Пояснительная записка
Рабочая программа по дисциплине «Медицинская генетика» предназначена для учащихся 11 – 12 классов и составлена в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта. При составлении рабочей программы учтены требования к минимуму содержания и уровню подготовки выпускника.
Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из ведущих мест. Современная экологически неблагоприятная среда способствует возникновению новых мутаций. Кроме того, растет число болезней с наследственной предрасположенностью.
В связи с этим роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий.
Зачастую объектом наблюдения медицинским работником является не только больной, но и члены его семьи, поэтому необходимо уметь на основании клинико
генетического обследования больного и его родственников выявлять группы повышенного риска, проводить соответствующие профилактические мероприятия на основании знаний законов наследственности, участвовать в вопросах разумного
планирования семьи. В связи с этим роль генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности учащихся.
Изучение медицинской генетики основывается на знаниях, полученных учащимися при изучении курса «Общая биология», «Химия» «Информатика». Большое значение имеют знания медицинской генетики и в дальнейшем обучении учащихся в медицинском колледже.
Цель изучения данной дисциплины состоит в том, чтобы в процессе теоретической и практической подготовки дать базовые знания медицинской генетики, необходимые в практической деятельности медицинского работника. Задачами курса медицинской генетики является знакомство с современными теоретическими основами возникновения наследственных болезней, формирование практических навыков по основным методам генетического обследования пациентов.
Медицинская генетика изучается в 11 – 12 классах. Курс рассчитан на 68 часов. Теоретические занятия должны дополнять и разъяснять материал учебника, обобщать учебный материал крупных разделов курса. Рекомендуется использовать учебные фильмы, слайды, таблицы. На практических занятиях осуществляется углубление и закрепление знаний учащихся путем разбора ситуационных задач, выполнения лабораторных работ.
Курс медицинской генетики изучается по учебнику: Медицинская генетика/ И.К. Гайнутдинов, Э.Д Рубан: учебник - Изд. 3-е- Ростов н/Д.: Феникс, 2009.
Изучение дисциплины «Медицинская генетика» завершается итоговым зачетным занятием.
Календарно-тематическое планирование
Название разделов и тем
Количество часов
Всего
Лекции
Практические занятия
История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики
2 ч
2 ч
-
Молекулярные и цитохимические основы наследственности
17 ч
13 ч
4 ч
Закономерности наследования признаков
14 ч
8 ч
6 ч
Зачётное занятие
1 ч
Методы изучения наследственности человека
10 ч
6 ч
4 ч
Наследственность и среда
6 ч
4 ч
2 ч
Наследственность и патология
13 ч
9 ч
4 ч
Медико-генетическое консультирование
4 ч
2 ч
2 ч
Зачётное занятие
1ч
Итого
68 ч
44 ч
22 ч + 2 ч
Рабочая программа составлена для учащихся 11- 12 классов, имеющих средний уровень обученности. Классы достаточно работоспособные, учащиеся отличаются любознательностью, общительностью. Все дети справляются с основными требованиями, предъявляемыми к ним, т.е. осознают полученный материал, приводят свои примеры, ориентируются в окружающей обстановке, описывают основные социальные объекты, сравнивают их и т.д.
Календарно – тематическое планирование
11 класс (1 час в неделю)
№п/п
Тема урока
Кол-во часов
Требования к уровню подготовки
Вид контроля
Дата проведения
Примечания
план
факт
История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики – 2 ч
Иметь представление:
об истории развитии науки; о вкладе отечественных учёных в развитие медицинской генетики.
Знать: основные достижения отечественных и зарубежных учёных в области генной инженерии, биотехнологии, клонирования.
1
История генетики человека
1 ч
2
История генетики человека
1 ч
Сообщения учащихся
Молекулярные и цитологические основы наследственности – 17 ч
Иметь представление: о химическом составе клетки; о структуре клетки.
Знать: генетическую роль нуклеиновых кислот; свойства генетического кода; механизмы реализации наследственной информации; строение и функции хромосом; механизм и стадии митоза, мейоза.
Уметь: пользоваться кодовыми таблицами по составу аминокислот; решать задачи по молекулярной биологии; составлять идиограммы.
3
Клетка – основная единица биологической активности. Строение и функции эукариотической клетки
1 ч
4
Клеточный цикл
1 ч
5
Строение и типы метафазных хромосом человека. Кариотип человека
1 ч
6
Митоз
1 ч
7
Мейоз
1 ч
8
Гаметогенез у человека
1 ч
9
Современные методы анализа хромосом
1 ч
Тестирование
10
Генетическая роль нуклеиновых кислот. Строение молекул ДНК и РНК
1 ч
11
Генетическое определение первичной структуры белков. Функции белков
1 ч
12
Реализация генетической информации. Гены и их структура
1 ч
13
Свойства гена. Связь генов с ферментами
1 ч
14
Генетический код и его свойства
1 ч
15
Генная инженерия и биотехнология
1 ч
Сообщения учащихся
16
Практическое занятие «Определение полового хроматина в эпителии слизистой оболочки рта»
2 ч
17
Практическое занятие «Изучение нормальных кариотипов человека»
2 ч
Решение задач
Закономерности наследования признаков – 14 ч
Иметь представление: об истории открытия законов наследования.
