Урок биологии
« Наследственные
болезни.
Значение генетики
для медицины»
Урок- конференция
в 11 классе.
Провела: Стегалкина Е.А.
Учитель
биологии МОУ СОШ №13
Г. Пугачёв
13.11.14. Урок- конференция по биологии 11 класс
(базовый уровень)
Тема.
Наследственные болезни человека. Значение генетики для
медицины.
Цель.
Показать значение генетики в изучении наследственных
болезней человека, в медицинских исследованиях, в развитии медицины и
биотехнологии.
Задачи:
-
образовательные: познакомить учащихся с изучением
и предупреждением наследственных болезней, изучением генома человека,
производством лекарств нового поколения;
-
развивающие: продолжить развивать умение работать с
дополнительной литературой, схемами, рисунками, делать выводы, решать
генетические задачи; применять полученные знания в жизни:
-
воспитательные: воспитывать правильное отношение к
своему здоровью, повысить интерес к предмету, профориентация.
Тип
урока. Урок изучения нового материала.
Методы:
словесные, наглядные, практические.
Оборудование:
дополнительная литература, таблицы, тексты задач,
схемы, сообщения, презентации
План
урока.
1. Наследственные
болезни. (Сообщения, презентация)
2. Классификация
наследственных заболеваний (презнтация)
а)
по локализации ( половые, соматические);
б)
по нарушению наследственного материала (генные и хромосомные)
( Работа с
текстом учебника стр. 56-57)
3. Сообщения
учащихся о сахарном диабете, гемофилии, аутизме, болезни Дауна)
4. Медико-генетические
консультации и их роль в предупреждении наследственных болезней.
5. Генетика
– основа для развития медицины, биотехнологии.
6. Расшифровка
генома человека – важная задача генетики. (Сообщение.)
7. Гены
в нашей жизни. (Сообщение.)
8. Производство
лекарств нового поколения. (Сообщение.)
9. Значение
знаний генетики для лечения онкологии. (Сообщение.)
10. Решение
генетических задач.
11. Задача.
Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость
крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две
дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить
родословную и написать возможные генотипы всех членов.
12. Д/з.
§14, дополнительный материал о наследственных болезнях
13. Итог
урока.
План-конспект
урока.
Генетика по праву
считается одной из самых важных областей биологии. Она является теоретической
основой для медицинских исследований, селекции, биотехнологии.
Сегодня главный объект
исследования – человек. Перед генетикой стоит задача поиска новых путей
преодоления недугов и продления жизни человека. Современная генетика активно
развивается, уже решив немало проблем, относящихся как к фундаментальной науке,
так и к различным прикладным дисциплинам, особенно в медицине.
Особенно важным событием
была расшифровка генома. С 1960-1980г. начался этап расшифровки геномов с
расшифровки генетического кода. Первый геном был расшифрован у трёхгенного
вируса-фага. Далее важным событием стала расшифровка митохондриального генома
человека.
В настоящее время
объектом исследования является геном человека.
Сообщение
В 1999г. в Брисбене
(Австралия) большое внимание было уделено проекту «Геном человека». По своей
научной значимости этот проект сравнивают с программой пилотируемых полётов на
Луну. Инициаторы проекта «Геном человека», кроме научных целей, имели ещё
грандиозные планы практического использования генетической информации.
Предполагалось, что информация о строении генома человека будет полезна для
ранней молекулярной диагностики наследственных заболеваний и для их лечения
путём заместительной генетической терапии ( дефект- ный ген замещается на
нормальный). Планировалось, что информация о геноме человека приведёт к
разработке лекарств нового поколения, создаваемых на основе знаний о нарушениях
функционирования определённых белков. Станет возможным создания таких
искусственных молекул, которые будут направленно исправлять патологические уже
на молекулярном уровне. Будут разработаны новые методы диагностики и терапии.
Недавно практически нереальной выглядела перспектива направленного воздействия
или перестройки генетического материала с целью лечения (генотерапия). Сегодня
генотерапия для некоторых заболеваний проходит клинические испытания.
