Статья "Методы изучения генетики человека"

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА .

I.  БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ  ЧЕЛОВЕКА.

Близнецовый  метод основан на клиническом обследовании и сравнении моно- и дизиготных близнецов, воспитывающихся в одинаковых или различных условиях окружающей среды. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки  и имеют одинаковую наследственную конституцию. Таким образом, выявляемые между ними различия не связаны с наследственными факторами. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных различными сперматозоидами. Степень их генетического сходства такая же, как у обычных сибсов (родных братьев и сестер в семье), но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они имеют больше общих средовых факторов. Особую ценность при изучении наследственных факторов, влияющих на тип поведения, психологические или  интеллектуальные особенности, представляют монозиготные близнецы, разделенные в младенческом или раннем детском возрасте и воспитывающиеся в разных условиях. С помощью близнецового метода удалось доказывать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

 Результатом сравнения двух групп близнецов является расчет процента идентичности или конкордантности  различных признаков или болезней, проявляющихся у каждого из пары близнецов. Чем больше наследственная составляющая признака или заболевания, тем выше значения конкордантности, но самое главное –   больше уровень расхождения между моно- и дизиготными близнецами. Близнецовые исследования, (определение коэффициента наследуемости и конкордантности пар) сыграли значительную роль при изучении генетики поведения, многих инфекционных и, так называемых, мультифакториальных заболеваний.

Близнецовый метод позволяет узнать: наследственна ли та или иная аномалия  или  она представляет  собой  модификационную  изменчивость на определенные условия внешней среды.

Сходство  однояйцовых  близнецов сохраняется по большинству признаков на протяжении всей жизни, даже когда условия ее резко различаются, что указывает на большую зависимость признака от генотипа. Наблюдаемые различия между ними обусловлены только различиями в условиях жизни.

Близнецовый метод исследования  открывает широкие перспективы изучения самых различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих) и выявляет роль среды и наследственности в их формировании. Он  дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

Признаки  многих  тяжелых  заболеваний можно обнаружить уже у новорож -денного. Бывает, что болезнь развивается только с возрастом. Например, шизофрения. Проявится она или нет, зависит от ряда условий: общего состояния здоровья, наличия или отсутствия инфекций или других заболеваний (гипертонии, атеросклероза), условий жизни.

Некоторые  тяжелые  наследственные заболевания научились обнаруживать и предотвращать их  развитие. Например, фенилкетонурия (наличие в моче фенилпиро- виноградной  кислоты  слабоумие).

Отсутствует фермент, катализирующий реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту, которая вызывает  отравление  организма.  Специальное питание  и диета  излечивают болезнь.

Цель близнецовых исследований заключается так же в получении результатов, применимых не только к близнецам, но и ко всей популяции. В любом близнецовом исследовании ставится следующий вопрос: отличаются ли близнецы от неблизнецов по изучаемому признаку?

II. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.

Метод основан на изучении  родословных людей, в семьях которых были обнаружены   различные наследственные аномалии. С помощью этого   метода были установлены закономерности наследования  многих  признаков человека, описано большинство мутаций рецессивных и доминантных:                    

РЕЦЕССИВНЫЕ	ДОМИНАНТНЫЕ
голубая или серая окраска глаз	темная окраска глаз
прямые волосы	курчавые волосы
дальтонизм	способность различать цвета
гемофилия	нормальная свертываемость крови
нормальная кисть руки	полидактилия (шестипалость)
отсутствие потовых желез	гипоплазия зубной эмали
оптическая атрофия (слепота)	аниридия (один из видов слепоты)
отсутствие веснушек	веснушки
способность различать вкус фенилтиомочевины	брахидактилия (укорочение пальцев)
глухонемота	ретинобластома (опухоль глаз)
болезнь Вильсона(нарушение обмена меди)	отсутствие малых коренных зубов
леворукость	праворукость

У человека известно четыре группы крови. Признак группы  крови  обусловлен геном, имеющим три аллельных состояния: А, В и О.Аллели А и В друг друга не подавляют, но оба доминируют над аллелем О.Аллели А и В несут в себе информацию о специфических  белках, синтезируемых  в  оболочке эритроцита. Аллель О такой информации не несет.

Знание  антигенных  свойств крови совершенно необходимо при ее переливании от одного человека к другому.

Наследование групп крови системы АВО.

ГРУППА	ГЕНОТИП
I (О)	j0 j0
II (А)	JA JA , JAj0
III (В)	JB JB, JBj0
IV (АВ)	JA JB

Знание резус-фактора человека имеет значение не только при переливании крови или установлении степени родства. У резус-положительного человека (гнотипа  р+р+ или реже  р+р^-) в эритроцитах крови имеется так называемый резусный белок, синтезируемый под контролем доминантного  гена  р+. У  Rh(-) человека (р^-р^-) такого белка нет, так как ген  р^-  не несет информацию  для синтеза его.

Плод от брака Rh(-) женщины (р^-р^-) и Rh(+) мужчины (р+ р+) выделяет в кровь матери  резусный белок (антиген) , в ответ  на  который в организме матери вырабаты- ваются антитела, приводящие  к  разрушению  кроветворной системы плода. Такой плод может погибнуть еще  в  теле матери. В последнее время младенцев с генотипом  р+р^- удается спасать путем полного переливания крови. 

III. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении структуры и количества хромосом человека. Первые полные сведения о количестве и структуре хро-

мосом человека получены в 1956 г.. Набор хромосом, характеризующий данный вид организмов (число, морфология, размеры) называется кариотипом. Аутосомы - одина-

ковые у мужчин и женщин, а половые - XX и XY.  

Серологический метод. Берут несколько капель крови из пальца человека, выделяют лейкоциты, помещают их в специальные условия, где они начинают делиться. Их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом.

Амниоцитоз (принотальная диагностика). Этот метод позволяет определить еще на стадии эмбрионального развития около 80 % биохимических наследственных заболе-

ваний. Из амниотической жидкости берут клетки плода, культивируют их в специальной среде и рассматривают под микроскопом.

Если в структуре хромосом или в хромосомном комплексе произойдут изменения при образовании половых клеток, то они в той или иной мере скажутся на формировании признаков у потомства в ходе онтогенеза.

ПРИЧИНЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ.

1. Нарушение механизма мейоза и нерасхождение половых хромосом.

	X	Y
XX	XXX	XXY
O	OX	OY

XXX- триплоикс - «суперженщина» (1:1000): умственная отсталость, бесплодие (недоразвитие яичек), но 80 % могут иметь детей.

XXY - синдром Клайнфельтера (1:500): 1/10 часть рождаются, а другие погибают в эмбриогенезе; евнухоидное телосложение, высокие (180 см.), склероз семенных канальцев, нет выделений андрогенов, нет сперматогенеза, дебилоидные, раздражимые, плохо контактируют.

ХО - синдром Шершевского - Тернера (1:1500-2000): умственно отсталые, малорослые (135-150 см.), короткая шея с крыловидной складкой, уши деформированы, небо изменено, резкое укорочение 4 и 5 пальцев рук и ног, половой инфантилизм, нет молочных желез, нет яичниковой ткани.

XY - не развиваются.

XYY - синдром «уай - уай» («супермужчина»): умственная отсталость, высокий рост.

XXXXY (49 хромосом): много пороков недоразвития.

2. Нерасхождение  при  мейозе аутосом.

Трисомия по 21-ой паре хромосом - болезнь Дауна (1:700-800) : имбициллия - средняя степень умственной отсталости, много пороков развития внутренних органов.

Погибает до 50%, до 14 лет - около 15% .

Трисомия по 18-ой паре хромосом: нет шеи, бесформенные уши, скелетные мышцы не развиты, не плачут, а пищат, умирают через несколько недель.

Трисомия по 13-ой паре хромосом: множественные врожденные пороки, нежизнеспособны.

3. Хромосомные аберрации - перестройки: отрыв хроматид, образование кольцевых хромосом, инверсии (поворот  на 180^о).

IV. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД.

Популяционный метод основан на изучении генетического  состава популяций человечества, что позволяет выяснить распространение отдельных генов в популяциях,

выявить связь между популяциями, а так же историю человеческих популяций в целом.

Подавляющее  большинство рецессивных аллелей находится в скрытом гетерози- готном состоянии: альбиносы- 1:20000, но 1 из 70 жителей Европы - гетерозиготен. Где миграция незначительна, частоты рецессивных аллелей могут достигать больших значений. Примеры:

- в одной из провинций Южной Панамы большинство жителей - альбиносы;

- в одном селении Швейцарии на 2200 человек: 50 глухонемых, а 200 имели дефекты слуха.

РАСПОСТРАНЕНИЕ ГРУПП КРОВИ В ОТДЕЛЬНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА.

	частоты групп  крови
	ОО (I)	АА, АО (II)	ВВ, ВО(III)	АВ (IV)
Американские индейцы (тоба)	0,99	0,1	-	-
Австралийские аборигены	0,48	0,52	-	-
Эскимосы США	0,41	0,54	0,04	0,01
Англичане  (Лондон)	0,48	0,42	0,08	0,02
Немцы  (Берлин)	0,37	0,43	0,14	0,06
Итальянцы  (Сицилия)	0,46	0,33	0,17	0,04
Китайцы  (р. Хуанхе)	0,34	0,31	0,28	0,07
Индейцы  (Гоа)	0,29	0,27	0,34	0,1

Есть предположение, что на распределение групп крови у человека на Земле оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивы к чуме оказались люди I гр. крови (ОО); наоборот, вирус оспы наиболее поражает носителей II гр. (АА, АО).

Чума особенно свирепствовала в Индии, Монголии, Китае, Египте, поэтому происходила выбраковка аллеля О путем повышенной смертности от чумы людей I гр. крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Америку, Индию, Аравию, тропическую Африку что, по-видимому, приводило к уменьшению частоты аллеля А. В тех районах

Земли, где свирепствовали чума и оспа, увеличивалась частота аллеля В. Имеются данные о том, что отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных  заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции- редкое явление, наблюдается повышенный процент резус – отрицательных людей.

В странах распространения малярии (Средиземноморье, Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию (S). Гетерозиготы (Ss) по сравнению с доминантными гомозиготами (SS) наиболее устойчивы к малярии. Поэтому отбор все время поддерживает определенную частоту генотипа Ss, что приводит к со-

хранению аллеля S в популяции на довольно высоком уровне.

V.  РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ.

I.  ВЫЯСНЕНИЕ ГЕНОТИПОВ ОРГАНИЗМОВ ПО ГЕНОТИПАМ ИФЕНОТИПАМ РОДИТЕЛЕЙ И ПОТОМКОВ.

Задача 1.1.Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) -доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17 аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи.

РЕШЕНИЕ.

1. Отец и сын не ощущают вкус ФТМ, т.е. несут рецессивный признак, следовательно, их генотип tt.

2. Мать и дочь ощущают вкус, значит, каждая из них несет доминантный ген Т.

3. Одну хромосому ребенок получает от отца, другую - от матери. От отца дочь может получить только рецессивный ген  t (поскольку он гомозиготен). Следовательно, генотип дочери Тt.

4. В потомстве матери есть особь с генотипом tt, следовательно, она также несет рецессивный ген t и ее генотип Tt.  

ЗАПИСЬ БРАКА    

P                            ♀Tt                  Х              ♂         tt                      

                                ощущает вкус ФТМ                           не ощущает вкус ФТМ

гаметы                                                              

F1                             Тt                                          tt

                             ощущает вкус ФТМ                     не ощущает вкус ФТМ

ОТВЕТ.  Генотип  матери и дочери - Tt, отца и сына - tt.

Задача 1.2.   У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухо- немоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи.

Задача 1.3. Седая прядь у человека - доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца - нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.

II. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ РОЖДЕНИЯ ПОТОМСТВА С ИСКОМЫМИ ПРИЗНАКАМИ.

Задача 2.1.  Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей,  если известно,  что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

РЕШЕНИЕ.

1. Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген  А.

2. У каждого из них один из родителей нес рецессивный признак шизофрении (аа),  следовательно,  в их генотипе присутствовал также рецессивный ген а, и их генотип  Аа.

ЗАПИСЬ БРАКА.

Р                   Аа         Х               Аа

                                                                  здорова                      здоров                                      

Гаметы                      

F1              АА;                  Аа;                 Аа;                    аа

                здоров            здоров           здоров            болен

                    25%               25%               25%               25%

3. Вероятность появления больного ребенка равна ¼ (число событий, при котором появляется генотип аа=1, число всех возможных событий = 4).

ОТВЕТ. Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25%(1/4).

    Примечание. Вероятность появле6ния особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле:
                        число ожидаемых событий
вероятность= ------------------------------------------- х 100%
                        число всех возможных событий
Вероятность осуществления взаимосвязанных событий равна произведению вероятностей каждого события.

Задача 2.2 Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

II. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДОМИНАНТНОСТИ ИЛИ   РЕЦЕССИВНОСТИ ПРИЗНАКА.

Если не известно,  какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:

1) если при скрещивании двух организмов с альтернативными признаками в их  потомстве проявляется только один, то он и будет доминантным;

2) если у организма наблюдается расщепление в потомстве,  то он  гетерозиготен

и, следовательно, несет доминантный признак;

3) если у двух родителей,  одинаковых пофенотипу, родился ребенок с отличным от них  признаком, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.

Задача 3.1.

У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши - голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

РЕШЕНИЕ.

1. У двух кареглазых людей ( дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно они гетерозиготны и их генотип Аа.      

2. Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является каряя окраска глаз (А), а голубоглазость определяется рецессивным геном (а).

3. Генотип голубоглазых матери и дочери - аа, так как они проявляют рецессивный признак.

4. Генотип сыновей Аа, потому что они кареглазы (А) и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а.

5. Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминант-ный ген А только от него. Он несет так же рецессивный ген а, потому что у него есть ребенок с генотипом аа. Следовательно, генотип отца - Аа.

ЗАПИСЬ БРАКА.

              Р               ♀     аа                 Х         ♂      Аа

                                 голубые                            карие

Гаметы                                                                        

              F1        аа                     Аа                   Аа

                      голубые              карие             карие    

ОТВЕТ. Генотип дедушки и бабушки со стороны матери Аа, матери и дочери - аа,

               отца и сыновей - Аа. Доминирующим является признак карего цвета глаз.   

Задача 3.2. У двух здоровых родителей  родился ребенок альбинос. Второй ребенок

был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.   

ОПРЕДЕЛЕНИЕ СПОСОБА НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА

С ПОМОЩЬЮ  РОДОСЛОВНОЙ (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА).

Задача №1. По схеме родословной по признаку окраски глаз определите:

а) предполагаемые генотипы каждого поколения; б) способ наследования окраски глаз.

           Голубоглазый  Кареглазая                             Голубоглазый  Кареглазая                                    

  Р     ♂----↓----♀                     ♂-----↓-----♀

         Кареглазая                                                             Голубоглазый

     ♀ ---------------↓------------♂             

                                                    Голубоглазый

                                                         ♂                                                    

Задача №2. Рассмотрите и проанализируйте схему наследственного нарушения развития костей (проявление этого признака отмечено затушеванными символами).

Р                                     ♂-------↓-----♀

                               __________________________________________

              │    │                           │  │

        ♂  ♀    ♂                           ♀  ♂  ♀

                │______│                                                                              │_____│

__________ﺍ_______________                       _____________________                     

│             │            │               │                      │           │             │         │

♂      ♀      ♀       ♂            ♀      ♂       ♂   ♀

В ходе анализа определите, каким геном (доминантным или  рецессивным) вызыва-

ется болезнь. Приведите доказательства.

Можно ли в данном случае эти результаты рассматривать как сцепленное наследо-

вание? Если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение в раз-

витии костей? Приведите доказательства.

Какие дочери родятся от больного отца; от больной матери?

Какое практическое значение имеет изучение родословных семей, члены которых

страдают тяжелыми недугами?

Задача №3. По схеме родословной определите способ  наследования признака по-

вышенной волосатости тела и с  помощью условных  обозначений запишите с соот-

ветствующими символами предполагаемые генотипы каждого поколения.

                Нормальный волосяной покров тела                            Нормальный волосяной покров

Р            ♀-----↓-----♂                 ♀-----↓-----♂

                 ________________________                     ________________________

                 │                                           │                   │                                             │

             ♂       ♀          ♀       ♀----↓-----♂            ♀       ♂        ♂

               Норм.         Норм.         Норм.    Повыш.     │       Повыш.            Норм.       Норм.      Норм.

                                                                волосатость            волосатость

                                                            ____________________________                     

                                                           │                  │               │             │

                                                           ♂       ♀     ♂           ♀

                                                 Повышенная волосатость тела

Краткое описание документа:

Статья "Методы изучения наследственности человека" - это методическое пособие для учителя и учеников по теме "Генетика человека". Это пособие я написала для использования на уроках и занятиях по подготовке к ЕГЭ и ОГЭ. Учащиеся самостоятельно работают с текстом, пишут краткий конспект "Методы изучения генетики человека" по плану: 1) метод; 2) сущность метода; 3) значение. Обсуждаются вопросы, возникающие при работе с содержанием текста. Примеры, описанные в статье, иллюстрируются в презентации к уроку.

Пособие используется учениками для освоения методики решения задач по генетике во время практических работ "Решение задач по генетике" при изучении тем "Основы генетики", "Генетика человека". Содержание пособия ("методички") позволяет моим ученикам самостоятельно готовиться к ЕГЭ и ОГЭ, используя материалы ФИПИ и дополнительные источники экзаменационных заданий.