Знать: сущность законов Менделя; типы наследования менделирующих признаков; отклонения от законов Менделя; виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов; сущность хромосомной теории; наследование признаков, сцепленных с полом.
Уметь: решать задачи нади-, полигибридные скрещивания; решать задачи по наследованию групп крови и резус – фактора.
18
Открытие Г. Менделем законов независимого наследования
1 ч
Сообщения учащихся
19
Аллельные и неаллельные гены
1 ч
20
Законы Менделя
1 ч
21
Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных характеристик
1 ч
22
Типы наследования менделирующих признаков у человека
1 ч
23
Генотип. Фенотип
1 ч
24
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках
1 ч
25
Хромосомная теория наследственности
1 ч
Тестирование
26
Практическое занятие «Решение задач, моделирующих моно-, ди-, полигибридное скрещивание, наследование групп крови, сцепленное с полом наследование»
6 ч
Решение задач
27
Зачётное занятие
1 ч
Контрольное тестирование
Календарно – тематическое планирование
12 класс (1 час в неделю)
№п/п
Тема урока
Кол-во часов
Требования к уровню подготовки
Вид контроля
Дата проведения
Примечания
план
факт
Методы изучения наследственности человека – 10 ч
1
Генеалогический метод
1ч
Иметь представление: о методах молекулярной биологии и генной инженерии.
Знать: сущность генеологического, цитологического, близнецового, популяционно-статистического методов; область применения этих методов; сущность дерматоглифического метода.
Уметь: анализировать и составлять родословные схемы; проводить метод приготовления отпечатков (дерматоглифа).
2
Близнецовый метод
1ч
3
Биохимический метод
1ч
4
Цитогенетический метод
1ч
5
Метод дерматоглифики
1ч
Тестирование
6
Иммуногенетический метод. Проблемы СПИДа.
1ч
7
Практическое занятие «Составление родословных схем»
2ч
8
Практическое занятие «Методика определения дерматоглифа»
2ч
Наследственность и среда – 6 ч
9
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков
1ч
Иметь представление: о динамике генетического груза у человека.
Знать: основные виды изменчивости, значение и механизмы комбинативной изменчивости; виды мутаций (генные, хромосомные, геномные); сущность и область применения близнецового метода.
Уметь: владеть методами статистического анализа количественных признаков; владеть алгоритмом решения задач.
10
Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии
1ч
11
Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо- и эндомутагены
1ч
12
Классификация мутации. Мутагенез, его виды
1ч
Самостоятельная работа
13
Практическое занятие «Статистический анализ количественных признаков»
2ч
Наследственность и патология – 13 ч
Хромосомные болезни
14
Наследственные болезни и их классификация
1ч
Иметь представление: о заболеваниях, обусловленных структурными аномалиями хромосом.
Знать: классификацию наследственных болезней; основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна. Синдрома Эдвардса, синдрома Патау; клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
Уметь: владеть алгоритмом решения задач, делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям
15
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом
1ч
16
Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространённых хромосомных болезней
1ч
17
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом
1ч
Сообщения детей
18
Заболевания, обусловленные аномалиями хромосом
1ч
19
Практическое занятие «Раскладка аномальных кариотипов по фотографиям»
2ч
Генные болезни
20
Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии
1ч
Иметь представление: о мультифакториальных (полигенных) заболеваний.
Знать: особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека; причины, диагностику. Лечение фенилкетонурии, галактоземии. Болезни Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов; особенности ухода за больными с нарушениями обмена гормонов.
Уметь: составлять примерное меню для больных, стадающих нарушениями обмена веществ.
21
Наследственные болезни аминокислотного обмена
1ч
22
Наследственные заболевания с нарушением обмена углеводов
1ч
23
Наследственные заболевания с нарушением обмена липидов
1ч
Тестирование
24
Практическое занятие «Составление меню больным с болезнями обмена веществ»
2ч
Медико-генетическое консультирование – 4 ч
25
Генетические основы профилактики наследственной патологии
1ч
Иметь представление: о евгенике.
Знать: цели и задачи медико – генетического консультирования; показания к медико – генетическому консультированию; сущность основных методов исследования наследственности человека (цитологического, биохимического, близнецового, иммуно-генетического, популяционно-статистического); сущность методов пренатальной диагностики.
Уметь: на основании проведённых исследований выделять пациентов «группы риска».
26
Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики
1ч
Самостоятельная работа
27
Практическое занятие «Анализ родословных схем»
2ч
28
Зачётное занятие
1ч
Контрольное тестирование
Содержание программы учебного курса
История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики – 2 ч. Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Механизмы наследственности и изменчивости. Молекулярная генетика. Её основные методы и задачи. Получение генов. Векторы для молекулярного клонирования. Принципы конструирования рекомбинантных ДНК и их введение в реципиентные клетки.
Молекулярные и цитологические основы наследственности – 17 ч. ДНК – носитель наследственной информации. Строение и функции РНК. Генетический код и его свойства. Репликация ДНК. Репарация ДНК. Синтез белка. Строение и типы метафазных хромосом человека. Понятие кариотипа. Современные методы цитологического анализа хромосом. Понятие о гетеро- и эуххроматине. Половой хроматин. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл, его периоды. Биологическое значение митоза. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
Практические занятия. Определение полового хроматина в эпителии слизистой оболочки рта. Изучение нормальных кариотипов человека.
Закономерности наследования признаков – 14 ч. Сущность законов Менделя. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип. Фенотип. Множественные аллели. Наследование групп крови. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Хромосомная теория Т. Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека.
Практические занятия. Решение задач, моделирующих моно-, ди-, полигибридное скрещивание, наследование групп крови, сцепленное с полом наследование.
Методы изучения наследственности человека – 10 ч. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном. Аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушение обмена веществ. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения X и Y-хроматина. Метод дерматоглифики. Методы генетики соматических хромосом (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция). Популяционно-соматический метод. Иммуногенетический метод. Проблемы СПИДа. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).
Практические занятия. Составление родословных схем. Методика определения дерматоглифа.
Наследственность и среда – 6 ч. Роль генотипа и внешей среды в проявлении признаков. Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо- и эндомутагены. Классификации мутации. Мутагенез, его виды.
Практические занятия. Статистический анализ количественных признаков.
Наследственность и патология – 13 ч. Хромосомные болезни. Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса. Синдром Патау – клиника, цитогенетические варианты, диагностика, профилактика. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тенера, синдром Клайнфельтера).
Генные болезни. Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушение обмена аминокислот. Нарушение обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушение обмена гормонов. Особенности ухода за больными.
Практические занятия. Раскладка аномальных кариотипов по фотографиям. Составление меню больным с болезнями обмена веществ.
Медико-генетическое консультирование – 4 ч. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективные и ретроспективное консультирование. Основные методы изучения наследственности человека. Показания к медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
Практические занятия. Анализ родословных схем.
Требования к уровню подготовки учащихся
Должны знать:
- основные достижения и проблемы медицинской генетики, генной инженерии, биотехнологии;
- генетическую роль нуклеиновых кислот, генетического кода, механизм реализации генетической информации;
- строение и функции хромосом, современные методы цитологического анализа хромосом;
- механизм, фазы, биологическое значение митоза, мейоза;
- развитие мужских и женских половых клеток;
- сущность законов Менделя, типы наследования менделирущих признаков человека;
- типы взаимодействия генов;
- сущность и область применения основных методов изучения наследственности человека;
- основные типы изменчивости, виды мутаций и причины их вызывающие;
- механизмы возникновения и причины хромосомных, генных и
мультифакториальных болезней человека;
- цели, задачи, этапы, показания медико-генетического консультирования;
- массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
- современные инвазивные методы пренатальной диагностики;
- перспективное и ретроспективное консультирование; планирование семьи;
Должны уметь:
- делать раскладку хромосом по фотографиям и составлять нормальный кариотип человека;
-анализировать родословные схемы, прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков;
- владеть методикой приготовления отпечатков (дерматоглифика);
- проводить статистическое изучение изменчивости количественных признаков;
- проводить раскладки аномальных кариотипов человека по фотографиям;
Литература и средства обучения
Литература для учителя:
1. Медицинская генетика/ И.К.Гайнутдинов, Э.Д.Рубан: учебник - Изд. 3-е- Ростов н/Д.: Феникс, 2009.
2. Круглов В.И. Сборник задач по генетике и молекулярной биологии.- Ростов-на-Дону,1998.
3. Орехова В.а., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика.- Минск, 1998.
4. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Генетика человека.- Ростов-на-Дону, 1998.
5.Генетика. Сборник типовых задач / Сост. Т.Т.Исакова, В.А.Полухина.- Чита: Изд-во ЗабГПУ,2000.
6.Методические рекомендации для проведения практических занятий по элективному курсу «Решение задач по генетике» / сост. М.П.Капустин.- Чита: ЗабКИПКРО,2009.
Литература для учащихся:
1. Медицинская генетика/ И.К.Гайнутдинов, Э.Д.Рубан: учебник - Изд. 3-е- Ростов н/Д.: Феникс, 2009.
2.Методические рекомендации для проведения практических занятий по элективному курсу «Решение задач по генетике» / сост. М.П.Капустин.- Чита: ЗабКИПКРО,2009.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.