Итак, всем понятно, что
гены имеют большое значение в нашей жизни. Учёные открыли гены, отвечающие за
предрасположенность к каким-либо болезням, длитель-ность жизни, агрессию. Мы
часто слышим, что люди стали жестокими. Почему? Можно ли с точки зрения
генетики объяснить эту жестокость?
Учёные открыли ген
агрессии. Так как человек принадлежит к царству животных, а животным характерна
агрессия, как средство самозащиты. За развитие организма, как мы знаем,
отвечает не только генотип, но и условия окружающей среды. В настоящее время
жёсткие условия среды приводят к тому, что у многих людей ген агрессии
активизируется. Это повышает агрессивность, жестокость человека, что мы и видим
в современном мире.
Учёные Университета
Калифорнии и Гарвардской медицинской школы выявили гены «долгожительства» у
дрозофил. Дрозофилы становятся объектом изучения процессов старения, т.к. срок
их жизни мал, а многие жизненные процессы сходны с человечески- ми. Поскольку
гены, укорачивающие жизнь, трудно отличить от тех, что повышают
чувствительность к болезням, усилия сосредоточили на поиске генов, увеличивающих
продолжительность жизни. Оказалось, что в популяциях мух-«долгожителей» была
повышена экспрессия одного гена, но эти гены были связаны с жизненно-важными
процессами. Сходный механизм, вероятно, существует у человека.
Как уже говорилось,
расшифровка генома человека даёт большие возможности для производства новых
лекарств. А ведь когда-то было фантастикой, чтобы клетки бактерий включали в
себя гены человека и производили человеческий белок, который используется как
лекарственный препарат. Теперь это реальность.
Сообщение
Одно из наиболее важных
направлений генной инженерии – производство лекарств нового поколения,
представляющих собой биологически активные белки человека.
Интересна история
получения интерферонов. В 1957г. английские учёные Иссаакс и Линдеман
обнаружили, что мыши, болевшие гриппом, неподвержены инфекции другими, более
опасными вирусами. Исследование наблюдаемого явления привело к выводу, что
клетки животных и человека в ответ на вирусную инфекцию выделяют какое-то
вещество, которое делает окружающие здоровые клетки устойчивыми к ней.
В течение последующих 20
лет, велись интенсивные исследования. Было установлено, что интерфероны – это
группы белков, относящихся к 3-м классам, α, β, γ. Лейкоциты крови выделяют
интерфероны типа α, фибробласты типа β и Т-лейкоциты типа γ. Интерфероны
выделили, очистили и показали их эффект как противовирусных лекарств. Кроме
того, эти белки оказались эффективными при лечении рассеянного склероза и
некоторых видов рака. Их получали в небольших количествах из донорской крови или
из культуры клеток человека. Эти источники не позволяли получать интерферон в
количествах, нужных медицине.
В 1980-1985г.г. в
нескольких лабораториях мира, в том числе и в нашей стране, были выделены гены
человека, определяющих синтез интерферонов, и введены в бактерии.
Такие бактерии способны
синтезировать человеческий интерферон. Они быстро растут, используют дешёвую
питательную среду и синтезируют большие количества белка, абсолютно идентичного
человеческому интерферону. Из 1л. бактериальной культуры можно выделить
столько человеческого интерферона, сколько из 5-10 тыс. л. донорской крови. Ещё
4-6 лет заняли доклинические и клинические испытания. А в 1989-1990г.г.
появилось новое лекарство – человеческий интерферон α; в России он выпускается
под названием «реаферон». Этот препарат эффективен против вирусных гепатитов,
против герпеса, простудных заболеваний. Интерферон применяется и в терапии
некоторых видов рака. Из других препаратов рекомбинантных белков человека,
получивших широкое применение в медицине, следует назвать инсулин, гормон
роста, эритропоэтин.
Сообщение
В мире онкологические
заболевания стоят на втором месте после сердечно-сосудистых заболеваний.
Знания генетики помогают учёным понять причины и механизм этиу болезней, искать
новые методы лечения.
Клетки организма
объединены в ткани. Число клеток в определённой ткани более или менее
постоянно. Темп деления клеток определяется потерей зрелых клеток и
контролируется ростовыми факторами. Если баланс «убыль- пополнение» нарушается
в сторону пополнения, то в том месте образуется опухоль.
Если опухоль не выходит
за свои пределы и не внедряется в соседние ткани, то её называют
доброкачественной. Опухоль, выходящая за пределы данной ткани и внедряющаяся
другие ткани, называют злокачественной. Опухолевые клетки могут отрываться от
основного очага и разноситься лимфой и кровью по организму, оседать в других
органах, образуя вторичные очаги. Злокачественные клетки бессмертны.
Злокачественная опухоль
развивается из одной генетически изменённой клетки.
Причинами возникновения
опухолей могут быть канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение.
Однако значительная часть опухолей возникает спонтанно. К канцерогенным
веществам относят вещества, которые способствуют росту одиночных опухолевых
клеток. Канцерогенные вещества разнообразны: ССl₄,
бензантрацен и другие.
Другая группа
канцерогенных воздействий – разнообразные опухолевые вирусы.
К ним относят крупные
ДНК-содержащие вирусы, родственные вирусу герпеса, мелкие вирусы, родственные
вирусам папилломы, РНК-содержащие опухолеродных вирусов, вызывающих лейкозы и
саркому. При этом происходит встраивание ДНК вируса в хромосомную ДНК
клетки-хозяина. Нормальная клетка превращается в опухолевую. Ещё одна важная
причина возникновения рака – генетическая. У человека генетической является
опухоль сетчатки глаза. Генетическое повреждение хромосом может быть причиной
рака.
В опухолевых вирусах есть
гены, поддерживающие злокачественность. Они названы онкогенами.
Один-единственный ген, введённый в клетку, превращал её в опухолевую.
Во всех нормальных
клетках есть гены, очень близкие по структуре к вирусным онко-генам. Они
регулируют поведение клетки, но находятся под жёстким контролем других генов.
Мутации выводят эти гены из-под контроля, делая их автономными. Канцерогенные
вещества и облучение могут вызвать такие мутации, которые индуцируют
образование опухоли.
В последние годы
обнаружены гены-супрессоры опухолей, подавляющие активность онкогенов.
Например, ген, контролирующий синтез белка р53. Этот ген жёстко контролирует
активность протогенов и апоптоз т. е. запрограммированную смерть клетки,
направляя её к самоубийству, если у неё повреждён генетический аппарат – ДНК.
Онкогены некоторых вирусов связывают р53, инактивируя его, что приводит к
освобождению протоонкогенов, отмене апоптоза и образованию опухолей.
Учёным ещё многое
предстоит исследовать, чтобы до конца понять, как происходит развитие этой
болезни, найти путь борьбы с ней.
Но не только борьба с
раком волнует генетиков. Учёные-генетики открыли и изучили более 700
наследственных болезней, многие из них известны и вам.
Сахарный диабет
– болезнь, связанная с нарушением углеводного обмена. Сущность болезни
заключается в том, что печень и мышцы теряют способность превращать сахар,
поступающий в организм в гликоген т.к. недостаточно вырабатывает поджелудочная
железа гормон инсулин. Повышается уровень сахара в крови, и он выводится из
организма с мочой. Сегодня сахарный диабет относят наследственным болезням
углеводного обмена, вызванных изменением генов и, как следствие, изменением
активности различных ферментов.
Сообщение
Гемофилия –
это болезнь несвёртываемости крови. Эта болезнь известна с древности, но
научное изучение её началось лишь с конца 19 века. В свёртывающую систему крови
входят 12 факторов, из которых наиболее известны белки фибриноген, фибрин,
протромбин, тромбин, ионы Са⁺² . Мутации разных генов,
контролирующие синтез разных факторов, могут приводить к фенотипическому
проявлению гемофилии.
Т.е.
это заболевание обусловлено аллелями различных генов. Существует несколько
видов гемофилии, из них наиболее часто встречается два. Гемофилия А вызвана
мутацией гена, контролирующего синтез фактора VIII (антигемофильного
глобулина), а причина гемофилия В – дефицит фактора IX свертывающей системы крови.
Ген гемофилии
рецессивен, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие
мужчины. У женщин гемофилия практически не встречается, описаны только
отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном
гемофилии в каждой из них, погибают ещё в зародышевом состоянии.
Признаки гемофилии проявляются
в раннем возрасте и с возрастом становятся менее выраженными. Основными
симптомами гемофилии является нарушение свёртываемости крови. Кровь больного,
взятая из вены, не свёртывается часами.
Гемофилия сцеплена с
полом, с Х-хромосомой. А какие болезни также сцеплены с половыми хромосомами?
У млекопитающих, в том
числе и человека, Х- и Y- хромосомы имеют гомологичный участок, в котором
происходит их синапсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в
половых хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимости от
того, в каких участках половых хромосом они находятся.
Первая группа –
сцепленная с полом. В неё входят гены, локализованные в той части Х- хромосомы,
которая не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с
полом, передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся
рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и др.
Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов,
рецессивные – у женщин только в гомозиготном, а у мужчин – и в гемизиготном
состоянии.
Вторую группу составляет
небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут
встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним
относятся: волосатость ушей, ихтиоз ( кожа в виде рыбьей чешуи), перепончатые
пальцы на ногах.
Третья группа - гены,
расположенные в парном сегменте половых хромосом, т.е. гомологичном для Х- и Y-хромосом.
Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться
как с Х-, так и с Y- хромосомой и переходить из одной в другую в результате
кроссинговера.
Сообщение
Аутизм
– наследственная болезнь (выражающаяся в страхе общения). Чаще аутизмом болеют
мальчики. В детстве такие дети ни с кем не общаются, прячутся в укромные места.
У них возникают проблемы со сверстниками, со взрослыми. Такие люди склонны к суициду,
так как очень остро воспринимают любые проблемы в их жизни.
Аутическое мышление –
своеобразное течение мысли или представлений, наблюдающееся при некоторых
психических заболеваний и заключающиеся в огораживании от действительности и
погружении в мир внутренних переживаний. Аутизм не подчиняется требованиям
объективной действительности и не соответствует ей. От аутизма, как
патологического явления, вызванного разрушением корковых клеток, надо отмечать
своеобразный аутизм здоровых людей. Этот аутизм имеет совершенно другую основу.
Болезнь Дауна –
наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением
количества хромосом.
Впервые
описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959г. французский учёный
Лежен констатировал при этой болезни лишнюю хромосому в 21-й паре (трисомия по
21-й хромосоме). Позднее было установлено, что болезнь Дауна может быть
обусловлена также транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D
или 22-ю хромосому, а ещё мозаицизмом, когда в одних клетках находится 47
хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других – 46. Частота рождения детей с
болезнью Дауна возрастает с каждым десятилетием (1:700 – 1:600 родов). С
увеличением возраста матери риск рождения больного ребёнка увеличивается (45
лет – 1:31 родов).
Для больных характерно
плоское лицо, с косым разрезом глазных щелей, толстыми губами, широким плоским
языком с глубокой продольной бороздой на нём. Голова круглая, с уплощенным
затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины умень-шены в вертикальном
направлении, приросшая мочка. Характерны изменения конечностей – укорочение и
расширение кистей и стоп. Мизинец укорочен и искривлён, на нём только две
сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда. Отмечается
неправильный рост зубов, изменения со стороны внутренних органов, но самый
большой дефект – это умственная отсталость.
Медико-генетические
консультации
Немаловажное значение в
снижении наследственных недугов имеют медико-генетические консультации.
Пренатальная (дородовая) диагностика многих наследственных болезней широко
используется в медицинской практике, что делает возможным иметь здоровых детей
семьям, где есть наследственные заболевания. Но решение проблемы требует
высокой биологической и особенно генетической образованности населения. Таким
образом, современную генетику можно считать как особо перспективную биологическую
науку, представляющую молодым иссле-дователям уникальную возможность принять
участие в расширении познания жизни.
Поэтому, во второй части
нашего занятия, мы познакомимся с тем, как вы можете применять свои знания в
жизни. Используя умение исследовать и анализировать родословные, мы решим генетическую
задачу.
Задача.
Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость
крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две
дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить
родословную и написать возможные генотипы всех членов.
Д/з.
Решить задачу №6 стр113. Составить свою родословную.
Итог
урока
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.