

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

№ слайда 3 ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ
Описание слайда:

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ

№ слайда 4 Синдром кошачьего крика
Описание слайда:

Синдром кошачьего крика

№ слайда 5 Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18)
Описание слайда:

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18)

№ слайда 6 Синдром Шерешевского-Тернера.
Описание слайда:

Синдром Шерешевского-Тернера.

№ слайда 7 Синдром Дауна
Описание слайда:

Синдром Дауна

№ слайда 8 Синдром Патау
Описание слайда:

Синдром Патау

№ слайда 9 Синдром Клайнфельтера
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера

№ слайда 10 Генные болезни  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повр
Описание слайда:

Генные болезни  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена

№ слайда 11 Причины генных заболеваний мутантный аллель → измененный первичный продукт →
Описание слайда:

Причины генных заболеваний мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

№ слайда 12 Болезни аминокислотного обмена фенилкетонурия — нарушение превращения фенилал
Описание слайда:

Болезни аминокислотного обмена фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот

№ слайда 13 Нарушения обмена углеводов галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фос
Описание слайда:

Нарушения обмена углеводов галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена

№ слайда 14 Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика — сниж
Описание слайда:

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы

№ слайда 15 Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Гоше — накопление ц
Описание слайда:

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы

№ слайда 16 Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра Синдром Ле
Описание слайда:

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра Синдром Леша-Найхана

№ слайда 17 Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальц
Описание слайда:

Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

№ слайда 18 Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии — наследствен
Описание слайда:

Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия)

№ слайда 19 Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова-Вильсона
Описание слайда:

Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова-Вильсона

№ слайда 20 Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз неперено
Описание слайда:

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз непереносимость лактозы

№ слайда 21 Литература Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. Тоцкий В.
Описание слайда:

Литература Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Выберите курс повышения квалификации со скидкой 50%:

Автор
Дата добавления 21.01.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров187
Номер материала ДВ-366081
Получить свидетельство о публикации
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх