Разработка урока "Мутационная изменчивость"

Урок в 11 классе

Тема урока. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Виды мутаций. Практическая работа № 2 «Решение типичных задач на определение вида мутаций»

Цель урока: дать представление о мутационной изменчивости, как одном из видов наследственной изменчивости, познакомить учащихся с видами мутаций, выполнить практическую работу; продолжить работу над применением навыков решения математических и логических задач, касающихся, молекулярной биологии (задачи на использование принципа комплементарности).

Оборудование и материалы: мультимедийная презентация к уроку, фотографии, учебник «Биология 11 класс»

Базовые понятия и термины: ген, геном, аллели, мутации, хромосомы.

Тип урока: комбинированный.

I. Организационный этап…………………………………………………………1мин

II.   Проверка домашнего задания……………………………………………….5 мин

III. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности.4 мин

IV. Изучение нового материала…………………………………………………25 мин

V. Обобщение, систематизация и контроль знаний и умений учащихся...8 мин

VI. Подведение итогов урока……………………………………………………1 мин

VII. Домашнее задание…………………………………………………………….1 мин

Ход урока

I.  Организационный этап.

   Приветствие, отметка отсутствующих в классе, создание рабочей обстановки.

II. Проверка домашнего задания

1. Норма реакции – это:

а) границы модификационной изменчивости;

б) количество признаков, которое возникает у организма;

в) неограниченное изменение признаков у данного генотипа;

г) диапазон возможных изменений генотипа.

2. Фенотип особи является результатом:

а) изменения признаков данного генотипа;

б) взаимодействия генотипа с условиями окружающей среды;

в) проявления генотипа;

г) проявления признаков данного генотипа.

3. Организм наследует:

а) фенотип;

б) норму реакции;

в) признаки;

г) признаки в пределах нормы реакции.

4. Понятие изменчивости отражает:

а) способность организма приобретать новые признаки;

б) способность организма приобретать новые признаки под воздействием условий окружающей среды;

в) действие условий окружающей среды;

г) наследственные изменения организма.

5. Модификационная изменчивость – это разнообразие:

а) генотипов;

б) фенотипов и генотипов;

в) фенотипов под влиянием условий окружающей среды;

г) фенотипов под влиянием генотипов.

6. Степень выраженности признака может варьировать в зависимости от:

а) фенотипа;

б) условий среды;

в) условий среды в определенных пределах, определяемых генотипом;

г) генотипа.

7. Модификационная изменчивость вызывает изменения:

а) хромосом;

б) генов;

в) фенотипа;

г) нет правильного ответа.

8. Укажите, какая часть вариационного ряда содержит наибольшее число вариантов:

а) начало ряда;

б) конец ряда;

в) средняя часть ряда;

г) начало и конец ряда.

9. Укажите свойства модификаций:

а) носят приспособительный характер;

б) наследуются;

в) не наследуются;

г) являются материалом для естественного отбора;

д) имеют массовый характер.

10. Какие из перечисленных признаков человека имеют широкую, а какие узкую норму реакции (обозначьте буквами «ш» и «у»):

а) масса тела;

б) цвет глаз;

в) цвет волос;

г) группа крови;

д) особенности дактилоскопических отпечатков пальцев;

е) рост;

ж) цвет кожи;

и) умственные способности.

III. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности.

   Вопросы к ученикам:

Что такое комбинативная изменчивость?

Что такое генотип, фенотип, кариотип?

Что такое гаплоидный, диплоидный, полиплоидный наборы хромосом?

Что такое гомозиготы, гетерозиготы, кроссинговер, аутосомы, гетерохромосомы?

IV. Изучение нового материала.

На доске - слайд 3.

Выделенное синим цветом записывается в тетрадь.

Наследственная изменчивость

↙                                    ↘

                          Генотипическая                  Цитоплазматическая

                           ↓                    ↓

                 Мутационная     Комбинативная

                  1.Генная

                2.Геномная

             3.Хромосомная

    Сегодня мы изучаем изменчивость, которая затрагивает генотип и вызывает изменения генов. Она называется генотипическая. Цитоплазматическая наследственность затрагивает внеядерные структуры, находящиеся в митохондриях и хлоропластах, и передаётся исключительно по материнской линии с яйцеклеткой.

    Одной из разновидностей генотипической изменчивости является комбинативная. Комбинативная изменчивость связана с появлением различных комбинаций аллельных генов в генотипе. Сама структура гена при этом не изменяется. Слайд 4.

             

Комбинативная изменчивость достигается несколькими путями: (слайд5)

1. Кроссинговер.

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

    Все это ведет к формированию новых фенотипов. Основную роль в образовании новых комбинаций генов играет половое размножение у эукариотов, а у прокариотов такие процессы как конъюгация, трансформация, трансдукция.

Вопросы к классу:

Что вы помните о процессах конъюгации, трансформации, трансдукции?

(Конъюгация у бактерий — процесс переноса части генетического материала (плазмид, бактериальной хромосомы) при непосредственном контакте двух бактериальных клеток).

(Трансформация — процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма-донора ДНК).

(Трансдукция (от лат. transductio — перемещение) — процесс переноса бактериальной ДНК из одной клетки в другую бактериофагом).

  Ч. Дарвин в своей работе «Изменение животных и растений в домашнем состоянии» высказывал мысль о том, что все породы домашних животных и сорта культурных растений произошли от одного дикого предка.

     Мутации — это стойкие, внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Передаются по наследству. Слайд 6.

    Термин «мутация» введен в науку Гуго Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения, по сей день.

 Слайд  7

Слайд 8

Классификация мутаций:

1.По типу клеток, в которых произошли изменения:

-генеративные;

-соматические.

   Генеративные мутации, возникающие в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

   Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). Слайды 9,10,11,12.

    Примеры соматических мутаций:

- изменение окраски кожи рук и лица у врачей-рентгенологов;

- образование опухоли в результате мутации соматической клетки

Слайд 9 

Слайд 10 

      Слайд 11

    Слайд 12   

Слайд 13  

Генные (точечные) мутации

—  встречаются наиболее часто.

—  изменение структуры отдельных участков ДНК.

—  замена одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.

—  Причина – ошибки репликации ДНК, транскрипции

—  Большинство рецессивные

—  Примеры: благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.

—  Мутантный ген способствует возникновению новых аллелей, это имеет важное эволюционное значение.

     Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

    Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

   Мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций. Вставки иначе называются инсерциями, а потери – эксцизиями.

    Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода).

    Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S, серповидноклеточная анемия).

Слайд 15

    Замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты (триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин) приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

   Сообщение учащегося:

   На клеточном уровне серповидноклеточная анемия проявляется в том, что при гипоксии (недостатке кислорода) эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности  «полезности» и «вредности» мутаций.

Слайд 16

Слайд 17

Хромосомные перестройки (аберрации)

—  Внутрихромосомные:

—  Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.

—  Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.

—  Дефишенси – нехватка концевого участка хромосомы

—  Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.

—  Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

—  Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.

—  Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

          

Слайд 18

Делеция

Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть. Такая хромосомная мутация называется делеция. Последствия делеции могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма).

               АБВГДЕЖЗИК→АБВ ЕЖЗИК

                                                   ↓

                                                  ГД

Слайд 19

Дупликация

Часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен для организма, чем утрата или делеция.

                 АБВГДЕЖЗИК →АБВГАБВГДЕЖЗИК

Слайд 20

           

Слайд 21

Инверсии

    Встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

АБВГДЕЖЗИК  →   АБЕДГВЖЗИК

Транслокации (межхромосомные перестройки)

    Обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

АБВГДЕЖЗИ → АБВГДЕЖЗИК12345

Геномные мутации – нарушения числа хромосом

Кратные

↙                        ↘

Гаплоидия            Полиплоидия

2n→n                   3n, 4n, 5n, 6n…

   Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных.

   Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, — мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.

    Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего — колхицин — способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

                 

                                      (12,24,48,72 хр-м)                                 колхицин

                                                                                                       4n=2n_{капусты}+2n_редьки

Некратные (анеуплоидия, гетероплоидия) нарушения числа хромосом

- моносомия (отсутствие одной хромосомы из пары);

- нуллисомия (отсутствие всей пары);

- полисомия (наличие одной или нескольких пор лишних хромосом – трисомия, тетрасомия и т. д.)

Слайд 24

Слайд 26

Слайд 27

Слайд 28

Мутации по (степени воздействия на организм):

- полезные,

- вредные (летальные, полулетальные),

- нейтральные мутации.

     Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).  Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Слайд 29

По характеру проявления:

-  доминантные,

-  рецессивные.

     Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от участия человека:

-  индуцированные,

- спонтанные мутации.

     Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

    Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма.

    В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.

   Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

   Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Слайд 31

Слайд 32

Работа с фотографиями:

Слайд 33

Слайд 34

Слайд 35

Слайд 36

Слайд 37

Ответ:

1.     Зеленые растения, так как яйцеклетка содержит нормальные хлоропласты.

2.     Если яйцеклетка будет содержать только нормальные хлоропласты, то из такого семени вырастет зеленое растение. Если яйцеклетка будет содержать и нормальные и бесцветные хлоропласты, то вырастет пестролистное растение. Если яйцеклетка будет содержать только бесцветные хлоропласты, проросток погибнет.

Основные  положения мутационной теории Г.Де Фриз (работа «Мутационная теория», 1901г.).

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких промежуточных стадий.

2. Мутации  наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.

4. Мутации ненаправлены — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.

5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

IV. Обобщение, систематизация и контроль знаний и умений учащихся.

Практическая работа № 3  «Решение типичных задач на определение вида мутаций»

Цель: научиться решать типичные задачи на определение вида мутаций на основе знаний молекулярной биологии, повторить и обобщить знания механизма синтеза белка.

Ход работы.

Вариант 1

Задача № 1.

   У больных серповидноклеточной анемией в молекуле гемоглобина валин замещает глутаминовую кислоту. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека?

Задача № 2.

   В аллеле дикого типа (исходный ген) произошла следующая мутация:

Аллель дикого типа ЦЦЦ-ГГТ-АЦЦ-ЦЦЦ

Мутантный аллель   ЦАЦ-ГГТ-АЦЦ-ЦЦЦ

Определите вид мутации. Сравните фрагменты белковой молекулы, кодируемой исходным и мутантным генами. Какие фенотипические изменения могут последовать за этим событием?

Задача № 3.

   Какие изменения произойдут в строении белка, если во фрагменте молекулы и-РНК, имеющем состав АГА-ГЦА-УЦУ-ЦУА, произойдет замена нуклеотида в положении 3 на гуанин, а в положении 7-на аденин? Постройте соответствующие каждому варианту и-РНК фрагмент полипептида и участок мутантного гена.

Задача № 4.

  У мужчины один глаз карий, а другой – голубой (подобное явление наблюдается у лайки и собаки аляскен маламут). Попробуйте объяснить, как это могло произойти? Какой тип изменчивости наблюдается в приведенных примерах? (Соматическая мутация, такие организмы называются мозаики)

Задача № 5.

   На яблоне сорта Антоновка могилевская белая И.В. Мичурин заметил нетипичную для этого сорта ветку с большими пахучими и вкусными плодами. В 1898 году он начал продавать её размноженное потомство – сорт Антоновка шестисотграммовая. До какого типа мутаций принадлежит вышеуказанное изменение? Как Мичурин её размножил? Можно ли было бы размножать мутантную форму семенами, не утратив её полезных признаков?

(Соматическая спонтанная мутация).

Вариант 2

Задача № 1.

   В результате мутации на участке гена, содержащем 6 триплетов: ГГЦ-ТГТ-ЦАЦ-АЦТ-АГГ-ЦАА, произошло замещение в третьем триплете: вместо аденина обнаружен цитозин. Напишите состав аминокислот в полипептиде до мутации и после нее.

Задача № 2.

   В исходном доминантном гене (дикий тип) произошла следующая мутация:

Аллель дикого типа ЦЦЦ-ГГТ-АЦЦ-ЦЦЦ

Мутантный аллель   ЦЦЦ-ГГТ-ГГТ-АЦЦ-ЦЦЦ

Определите вид мутации. Сравните фрагменты белковых молекул, кодируемых исходным и мутантными генами. Могут ли подобные мутации служить доказательством триплетности генетического кода? Какие фенотипические проявления могут последовать за этой мутацией? Каким образом можно определить, доминантен или рецессивен будет новый ген по отношению к исходному?

Задача № 3.

   Ахондроплазия (карликовость) обусловлена доминантным геном. У семи из восьми рожденных карликов родители были нормальными. Объясните, почему у них родились дети-карлики? Какой это вид мутации? Какими могут быть дети в браке карлика и нормальной женщины?

(В процессе образования половых клеток в одной из гамет произошла мутация, вследствие которой рецессивный ген стал доминантным (а→А). Это генеративная обратная мутация. Половина детей будут карликами (при условии гетерозиготности отца)).

Задача № 4.

   На рисунке изображена анконская мутация у овец (слева – овца с нормальными конечностями). Определите, доминантна или рецессивна эта мутация, если в потомстве особей  с фенотипически мутантными признаками с частотой 0,25 появляются ягнята с нормальными конечностями.

     

Задача № 5.

   Имеется две культуры (А и Б) делящихся клеток одного и того же человека. В культуру А (опыт) добавили мутаген колхицин, разрушающий веретено деления. Время воздействия – 2 часа. Затем колхицин удалили и продолжили культивирование. Через 48 часов измерили массу ДНК в разных культурах клеток. В культуре А, подвергшейся воздействию колхицина, в 100 клетках находилось в 1,5 раза больше ДНК, чем в таком же количестве клеток в культуре Б (контроль). Как вы думаете, о каком типе мутаций идет речь?

(Полиплоидия)

VI. Подведение итогов урока.

    Учащиеся подводят итог урока, делают выводы урока и практической работы.

VII. Домашнее задание.

Изучить § 11 учебника

Ответить на вопросы.

1. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза:

 ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ

 (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

 2. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

3. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками):

 ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

 4. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки