Схемы и таблицы по подготовке к ВОУД и ЕНТ ( 9 класс, 11 класс)

Генетика - наука о наследственности и изменчивости у организмов.

Наследственность  сохраняет однородность,

 изменчивость – приобретение организмом новых признаков и качеств.

Этапы развития генетики

1 этап. Основоположник генетики – монах монастыря св. Августина г. Брно ( Чехословакия) Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). В 1865 г. опубликовал «Опыты над растительными гибридами». Открыл:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения
2. Закон расщепления
3. Закон независимого наследования
4. Гипотеза чистоты гамет.

 В 1900 г. Карл Корренс (Германия), Гуго де Фриз (Голландия), Эрих Чермак (Австрия) повторили результаты опытов Менделя – переоткрыли законы наследственности. 1900 год – год рождения генетики. 1906г. У.Бэтсон ввел термин «генетика».

2 этап. 1911 год – хромосомная теория наследственности Т.Моргана (США)

      А.Серебровский и Н.Дубинин  (СССР) создают генную теорию.

3 этап. 1953 год Дж. Уотсон  (США) и Ф.Крик (Англия) открыли строение ДНК и показали ее роль в наследственности.

1969 год Г.Корана (США) осуществил химический синтез гена – рождение науки  «молекулярная генетика».

                                                  Генетические термины и символы.

Термины:

Ген – единица  наследственного материала ответственного за формирование какого-либо элементарного признака или участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной молекуле белка.

Хромосома – состоит из двух хроматид  и центромеры.

Аутосомы – все другие хромосомы, кроме половых ( Х , У)

Локус – часть хромосомы,  где расположен ген.

Гомологичные хромосомы – схожие хромосомы.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом,              определяющие развитие одного альтернативного признака  ( А – доминантный, а – рецессивный)  :                  

Ген этой пары будет называться аллелью.          А                                                                                                                                                                                                            

Гибриды - потомки                                                 а

Генотип -  совокупность всех генов данного организма, принятых от родителей .

Гомозигота – генотип организма  с одинаковыми аллелями (АА, аа)     

Гетерозигота – генотип организма с двумя видами (Аа) аллельных генов.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Доминантный признак – преобладающий признак, который проявляется в первом поколении (подавляет другие признаки – А, В, С и т.д.)

Рецессивный признак – признак, не проявляющийся в первом поколении (подавлен – а, в, с и т.д.)

Гибридизация (гибридология) – скрещивание между собой организмов, отличающихся друг от друга взаимоисключающимися признаками ( х )

Моногибридное скрещивание (х) – скрещивание родительских форм, генетически различающихся по одной паре признаков.( желтые и зеленые горошины)

Полигибридное скрещивание – скрещивание гибридов по нескольким парам признаков ( желтый цвет/ гладкая форма и зеленый цвет/ морщинистая форма) и т.д.

Символы:

Р – родители (  ♂ ,  ♀ ), F₁, F₂, F₃ ( гибриды 1, 2, 3 поколения)

Законы наследственности

Методы Г.Менделя:

1. Гибридологический метод
2. Тщательный учет признаков, взятых для скрещивания
3. Использовал садовый горох – самоопыляющееся растение
4. В течение нескольких лет высевал отобранные сорта гороха; удостоверившись, что признаки постоянно наследуются (чистые линии), стал проводить скрещивание.

I закон  Г.Менделя.

 Г.Мендель  горох с желтыми горошинами скрестил с горохом,  у которого зеленые горошины. Во время сбора урожая гороха  оказалось, что у гибридов первого поколения все горошины желтого цвета.

Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения:

Потомство первого поколения единообразно

А – желтый цвет, а – зеленый цвет

Р                 ♂ АА  х   ♀  аа

                       Жел.         Зел.

Гаметы          А                а

 

F₁                          Аа    ( желтые)

Фенотип      -      100%

Генотип      -        100%

II закон  Г. Менделя.

Собрав гибридные желтые семена (Аа), он вырастил из них растения, которым позволил самоопылиться. Так Г.Мендель получил гибриды второго поколения   ( F₂  ) . У гибридов второго поколения , собрав урожай, ученый подсчитал ,что из 8023 горошин 6022 были желтого и 2001 зеленого цвета ( 3 : 1 )

Закон расщепления:

Во втором поколении гибридов получаются особи с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3 : 1.   

А – желтый цвет, а – зеленый цвет

  F₁               ♂ Аа   х    ♀  А  а

                         Жел.         жел.

Гаметы          А , а           А,  а

 

F₂                   АА,  Аа,  Аа,   аа   

                       1 АА : 2Аа : 1аа

                         жел.   жел.  зел.

Фенотип      -       3 : 1    ( 75% : 25%)

 Генотип      -        1 : 2 : 1  ( 25% : 50% : 25%)

Гипотеза (принцип) чистоты гамет Г.Менделя:

Гаметы несут только один наследственный признак одного из родителей в чистом виде и не смешивают его с другим наследственным признаком, полученным от своего второго родителя.

В первом поколении гибридов  ( F₁ ) ген   а    не проявляется, но и не исчезает и не смешивается.

Во втором поколении гибридов ( F₂ ) оба гена  А  и  а проявляются самостоятельно в чистом виде.

Они ведут себя как независимые единицы, не соединяются и не конъюгируют.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных (контрастных) признаков.

               А     В             А – желтый цвет    В - гладкий  а – зеленый    в - морщинистый                   

               а      в

 

Р         ♂ ААВВ    х   ♀    аавв                                          (    А   В            а    в    )         

                ж.   гл.           зел. мор.                                            А   В            а     в    

Гаметы     АВ               ав

F₁                               АаВв

                         ж. г.              ( I закон Г.Менделя)

Для получения гибридов F₂  Г.Мендель устроил самоопыление. Он предполагал получить расщепление в соотношении 3 части желтых гладких и 1 часть зеленых морщинистых. В действительности результат был шокирующим. Общее число потомков составило 556 шт. Из них :

315 – желтые гладкие горошины (9)

101 – желтые морщинистые    (3)           результат соответствует соотношению 9:3:3:1

108 – зеленые гладкие               (3)

32 – зеленые морщинистые       (1)

                                                по цвету           (фенотип)                               по поверхности

                                         желтых 9+3=12                                                   гладкие  9+3=12

                                         зеленые 3+1= 4                                               морщинистые 3+1 = 4

                                        12 : 4 =>  3 : 1                                                        12 : 4 =>  3 : 1

                                                                            II закон Г.Менделя

III закон Г.Менделя:

Закон независимого расщепления (наследования) –

расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

F₁                       ♂АаВв         х            ♀ АаВв

Гаметы     АВ, Ав, аВ, ав            АВ, Ав, аВ, ав

F₂                   (решетка Пеннета)

Расщепление :  по  фенотипу      9 :3 :3: 1 

                         по генотипу      АА- -    4 шт.                         - - ВВ   4 шт.

                                                    Аа - -    8                                 - - Вв    8

                                                    Аа - -    4                                 - - вв     4

                                    Итого:      1 :2 :1                                          1 :2 :1 

Вывод: при дигибридном скрещивании происходит  два независимых моногибридных скрещивания, как бы наложенных друг на друга. ( То же самое и при тригибридном  х и т.д.)

______________________________________________________________________________________

Анализирующее скрещивание.

По фенотипу трудно определить генотип особи ,   например:  АА- желтый  и  Аа – желтый.

Для определения генотипа используют анализирующее скрещивание с гомозиготным рецессивным организмом – аа, генотип и фенотип которого известен.

Р    АА  х  аа   ( 100%)                     Р  Аа  х  аа   (1 :1 )

       Ж       зел                                        ж.      зел.

Неполное доминирование.

Иногда гетерозиготные потомки (Аа) имеют промежуточный фенотип. В этом случае при скрещивании гибридов первого поколения между собой, мы получим во 2-ом поколении расщепление и по генотипу и по фенотипу.

А  - красный цвет  львиного зева                  Р  ♂ АА  х   ♀ аа                     F₁   ♂ Аа  х   ♀ Аа          

аа -  белый цвет                                                        кр.          Бел.                             Роз.       Роз.

Аа – цветки розового цвета           гаметы            А               а         гаметы          А, а          А, а

                                                          F₁                                       Аа                            F₂   1АА : 2Аа : 1аа

                                                         Фенотип             розов.               фенотип     1 кр : 2 роз : 1 бел  

Промежуточный фенотип:  волнистые волосы Аа,  курчавые АА,  прямые волосы аа.

Сцепление и кроссинговер.

В одной хромосоме много генов. I, II, III законы Г.Менделя выполнялись тогда, когда изучаемые гены располагались в разных парах гомологичных хромосом                   

                                                                                                                                          А

                                                                                                                                           а                               

А как будут наследоваться гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом? В 1911 это объяснил америк. ученый Т.Морган. Опыты проводил на мушках дрозофилах.

IV закон генетики ( Т.Моргана) – закон сцепления:

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления.

  Число групп сцепления у каждого вида соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. У человека – 23, у дрозофилы – 4, у гороха – 7 групп.

Далее, Т.Морган указал на то, что в паре гомологичных хромосом гены постоянно обмениваются участками – перекрест сходных участков гомологичных хромосом называют кроссинговером.

        А     В                               А     в                    а      В                   а       в                    А     В             

         а    в        

 Это приводит к появлению новых признаков и дает материал для Е.О.  в популяциях. Частота кроссинговера указывает на расстояние между генами в хромосоме. Чем дальше они расположены, тем чаще кроссинговер. Единица расстояния между генами является 1% кроссинговера – сантиМорган (сМ). Изучив кроссинговер можно построить карты хромосом с нанесением на них порядка расположения генов. 

Генетика пола.

У млекопитающих и плодовой мушки дрозофилы пол определяется в процессе оплодотворения. Это связано с соединением половых хромосом ( Х и Y) в зиготе. У человека 22 пары аутосом + 1 пара половых хромосом:

     22 + ХХ – в яйцеклетке (♀),       22 + Х Y – в сперматозоидах (♂).

При рождении соотношение 49% (ХХ) и 51% (Х Y).   В 18 лет соотношение полов выравнивается.

Если гены, определяющие признаки, располагаются в половых хромосомах, то их называют генами, сцепленными с полом.

Данное явление было открыто Т.Морганом  при проведении опытов над плодовой мушкой.

Например: дальтонизм – не различимость красного цвета от зеленого, гемофилия – несвертываемость крови. Заболевания контролируются рецессивными аллелями генов, находящимися в Х – хромосомах. Доминантные аллели отвечают за отсутствие болезни.

АА – нормальное зрение                                                         

Аа – нормальное зрение, но носитель заболевания

аа – дальтонизм

Р                 Х_АХ_а        х     Х_АY                                                           Р                 Х_АХ_а        х     Х_аY                                                          

                  носит.              здор.                                                                            Носит.            дальт.    

Гаметы     Х_{А ,}   Х_а                Х_А,    Y                                                Гаметы         Х_{А ,}    Х_а           Х_а,       Y

F₁             Х_А Х_А,   Х_АY,   Х_АХ_а,       Х_аY                                              F₁                     Х_А Х_а,   Х_АY,   Х_аХ_а,       Х_аY  

             зд.        зд.        носит.  дальт.                                                             Носит.    зд.     Дальт.     Дальт.

50% - здоровые                                                                               25% - здоровые

25% - носит. (♀)                                                                             25% - носит. (♀)

25% - дальтоники (♂)                                                                    50% - дальтоники (♂) и  (♀)

Примером признака, сцепленного с полом, может также служить наследование окраски у кошек:

АА – рыжие, Аа – черепаховая окраска. аа – черные

Р                 Х_аХ_а        х     Х_АY                                                     Р                 Х_АХ_а        х     Х_аY

                   чер.               рыж                                                                         рыж.              черн.

Гаметы        Х_{а ,}              Х_А,    Y                                                    Гаметы      Х_{А ,}  Х_а             Х_а,    Y

 F₁                  Х_АХ_а,                    Х_аY                                              F₁                     Х_А Х_а,       Х_АY,      Х_аХ_а,       Х_аY  

                   череп.            черн.                                                                  череп.    рыж.    черн.       черн.

итог: коты могут быть черными или рыжими, а кошки – рыжими, черными, черепаховой окраски.

Применение. Была выведена линия шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самки темноокрашенны, яйца самца – светлей. Это дает возможность машинным способом с помощью фотоэлементов отсортировать и пускать на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25% - 30% больше, чем самки. Выведение таких как бы меченных по полу животных очень перспективно для разведения осетровых рыб, тонкорунного овцеводства, куроводства.

Дополнение.

Пол - млекопитающие, дрозофилы, двукрылые насекомые, некоторые виды рыб   -   ♂ ХY (гетерогаметный),    ♀  ХХ (гомогаметный) .

У птиц, бабочек: ♂ ХХ ,    ♀  ХY, ХО. Кузнечики, оводы - ♂ ХО,    ♀  ХХ. Тарантул - ♂ ХХ,    ♀  ХО.

Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки и свойства при онтогенезе – индивидуальном развитии организма.

                                                                

                 Наследственная                                                                                 ненаследственная

                                                                                                                                 (модификационная)

комбинативная    мутационная        онтогенетическая

Модификационная – не наследуется, зависит от прямого  воздействия окружающей среды. Хороший уход – здоровое животное, плохой уход – животное выглядит больным. Пределы МИ называют нормой реакции, за пределами которой организм погибнет.

При правильном использовании МИ (нормы реакции), можно повысить урожайность растений, увеличить вес и удой крс и т.д.

Наследственная изменчивость возникает при изменении генотипа организма, передается по наследству. НИ играет большую роль в эволюционном процессе – появляются потомки, отличающиеся от родителей  и способные передать эти отличия следующим поколениям.

Комбинативная изменчивость является результатом перекреста хромосом при мейотическом делении клетки в профазе (I), а также случайного комбинирования гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость – неожиданные изменения генов или хромосом (случайно возникшие стойкие наследственные изменения).

Мутагенез – процесс образования и формирования мутаций.

Мутагены – факторы, вызывающие данные мутации.

Мутанты – особи, образованные в результате мутаций.

Мутон – самая мелкая мутационная единица.( 1 нуклеотид)

Причины мутаций – состояние окружающей среды и изменение состояния в организме, радиоактивное излучение и др.

Роль мутаций – однажды возникнув, жизнь была бы неизменна, воспроизводились бы лишь свои копии. А мутации – единственный источник появления новых качеств и свойств у живых организмов, несмотря на то что отрицательные мутации встречаются гораздо чаще, чем положительные.

                                                                Мутации

морфологическая                                                                                                 хромосомная

                              физиологическая       геномная       генная                           (абберации)

Морфологические М – изменения наследственных признаков и частей организма у растений и животных (у растений – разнообразие изменений высоты растений, окраски цветов и соцветий, плодов и семян; у животных – окрас, высота ног, размеры крыльев и их форма).

Физиологические М – повышение или понижение плодовитости и жизнедеятельности у растений и животных, а также их свойства выносливости и влияние среды (холод, жара), болезни.К ним относят летальные и сублетальные мутации.

Геномные М. – происходят при разрыве нитей веретена деления при мейозе. При этом образуются гаметы с нехарактерным числом хромосом и результатом становится зигота с измененным количеством хромосом:

1. Анеуплоидия – потеря или добавление одной или нескольких хромосом. – синдром Клайнфельтера (44 + ХХY= 47), встречается только у мужчин (недоразвитие половых желез, умственная отсталость, удлиненные нижние конечности, высокий рост, маленькая голова); синдром Шершевского – Тернера встречается только у женщин ( 44 + Х= 45  – низкий рост, недоразвитость яичников, бесплодие, умственное развитие нормальное); синдром Трисомия встречается у женщин ( 44+ХХХ = 47, недоразвитие половых желез, физическая и умственная неполноценность); синдром Дауна – имеется дополнительная хромосома в 21 – ой паре аутосомных хромосом (45+ХХ=47 или 45+XY=47 )
2. Гаплоидия – уменьшение набора хромосом в 2 раза, когда зигота имеет набор хромосом 1n
3. Полиплоидия – кратное увеличение набора хромосом, когда образуется зигота 2n+1n или 2n + 2n, 2n + 3n и тд.
4. Гетероплоидия – количество хромосом становится больше или меньше гаплоидного набора.

Генные М. – образуются при изменении строения генов ( в пределах строения гена):

1. Выпадение нуклеотида
2. Удвоение нуклеотида
3. Вставка нуклеотидов
4. Замена одного нуклеотида другим

Хромосомные М. – происходит изменение последовательности расположения генов в хромосомах (АБВГДЕ):

1. Делеция – нехватка (потеря) участка хромосомы – АВГЕ
2. Дупликация – удвоение участка – АББВГЕ

3.    Инверсия – поворот участка на 180 ⁰  - АДГВБЕ

4.    Транслокация – обмен участками между двумя негомологичными хромосомами – АБSGLE

Бывают и другие мутации – соматические (в клетках тела), гаметотические (в гаметах), эмбриональные, вредные, нейтральные, полезные, летальные; доминантные – мутации, представляющие опасность для жизни организма, в большинстве приводящие к его гибели, рецессивные – мутации в нескольких поколениях могут находится в скрытой форме и проявляются только у гомозиготов (АА или аа) и др.

Генетика человека и ее методы.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический      цитогенетический    близнецовый        биохимический      генная дактилоскопия         

                                       Иммуногенетический                                популяционно-статистический

1. Генеалогический метод – анализ родословных – изучаются близкородственные связи, описываются передающиеся из поколения в поколение наследственные заболевания. Строится генеалогическое дерево и дается его объяснение. Человек, с которого начинается построение ГД, называется пробанд, его сестер и братьев называют сибсами.

2. Цитогенетический – основан на исследовании хромосом под микроскопом.

3. Близнецовый – метод состоит в определении причин развития признаков у близнецов.

4. Биохимический – с помощью данного метода выявляют многие генные (наследственные)

   болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Например, сахарный диабет – из-за недостатка фермента оксидазы. Альбинизм – из-за отсутствия меланина. Позволил определить около 500 заболеваний.

5. Генная дактилоскопия – можно определить последовательность нуклеотидов индивидуума (характерны только для этого человека), родственную близость. (1983 – Англия, 2001 – Казахстан, в судебной экспертизе)

6. Иммуногенетический – для изучения типов наследования иммунных реакций организма, наследования групп крови и резус-фактора.

7. Популяционно- статистический – изучает количество носителей того или иного аллеля и процентное соотношение различных генотипов в популяции, т.е. выявляет структуру генофонда.

Генофонд – совокупность всех генов популяции, характеризующаяся определенной частотой генотипов (закон Харди – Вайнберга)