Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Свидетельство о публикации

Автоматическая выдача свидетельства о публикации в официальном СМИ сразу после добавления материала на сайт - Бесплатно

Добавить свой материал

За каждый опубликованный материал Вы получите бесплатное свидетельство о публикации от проекта «Инфоурок»

(Свидетельство о регистрации СМИ: Эл №ФС77-60625 от 20.01.2015)

Инфоурок / Биология / Презентации / Разработка урока и презентация в 11 классе по теме "Наследственные болезни человека"
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 28 июня.

Подать заявку на курс
  • Биология

Разработка урока и презентация в 11 классе по теме "Наследственные болезни человека"

Выберите документ из архива для просмотра:

Выбранный для просмотра документ Мутации в нашей жизни. Осотова Диана.doc

библиотека
материалов


Муниципальное общеобразовательное учреждение

«Молчановская средняя школа №2»






Межмуниципальная научно-практическая конференция школьников

«Новый интеллект-2011»










Очевидное - невероятное.

Мутации в нашей жизни























Автор: Осотова Диана, МСОШ №2, 11 «А» класс.

Руководитель: Салтынская Надежда Николаевна,

учитель биологии







с.Молчаново- 2011

Оглавление

Введение стр.2

  1. Классификация мутаций. стр.3

  2. Циклопия(анатомия, причины возникновения, случаи) стр.4

  3. Синдром оборотня. стр.5

  4. Гигантизм. стр.6

  5. Карликовость. стр.7

  6. Книга рекордов Гиннеса. стр.8

  7. Синдром русалки(история Шайло Пепин). стр.9

  8. Шайло Пепин (Shiloh Pepin) и другие добрые истории . стр.10

  9. Слоновая болезнь. стр.11

  10. Человек-дерево (Индонезийский человек-дерево). стр.12

  11. Мутагены. стр.13

  12. Антимутагены. стр.14

  13. Заключение. стр.15

14. Список литературы. стр.16




























Введение

Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901-1903 годах Г. Де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно. Мутационная изменчивость.

Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.
Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами.
Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в
1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.



































Классификация мутаций

1)По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации.

По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные). 

По адаптивному значению. Выделяют полезные, вредные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 

По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные , генные.

1)Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков. 
2)Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях. 

Наиболее распостраненный пример - синдром
"Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки)
3)Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3):
 
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
 
Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.
 
В) полисомия
 
Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: 3n 69).
 Одна из причин- экстремальные условия среды.
Полиплоидные виды растений довольно обычное явление; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для селекционных работ.













Циклопия

Циклопия— порок развития у позвоночных, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. «Циклопы» погибают на первых днях жизни.

Анатомия.

Циклопия развивается на первых стадиях беременности, именно тогда развиваются мозг и глаза. Обычно у «циклопов» отсутствует нос, и вместо него над глазом расположен мускульный хоботок, через который младенец может дышать. Это явление является нарушением развития мозга, так что часто одновременно с ней у плода выявлются другие дефекты.


Причины возникновения

Дефект возникает из-за хромосомной мутации или принятия матерью тератогенных веществ. Одно из таких веществ — алкалоид циклопамин.


Случаи.

Циклопия — один из самых нераспространённых вид уродств у человека, всего один случай на миллион. В 2005 году, в США родился кот «Цу» с одним глазом. В августе 2006 года, в Санкт-Петербурге родилась девочка-циклоп. Ребёнок не прожил и нескольких часов. В тот же месяц в Индии родилась девочка с одним глазом






























Синдром оборотня

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом. Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью

До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.

Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. 

Мутацию несет на себе 17 хромосома

Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.

Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.

Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.

Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения.























Гигантизм

Гигантизм – человеческий рост превышает все возможные величины. При этом

гигантизм разделяется на две категории: гигантизм гипофиза и церебральный

гигантизм. В первом случае лицо приобретает излишне большой вес и вытягивается в

длину. Во втором случае наблюдается увеличение массы головного мозга, что

приводит к умственной отсталости

Великаны выше двух метров встречаются редко. Гигантизм чаще наблюдается у мужчин, проявляется обычно в 9—10-летнем возрасте или в период полового созревания. Великаны при патологическом росте отличаются слабым здоровьем, продолжительность их жизни невелика, они страдают инфантилизмом, половое влечение снижено. Для них характерно удлинение конечностей, особенно нижних, голова при этом кажется маленькой. Существует парциальный (частичный) гигантизм, при котором увеличивается часть тела (например, палец кисти или стопы) или половина тела (следствие повышенной чувствительности рецепторов части тела к гормону роста).

Этиология

У многих людей гигантизм связан с нарушением работы гипофиза. Гипофиз (от др.-греч. πόφυσις — отросток) — это нижний придаток мозга, играющий у всех позвоночных животных и у человека ведущую роль в гормональной регуляции. Передняя доля гипофиза вырабатывает несколько гормонов, в том числе гормон роста. Пониженное выделение гормона роста обусловливает карликовый рост (нанизм). Напротив, избыточное выделение гормона роста вызывает гигантизм.

Жалобы:

головная боль, слабость, онемение в руках, при акромегалии — изменение внешности (пропорций тела, размеров кистей рук, стоп, ушных раковин, носа), сухость во рту и жажда (результат контринсулинового действия гормона роста), боли в суставах, ограничение и болезненность движений, почти у всех женщин нарушается менструальный цикл, у 30% мужчин развивается половая слабость.

Лечение

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические.







Карликовость

Гипофизарный нанизм (карликовость) — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме. Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.

Причины: наследственная предрасположенность;

  • врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);

  • травмы головы, в том числе во время родов;

  • опухоли гипофиза и окружающих его структур;

  • такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;

  • перенесенная лучевая или химиотерапия.

Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

Замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов; слабое развитие мышечной системы; недоразвитие половых органов; склонность к артериальной гипотонии;при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.

Лечение

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме — постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).

На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.

Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.

Книга рекордов Гиннеса.

Сотни фотографов снимали эту необычную встречу: самый большой человек в мире турок Султан Косен (Sultan Kosen) пожал руку самому маленькому человеку планеты - китайцу Хэ Пинпину. Рост Султана - 2 метра 46,5 сантиметров. Малыш Пинпин со своими 73-мя сантиметрами едва-едва доходит гиганту до колена. Тем не менее, они отлично поладили. Правда, как признался Султан, он очень волновался, потому что боялся нечаянно причинить Пинпину боль. 
Знакомство произошло в Стамбуле на презентации, устроенной по случаю выхода нового выпуска Книги рекордов Гинесса. Титул самого высокого человека в мире Султану присвоили в сентябре 2009 года, после того, как предыдущий гигант-рекордсмен украинец Леонид Стадник потерял свой титул из-за того, что отказался пройти повторное освидетельствование. По его словам, он устал от постоянного внимания людей. 
Двадцатилетний Хэ Пинпин, прежде чем получить сертификат Книги Гиннеса, в свое время тоже подвергся тщательным исследованиям. Для установления рекорда комиссия три раза измерила рост Пинпина – утром, днем и ночью. Кстати, родители Пинпина и обе его сестры вполне нормального роста. Как рассказывал отец рекордсмена, при рождении Пинпин был размером с ладонь взрослого человека. По словам врачей, молодой человек страдает редким заболеванием костей. 
По данным Книги рекордов Гиннеса, Косен является одним из 10 человек, про которых сообщалось, что их рост превышает 244 см. Причина необычайно высокого роста в его случае – опухоль мозга, которая излишне стимулировала выработку гормонов роста. Опухоль удалили год назад, так что, скорее всего, Козен больше не будет расти. Он сказал, что надеется, что его новый титул поможет в поиске любви. "До сих пор мне было очень трудно найти себе девушку, – рассказал он, – У меня никогда не было подруги, так как они пугались меня. Надеюсь, что теперь, когда я стал знаменит, я смогу встретить много разных девушек. Я бы хотел жениться". 



















Синдром русалки

Сиреномелия (син.: синдром русалкисимпуссирена) — аномалия развития в виде сращения нижних конечностей. Конечности срастаются таким образом, что становятся похожи на хвост рыбы, а сам ребёнок на русалку или сирену (отсюда название). Также часто отсутствуют наружные половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт.

Встречается в одном случае на 100 000 родившихсяи, как правило, приводит к смерти через 1-2 дня после рождения из-за аномалий развития и функционирования почек и мочевого пузыря.

Дети с сиреномелией не имеют хромосомных аномалий. Порок возникает на стадии бластулы, на сроке беременности с 1 по 28 день. Причина в нарушении развития главных сосудов тела с аномальной циркуляцией крови в дистальных отделах эмбриона, с последующим нарушением закладки и развития органов нижней части тела ребенка. У детей, родившихся с сиреномелией, обнаруживается единственная пупочная артерия, гипоплазия бифуркации аорты, и нарушение строения всех крупных артериальных стволов нижней части тела. Почечные артерии и нижняя мезентериальная артерия могут вообще отсутствовать. Нарушение кровоснабжения приводит к расстройству дифференцировки тканей этой области и таким тяжелым порокам развития. Интересно, что аналогичное нарушение кровообращения у плодов мышей приводит так же к рождению мышат с синдромом каудальной регрессии.






























Шайло Пепин (Shiloh Pepin) и другие добрые истории

 Во всем мире известно три случая, когда выживали дети с сиреномелией. Самой известной является история Шайло Пепин (Shiloh Pepin). Девочка родилась в 1999 году в Мейне (Портленд, США). Благодаря медицинской помощи и наличию единственной частично функционирующей почки (это редкость при этом синдроме), девочка смогла выжить, и прожила 10 лет. Умерла она от пневмонии 26 октября 2009 года. У ребенка была атрезия ануса, агенезия половых органов и полностью сросшиеся нижние конечности, 3 года она прожила благодаря гемодиализу, и перенесла две операции по пересадке почки, последнюю ей делали в 2007 году. Попыток разделения конечностей у этой девочки не предпринималось из-за особенностей их строения, и Шайло это единственный ребенок, который прожил столько лет в облике русалки.
В социальном плане ребенок был хорошо адаптирован, девочка училась в школе, занималась плаванием, и стала героем многих телевизионных шоу. Создан фонд Шайло Пепин, и он продолжает свое существование: на деньги, собранные им, предполагается строить игровые и спортивные площадки для детей-инвалидов.
Других выживших девочек звали Миллагрос Серрон и Тиффани Йорк.



 Милагрос Серрон родилась в Перу. Перуанским врачам удалось провести ребенку операцию по разделению ног в возрасте 2 лет, в 2007 году. А самая первая успешная операция по разделению нижних конечностей была произведена 20 лет назад американке Тифани Йоркс.

 Надо отметить, что успешное разделение конечностей не означает полного выздоровления. Детям требуются многократные оперативные вмешательства для коррекции других, сопутствующих пороков развития.



hello_html_ma706fff.jpghello_html_66ca6e7f.jpg



















Слоновая болезнь

Слоновая болезнь (слоновость, элефантиаз, элефантиазис) — стойкое увеличение размеров какой-либо части тела (конечностимошонки) за счёт болезненного разрастания (гиперплазиикожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отёка. Причиной болезни в данном случае является паразитическая нематода Brugia malayi (англ.). Другой вариант болезни — врождённый порок лимфатической системы, заключающийся в закупорке лимфатических сосудов или в нарушении циркуляции лимфотока.

При слоновости больные участки кожи покрываются бородавками и язвами. В месте поражения отмечаются явления лимфатического и венозного стаза, отёчности тканей и раздражения соединительной ткани. В коже и подкожной клетчатке развиваются гипертрофические процессы, обусловленные разрастанием соединительной ткани в коже и межмышечных пространствах, а заодно утолщением кости.

Гипертрофия приводит к изменению формы и объёма органов, в большинстве случаев отмечается поражение ног, которые увеличиваются и напоминают ноги слона. Отсюда происходит название болезни. Но известны и прочие случаи заболевания (в частности, слоновость мошонки). Возникновение и развитие элефантиаза может спровоцировать тромбофлебит, поскольку он создаёт условия для распространения инфекции в лимфатических сосудах.

Наиболее часто заболевание встречается в тропическом поясе, где оно вызывается филяриями — мелкими паразитическими круглыми червями, переносчиками которых являются комары. Эта инфекция носит название филяриоза. В странах СНГ филяриоз не отмечен.
















Человек-дерево

Человек-дерево – его конечности принимают вид искаженных ветвей деревьев, на всем теле вырастают большие бородавки, похожие на мох, появляющийся на стволах в лесу. Вес этих наростов может быть больше собственно тела самого человека

Dede Koswara, 37 лет, живет в далекой Индонезии на острове Ява. В 15 лет, после пореза колена, у него стали появляться признаки неизвестной болезни - тело начало покрываться наростами, похожими на древесные. Процесс неуклонно прогрессировал, и в 25 лет Dede больше не мог рыбачить. Отныне он мог зарабатывать на жизнь, только показывая себя другим на цирковой арене. Неизвестная болезнь Dede получила известность после сообщений в британской прессе в 2007, а телеканал Discovery вскоре снял фильм из цикла “Моя ужасная история” (My shocking story). Исследовать новое заболевание в Индонезию приехал американский доктор Gaspari из университета Мерилэнд. Доктор Гаспари выяснил, что бородавки вызваны широко распространенным в мире вирусом папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок. Но у Dede имелся очень редкий дефект иммунной системы (чрезвычайно низкое содержание особой разновидности лейкоцитов крови), который не позволял организму подавлять распространение вируса. В результате на теле стали появляться массивные деревоподобные наросты, известные как “кожные рога”.

Вирус папилломы человека (ВПЧ, папилломовирусная инфекция) распространен повсеместно на Земном шаре и передается половым (чаще) и бытовым (реже) путями, а также во время родов от матери к ребенку. Более 90% людей, живущих половой жизнью, заражено каким-либо (или несколькими) типом вируса папилломы. Вирусная инфекция ничем не проявляется у лиц с хорошей иммунной системой, но при снижении иммунитета способна вызывать различные доброкачественные и реже злокачественные образования на коже и слизистых


















Мутагены

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

–  Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

–  Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты,метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

–  Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

–  Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.





























Антимутагены


вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. Антимутагены условно можно разбить на 3 группы:

1) блокирующие действие автомутагенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма (антиавтомутагены), например фермент каталаза, который разрушает обладающую мутагенным действием перекись водорода. Эти Антимутагены обеспечивают сохранение определённого уровня спонтанных мутаций;

2) снижающие действие внешних, искусственных физических (ионизующей радиации и др.) или химических мутагенов. Такими антимутагенами являются сульфгидрильные соединения, сильные восстановители типа Na2S2O, некоторые спирты и углекислые соли. Антимутагены этих двух групп могут разрушать мутагены или конкурировать с важными в генетическом отношении структурами за взаимодействие с мутагеном, действовать как восстановители и т. д.;

3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных структур, т. е. "исправляющие" поврежденные мутагеном участки хромосомы. Мутационный эффект может быть также снят физическим воздействиями определённой интенсивности (светом, высокой и низкой температурой и др.)




























Заключение

1)Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. . Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. . Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. . С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

2)Мутации являются первичными изменениями, на которых строятся эволюция и селекция. Естественное проявление мутаций - это процесс, постоянно идущий у всех организмов. Управление процессом мутаций может осуществляться разными путями. С одной стороны, резкое усиление общих процессов изменчивости приводит к получению в большом количестве максимального разнообразия генов и хромосом. С другой стороны, важнейшее значение имеет использование таких факторов, которые обладают способностью вызывать специфическое мутирование.

3)В результате действия естественного и искусственного отбора наследственные изменения - мутации, в зависимости от их адаптивной или хозяйственной ценности, закрепляются при половом или вегетативном размножении или не подвергаются под влиянием изменений внешней среды мутациям, генетическим изменениям. 

4) Геномные мутации, хромосомные перестройки и генные мутации - причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов - важнейшая задача. Огромное значение в этом отношении имеет запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии, при использовании радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей и т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного действия различных новых лекарственных средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет значение и для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.


















Использование литературы

1. Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). - М.: Сов. Энциклопедия, 1986. -- 864 с

2. Основы генетики человека Н.Н.Приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997.

3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. - 368с., с. 165-169.

4. А. Скворцов, А.Никишов, В.Никишов, В. Рохлов, А. Теремов.- Москва: АСТ-ПРЕСС, 2000- 574с.

5. Н.В. Чебышев, Г.С. Гузиков. Биология, новейший справочник (для школьников и абитуриентов- Москва: Махаон, 2007.- 512.

6. Ресурсы Интернета:




Выбранный для просмотра документ Осотова Диана Сергеевна.ppt

библиотека
материалов
Циклопия- порок развития у позвоночных, при котором глазные яблоки полностью...
Синдром оборотня – проявляется во время рождения или на более поздних этапах...
Гигантизм – человеческий рост превышает все возможные величины. При этом гиг...
Синдром русалки – две ноги ребенка сращиваются в одну так, что создают видим...
Слоновая болезнь – кожа и прилегающие к ней ткани чрезмерно утолщаются и скл...
Человек-дерево – его конечности принимают вид искаженных ветвей деревьев, на...
Tree-Man-02-300x200.jpg Деде Косвара 37 лет, живет в далекой Индонезии на ост...
1)Блокирующие действие  аутомутогенов, естественно возникающих в клетках в пр...
27 1

Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1
Описание слайда:

№ слайда 2
Описание слайда:

№ слайда 3
Описание слайда:

№ слайда 4
Описание слайда:

№ слайда 5
Описание слайда:

№ слайда 6 Циклопия- порок развития у позвоночных, при котором глазные яблоки полностью
Описание слайда:

Циклопия- порок развития у позвоночных, при котором глазные яблоки полностью или частично Сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. «Циклопы» погибают на первых днях жизни.

№ слайда 7
Описание слайда:

№ слайда 8 Синдром оборотня – проявляется во время рождения или на более поздних этапах
Описание слайда:

Синдром оборотня – проявляется во время рождения или на более поздних этапах развития человека. На теле появляется большое количество волос – человек словно покрыт шерстью.

№ слайда 9
Описание слайда:

№ слайда 10
Описание слайда:

№ слайда 11 Гигантизм – человеческий рост превышает все возможные величины. При этом гиг
Описание слайда:

Гигантизм – человеческий рост превышает все возможные величины. При этом гигантизм разделяется на две категории: гигантизм гипофиза и церебральный гигантизм. В первом случае лицо приобретает излишне большой вес и вытягивается в длину. Во втором случае наблюдается увеличение массы головного мозга, что приводит к умственной отсталости

№ слайда 12
Описание слайда:

№ слайда 13
Описание слайда:

№ слайда 14
Описание слайда:

№ слайда 15
Описание слайда:

№ слайда 16 Синдром русалки – две ноги ребенка сращиваются в одну так, что создают видим
Описание слайда:

Синдром русалки – две ноги ребенка сращиваются в одну так, что создают видимость рыбьего хвоста. Такая мутация проявляется в каждом из 100000 новорожденных. Младенцы-русалки не имеют шансов выжить и погибают в результате осложнений в развитии почек и мочевого пузыря. Впрочем, иногда врачам удается провести удачную операцию и спасти «русалку» от смерти.

№ слайда 17
Описание слайда:

№ слайда 18
Описание слайда:

№ слайда 19 Слоновая болезнь – кожа и прилегающие к ней ткани чрезмерно утолщаются и скл
Описание слайда:

Слоновая болезнь – кожа и прилегающие к ней ткани чрезмерно утолщаются и складывается в складки. Чаще всего это происходит в районе ног, груди. Слоновья болезнь вызывается укусом африканского комара, когда в кровь проникает паразит. Тяжесть протекания болезни варьируется в зависимости от силы иммунной системы человека. Возможности лечения достаточно высоки.

№ слайда 20
Описание слайда:

№ слайда 21 Человек-дерево – его конечности принимают вид искаженных ветвей деревьев, на
Описание слайда:

Человек-дерево – его конечности принимают вид искаженных ветвей деревьев, на всем теле вырастают большие бородавки, похожие на мох, появляющийся на стволах в лесу. Вес этих наростов может быть больше собственно тела самого человека.

№ слайда 22 Tree-Man-02-300x200.jpg Деде Косвара 37 лет, живет в далекой Индонезии на ост
Описание слайда:

Tree-Man-02-300x200.jpg Деде Косвара 37 лет, живет в далекой Индонезии на острове Ява. В 15 лет, после пореза колена, у него стали появляться признаки неизвестной болезни - тело начало покрываться наростами, похожими на древесные.

№ слайда 23
Описание слайда:

№ слайда 24
Описание слайда:

№ слайда 25 1)Блокирующие действие  аутомутогенов, естественно возникающих в клетках в пр
Описание слайда:

1)Блокирующие действие  аутомутогенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма. 2) снижающие действие внешних, искусственных физических (ионизующей радиации и др.) или химических мутагенов 3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных структур, т. е. "исправляющие" поврежденные мутагеном участки хромосомы -вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. А. условно можно разбить на 3 группы:

№ слайда 26
Описание слайда:

№ слайда 27
Описание слайда:

Выбранный для просмотра документ СалтынскаяН.Н. ppt.pptm

библиотека
материалов
27 1

Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1
Описание слайда:

№ слайда 2
Описание слайда:

№ слайда 3
Описание слайда:

№ слайда 4
Описание слайда:

№ слайда 5
Описание слайда:

№ слайда 6
Описание слайда:

№ слайда 7
Описание слайда:

№ слайда 8
Описание слайда:

№ слайда 9
Описание слайда:

№ слайда 10
Описание слайда:

№ слайда 11
Описание слайда:

№ слайда 12
Описание слайда:

№ слайда 13
Описание слайда:

№ слайда 14
Описание слайда:

№ слайда 15
Описание слайда:

№ слайда 16
Описание слайда:

№ слайда 17
Описание слайда:

№ слайда 18
Описание слайда:

№ слайда 19
Описание слайда:

№ слайда 20
Описание слайда:

№ слайда 21
Описание слайда:

№ слайда 22
Описание слайда:

№ слайда 23
Описание слайда:

№ слайда 24
Описание слайда:

№ слайда 25
Описание слайда:

№ слайда 26
Описание слайда:

№ слайда 27
Описание слайда:

Выбранный для просмотра документ проект Геном человека.pptx

библиотека
материалов
 Проект «Геном человека»
Проект «Геном человека» В любой соматической клетке человека 23 пары хромосо...
Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в пол...
ЧТО ТАКОЕ "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"? Цель проекта — выяснить последовательности азоти...
ВЕХИ ПРОЕКТА составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от д...
РЕЗУЛЬТАТЫ: Расшифрованные геномы: 1995 г. — бактерия Hemophilus influenza;...
Изученные гены человека За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленно...
Функции генов Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли дв...
Повреждения генов и наследственные болезни Из 10 тыс. известных заболеваний ч...
ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители...
ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ Помимо целей, официально включенных в международный проект,...
Спасибо за внимание!
12 1

Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1  Проект «Геном человека»
Описание слайда:

Проект «Геном человека»

№ слайда 2 Проект «Геном человека» В любой соматической клетке человека 23 пары хромосо
Описание слайда:

Проект «Геном человека» В любой соматической клетке человека 23 пары хромосом. В каждой из них по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул почти 2 м. У взрослого человека примерно 5х1013 клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме 1011 км (почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца). В молекулах ДНК одной клетки человека 3,2 млрд. пар нуклеотидов.

№ слайда 3 Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в пол
Описание слайда:

Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках), мутации передаются следующим поколениям, угрожая существованию данного вида. Года три назад полагали, что около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека 50–60 тыс. генов. На их долю приходится только 3% общей длины ДНК. Роль остальных 97% пока не ясна.

№ слайда 4 ЧТО ТАКОЕ "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"? Цель проекта — выяснить последовательности азоти
Описание слайда:

ЧТО ТАКОЕ "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"? Цель проекта — выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению. В проекте заняты тысячи специалистов со всего мира: биологов, химиков, математиков, физиков и техников. Это один из самых дорогих научных проектов в истории. В 1990 г. на него потрачено 60 млн. долл., в 1991 г. — 135 млн., в 1992–1995 гг. — от 165 до 187 млн. в год , а в 1996–1998 гг. только США израсходовали 200, 225 и 253 млн.

№ слайда 5 ВЕХИ ПРОЕКТА составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от д
Описание слайда:

ВЕХИ ПРОЕКТА составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более, чем на 2 млн оснований, на языке специалистов, с разрешением 2 Мб (Мегабаза — от английского слова "base" — основание); завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб; получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб); к 2004 г. полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание); нанесение на карту с разрешением в 1 основание всех генов человека (к 2005 г.). Когда эти этапы будут завершены, исследователи определят все функции генов, а также биологические и медицинские применения результатов.

№ слайда 6 РЕЗУЛЬТАТЫ: Расшифрованные геномы: 1995 г. — бактерия Hemophilus influenza;
Описание слайда:

РЕЗУЛЬТАТЫ: Расшифрованные геномы: 1995 г. — бактерия Hemophilus influenza; 1996 г. — клетка дрожжей (6 тыс. генов, 12,5 Мб); 1998 г. — круглый червь Caenorhabditis elegans (19 тыс. генов, 97

№ слайда 7 Изученные гены человека За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленно
Описание слайда:

Изученные гены человека За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде с ДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).

№ слайда 8 Функции генов Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли дв
Описание слайда:

Функции генов Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов — лишь 8.

№ слайда 9 Повреждения генов и наследственные болезни Из 10 тыс. известных заболеваний ч
Описание слайда:

Повреждения генов и наследственные болезни Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. — наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин "поломки" генов — важнейший результат проекта. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

№ слайда 10 ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители
Описание слайда:

ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили в конце 1998 г., что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу: 2001 г. — предварительный анализ генома человека; 2002 г. — расшифровка генома плодовой мухи Drosophila melanogaster; 2003 г. — создание полных карт генома человека; 2005 г. — расшифровка генома мыши с использованием методов с ДНК и искусственных хромосом дрожжей.

№ слайда 11 ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ Помимо целей, официально включенных в международный проект,
Описание слайда:

ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ Помимо целей, официально включенных в международный проект, поддерживаемый США и рядом других стран на правительственном уровне, некоторые исследовательские центры объявили о задачах, которые будут решаться в основном за счет грантов и пожертвований. Так, ученые Калифорнийского университета (Беркли), Орегонского университета и Центра Ф.Хатчинсона по исследованию рака начали расшифровку генома собаки.  

№ слайда 12 Спасибо за внимание!
Описание слайда:

Спасибо за внимание!

Выбранный для просмотра документ Салтынская Н.Н.,сценарий.doc.docx

библиотека
материалов

Салтынская Надежда Николаевна. Наследственные болезни человека.

Образовательное учреждение: МАОУ «Молчановская СОШ№2».

Предмет: биология

Класс:11

Тема: Наследственные болезни человека.

Продолжительность: 45 минут.

Необходимое оборудование: проектор, компьютер.

Авторский медиапродукт: Microsoft Word, Microsoft Point.

Вид продукта: Наглядная презентация учебного материала.

Структура презентации

слайда

Содержание

1

Титульный лист

2

Трудности изучения генетики человека

3

Направления генетики человека

4

Изучения генома человека, кариотип (гиперссылка)

5

Наследственная изменчивость

6

Наследственные и врожденные болезни человека

7

Наследственные болезни человека (схема)

8

Генные болезни (гиперссылка)

9

Фенилкетонурия

10

Муковисцидоз

11

Серповидноклеточная анемия

12

Хромосомные болезни (синдромы)

13

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

14

Синдром Патау (трисомия 13)

15

Синдром Дауна (трисомия 21)

16

Синдром Клайнфелтера

17

Синдром Шерешевского–Тернера (моносомия Х)

18-20

Лечение и профилактика наследственных заболеваний. 20 слайд 2 гиперссылки.

21

Проектная работа выпускницы Осотовой Дианы.(гиперссылка)

22-25

Тренажер

26

Домашнее задание


Целесообразность использования медиапродукта на уроке.


  1. Недостаточное количество информационного материала в учебнике.

  2. Развитие наглядно – образного мышления за счет повышения уровня наглядности.

  3. Эффективное использования времени

  4. Повышение эффективности усвоения учебного материала за счет одновременного изложения учителем необходимых заданий, сведений и показа демонстрационных фрагментов.

  5. Повышение интереса учащихся к предмету.

Задачи урока:

Образовательные:

- объяснить учащимся причины возникновения некоторых генетических болезней;

-охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;

-сформировать понятие о факторах риска;

-обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

Развивающие:

  1. Продолжить развивать стремление к самостоятельной познавательной активности.

  2. Продолжить формирование формально-логических умений объяснения, конкретизации, определения, обобщения.

Воспитательные:

  1. Интеллектуальные – продолжить формирование научного мировоззрения.

  2. Нравственные – обосновать практическое значение применения генетических знаний в медицине.


Структурные элементы






Время







слайда




Развитие личностных качеств

и психических процессов

Репродуктивные формы

деятельности

Продуктивные формы деятельности

Организационный момент. Приветствие.

1 мин


Внимание

Умение слушать

Изучение нового материала.

Постановка проблемы.

3 мин

1

Внимание, точность, логичность

Выдвижение гипотез, их обсуждение

Актуализация знаний о кариотипе. Индивидуальное сообщение. Интерактивное задание по ЭОР.

8 мин

2-4

Внимание, память, мышление

Рефлексив-ность аналитичность,

активность

Наследственные и врожденные болезни человека

5 мин

5-7

Внимание, память

Умение слушать и слышать, рефлексия

Генные болезни (гиперссылка)

4 мин

8-11

Внимание, память

Умение слушать и слышать, рефлексия

Постановка проблемы.

3 мин


Внимание, точность, логичность

Выдвижение гипотез, их обсуждение

Хромосомные болезни (синдромы)

7

12-17

Внимание, память

Умение слушать и слышать, рефлексия

Лечение и профилактика наследственных заболеваний

6

18-21

Внимание, память

Умение слушать и слышать, рефлексия

Закрепление.

7 мин

22-25

Внимание, память

Активность, аналитичность, аргументирование, рефлексив-ность

Домашнее задание. п.12 изучить.

Творческое задание: собрать

материалы для справочника по

генетической безопасности человека, используя ресурсы Интернета.

1 мин

26

Внимание

Самостоятельность, активность любознательность, мышление

Рефлексия.

  • Было трудно…

  • Я понял, что…

  • Я научился…

  • Было интересно узнать, что…

  • Меня удивило…

  • Мне захотелось…

1 мин

27




Ход урока

  1. Орг. момент.

  2. Изучение новой темы.

    1. Постановка проблемы (слайд 1).

Каких жизненных проблем можно избежать, используя генетические знания?

    1. Особенности генетики человека. Универсальность законов генетики. Сообщение учителя.

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических. Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека. В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей:

  • Невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний.

  • Позднее половое созревание.

  • Малочисленность потомства.

  • Невозможность создания одинаковых условий для потомства от разных браков.

  • Большое число хромосом.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

Сообщение обучающегося «Геном человека».

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека. Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему? Назовите методы изучения наследственности человека. (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический).

Выполнение заданий по ЭОР «Кариотип человека» слайд 3.

Направления в исследованиях генетики человека:

1)Исследование ДНК, РНК (молекулярная биология).

2) Исследование хромосом (цитогенетика).

3)Изучение и профилактика наследственных болезней (медицинская генетика).

Причины и классификация наследственной изменчивости. (слайд 5)

Различия в наследственных заболеваниях. (слайд 6-7)

    1. Генные аномалии и болезни. (слайд 8, гиперссылка)

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни.

Генные мутации наследуются в соответствии с законами Г. Менделя и практически не зависят от факторов среды, которые могут, однако, менять степень выраженности заболевания и тяжесть его протекания.

Эти болезни по-разному протекают не только в разных семьях, но и среди членов одной семьи.

Гемофилия – несвертываемость крови.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. При разных формах неспособность различать красный, зеленый или синий цвет (есть и аутосомно-рецессивный тип наследования).

Синдром Марфана (СМ), или арахнодактилия. Симптомы разнообразны: от легких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидности Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Фенилкетонурия (ФКУ). Дети рождаются нормальными, но в первые же недели после рождения у них появляется повышенная возбудимость, судорожные припадки, «мышиный запах», позже развивается умственная отсталость. Есть методы диагностики и лечения – специальная диета. Заболевание в России подвергается скринингу.

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз. Очень широко распространенное заболевание, разработана диагностика, но нет эффективных методов лечения. Проявляется заболевание в четырех формах с большим размахом клинического полиморфизма – кишечная непроходимость, цирроз печени, заболевания бронхолегочной системы. Больные могут умирать в первые годы жизни, при лечении доживают до 30 лет.

Серповидно-клеточная анемия. Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов. Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака – несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы.

    1. Постановка проблемы.

Как обеспечить генетическую безопасность человека?

    1. Хромосомные заболевания. (слайды 12-17)

Заболевания, связанные с нарушениями в числе аутосом.

По аутосомам нет ни одной моносомии. Хорошо изученной и довольно часто встречающейся является единственная трисомия – по 21-й хромосоме, которая приводит к возникновению синдрома (или болезни) Дауна (СД); соотношение девочек и мальчиков 1:1. Типичными признаками больных являются: широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, монголоидный разрез глаз с характерной складкой века (эпикантом), большой (обычно высунутый) язык. Примерно половина больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Все больные умственно отсталые, IQ 20–60 (уровень 7–10-летнего ребенка). Цитогенетические варианты СД разнообразны: основную долю (94–95 %) составляет полная трисомия – 21(47+21), которая является следствием нерасхождения 21-х хромосом в мейозе; около 2 % детей с СД имеют мозаичные формы (47+21\46), примерно 4 % больных имеют транслокации по типу робертсоновских слияний двух хромосом – 21. Почти 50 % транслокационных форм наследуется от родителей-носителей транслокации, число хромосом у ребенка при этом равно 46, так как две 21-е хросомомы, соединенные в одну, «пришли» от одного родителя и одна нормальная от второго. Известны также транслокации между 21-й и одной из 13, 14, 15, 22-й хромосомами. Общее число хромосом при этом 46: две нормальные 21-е хромосомы, одна из 13, 14, 15, 22-х крупная непарная хромосома.

Разные варианты хромосомных наборов при синдроме Дауна – одна из причин разной выраженности симптомов этой болезни.

Без специального лечения больные умирают до 9 лет. Благодаря лечению они доживают примерно до 40 лет. Мужчины бесплодны, среди женщин известны случаи, когда они имели детей, причем как с СД, так и нормальных. Многие больные СД при реабилитации могут выполнять несложные виды работ.Частота рождения детей с СД на 80 % зависит от матери, именно ее 21-я хромосома оказывается лишней у ребенка (по специальным маркерам-меткам, то есть определенному сочетанию нуклеотидов, в настоящее время определяют материнские и отцовские хромосомы у детей), и на 20 % от отца. Очень во многом частота рождения детей с СД зависит от возраста матери. Наибольшая вероятность иметь ребенка с СД у матерей до 18 лет (1:45) и у матерей после 35 лет; к 45 годам и старше она достигает 1:30–1:12.

Синдром Эдварса (трисомия по 18-й хр.) - 47,ХХ, + 18, 47,ХУ, +18, Геномная мутация, при рождении множественные уродства, нежизнеспособен (продолжительность жизни до нескольких месяцев). Синдром Эдвардса встречается с частотой 1 : 7000. В данном случае лишней является хромосома 18-й пары. При этом синдроме преобладают девочки. Характерные симптомы синдрома – выступающий затылок, тонкие переносье и спинки носа, недоразвитие нижней челюсти, «птичий профиль», деформированные ушные раковины и тяжелые пороки развития внутренних органов (чаще всего сердца), в связи с чем такие дети умирают в раннем возрасте. До года доживают 10 % детей с трисомией 18. Все больные отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром Патау. К геномным мутациям относится также трисомия 13 – синдром Патау. Встречается синдром с частотой 1 : 6000 новорожденных. Дети рождаются с истинной пренатальной гипотрофией. В 50 % случаев беременность осложняется многоводием. Типичным признаком является расщелина губы и нёба. Как правило, дети страдают полидактилией. Характерны пороки развития органов зрения: катаракта, микрофтальмия, анофтальмия, циклопия. Череп неправильной формы, возможна тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, дефекты скальпа. Отмечаются флексорное сгибание костей, стопа-«качалка», пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой систем. Продолжительность жизни резко снижена (95 % детей погибает в возрасте до года). В развитых странах отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни таких больных: 15 % детей доживают до пятилетнего возраста и 2–3 % – до десятилетнего возраста. Во всех случаях отмечается выраженное психическое недоразвитие. Помимо трисомной (75 %), встречаются транслокационная (20 %) и мозаичная (5 %) формы.

Синдром Клайнфелтера характеризуется увеличением числа Х-хромосом в клетках мужского организма (цитогенетические варианты синдрома: 47, XXY; 48, XXXY, 47, XXXXY). Клинические признаки синдрома Клайнфелтера, встречающегося с частотой 1 : 500–700, не выявляются до возраста полового созревания. После пубертатного периода синдром Клайнфелтера проявляется задержкой полового созревания и отсутствием вторичных половых признаков (недоразвитие наружных половых органов, слабое оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, лице, патологическая мутация голоса). У мужчин с кариотипом 47, XXY могут отмечаться евнухоидизм, ожирение по женскому типу, гинекомастия (увеличение грудных желез). Больные бесплодны. В таких случаях клинические проявления менее выражены, интеллект у больных, как правило, не снижен. С накоплением Х-хромосом степень интеллектуальной недостаточности возрастает.

Синдром Шерешевского–Тернера (моносомия X) встречается с частотой 1 : 1430 новорожденных девочек и характеризуется половым инфантилизмом, снижением роста; короткая шея с крыловидными кожными складками. Отмечается низкий рост волос на шее, короткая грудная клетка, у новорожденных девочек с этим синдромом имеются отеки кистей и стоп. Наружные и внутренние половые органы, а также вторичные половые признаки недоразвиты, большинство больных бесплодно. Классический вариант 45, ХО составляет 55 % всех случаев. Примерно в 10 % случаев выявляется мозаицизм, и патологические проявления в таких случаях зависят от соотношения аномальных клеток и клеток с нормальным кариотипом 45, ХО / 46, XX; 45, ХО / 47, XXX; 45, ХО / 46, XX / 47, XXX.

Кроме того, в 20 % случаев отмечается изохромосома X.

Для стимуляции роста и полового развития больным назначают гормональные препараты, улучшающие их состояние.

Синдром трисомии X (47, XXX) встречается с частотой 1 : 770 новорожденных девочек. При рождении синдром не диагностируется, так как клиническая картина неспецифична.

Среди умственно отсталых девочек таких больных более 1 %. Интеллектуальная недостаточность отмечается у 2/3 больных. Выраженная интеллектуальная недостаточность варьируется от пограничной до олигофрении различной степени. Нередко выявляются более выраженные речевые нарушения, чем ожидается при данном уровне интеллектуальной недостаточности. С увеличением числа Х-хромосом (48, ХХХХ; 49ХХХХХ и т. д.) количественная выраженность i аномалий развития, в том числе умственной отсталости, возрастает.

Синдром 47, XYY встречается с частотой 1 : 1000 новорожденных мальчиков. Может отмечаться фенотипическое сходство с синдромом Клайнфелтера: высокий рост, евнуховидность. Неглубокая умственная отсталость выявляется у 30–40 % больных. Возможны эмоционально-волевые нарушения: дисфония, повышенная возбудимость, агрессивные разряды, расторможенное влечение. Половая функция в большинстве случаев не страдает. Описаны более редкие варианты 48, XYYY; 49, XYYYY. С увеличением числа У-хромосом степень умственной отсталости возрастает.

    1. Лечение и профилактика наследственных заболеваний. (слайды 18-20, гиперссылки)

Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».

Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.

Каковы пути профилактики наследственных болезней человека?

Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.

1) Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.

2) Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе (половом делении), так как алкоголь – яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

3) Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием.

Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).

IV. Закрепление знаний

  • Интерактивный тренажер слайды 22-25

V. Домашнее задание (слайд 26).

п.12 изучить.

Творческое задание: собрать

материалы для справочника по

генетической безопасности человека, используя ресурсы Интернета.


Рефлексия(слайд 27).

Список литературы:

  1. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н.Пономаревой. – М.: Вентана-Граф, 2003.

  2. Козлова Т.А., Пономарева И.Н. Биология. Базовый уровень: 11 класс: Рабочая тетрадь для учащихся общеобразовательных учреждений. – М.: Вентана-Граф, 2008.

  3. Диск. 1С: Школа. Биология. 11 класс

  4. Большой генетический справочник, 10-11 классы. – Волгоград: издательство «Учитель», 2013

  5. http://fcior.edu.ru

  6. http://1september.ru

  7. http://wikipedia.ru





Подайте заявку сейчас на любой интересующий Вас курс переподготовки, чтобы получить диплом со скидкой 50% уже осенью 2017 года.


Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Автор
Дата добавления 10.03.2016
Раздел Биология
Подраздел Презентации
Просмотров514
Номер материала ДВ-513882
Получить свидетельство о публикации
Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх